Este documento presenta un curso sobre la enfermedad de Alzheimer dirigido a cuidadores. Explica la anatomía básica del sistema nervioso central, las neuronas, la neurología, las principales enfermedades neurológicas, la historia y definición de la enfermedad de Alzheimer, su epidemiología, causas, síntomas y fases. También describe el proceso de diagnóstico, incluyendo la descripción clínica, la exclusión de otras enfermedades y las pruebas para apoyar el diagnóstico.
1. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
para cuidadores
Curso “Enfermedad de Alzheimer”
para cuidadores
Dr. Manuel Menéndez
Neurólogo
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2. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)
• El SNC es el órgano donde se
realiza el control nervioso de
todas las funciones del
organismo.
• Está en el interior del cráneo y
de la médula espinal, con una
estructura especial, en la que se
forman circuitos reflejos.
• Podemos dividirlo en:
– ENCÉFALO: En el interior
del cráneo
– MÉDULA ESPINAL: En el
interior del canal vertebral
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Anatomía básica
• El ENCÉFALO está compuesto por
cerebro, tronco cerebral y cerebelo. El
cerebro tiene 2 hemisferios cerebrales
(derecho e izquierdo). Cada hemisferio está
compuesto por 4 lóbulos: frontal, parietal,
temporal y occipital.
• TRONCO CEREBRAL: es la región del
encéfalo que conecta la médula con el
cerebro y se divide en tres partes:
mesencéfalo, protuberancia y bulbo
raquídeo.
• EL CEREBELO está detrás del tronco
cerebral y tiene una estructura diferente y
fácil de identificar. Su función principal está
en relación con el control del equilibrio y del
movimiento.
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Las Neuronas
• El sistema nervioso es un tejido
especializado formado por unas células
denominadas neuronas, que poseen
características especiales. Tiene una
membrana externa capaz de generar
impulsos nerviosos y transmitir estos
impulsos a otras neuronas vecinas a
través de la sinapsis.
• Fue el investigador español Santiago
Ramón y Cajal quien descubrió que el
sistema nervioso seguía las mismas
leyes que el resto de los tejidos y
estaba formado por células
independientes unas de otras. Hasta
entonces se creía que el cerebro era
como una maraña de filamentos que
funcionaban como un todo. De alguna
forma cada neurona es una unidad
funcional.
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¿Qué es la Neurología?
• La neurología es la ciencia que se encarga de estudiar las
enfermedades del sistema nervioso y del músculo.
• Para saber si el individuo tiene una enfermedad del sistema nervioso el
neurólogo utiliza la historia clínica, la exploración y determinados
exámenes complementarios. La exploración neurológica consiste en
una serie de maniobras que permiten interrogar sobre la situación de
las diversas partes del sistema nervioso. Es importante para conocer
donde está la lesión.
• Algunos de los exámenes complementarios que utilizamos
especialmente los neurólogos son el análisis del LCR (punción lumbar),
el electroencefalograma (EEG), estudios neurofisiológicos como el
electromiograma (EMG), estudio de la conducción nerviosa, tomografía
computada (TC) o escánner craneal y la resonancia magnética del
cerebro o de la médula espinal.
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Enfermedades Neurológicas
• Anomalías del desarrollo del sistema • Enfermedades infecciosas del sistema
nervioso central nervioso central
• Enfermedades carenciales del sistema • Enfermedades metabólicas del sistema
nervioso nervioso central
• Enfermedades cerebrovasculares • Epilepsias
• Enfermedades de la médula espinal • Traumatismos craneoencefálicos
• Enfermedades degenerativas del • Tromboembolismo intracraneal
sistema nervioso central
• Enfermedades del sistema • Tumor intracraneal
extrapiramidal • Enfermedades del sistema nervioso
• Enfermedades desmielinizantes del periférico
sistema nervioso central • Enfermedades musculares o miopatías
• Enfermedades infecciosas del sistema • Enfermedades de la unión
nervioso central neuromuscular
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¿Qué es la Enfermedad de
Alzheimer?
• Perspectiva histórica: En una reunión de psiquiatras alemanes
celebrada en 1906 Alois Alzheimer describió el caso de una mujer de
51 años (Augusta D.) con pérdida severa de memoria, desorientación,
alteraciones de lenguaje e ideas paranoides, que murió cuatro años
después en un estado de severa demencia. En su autopsia se
encontraron lesiones cerebrales consistentes, con atrofia cerebral y
presencia de cuerpos denominados seniles.
• Definición: La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad
progresiva, degenerativa e irreversible que afecta las células del
cerebro y produce pérdida de la memoria y otros impedimentos
intelectuales para la cual no existe actualmente tratamiento curativo.
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Epidemiología
• En la actualidad se estima que más de 24 millones de personas en el
mundo padecen actualmente demencia, cifra que se previsiblemente se
duplicará cada 20 años hasta superar los 80 millones en el año 2040.
• Más de 100,000 personas mueren anualmente a causa de la enfermedad
de Alzheimer, lo cual la convierte en la cuarta de las principales causas de
mortalidad entre los adultos, después de cardíacas, el cáncer y los
accidentes cerebrovasculares.
• Diversos estudios en todo el mundo han detectado que el crecimiento de la
enfermedad corre en paralelo al envejecimiento de las poblaciones, la
mayor longevidad y el consecuente aumento de población mayor de 65
años en un futuro inmediato provocará un importante problema
sociosanitario.
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Proyecciones de la población
española
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Prevalencia en España
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¿Por qué se produce la Enfermedad
de Alzheimer?
• La causa de la enfermedad de
Alzheimer no se conoce por completo,
pero se cree que abarca tanto factores
genéticos como ambientales.
• Se produce porque se deposita en el
cerebro una proteína (amiloide) que
mata a las neuronas
• En un pequeño porcentaje de casos (5-
10%) la enfermedad tiene un origen
genético y hereditario, mostrando
además una forma de presentación
precoz. Hasta ahora, se han
identificado tres genes donde asientan
mutaciones responsables de esta
forma de la enfermedad de aparición
temprana.
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Fases y síntomas de la enfermedad
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13. ¿Qué síntomas puede causar?
• Las personas con AD tienen problemas de memoria e impedimentos
cognoscitivos (dificultades para pensar y razonar), y eventualmente no
estarán en capacidad de cuidar de sí mismos. Pueden experimentar
confusión, pérdida del juicio y dificultad para encontrar las palabras,
completar las ideas o seguir instrucciones.
• También pueden experimentar cambios de personalidad y
comportamiento. Por ejemplo, pueden volverse agitados, irritables o
muy pasivos. Algunos pueden deambular fuera de casa y perderse. Es
posible que no puedan ver la diferencia entre el día y la noche, y que
se levanten, se vistan y salgan de la casa en medio de la noche,
convencidos de que el día acaba de empezar.
• Pueden sufrir pérdidas que afectan la visión, el olfato o el gusto.
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Fases de la enfermedad
Fase prodrómica o incipiente
En las etapas tempranas, los
síntomas pueden ser muy sutiles
y pueden parecerse a signos que
muchas personas erróneamente
atribuyen al “envejecimiento
normal". Así inicialmente se
produce lo que se ha denominado
“deterioro cognitivo leve”, es decir,
la afectación de escasa intensidad
de ciertas funciones superiores
(como la memoria) sin que ello
llegue a dificultar la capacidad del
paciente para realizar sus tareas
habituales.
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15. Fases de la enfermedad
Fase inicial
A medida que la enfermedad empieza a afectar la corteza cerebral, la
pérdida de la memoria continúa y surgen cambios en otras capacidades
cognitivas. El diagnóstico clínico de la enfermedad de Alzheimer se hace
generalmente durante esta etapa. Las señales del Alzheimer leve incluyen:
– Pérdida de la memoria
– Confusión acerca de la ubicación de lugares familiares (perderse es el
primer paso)
– Demora en realizar las tareas diarias
– Dificultad para manejar dinero y pagar cuentas
– Juicio deficiente que lleva a tomar decisiones erróneas
– Pérdida de la espontaneidad y del sentido de iniciativa
– Cambios en el estado de ánimo y de la personalidad, aumento de la
ansiedad
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Fases de la enfermedad
Fase moderada
En esta etapa, el daño del Alzheimer se ha difundido aún más hacia las
áreas de la corteza cerebral que controlan el lenguaje, el razonamiento, el
procesamiento sensorial y el pensamiento consciente. Las regiones
afectadas siguen atrofiándose y las señales y los síntomas de la
enfermedad se tornan más pronunciados y generalizados. Los síntomas de
esta etapa pueden incluir:
– Aumento de la pérdida de la memoria y confusión
– Problemas para reconocer a los amigos y a los miembros de la familia
– Dificultades con el lenguaje: problemas para leer, escribir, trabajar
con números
– Inquietud, agitación, ansiedad, constantes ganas de llorar,
vagabundeo
– Alucinaciones, falsas ilusiones, suspicacia o paranoia, irritabilidad
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Fases de la enfermedad
Fase avanzada
A medida que la enfermedad empieza a afectar la corteza cerebral, la
pérdida de la memoria continúa y surgen cambios en otras capacidades
cognitivas. El diagnóstico clínico de la enfermedad de Alzheimer se hace
generalmente durante esta etapa. Las señales del Alzheimer leve incluyen:
– Pérdida de la memoria
– Confusión acerca de la ubicación de lugares familiares (perderse es el
primer paso)
– Demora en realizar las tareas diarias
– Dificultad para manejar dinero y pagar cuentas
– Juicio deficiente que lleva a tomar decisiones erróneas
– Pérdida de la espontaneidad y del sentido de iniciativa
– Cambios en el estado de ánimo y de la personalidad, aumento de la
ansiedad
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Diagnóstico
• No existe una única prueba clínica para identificar por sí sola la
enfermedad de Alzheimer y la única forma de saber con certeza que alguien
sufrió enfermedad de Alzheimer es por medio de estudios microscópicos de
una muestra de tejido cerebral después de la muerte.
• De todas formas, en vida se puede alcanzar el diagnóstico de Enfermedad
de Alzheimer con una probabilidad bastante alta, aunque para ello hay que
seguir una serie de pasos.
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Descripción clínica
• Incluye los antecedentes personales y
familiares, descripción de los síntomas,
exploración física y neurológica y
exploración neuropsicológica:
– Historia clínica: Por lo general la
enfermedad de Alzheimer sigue un
patrón característico de síntomas.
– Exploración física y neurológica
– Exploración neuropsicológica: test
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22. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Descartar otras enfermedades
Antes de diagnosticar la enfermedad es
necesario excluir otros trastornos, entre los
que pueden incluirse enfermedades
potencialmente curables como la depresión,
reacciones adversas a medicamentos,
cambios metabólicos, deficiencias
nutricionales e isquemia cerebral. Para ello
es necesario realizar
pruebas complementarias: análisis,
radiografías, scanner (Tomografía
Computerizada, TC) de cráneo y otras.
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Pruebas para apoyar el diagnóstico
• Estas pruebas se encuentran aún en fase de experimentación, pero algunas
de ellas están aportando avances significativos por lo que se están
incluyendo en algunos centros como práctica clínica habitual:
- Neuroimagen: existen técnicas especiales que pueden aportar datos que
apoyan el diagnóstico, como estudios volumétricos de hipocampo por
resonancia magnética, espectroscopia (resonancia magnética), PET, SPECT…
- Genética: en aquellos casos en los que existe historia familiar o la
presentación de la enfermedad se produce a edades tempranas (antes de
los 60 años) se puede sospechar un origen genético por lo que se pueden
realizar análisis para buscar alguna de las mutaciones descritas causantes de
esta enfermedad.
• - Biomarcadores. Aún no se ha descubierto ninguna prueba para
diagnosticar con seguridad la Enfermedad de Alzheimer incluso en los
pacientes, pero algunos análisis como la determinación simultánea de los
niveles de las proteínas beta-amiloide y tau-fosforilada en el líquido
cefalorraquídeo podría ser de gran ayuda en el diagnóstico aunque para ello
es necesario realizar una punción lumbar.
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Otras enfermedades similares
Demencia vascular o por infarto múltiple
• La demencia vascular o por infarto múltiple es el resultado ocasionado por
pequeños infartos en el cerebro. Es el segundo tipo de demencia más
común que se conoce. Las manifestaciones de este tipo de demencia
pueden ser súbitas, ya que pueden ocurrir muchos pequeños infartos antes
de que aparezcan los síntomas. Este tipo de infartos o apoplejías pueden
lesionar zonas del cerebro encargadas de funciones específicas lo que
igualmente puede producir síntomas generalizados de demencia.
• La demencia por infarto múltiple es irreversible y tampoco es curable, pero
el detectar a tiempo algún tipo de condición subyacente, como hipertensión
o diabetes, por citar dos ejemplos, puede ayudar a modificar el avance de la
enfermedad a través de un tratamiento específico adecuado.
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Otras enfermedades similares
Enfermedad de Parkinson
• La enfermedad de Parkinson se caracteriza porque la persona que
la padece suele presentar temblor de manos, lentitud en los
movimientos y rigidez en las extremidades, tanto en brazos como en
piernas. También puede asociar demencia.
• La persona presenta dificultad para expresarse y para iniciar todo
tipo de movimiento físico. En etapas avanzadas de la enfermedad,
algunos pacientes desarrollan demencia; sin embargo, hoy en día
existen algunos medicamentos que pueden ayudar a mejorar
aquellos síntomas relacionados con la motricidad del paciente.
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26. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Otras enfermedades similares
Enfermedad de Huntington
• Esta enfermedad inicia por lo regular a una edad media y se
caracteriza por la disminución en las capacidades intelectuales de la
persona, lo mismo que en sus movimientos irregulares e
involuntarios de las extremidades o de los músculos de la cara.
• Entre los síntomas más comunes de esta enfermedad figuran los
cambios de personalidad, perturbación de la memoria, alteraciones
del habla y una falta de capacidad para discernir. Así mismo, se
presentan problemas de carácter psiquiátrico. Pese a que no hay
tratamiento para detener el avance de la enfermedad, tanto las
alteraciones motrices como los problemas de carácter
psiquiátrico, se pueden controlar, en un momento dado, con
medicamentos.
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Otras enfermedades similares
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad cerebral
mortal, muy poco frecuente, ocasionada por un agente infeccioso y
potencialmente contagioso, denominado prion.
• Entre los primeros síntomas de la enfermedad se incluyen
problemas de la memoria, cambios de personalidad y pérdida de la
coordinación, aunque el espectro clínico es amplio.
• A medida que avanza la enfermedad, el deterioro mental se
agudiza, aparecen movimientos involuntarios (especialmente
sacudidas musculares repentinas), el paciente puede perder la vista,
desarrolla debilidad en brazos y piernas, cayendo en última instancia
en estado de coma.
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28. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Otras enfermedades similares
Enfermedad de Pick
• La enfermedad de Pick es una rara enfermedad de la parte frontal
del cerebro.
• Se trata de una enfermedad difícil de diagnosticar, que afecta a
gente cuyas edades fluctúa entre los 40 y 65 años. En algunos
casos, sobre todo en las primeras etapas, la enfermedad de Pick
afecta los lóbulos temporales más que los frontales. Entre los
problemas que en un principio se presentan, están los cambios de
personalidad, problemas de conducta (particularmente en lo que se
refiere a inhibiciones), lo mismo que problemas de orientación, antes
que vengan otro tipo de trastornos más severos relacionados a la
memoria.
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29. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Tratamiento
• El tratamiento de los síntomas de la enfermedad de
Alzheimer puede brindar a los pacientes bienestar, dignidad e
independencia durante un período más largo y puede alentar y
ayudar también a las personas encargadas de atenderlos.
• Sin embargo, es importante entender que ninguno de estos
medicamentos detiene la enfermedad.
• En la actualidad existen cuatro medicamentos de prescripción
aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de
los Estados Unidos (Food and Drug Administration o FDA por su
sigla en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para
tratar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.
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Anticolinesterásicos
• Tres de estos medicamentos se llaman "inhibidores de la
colinesterasa o antiolinesterásicos“.
• Son recetados para el tratamiento de los síntomas de grado leve a
moderado de la enfermedad de Alzheimer.
• Estos medicamentos pueden ayudar a retrasar los síntomas o
impedir que empeoren por un tiempo limitado y pueden ayudar a
controlar algunos síntomas de comportamiento.
• Los medicamentos son Reminyl® (galantamina), Exelon® o
Prometax® (rivastigmina) y Aricept® (donepezilo).
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Memantina
• Conocido como Ebixa® o Axura® (memantina), es un antagonista
de los receptores del N-metil D-aspartato (NMDA). Es recetado para
el tratamiento de los síntomas de grado moderado a severo de la
enfermedad de Alzheimer. Algunos estudios han señalado que el
efecto principal de memantina es retrasar el desarrollo de algunos de
los síntomas de grado moderado a severo de la enfermedad.
• Este medicamento permite a los pacientes mantener algunas de
sus capacidades de funcionamiento diario por un periodo más largo.
Se cree que memantina funciona regulando el glutamato, otra
importante sustancia química en el cerebro, la cual puede conducir a
la muerte de las células del cerebro cuando es producida en
cantidades excesivas.
• Debido a que los antagonistas del NMDA funcionan de manera
distinta a la de los inhibidores de colinesterasa, se pueden recetar
ambos tipos de medicamentos combinación.
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Neurolépticos (Antipsicóticos)
• Son fármacos que se usan para controlar los trastornos de
conducta, agitación y otros síntomas de tipo psicótico en pacientes
con enfermedad de Alzheimer.
• Hay que distinguir entre los neurolépticos llamados típicos o
clásicos (como el Haloperidol) y los atípicos (como la Risperidona o
la Quetiapina entre otros).
• Los primeros no deben ser utilizados de forma continuada para
tratar estos síntomas dado que pueden producir efectos adversos
importantes como parkinsonismo o sedación excesiva.
• De los segundos, el único que tiene actualmente indicación para
tratar estos síntomas en pacientes con EA es la Risperidona, aunque
en algunos casos, debido al potencial riesgo de producir o agravar
un parkinsonismo es necesario recurrir a otros con menos efectos
"extrapiramidales".
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Psicofármacos para controlar otros
síntomas
• Depresión: Más del 30% de los pacientes con Alzheimer sufren
depresión. Su tratamiento será no farmacológico (psicoterapia al
paciente y/o cuidador) y farmacológico. El antidepresivo elegido
deberá ser el más adecuado a los síntomas asociados a la
depresión (insomnio, agitación, apatía, etc.), los posibles efectos
secundarios e interacciones con otros fármacos.
• Ansiedad: frecuente tanto en pacientes como en cuidadores de
enfermos de EA. Su tratamiento debe ser farmacológico
(benzodiacepinas) y no farmacológico (información, psicoterapia,
técnicas de relajación y grupos de ayuda).
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Tratamiento no farmacológico
Intervención cognitiva
• Intervenciones sobre la memoria: Su objetivo es actuar sobre las
diferentes fases (memoria inmediata y a corto y largo plazo) y sobre los
distintos procesos que la integran (codificación, almacenamiento y
recuperación de la información).
• Terapia de orientación a la realidad: se define como el intento de
reorientar al paciente a su actual realidad, orientándose en el tiempo, el
espacio y la percepción de su propia identidad.
• Reminiscencia: consiste en reactivar el pasado personal (memoria
autobiográfica) para mantener la propia identidad y reforzar la
autoestima.
• Estimulación cognitiva: se basan en el concepto de plasticidad del
cerebro por el que se piensa que las funciones podrían mejorar si se
estimulan los procesos neurológicos implicados en los circuitos de cada
función.
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Tratamiento no farmacológico
Psicomotricidad
• Es una técnica de estimulación cognitiva que pretende estimular la
función de memoria reciente y la remota, favorecer la percepción
del cuerpo, el mantenimiento de la lateralidad y la coordinación
psicomotriz.
• Los ejercicios se acompañan de música, danza y ritmo de tal forma
que se desencadena una respuesta emocional acompañante.
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Tratamiento no farmacológico
Musicoterapia
• La musicoterapia consiste en llevar a cabo una serie de actividades
musicales aplicadas de forma estructurada con la finalidad de
mejorar las condiciones físicas, el comportamiento y el estado de
ánimo de los enfermos.
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37. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Tratamiento no farmacológico
Estimulación física
• Ejercicio físico: el ejercicio físico aeróbico y el paseo diario recibiendo luz
solar contribuye a aminorar los efectos de la alteración del ritmo circadiano,
mejora la coordinación psicomotriz, el estado de ánimo y, si se realiza en
grupo, las interacciones y relaciones sociales.
• Actividades ocupacionales: aprovechando las capacidades que aún
conserva el individuo, se eligen una serie de tareas que el paciente puede
realizar en centros específicos de forma estructurada o en el propio
domicilio del paciente. Mantienen al paciente más alerta, mejora el estado
de ánimo, disminuye algunos síntomas, como deambulación, repetición de
actos y mejora el insomnio.
• Actividades recreativas: las actividades sociales y recreativas realizadas en
grupo disminuyen los síntomas conductuales y el estado de ánimo del
paciente disminuyendo la ansiedad tanto del paciente como de la familia.
• Actividades básicas de la vida diaria: en su domicilio conviene animar al
paciente a realizar las actividades de autocuidado, lo que aumentará la
seguridad y autoestima del paciente.
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38. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Tratamiento no farmacológico
Intervenciones conductuales
• Están indicadas principalmente en la prevención y tratamiento de
los denominados síntomas conductuales y psicológicos que
producen gran sobrecarga en el cuidador y la familia, son motivo de
consulta frecuente y responsables en la mayoría de los casos de
claudicación familiar.
• El papel del cuidador es básico para la implantación y evaluación de
la eficacia de estas intervenciones.
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40. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Investigación
Causas
• Genética:
– se han descubierto mutaciones en genes (Presenilinas y
Proteína Precursora del Amiloide) que producen EA. Otros?
– Se ha descubierto que un polimorfismo (variante E4) del gen
ApoE confiere riesgo para EA esporádica. Otros?
• Factores de riesgo cardiovascular (¿por qué se asocian con
demencia?)
• Inflamación: en el cerebro de los pacientes con EA hay reacciones
inflamatorias (respuesta inmunológica); es un proceso primario
(causante) o secundario (de respuesta).
• Fisiopatología (cómo las causas producen la enfermedad): La
cascada amiloide y la proteína tau
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41. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Investigación
Diagnóstico
• Neuropsicológico: test para
diagnóstico precoz y
diagnóstico diferencial con
otras demencias
• Biomarcadores: medición de
moléculas en sangre y LCR
• Pruebas de imagen (RM,
PET) para el diagnóstico
precoz
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Investigación
Ensayos clínicos (Tratamientos farmacológicos)
• Los ensayos clínicos son proyectos de investigación en los que se
trata de demostrar la eficacia y seguridad de un nuevo fármaco para una
patología concreta
• Son promovidos por el laboratorio propietario de la patente del nuevo
medicamento
• Hay 4 fases distintas; las primeras para comprobar su seguridad y las
últimas para comprobar su eficacia. Cuando se supera la fase IV el
fármaco se aprueba y es comercializado.
• El fármaco se prueba contra placebo (con o sin otros fármacos
añadidos)
• En la actualidad hay más de 30 ensayos clínicos en curso en todo el
mundo para probar nuevos tratamientos de varios tipos para la EA.
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43. Curso “Enfermedad de Alzheimer”
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Investigación
La vacuna del Alzheimer (Inmunización amiloide)
• Consiste en provocar una respuesta inmune (generación de
anticuerpos que consiguen llegar al cerebro) contra la proteína que
se deposita anormalmente en el cerebro de los pacientes (amiloide).
• Se puede provocar mediante la inyección de la proteína a nivel
periférico o mediante la administración de anticuerpos.
• El mayor ensayo realizado hasta el momento tuvo que ser
suspendido por efectos secundarios graves (meningoencefalitis).
• A pesar de ello los resultados apuntan a que se conseguía eliminar
el amiloide.
• En la actualidad se encuentran en fase I, II y III varios ensayos
clínicos con distintas variantes de inmunización.
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Banco de Cerebros
para cuidadores
Investigación
Diagnóstico
· Neuropsicológico
· Biomarcadores: Sangre y
LCR
· Pruebas de imagen: RM,
PET…
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