seminario patología de los pares craneales 2024.pptx
Angioedema hereditario
1.
2. Sesión de caso clínico
Dr. Daniel Cantú Moreno
Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández
3. Historia clínica
Ficha de identificación
• B.G.S.R. Fecha: 22/12/16
• Femenino Hora: 9:45
• 16 años
• Originaria de Monterrey, Nuevo León
• Residente de Santa Catarina, Nuevo León
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9. Historia clínica
Motivo de consulta
• Valoración por diagnóstico de angioedema
hereditario
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10. PEEA
22/12/16
• Inicia desde los 9 años con episodios intermitentes
de angioedema cutáneo principalmente en cara
• 1 a 2 ocasiones al año presenta disnea y sensación
de ahogamiento
• Se realizó diagnóstico de angioedema hereditario
en HRMI a los 13 años de edad e inició tratamiento
con 50 mg de danazol al día
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11. Signos vitales
• Peso: 62 kg TA: 90/60
• Talla: 170 cm Temp: 37°C
• FC: 60 lpm O2 Sat: 98%
• FR: 12 rpm
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12. Exploración física
• Habitus exterior
• Buen aspecto general
• Cabeza
• Ojos: simétricos, pupilas isocóricas y normofléxicas,
movimientos oculares coordinados y simétricos, reflejo
pupilar presente, no exudados ni hemorragias.
• Oídos: pabellones auriculares con implantación
adecuada, conductos auditivos permeables, membrana
timpánica íntegra no abombada, no secreción
patológica.
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13. Exploración física
• Cabeza
• Nariz: tabique nasal central, narinas permeables, con
mucosa nasal rosada.
• Boca: labios simétricos, delgados, filtrum normal,
mucosa oral rosada, no gingivitis o gingivorragia, no
petequias o enantemas, úvula central, faringe
normal.
• Cuello
• Cilíndrico y móvil, tráquea central sin desviaciones no
se palpan adenomegalias ni masas, no ingurgitación
yugular.
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14. Exploración física
• Tórax
• Tórax simétrico. Área cardiaca rítmica sin soplos.
Movimientos de amplexión y aplexación
simétricos, murmullo vesicular con estertores
gruesos transmitidos, no sibilancias.
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15. Exploración física
• Abdomen
• Plano, peristalsis normal, no doloroso a la
palpación, sin visceromegalias, sin datos de
irritación peritoneal.
• Musculoesquelético
• Columna integra, sin deformidades aparentes.
• Articulaciones: buen rango de movimiento, sin
datos de inflamación.
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16. Evolución
• Acude a consulta donde refiere desde principios del
año presta 1 a 3 episodios de angioedema cutáneo
al mes, principalmente en extremidades y que
duran de 4 a 5 días
• Tres semanas previas tuvo un episodio de dolor y
distensión abdominal que duró 7 días
• No toma medicamentos desde hace
aproximadamente 1 año
14/09/17
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17. Evolución
• Inicia tratamiento con danazol 50 mg al día
14/09/17
Examen Resultado Rango de
referencia
C1 inhibidor 7 U >41
C3 90.6 mg/dl 90-180
C4 3.1 mg/dl 10-40
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18. Evolución
• Acude a visita de seguimiento, niega episodios de
angioedema
• Se disminuye dosis de danazol a 50 mg cada tercer
día
• Se solicita perfil hormonal, biometría hemática,
química sanguínea y EGO
12/10/17
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21. Angioedema hereditario
• Enfermedad hereditaria de carácter autosómico
dominante
• Provocada por la deficiencia del inhibidor de C1
• Caracterizada por episodios recurrentes de edema
subcutáneo y submucoso, sin urticaria, no
pruriginoso y sin fóvea
• Inmunodeficiencia primaria; deficiencias del
complemento
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
Definición
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22. Angioedema hereditario
• Heinrich Quincke - 1842-1922
• Medico internista, alemán
• 1882 – primera descripción del
angioedema
• William Osler – 1849-1919
• Medico canadiense
• 1888 – estableció la base hereditaria
Antecedentes históricos
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
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23. Angioedema hereditario
• 1917 Crowder y Crowder
• Describen el tipo de herencia autosómica
dominante
• 1963 Donaldson y Evans
• Describen la base bioquímica
• Ausencia del Inhibidor de C1 esterasa
Antecedentes históricos
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
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24. Angioedema hereditario
• Incidencia
• 1:10,000 – 1:150,000 (1:50,000)
• No hay predominio de género ni diferencia entre
grupos étnicos
• 25% con mutación de novo; sin antecedente
familiar
• Gen C1-INH – cromosoma 11q12q13.1
Epidemiología
Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
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25. Angioedema hereditario
Tipos
AH tipo 1 AH tipo 2
C1 inhibidor
(concentración)
Bajo Normal o Alto
C1 inhibidor
(función)
Bajo Bajo
C4 Bajo Bajo
85% 15%
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26. Angioedema hereditario
• Edad de inicio
• 40% a los 5 años
• 75% a los 15 años
• La frecuencia de los ataques aumenta después de
la pubertad
• El diagnostico se hace en la segunda o tercera
década o mas tarde cuando no hay antecedente
familiar
Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36.
Manifestaciones clínicas
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27. Angioedema hereditario
• Pródromo
• Fatiga, náusea, síntomas de resfriado
común, eritema marginado
• Ataque cutáneo
• 97%
• Cara, extremidades y genitales
• Inicia con sensación de cosquilleo e
irritación, comúnmente asociado a
dolor
• Aumenta las primeras 24 horas y cede
de 48 a 72 horas
Manifestaciones clínicas
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28. Angioedema hereditario
• Ataque laríngeo
• 1%; Se presenta en 50% de los pacientes
• Extracciones y cirugía oral son desencadenantes
• Tarda horas; media 7 horas
• Ataque gastrointestinal
• Cólico, náusea, vómito, diarrea
• No asociado a fiebre, signos peritoneales o
leucocitosis
Manifestaciones clínicas
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29. Angioedema hereditario
• Estrés
• Trauma menor
• Procedimientos dentales
• Menstruación
• Embarazo
• Medicamentos (anticonceptivos, IECA)
• Infección
Desencadenantes
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31. Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24
Algoritmo diagnóstico
Angioedema hereditario
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32. Angioedema hereditario
Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20.
Tratamiento
• Profilaxis a corto plazo
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33. Angioedema hereditario
Profilaxis a corto plazo
• Procedimiento menor
• Danazol 2.5-10 mg/kg/día (max 600 mg/día)
5 días antes y dos días después del
procedimiento
• Procedimiento mayor o intubación
• Reemplazo con C1-INH
• <50 kg – 500 U
• 50-100 kg – 1000 U
• >100 kg – 1500 U
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34. Angioedema hereditario
Profilaxis a largo plazo
• Profilaxis a corto plazo
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35. Angioedema hereditario
Profilaxis a largo plazo
• Para pacientes con más de 1 episodio al mes o
compromiso de la vía aérea
• Danazol
• Inducción con dosis alta y disminuir hasta 50 mg/día
• Inducción con dosis baja y aumentas si es necesario
• Reemplazo con C1-INH
• <50 kg – 500 U
• 50-100 kg – 1000 U
• >100 kg – 1500 U
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36. Angioedema hereditario
Tratamiento de ataques agudos
• Mantener permeabilidad de la vía aérea
• Reemplazo con C1-INH
• <50 kg – 500 U
• 50-100 kg – 1000 U
• >100 kg – 1500 U
• Plasma fresco congelado ¿?
• Antihistamínicos y esteroides no tienen efecto en AH
• Epinefrina tiene un efecto mínimo
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38. Conclusiones
• La mayoría de los pacientes con angioedema
hereditario tendrán ataques que requerirán
tratamiento agudo y profilaxis
• En pacientes sin acceso a concentrados de
inhibidor de C1, se deben utilizar alternativas de
manera segura
• Es necesario el seguimiento y monitorización de los
pacientes para evitar complicaciones
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39. “Trascender en el prójimo”
Dr. Carlos Canseco González (1921 – 2009)