1. Milano - 13 Ottobre 2012
Gene & Diet
Applicazione del Test di Nutrigenomica come
strumento di ausilio Clinico e Diagnostico
 Sindrome Metabolica
 Predisposizione al Diabete di Tipo 2
 Intolleranza al Lattosio e Glutine
 Gluten Sensitivity
Dr. Alessio Tosatto
segreteria@imgep.com

2. Cos’ è il glutine??
Il glutine è una sostanza lipoproteica
che si origina dall'unione, in presenza di
acqua, di due tipi di proteine: la gliadina
e la glutenina presenti principalmente
nell'endosperma delle cariosside dei
cereali quali frumento, farro, segale,
kamut e orzo.
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3. CELIACHIA: Malattia autoimmunitaria con incidenza di 1:100
in Europa e negli Stati Uniti (in Italia circa 500mila)
• Peptidi della gliadina resistenti alla
digestione enzimatica pancreatica e gastrica.
• Intervento della transglutaminasi tissutale
(tTG).
• Deamidazione dei peptidi con conseguente
aumento dell’affinità con gli antigeni HLA II
DQ2 e DQ8.
• Presentazione dell’intero complesso ai
linfociti T CD4+.
• Attivazione ed espansione clonale delle
cellule B che producono anticorpi contro il
glutine ma anche autoanticorpi contro la
tTG con conseguente alterazione tissutale.
• Aumento dell’infiltrato linfocitario a livello
intraepiteliale che, esercitando attività
citolitica, conduce alla distruzione
dell’epitelio e della mucosa intestinale
(atrofia dei villi).
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4. SINTOMATOLOGIA
• Sintomi gastrointestinali: • Artriti, osteoporosi, osteopenia
Diarrea, dolore addominale,
gonfiore, dispepsia • Malattie tiroidee autoimmuni
• Anemia • Abortività ricorrente
• Deficit vitaminici e proteici
• Squilibrio nutrizionale:
grave dimagrimento o
aumento di peso
• Diabete tipo 1
• Deficit di IgA
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5. Test utilizzati per la celiachia:
• Anticorpi Antitransglutaminasi
(IgG e IgA) Possono dare falsi
• Anticorpi antigliadina (IgG e IgA) positivi e falsi
•Anticorpi antiendomisio (IgG e IgA) negativi
• EGDS (biopsia endoscopica) Esame invasivo
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6. Perché fare un test
genetico?
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7. • PREVENZIONE
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8. • FAMILIARITA’
La ricorrenza nei familiari, circa il 10 % dei parenti di primo grado e
circa l’80% dei gemelli, testimonia l’importante influenza della
genetica nello sviluppo della malattia.
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9. • Si fa una sola volta nella vita
• Prelievo non invasivo
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10. Valutazione dell’assetto genetico di HLA DQ2
COSA VALUTA (presente nel 90% dei soggetti celiaci) e di HLA
DQ8 (presente nell’8-10% dei soggetti celiaci). Più
IL TEST del 90% dei pazienti celiaci esprime HLA di classe
II DQ2 o DQ8. Questi geni, essenziali per lo
sviluppo della celiachia, sono però presenti anche
GENETICO? nel 20-30% della popolazione sana. Infatti la
positività è indicativa di un aumentato rischio di
sviluppo della patologia.
HLA DQ2 (MHC class II, DQ) HLA DQ8 (MHC class II, DQ)
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11. PREDITTIVO
CELIACHIA MA NON
DIAGNOSTICO
HLA DQ2 DQ8
DQ2 +
DQ2 -
DQ8 +
DQ2 - DQ8 -
DQ2 +
DQ8 - DQ8 +
SOGGETTO
POTENZIALMENTE
SOGGETTO NON A RISCHIO
POTENZIALMENTE
CELIACO
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12. SOGGETTO POTENZIALMENTE CELIACO
• Modulazione nutrizionale:
Frumento, Farro, orzo, Avena, Segale, Kamut,
Semola, Spelta, Monococco, Triticale (ibrido
segale e grano tenero), Couscous, Germe di
grano, Crusca di grano.
Riso, Mais, Quinoa, Amaranto, Patata, Miglio,
Manioca, Sorgo.
• Controllo-follow up:
Dosaggio Anticorpi
EGDS
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13. ULTERIORI TEST CONSIGLIATI:
• EMOCROMO CON FORMULA
• SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA
• ELETTROFORESI PROTEICA
• VITAMINA B12, ACIDO FOLICO
• Mg, Ca, Na, K
• VITAMINA A, D, K
• IgA TOTALI
• GOT, GPT, GGT, FOSFATASI ALCALINA
• GLICEMIA, INSULINEMIA
• ESAME DELLE FECI COMPLETO
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14. Cos’ è il lattosio??
Il lattosio è un disaccaride costituito da galattosio e glucosio. Esso
costituisce il 5% circa del latte dei mammiferi, con diversa
distribuzione nelle diverse specie, e soprattutto diverso contributo
calorico percentuale del latte stesso.
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15. INTOLLERANZA AL LATTOSIO
• Patologia che coinvolge il 70% della popolazione mondiale (in Italia
circa il 60%).
• L’attività lattasica compare all’ottava settimana di gestazione (picco
alla 34°) con un calo progressivo (solo al 30% della popolazione
rimane efficace).
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16. Cos’ è la lattasi??
La lattasi è una galattosidasi, ovvero un enzima, che scinde il
lattosio nei suoi due zuccheri costituenti il glucosio e il
galattosio, rendendoli assorbibili da parte dell’intestino tenue.
Essa si localizza in corrispondenza dell’orletto a spazzola dei
microvilli in particolare a livello del digiuno medio e
prossimale.
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17. SINTOMATOLOGIA
• DOLORE E CRAMPI ADDOMINALI
• GONFIORE
• DIARREA
• NAUSEA (dispepsia)
• FLATULENZA
• STITICHEZZA (raro)
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18. Perché fare un test genetico?
•Prevenzione
• Familiarità (ormai siamo praticamente tutti intolleranti al lattosio)
• Si fa una sola volta nella vita
• Facile prelievo
• Oltre ad avere un valore
predittivo è anche diagnostico
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19. COSA VALUTA IL TEST
GENETICO?
Valutazione del polimorfismo di un singolo nucleotide 13,910 pb
C>T a monte del gene LCT nell’introne 13 del MCM6
(minichromosome manteinance 6) sul cromosoma 2.
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20. PREDITTIVO E
LATTOSIO
DIAGNOSTICO
C/T MCM6
CC
TT
CT
DEFICIT SOGGETTO NON A
LATTASI RISCHIO
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21. CONTENUTO MEDIO DI LATTOSIO PER 100 G
DEFICIT LATTE SCREMATO
PARZIALMENTE
4,8
4,7
LATTASI SCREMATO
INTERO
CONDENSATO
4,6
12,3
CAPRA 4,4
PECORA 5,1
• Controllo del CREMA DI PANNA
PANNA ACIDA
1,7-2,2
2,7
DI FORMAGGIO 2,1-3
contenuto di FORMAGGI BRIE/CAMAMBERT TRACCE
lattosio negli CHEDDAR 0,1
DI MALGA 3,1-3,3
alimenti con un DANESE TRACCE
FETA 1,4
limite massimo di CAPRINI 0,9
12 g / giorno. MOZZARELLA
PARMIGIANO
TRACCE
0,9
• Assunzione YOGURT INTERO
DI FRUTTA
4,7
4,0
contemporanea di DA BERE
TZATZIKI
4
0,3
una componente BUDINI E CREME FRULLATO 4,5
alimentare solida. GELATO
BUDINO DI RISO
4,8-5,2
3,9
MOUSSE AL 3,8
CIOCCOLATO
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22. DEFICIT
LATTASI
• Supplementazione enzimatica esogena quando si
consuma latte e derivati.
• Latte vegetale: riso, soia, avena, mandorla, noce di
cocco, miglio
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23. ULTERIORI TEST CONSIGLIATI:
• EMOCROMO CON FORMULA
• SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA
• PROTEINE TOTALI, ELETTROFORESI
PROTEICA
• VITAMINA B12, ACIDO FOLICO
• Mg, Ca, Na, K
• GOT, GPT, GGT, FOSFATASI ALCALINA
• GLICEMIA
• COLESTEROLO TOTALE, HDL, LDL,
TRIGLICERIDI
• ESAME DELLE FECI COMPLETO
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