exposicion

1. ¿Cuál es la etiopatogenia,
aspectos moleculares,
manifestaciones clínicas y
diagnóstico del cáncer de mama
hereditario?

2. Cáncer de mama
no tienen una causa identificable, pero aproximadamente
del 5 al 10% son causados por mutaciones genéticas. Los
genes de alta susceptibilidad a cáncer de mama (BRCA1 y
BRCA2) se transmiten en forma autosómica dominante con
penetrancia variable
El cáncer de mama es la
segunda neoplasia más común
en el mundo y es la primera
causa de cáncer entre mujeres
con una presentación de
411,093 muertes por año

3. Etiopatogenia
BRCA1 y BCRA2 fueron identificados mediante análisis de ligamiento en familias, seguido de clonación
posicional.
La inhibición del BRCA1 causa un aumento de la proliferación de células de epitelio mamario tanto
normales como cancerosas.
fenotipo patológico característico: aumento en el número de cánceres aneuploides, bajos índices de
ADN aneuploide
Tipos de mutaciones: deleciones o inserciones de bases que provocan un desplazamiento de la fase
de lectura (71%)
Producto proteínico de BCRA1 se une al producto BCRA2  unión RAD51 reparación roturas ADN
bicatenario

4. Aspectos moleculares
alteración del gen BRCA1
o BRCA2
alteración del
gen BRCA1
20-40% cáncer de ovario
50 - 85% cáncer de
mama
alteración del
gen BRCA2
10-20% cáncer de mama
hombres
17q21
13q12.3
Mutaciones representan ½-1/3 casos de cáncer de
mama hereditario
Representan <5% cáncer de mama en pob general
cáncer de mama en varones,
cáncer de ovario, próstata y
páncreas

5. Manifestaciones clínicas
Rasgos característicos del cáncer
familiar:
Múltiples individuos afectados en
la familia
Momento de inicio: Edad
temprana
Afectación bilateral
Aparición de tumores malignos

6. Diagnóstico
Sospecha
presencia de
cáncer
• Familiares
• <50a
• Cáncer invasivo de
ovario
• Cáncer de mama en
hombre de la familia
Historia
clínica
• Alto riesgo de
desarrollar cáncer
de mama
Modelos • BRCAPRO
Autoexamen
de mama

8. Estudio por imágenes:
• Mamografía: no
presentan signos ni
síntomas de un
problema en los senos
• Ecografía (ultrasonido)
de senos
Biopsia
de
mama