Trastorno del espectro autista. Trastornos comórbidos.

Trastorno del espectro autista.
Trastornos comórbidos.
Javier López Pisón
Sección Neuropediatría
Hospital Miguel Servet. Zaragoza

Primero
¿¿Vamos a entendernos?Vamos a entendernos?

Trastorno del espectro autista - TEA
Mi visiMi visióón +/n +/-- personalpersonal
Experiencia > 24 años
Neuropediatría HUMS
Base de datos: 18064 niños desde 5-1990

NORMALIDAD
DISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal
Trastorno del espectro autista TEA
AFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONA
UNIDAD NEUROMUSCULAR
EPILEPSIA REFRACTARIA
Sialorrea
Respiración/alimentación
HIPOACUSIA
DEFICIT VISUAL
Diagnósticos funcionales

Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista
TEATEA
Trastorno funcional cerebralfuncional cerebral
definido por grado variable de
Alteración cualitativa de las relaciones sociales
Alteración cualitativa de la comunicación y el lenguaje
Conductas, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y con patrones estereotipados
(gestos y movimientos repetitivos)

Trastorno funcional cerebral TEATEA
2 Tipos
Con discapacidad intelectual.
Consultan antes de los 3 años.
Con inteligencia normal o altas capacidades.
Consultan tras 3 años.
ASPERGERASPERGER niño “peculiar”
dificultades socialización

Con discapacidad intelectual.
Consultan antes de los 3 años.
Con inteligencia normal o altas capacidades.
Consultan tras 3 años.
ASPERGERASPERGER niño “peculiar”
ProblemProblemááticas diferentesticas diferentes

La mayoría o todos los TEA < 2-3 años
Tienen deficiencia cognitiva
(leve-moderada-grave)

NORMALIDAD
Trastorno del espectro autista TEA
Sialorrea
HIPOACUSIA
DEFICIT VISUAL
Diagnósticos funcionales
Los TEA de alto rendimiento o de inteligencia normal
“Síndrome de Asperger”
Otra problemática
Mucho menos frecuentes (en consulta neuropediatría)
Consultan a partir de los 3 años

Síndrome de Asperger
se aplica a TEA
de alto rendimiento
o de inteligencia normal
Es otro tema, del que no vamos a hablar

PreocupaciPreocupacióón del nin del niñño TEAo TEA,
en general,
es el grado de
deficiencia cognitivadeficiencia cognitiva
que tendrá
En consulta de neuropediatría

TEATEA
DiagnDiagnóósticostico
Muy importanteMuy importante
entenderloentenderlo

TEATEA
DiagnDiagnóósticostico
ClClííniconico

No marcadores biológicos
(no pruebas medicas) de:
- TEA
- Discapacidad intelectual
- Normalidad

Nos entendemosNos entendemos

Mi visión +/- personaly

Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista -- TEATEA
Trastorno funcional cerebral
Demasiada confusiDemasiada confusióónn……
Demasiado misterioDemasiado misterio……..

Leo Kanner. Su artículo sobre "Los trastornos autistas del
contacto afectivo" (1943) empezaba con estas palabras:
"Desde 1938, nos han llamado la atención varios niños cuyo cuadro
difiere tanto y tan peculiarmente de cualquier otro conocido hasta el
momento, que cada caso merece -y espero que recibirá con el tiempo-
una consideración detallada de sus fascinantes
peculiaridades“
Desde su definición el autismo se ha presentado como un
mundo lejano, extraño y lleno de enigmas
sentimos vivencias de opacidad, impredictibilidad, impotencia
y fascinación, difíciles de describir, y que acentúan el carácter
enigmático del autismo.

Mi visión +/- personaly
Ya nolo encuentro enigmático, misterioso, fascinante
Tema muy discutido/discutible/matizable
Generalizaciones deben contemplar excepciones
Debemos contemplar también nuestros errores
Muy difícil definir individualidades, además evolutivas

Terminologías cambiantes, no claras
Ahora Antes
Inglés Inglés
Español Español

Terminologías cambiantes, no claras
Ahora Antes
Inglés Inglés
Español Español
Trastorno del espectro autista
TEA
Deficiencia cognitiva o preocupación de

El TEA es evolutivoEl TEA es evolutivo

Discapacidad intelectualDiscapacidad intelectual
Ya no TEAYa no TEA

El TEA es evolutivo
Tendencia en general a
mejorar las caractarísticas autistas
Niños que con 2-3 años son TEA,
con 6 años pueden tener contacto social bastante normal,
teniendo mayor/menor deficiencia cognitiva

OBJECTIVE: This study aimed to investigate descriptive characteristics and co-
occurring neurodevelopmental and psychiatric conditions in young children,
children, and adolescents with a current and consistent or past but not
current diagnosis of autism spectrum disorder (ASD)
and how such characteristics and conditions may engender a change in diagnosis
of an ASD.
CONCLUSIONS: Questions remain as to whether changes inwhether changes in
diagnosis of an ASD are due to true etiologicdiagnosis of an ASD are due to true etiologic
differences or shifts in diagnostic determinationdifferences or shifts in diagnostic determination..

Causas
Genéticas
Adquiridas Prenatalmente
Postnatalmente
La mayorLa mayoríía TEA son gena TEA son genééticos.ticos.
Los Asperger son genLos Asperger son genééticosticos

Base DatosBase Datos
NeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS
24 a24 añños 7 mesesos 7 meses
18061 ni18061 niññosos
574 diagn574 diagnóósticossticos
Asperger 78Asperger 78

Criptogénico = génesis criptica = causa no conocida
Terminología confusa…..
Autismos de etiología identificada - Sintomáticos
Autismos de etiología no identificada - Criptogénicos
Todos los autismos son sintomTodos los autismos son sintomááticos.ticos.
La mayorLa mayoríía, si no todos,a, si no todos,
loslos criptogcriptogéénicosnicos sonson gengenééticosticos

TEA , excluidos Asperger
= TEA con deficiencia cognitiva (o probable)
Tiene muy poca especificidad
Sólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible

Genéticos
Genéticos
Adquirido prenatal

Muy discutida
Muy variada centros
épocas
Sometida a avances técnicos, científicos y sociales

Un 70% de los casos de
retraso psicomotor patológico
o deficiencia cognitiva
sin/con TEA
NONO tienen un diagnóstico etiológico establecido

La mayoría o todas
las deficiencias cognitivas sin/con TEAdeficiencias cognitivas sin/con TEA
sin diagnsin diagnóóstico establecidostico establecido
están gengenééticamente determinadasticamente determinadas

ProtocolizaciProtocolizacióónn
Hojas de informaciHojas de informacióónn

Protocolos clínicos
Crisis febriles
Miositis
Parálisis facial
TCE
Disfunción valvular
HiperCKemia persistente
Enfermedades de Duchenne y Becker
AME II y III
Leucodistrofia megalecefálica con quistes subcorticales
Deformidades craneales: plagiocefalia
Cefalea recurrente
Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrollo
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
Epilepsia, Epilepsia-Ausencias, Epilepsia inicio 1-3 meses, West
NF1
Esclerosis tuberosa
InformaciInformacióónn
““Hoja de rutaHoja de ruta””
RigurosidadRigurosidad

Hoja de informaciHoja de informacióónn
Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrollo

¿QUÉ ES EL RETRASO PSICOMOTOR?
Hablamos de retraso psicomotor, cuando el
desarrollo del niño no es el que corresponde a su
edad cronológica.
En muchos casos se trata de retrasos
madurativos o variantes de la normalidad, pero
en otros se trata de trastornos del desarrollo
debidos a alteraciones neurológicas.
Los niños con retraso psicomotor son estudiados
en la consulta de neuropediatría y derivados a
Atención Temprana.
RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO
INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES

La mayor parte de los niños con retraso
psicomotor patológico obedecen a problemas
del cerebro,
y en general la mayor preocupación a largo
plazo es que tengan deficiencia cognitiva (de
inteligencia).
La deficiencia cognitiva puede ser severa o
leve,
y no existe una línea divisoria entre el niño
con inteligencia normal baja y el niño con
deficiencia cognitiva leve.

Junto a la deficiencia cognitiva pueden asociarse
otros trastornos del desarrollo:
Problemas motores
como alteraciones en la psicomotricidad o parálisis cerebral.
Trastorno del espectro autista definido por grado variable de
Alteración cualitativa de las relaciones sociales
Alteración cualitativa de la comunicación y el lenguaje
Conductas, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y con patrones estereotipados
(gestos y movimientos repetitivos)

¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN el retraso psicomotor y los trastornos del desarrollo?
No existe ningún marcador biológico (ninguna prueba médica)
que diga si un niño tiene retraso psicomotor patológico,
deficiencia cognitiva, trastorno del espectro autista o
parálisis cerebral.
Son los datos del desarrollo y de la exploración los que
establecen dichos diagnósticos, a veces de certeza y con
frecuencia no de forma definitiva, teniendo en cuenta el
carácter evolutivo del desarrollo psicomotor y la existencia
de mucha variabilidad en el desarrollo de diferentes niños.
Hasta los 5 años de edad al menos, los tests psicométricos
no pueden determinar la existencia de deficiencia cognitiva.
Además estos tests deben ser interpretados adecuadamente
por profesionales experimentados, y en los casos límite con
prudencia y considerando los cambios evolutivos.

¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo?
El retraso psicomotor, la deficiencia cognitiva, el
trastorno del espectro autista y la parálisis
cerebral infantil
son diagndiagnóósticos funcionalessticos funcionales (de funciones de
inteligencia, lenguaje, relación social o motoras)
que no tienen ninguna especificidad (en cuanto a la causa)
y que pueden tener una gran variabilidad en el
grado de afectación, y la evolución y pronóstico
puede variar mucho de un niño a otro.

¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo?
Existen muchas causas de problemas cerebrales que producen RPM:
problemas adquiridos como accidentes o infecciones
que afectan al cerebro,
problemas durante el embarazo
y problemas genéticos.
Cuando tras la primera visita con los datos de la
historia y de la exploración, no tenemos un diagnóstico
(de la causa del retraso) establecido o claramente
orientado, no se llega a dicho diagnóstico en alrededor
de un 70-80% de los casos.
En la mayoría se trata de problemas genéticos
(hereditarios o no), no identificables actualmente.

¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo?
Hacemos unas pruebas medicas (muy costosas)
para confirmar un diagnóstico de sospecha o,
más frecuentemente, para tratar de identificar
la causa del retraso.
La causa sólo la identificamos en un 20-30% de
los casos con dichas pruebas.
El diagnóstico es importante porque permite
además de conocer el porqué, establecer en
algunos casos el riesgo de repetición en la
familia.

¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo?
Seguimiento que a partir de los 2-3 años, si no hay
complicaciones, es anual, para controlar la evolución y
reconsiderar si se puede hacer alguna prueba
diagnóstica más (fundamentalmente por los avances que
se van produciendo)
Controlar y tratar las posibles complicaciones o
problemas asociados como la epilepsia, problemas del
sueño o de la alimentación, o en algunos casos de
parálisis cerebral infantil el Programa de infiltraciones
con toxina botulínica.
A partir de los 5 años en algunos casos nos planteamos
el tratamiento de los problemas de atención, si se dan.

En general la mayor parte de las intervenciones y del
seguimiento se realiza en
los recursos de Atención Temprana
y, a partir de los 3 años, también de Educación,
con los que intentamos mantener estrecha coordinación.
La existencia o no de un diagnóstico de la
causa no cambia las intervenciones a realizar
en Atención Temprana y Educación.
El diagnóstico ayuda a comprender el problema
del niño, pero cada uno tiene su identidad y
sus particularidades, independientemente de
su problema neurológico.

Base DatosBase Datos
NeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS
24 a24 añños 7 mesesos 7 meses
18071 ni18071 niññosos
848848
Retraso psicomotorRetraso psicomotor

Autismo
Investigación etiológica

Tabla Diagnóstico funcional
NORMALIDAD
TEA
Sialorrea
HIPOACUSIA
DEFICIT VISUAL
Las intervenciones dependen más de los
diagnósticos funcionales que del diagnóstico
etiológico.

RPM globalRPM global
DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
+/+/-- TEATEA
Estudios para establecer la causaEstudios para establecer la causa

RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA
Ligada a X
Autosómica Dominante

El RPM global la discapacidad intelectual aislada
con/sin TEA
sin diagnóstico etiológico establecido
obedecen casi siempre a genopatías.
RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA
Avances genéticos ++++
Futuro esperanzador

El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con
mayor rentabilidad diagnóstica en niños con RPM
global/DI de causa no establecida.
Identifica exceso/defecto de material genético
Las nuevas generaciones de paneles depaneles de
secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente
revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio
etiológico de la discapacidad intelectual.
Identifican mutaciones puntuales

AsesoramientoAsesoramiento gengenéético/riesgotico/riesgo repeticirepeticióónn
PosibilidadPosibilidad diagndiagnóósticostico prenatalprenatal
RespuestasRespuestas a laa la familiafamilia (y a(y a loslos mméédicosdicos))
CeseCese dede loslos estudiosestudios
El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante.
Implica:Implica:
RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual

Protocolo RPM HUMSProtocolo RPM HUMS

Aislado RPMg/DI, con o sin TEA
Estudio sencilloEstudio sencillo
ProtocoloProtocolo RPM.RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios

Aislado RPMg/DI, con o sin TEA
sin orientación diagnóstica
siempre que no haya cambios evolutivos
AnalAnalííticatica
Hemograma, Bioquímica, Ácido úrico, CK ,CK , Homocisteína, fólico, B12, Test de CDT, Hormonas tiroideas
Estudio genEstudio genééticotico
Cariotipo
X-frágil
Valorar estudios orientados: PW, Steinert, Angelman, Rett…
Valorar ArrayCGH
ProtocoloProtocolo RPM.RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios
Estudio sencilloEstudio sencillo

Autismo sintomAutismo sintomááticotico
Hospital MiguelHospital Miguel ServetServet ZaragozaZaragoza 19901990 -- 20122012

Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012
Base de Datos Neuropediatría
Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños
2070 Discapacidad intelectual (13,2%)2070 Discapacidad intelectual (13,2%)
557 AUTISTAS (3,57%)557 AUTISTAS (3,57%)
Criptogénicos 378
Sintomáticos 179

Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%)
557 AUTISTAS (3,57%)
Criptogénicos 378
Sintomáticos 179
EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologííaa 9191
EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)

557 AUTISTAS (3,57%)
Criptogénicos 378
Sintomáticos 179
EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologííaa 9191
Las encefalopatLas encefalopatíías prenatales sinas prenatales sin
etiologetiologíía identificadaa identificada
sonson gengenééticasticas
La mayorLa mayoríía, si no todos,a, si no todos,
los autismoslos autismos criptogcriptogéénicosnicos
sonson gengenééticosticos

Causas adquiridas 24

Causas adquiridasCausas adquiridas 2424
1559115591
ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77
ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448
Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63
ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4
2 Síndrome lactante zarandeado
1 encefalitis herpética
1 meningitis neumococica (Klinefelter)
INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22

Causas adquiridasCausas adquiridas 2424
1559115591
ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77
ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448
Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63
ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4
2 Síndrome lactante zarandeado
1 encefalitis herpética
1 meningitis neumococica (Klinefelter)
INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22
Discutibles algunasDiscutibles algunas
postnatalespostnatales
particularmente perinatalesperinatales

Causas genéticas 64

Causas genCausas genééticasticas 6464
CROMOSOMOPATIA-ENCEFALOPATÍA otras 20
ESCLEROSIS TUBEROSA 9
SINDROME DE ANGELMAN 9
SINDROME DE RETT 9
ESPECTRO DRAVET con mutación SCN1A 5
SINDROME X-FRÁGIL 4
TRAST MET INTERMEDIARIO 2
SINDROME DE DOWN 2

1559115591
Síndrome de COSTELLO 1 1
CORNELIA DE LANGE 1 2
Enfermedad de DUCHENNE 1 11
3 discapacidad intelectual
ENFERMEDAD LISOSOMIAL 1 16
Mucopolisacaridosis III: San Filippo A

1559115591
ESCLEROSIS TUBEROSA 9 22
15 discapacidad
intelectual

1559115591
SINDROME XSINDROME X--FRFRÁÁGILGIL 44 1616
¡928 estudios normales!

1559115591
SINDROME DE ANGELMAN 9 9
Estudios normales 85

1559115591
SINDROME DE RETT 9 9
7 Mutación MECP2
2 Mutación CDKL5

Rett Mutación CDKL5CDKL5
2 graves casos de2 graves casos de
encefalopatencefalopatíía epila epilééptica precozptica precoz
con etiologcon etiologííaa
identificada a los 11 y 18 aidentificada a los 11 y 18 aññosos

1559115591
ArrayCGHArrayCGH 1313 6666
26%26%
Total hechosTotal hechos 251251

Antes de acabar…, unas consideraciones...

NoNo eses raroraro queque generegenere
mmááss segundassegundas opinionesopiniones
queque lala faltafalta dede diagndiagnóósticostico
Sin embargo:Sin embargo:

ConCon frecuenciafrecuencia llevalleva
aa loslos familiaresfamiliares
aa AsociacionesAsociaciones

¿¿Rigurosidad?Rigurosidad?
No siempreNo siempre
AsociacionesAsociaciones
CentrosCentros dede referenciareferencia
SegundasSegundas opinionesopiniones

AsociacionesAsociaciones
CentrosCentros dede referenciareferencia
SegundasSegundas opinionesopiniones
¿¿Rigurosidad?Rigurosidad?
No siempreNo siempre
A veces en perjuicio de los
familiares, los niños, la
relación medico-paciente y el
desánimo de los profesionales

““Esto de la medicinaEsto de la medicina
es muy complicado,es muy complicado,
yy todotodo va muy deprisava muy deprisa””

Pero nosotros a lo nuestro:Pero nosotros a lo nuestro:
Hacer bien nuestro trabajoHacer bien nuestro trabajo

En proceso de mejoraEn proceso de mejora
que no tiene punto finalque no tiene punto final

Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista TEATEA
Trastorno funcional cerebral
No especificidad etiológica
Sólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible
Causas
GenGenééticasticas
Adquiridas Prenatalmente
Postnatalmente

Importancia causas genImportancia causas genééticasticas
Causas peri y postnatales de autismo
Poco frecuentes (perinatal 13 de 448)
Discutibles en algunos casos

Los estudios genéticos están aumentando su rentabilidad
diagnóstica, y constituyéndose en el primer paso de estudio
El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con mayor
rentabilidad diagnóstica en niños con RGD/DI de
causa no establecida
Las nuevas generaciones de paneles depaneles de
secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente
revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio
etiológico de la discapacidad intelectual.
Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del
desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI): 2006-2010

Trabajo en Equipo
Proceso de mejora
no tiene
punto final

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