Prenatal patologiyalar insan həyatının - ontogenezin doğuşdan əvvəlki dövründə, yəni prenatal dövrdə meydana çıxan bütün patologiyalardır.

1. Patologiya
Ad,soyad,qrup,fakültə:Şəhri Məmmədova,220A3a,MPF2
Sərbəst işin mövzusu: Prenatal patologiyalar

2. Mərkəzi sinir sisteminin anadangəlmə
inkişaf qusudan
• Mərkəzi sinir sisteminin qüsurları bütün anadangəlmə inkişaf qüsurları içərisində
birinci yeri tutur, bundan başqa isə perinatal dövrdə ölən uşaqlar içərisində ən
çox rast gəlinən patologiya hesab edilir. Mərkəzi sinir sisteminin qüsurları əsas
etibarilə sinir sisteminin bu və ya digər dərəcədə inkişafdan qalmasından
ibarətdir. Çox əksər hallarda həyatla bir araya sığmadıqları üçün ölümlə
nəticələnirlər. Mərkəzi sinir sisteminin qüsurları bütün anadangəlmə inkişaf
qüsurlarının endogen (xüsusilə də mutasiyalar) və ekzogen (infeksiyalar, alkoqol,
dərman və kimyəvi preparatlar və s.) mənşəli səbəblərindən baş verə bilər. Bu
qüsurlar teratogen amillərin həm bütün embriogenez müddətində, həm də erkən
fetogenez dövründə təsirləri nəticəsində inkişaf edir. Mərkəzi sinir sisteminin
ən çox rast gəlinən və klinik əhəmiyyət kəsb edən anadangəlmə inkişaf qüsurlarına
aşağıdakılar aiddirlər

3. Anensefaliya
• Baş beynin olmamasına (ageneziya)
deyilir. Uzunsov və onurğa beyni
isə saxlanılır. Bu zaman kəllə
qapağı sümükləri (akraniya) və
onları örtən yumşaq toxumalar da
olmur. Baş beyin toxumasının
yerində damarlarla zəngin və çoxlu
kistoz boşluqlara malik kövşək
birləşdirici toxuma və tək-tək
qliya, sinir hüceyrələri və
liflərinin qalıqları olur. Kəllə
sümüklərinin saxlanması ilə yalnız
baş beyin yarımkürələrinin və
qabıqaltı nüvələrin olmamasına isə
atelensefaliya deyilir.

4. AKRANIYA
• kəllə qapağı sümüklərinin və onları
örtən yumşaq toxumaların olmamasına
deyilir. Buna ekzensefaüya da deyilir.
Bu zaman beyin yarımkürələri yumşaq
beyin qişaları ilə örtülmüş ayrı-ayrı
iri düyünlər şəklində bayıra doğru
qabarmış olurlar.
PORENSEFALIYA
• beyin yarımkürələrində müxtəlif ölçülü
kistoz boşluqlarin olmasına deyilir. Bu
boşluqlar beyin yarımkürələrinin
müvafiq hissələrinin aplaziyası
nəticəsində meydana çıxır. Kistalar
daxildən ependim hüceyrələrlə örtülmüş,
beyin mədəcikləri və subaraxnoidal
sahələrlə əlaqələnmiş olurlar. Bu,
həqiqi porensefaliyadır. Yalançı
porensefaliya zamanı isə kistoz
boşluqlar ependim hüceyrələrlə
örtülmür, likvor sistemi ilə əlaqəli
olmur.

5. İNIONENSEFALIYA
Ənsə sümüyünün olmamasına və böyük
ənsə dəliyinin həddən artıq geniş
olmasına deyilir. Bununla da əlaqədar
baş beynin böyük hissəsi arxa kəllə
boşluğunda və onurğa kanalının yuxarı
hissəsində yerləşir.
MIKROSEFALIYA
• baş beynin hipoplaziyası nəticəsində
onun ölçüləri, Həcmi və kütləsi,
histoloji strukturu kiçilir. Bu
zaman kəllə qapağı sümükləri
qalınlaşmış, kəllə boşluğunun həcmi
daralmış olur. Birincili və ikincili
mikrosefaliyalar ayırd edilir.

6. MAKROSEFALIYA
• baş beynin ölçüləri və çəkisi
çoxalmış olur. Buna meqalosefaliya
da deyilir. Beyin yarımkürələrinin
qabığının sitoarxitektonikası,
qırışların düzülüşü və quruluşu
pozulur.
KƏLLE - BEY I N YIRTIQLARI
• kəllə sümüklərinin, yaxud da onların
arasındakı bitişmələrdə defektlərlə
əlaqədar bu hissələrdə xaricdən dəri
ilə örtülmüş beyin yırtıqları əmələ
gəlir. Yırtıq möhtəviyyatı likvorla
dolu sərt qişadan (meninqoselye) və
yaxud da baş beyin yarımkürələrinin
müvafiq hissələrindən
(meninqoensefaloselye) ibarət olur.

7. ANADANGƏLMƏ
HIDROSEFALIYA .
• Beyin likvorunun həddən artıq çox
olması nəticəsində başın kəllə
hissəsi sifətə nisbətən çox böyüyür
və şişir, kəllə qapağı sümükləri
biri-birindən aralanır və
nazikləşir. Beyin maddəsi tədricən
atrofiyalaşır. Likvorun toplanması
mədəciklərdə baş verərsə buna daxili
hidrosefaliya, subaraxnoidal
sahələrdə olarsa, buna xarici
hidrosefaliya deyilir.
ONURĞA BEYNI YIRTIQLARI
• fəqərələrin arxa hissələrinin
bitişməməsi - dizrafiyası
nəticəsində meydana çıxır. Onurğa
kanalının müxtəlif hissələrində və
müxtəlif ölçülərdə ola bilir. Yırtıq
möhtəviyyatının tərkibindən asılı
olaraq isə meninqoselye,
meninqomieloselye ayırd edilir.

8. AMIELIYA
• onurğa beyninin tamamilə olmamasına
deyilir. Bu zaman sərt qişa və
qanqlionlar saxlanılır. Amieliya
adətən anensefaliya ilə birgə rast
gəlinir.
HIDROMIELIYA
• onurğa beynində likvorun həddən
artıq çox toplanmasıdır. Adətən
boyun şöbəsində olur. Ya
hidrosefaliya ilə birlikdə, ya da
ayrılıqda inkişaf edir

9. SIRINQOMIELIYA
• onurğa beyni
maddəsində likvor
mayesi ilə dolu və
daxildən qlial
hüceyrələrlə
örtülmüş müxtəlif
ölçülü boşluqlar
olur.
DIPLOMIELIYA
• onurğa beyninin bütünlüklə, yaxud da
hissəvi olaraq ikiləşməsinə deyilir

10. Beyin qırışlarının əmələ gəlməsində və normal
formalaşmasında baş verən pozğunluqlar
• sinir hüceyrələrinin miqrasiya prosesinin
pozulması nəticəsində meydana çıxır. Belə
anadangəlmə inkişaf qüsurlarına mikrogiriya,
poligiriya, makrogiriya və ya paxigiriya,
agiriya (latınca: girus - "qırış") aid edilir.
Mikrogiriya və poligiriya adətən birgə inkişaf
edir. Bu zaman beyin qırışlarının ölçüləri
kiçilir, sayı isə çoxalır. Makrogiriya zamanı
isə əksinə, əsas qırışların qalınlaşması baş
verir. Buna paxigiriya da deyilir. Bu zaman
digər qırışlar ümumiyyətlə olmurlar. Agiriya
isə beyin qabığının olmamasına deyilir və
adətən mərkəzi sinir sisteminin digər qüsurları
ilə birgə inkişaf edir.

11. Sifətin və ağız boşluğu üzvlərinin
anadangəlmə inkişaf qüsurları
• Bu anadangəlmə inkişaf qüsurları adətən digər sistem
qüsurlarla, məsələn, mərkəzi sinir sisteminin, həzm
sistemi üzvlərinin və s. inkişaf qüsurları ilə birgə rast
gəlinir. Əksər hissəsi embrional strukturların bir-biri
ilə bitişmə prosesinin pozulması nəticəsində meydana
çıxır. Geniş yayılmış inkişaf qüsurlarından hesab
edilirlər. Bu qrupa daxil olan və daha çox rast gəlinən
anadangəlmə inkişaf qüsurları aşağıdakılar hesab
edilirlər.

12. Ü S T DODAQ YARIĞI
• buna "dovşandodaqlılıq" və ya
xeylosxiz də deyilir. Yarıq
orta xətt boyunca, ya da sağ və
ya sol tərəflərin orta
hissələrində yerləşir.
DAMAĞIN YARIĞI
• buna "qurdağızlılıq" və ya
palatosxiz də deyilir. Yarıq
yumşaq damaq və (və ya) sərt damaq
boyunca olur. Hər iki damaqda
olduqda ağız boşluğu burun boşluğu
ilə birləşmiş olur.

13. Ü S T DODAĞIN V Ə DAMAĞIN
BIRGƏ YARIĞI
• yarıq üst dodağı, üst çənənin alveolyar
çıxıntısını və damağı əhatə edir. Buna
xeyloqnatopalatosxiz deyilir. Bu inkişaf
qüsuru birtərəfli və ya ikitərəfli, tam və
ya natamam defektlər şəklində ola bilir.
TSIKLOPIYA
termini qədim yunan əfsanələrində
eybəcər varlıq olan tsiklopun adından
götürülmüşdür (azərbaycan
mifologiyasında isə - "təpəgöz"). Bu
zaman alnın aşağı və orta nahiyəsində
yalnız bir göz yuvası, onun daxilində
isə ya bir, ya da iki göz alması olur.
Tsiklopiya zamanı bundan başqa burunun
və baş beynin iy mərkəzinin də
inkişafında kobud qüsurlar olur. Bəzi
tədqiqatçılar tərəfindən tsiklopiya
mərkəzi sinir sisteminin anadangəlmə
inkişaf qüsurlarına aid edilir.

15. HIPERTELORIZM
• göz yuvalarının iç kənarları
arasındakı məsafənin anadangəlmə
normadan böyük olmasına deyilir.
HIPOTELORIZM
• göz yuvalarının iç kənarları
arasındakı məsafənin anadangəlmə
normadan kiçik olmasına deyilir.

16. AQNATIYA
• alt çənənin anadangəlmə olmamasına
deyilir. Bu zaman ağız boşluğu dar
yarıq şəklində, dil çox kiçik olur.
MIKROQNATIYA
• alt çənənin normadan çox kiçik
olmasına, hipoplaziyasına dey

17. AQLOSSIYA V Ə
MIKROQLOSSIYA
• dilin olmaması və ya kiçik
olmasıdır. Adətən digər inkişaf
qüsurları ilə birlikdə rast
gəlinir.
MAKROQLOSSIYA
• dilin böyük olmasına deyilir.
Selikli qişasında çoxlu böyük
büküşlər də olur. Daun xəstəliyində
də rast gəlinir.

18. Dişlərin inkişaf qüsurları
• 1. Dişlərin miqdarına, ölçülərinə, rənginə və formalarına görə inkişaf anomaliyalan.
Məsələn: Adentiya - dişlərin hissəvi (bir və ya bir neçə diş) və ya bütünlüklə
olmaması. Buna birincili adentiya deyilir. İkincili adentiya isə çıxarılmış dişin
olmamasına deyilir; Retensiya - dişin çıxmasının ləngiməsi nəticəsində çənədə
qalmasına deyilir. Bu zaman diş tam inkişaf edir, lakin onun kökü inkişaf etməmiş
olur. Bütün dişlərin ölçülərinin böyük olmasına "giqantizm" deyilir.
• 2.Strukturlarının pozulmasına görə inkişaf qüsurları.
• 3. Dişlərin yerləşmələrinə görə inkişaf qüsurları. Məsələn, dişlərin dislokasiyası
(badamcıq, dil, vestibulyar, distal və sair), transpozisiyası və s.
• 4. Dişlərin çıxması və böyüməsi müddətlərinin pozulmasına görə inkişaf qüsurları.

19. Ürək-damar sisteminin anadangəlmə inkişaf
qüsurian
• Çox geniş yayılmış inkişaf qüsurlarındandır, mərkəzi sinir sistemindən sonra
rast gəlmə tezliyinə görə ikinci yeri tuturlar. Bu qüsurlar bətndaxili həyatın
embriogenez dövründə başlanır. Əsas səbəblərdən biri kimi gen və xromosom
mutasiyaları göstərilir. Ürəkdə orqanogenez prosesinin müxtəlif inkişaf
mərhələlərində pozulması nəticəsində baş verir. Bu qrup qüsurlara ürəyin düzgün
yerləşməməsi, böyük və kiçik qan dövranları arasındakı qeyrinormal əlaqələr,
anadangəlmə damar patologiyaları və s. bu kimi bütün dəyişikliklər daxildirlər

20. • Ürək-damar sisteminin ən çox rast gəlinən
anadangəlmə inkişaf qüsurları aşağıdakılardır.
Mədəciklərarası arakəsmənin defekti.
 Qulaqcıqlararası arakəsmənin defekti (oval pəncərənin açıq
qalması). Arterial (Botall) axacağın açıq qalması.
Fallo triadası.
Fallo tetradası.
Fallo pentadası.

24. Akardiya - ürəyin olmamasına deyilir. Asimmetrik inkişaf etmiş
sərbəst əkizlərdə rast gəlinir.
Ektopiya - ürəyin döş qəfəsindən kənarda (boyunda, döş sümüyünün
arxasında, qarın boşluğunda) yerləşməsinə deyilir. Dekstrakardiya - ürəyin
sağ tərəfdə yerləşməsinə deyilir. Adətən bütün üzvlərin əks tərəfə
yerdəyişmələri ilə birgə, bəzən isə sərbəst qüsur şəklində rast gəlinir.
Mikrokardiya - ürəyin (bütün üzvlərlə birgə) hipoplaziyasına
deyilir.
Makrokardiya - ürəyin anadangəlmə həcmcə böyük olmasıdır. Buna
kardiomeqaliya da deyilir. Məsələn, irsi qlikogenozlardan hesab edilən
Pompe xəstəliyi zamanı.

27. Tənəffüs sisteminin anadangəlmə inkişaf
qüsurları
• Tənəffüs sistemi üzvlərinin anadangəlmə inkişaf
qüsurları sərbəst şəkildə birincili (təxminən
1%), yaxud da digər qüsurlarla yanaşı ikincili
(təxminən 4%) ola bilərlər. Bu qüsurlar istər
klinik, istərsə də morfoloji cəhətdən özlərini
zəif büruzə verdikləri üçün aşağı yaşlarda
onlar adətən müəyyən edilmir.

28. AĞ CIYƏRIN APLAZIYASI VƏ
Y A AGENEZIYASI
• adətən birtərəfli olur. Bu zaman bir
ağ ciyər və onun baş bronxu olmur.
Bəzən isə ağ ciyərin aplaziyası
ikitərəfli olur və asefaliya ilə
birgə inkişaf edir.
AĞ CIYƏRIN
HIPOPLAZIYASI
• ən çox döş qəfəsinin
displaziyası zamanı ikincili
olaraq inkişaf edir. Bir və ya
bir neçə payda ola bilir.
Proses həm pay bronxunu, həm
də həmin payın respirator
hissələrini əhatə edir. Bəzən
birincili də olur. Ağ ciyərin
hipoplaziyasının klinik
əlamətləri onun dərəcəsindən
və eləcə də neçə payı əhatə
etməsindən asılıdır.

29. BRONXO -PNEVMONIAL
KISTALAR
• ağ ciyərdə müxtəlif ölçülü oval
boşluqlardan ibarət olur. Bu
kistaların mənfəzi hava, irin və
yaxud seroz maye ilə dolu olub,
divarları çox nazik və tam inkişaf
etməmiş bronx divarından təşkil
olunur. Buna dizontogenetik kistalar
da deyilir. Kistalar solitar, yaxud
çoxsaylı ola bilirlər.
ANADANGƏLMƏ
BRONXOEKTAZLAR
• bronx divarlarının
hipoplaziyası nəticəsində
onların mənfəzlərinin
seqmentar şəkildə
genişlənmələrindən ibarət
olur. Ağ ciyərlərdə
yayılmasına görə seqmentar,
lobar, multilobar və total
ola bilir. Çox vaxt bronxo-
pnevmonial kistalardan
diferensiasiya etmək çox
çətin olur

31. TRAXEOMEQALIYA
• traxeyanın böyük diametrə malik
olmasına deyilir. Traxeyanın
mənfəzinin böyüməsinin səbəbi onun
divarlarında elastiki və əzələ
liflərinin natamam inkişafı, eləcə
də qığırdaqların az olmasıdır. Bəzən
proses bronxlara qədər yayılır və
bronxoektazlar əmələ gəlir
(traxeobronxomeqaliya).
TRAXEYA VE BRONXLARIN
ANADANGƏLMƏ STENOZU
• digər müxtəlif qüsurlarla
əlaqədar adətən ikincili olur
və stranqulyasion sıxılma
nəticəsində meydana çıxır

33. QIRTLAQ DIAFRAQMASI
• səs yarığı səviyyəsində qırtlaqda
üzəri selikli qişa ilə örtülü olan
birləşdirici toxumadan ibarət tam
(atreziya) və ya natamam (stenoz)
"pərdə" - diafraqmanın olmasına
deyilir.
ANADANGƏLMƏ DIAFRAQMAL
YIRTIQLAR
• Yırtıq ya diafraqmanın təbii
dəliklərində, ya da onun günbəzində
əmələ gəlir. Qarın boşluğu üzvləri
bu yırtıqlardan döş boşluğuna
keçirlər.

35. Həzm sisteminin anadangəlmə inkişaf
qüsurları
• Həzm sistemi üzvlərinin anadangəlmə inkişaf qüsurları hər 100 perinatal
ölümdən 3-4-nü təşkil edir. Müxtəlif səbəblərdən baş verən bu qüsurlar əsas
etibarilə aplaziya və hipoplaziyadan, stenozdan, heterotopiyadan və s.
ibarətdirlər.
Ageneziya - həzm sistemində hər hansı üzvün və ya hissənin
olmamasıdır.
Hipoplaziya - həzm traktında əsasən hər hansı hissənin uzunluğunun
normadan qısa olması ilə xarakterizə olunur.
Hiperplaziya - mədə-bağırsaq traktında hansısa hissənin diametrinin
və uzunluğunun normadan çox olması deməkdir.

36. • Stenoz və atreziya - həzm traktında hansısa bir hissənin mənfəzinin
daralması və ya tamamilə bağlı olması deməkdir. Ən çox yemək borusunda, 12-barmaq
bağırsaqda, nazik bağırsağın başlanğıc və qalça bağırsağın son hissələrində, düz
bağırsaqda və anal dəlik nahiyələrində baş verir. Tək-tək və çoxsaylı ola
bilirlər. Atreziya stenozdan dəfələrlə çox rast gəlinir
• Göbek yırtığı - göbək nahiyəsində qarın divannın defektidir. Burada
yırtıq kisəsi formalaşır, daxilində bağırsaq ilgəklərindən, göbək çiyəsi
və amniondan ibarət möhtəviyyat olur.
• Mekkel divertikulu (j.F.Meckel). Qalça bağırsağın ileo-sekal
bucaqdan 10-25 sm-liyində yerləşir, bağırsaq divarının barmaq şəklində bayıra
doğru qabarmasından ibarət olur. Bağırsağı sarı kisə ilə birləşdirən axacağın
(göbəkmüsariqə axacağı) bağırsaq tərəfdə bağlanmaması nəticəsində meydana
çıxır. Uzunluğu 1-15 sm, diametri isə 0,5-5 sm olan Mekkel divertikulu çox
geniş yayılmış qüsur olub, bütün əhalinin 2%-ndə, xüsusilə kişi cinsli
şəxslərdə (80%) rast gəlinir. Divertikulun divarında bəzən heterotopiya
əlamətləri də olur (mədənin selikli qişasının və mədəaltı vəzin toxumaları).

37. • Hirşprunq xəstəliyi (H.Hirschprung). S-əbənzər bağırsağın aşağı
hissəsində və düz bağırsaqda əzələ qatındakı Auerbax sinir kələflərinin
olmaması - ageneziyası nəticəsində baş verir. Erkən fetopatiyalar qrupuna
daxil edilir. Buna yoğun bağırsağın seqmentar aqanqliozu və ya irsi
meqakolon, yaxud da anadangəlmə həqiqi meqakolon da deyilir. Çünki bu
nahiyədə bağırsaq keçməməzliyi ilə əlaqədar yuxarı hissələrdə yoğun
bağırsağın kompensator hipertrofiyası və 15-20 sm diametrə qədər
genişlənməsi baş verir. Ona görə də buna meqakolon deyilir. Ən çox kişi
cinsli şəxslərdə rast gəlinir.
• Hipertrofik pilorostenoz - mədənin pilorik hissəsinin əzələ qatının
hipertrofiyası nəticəsində onun mənfəzinin kəskin şəkildə daralmasıdır.
Erkən fetopatiyalar qrupuna daxil edilən bu geniş yayılmış qüsurun dəqiq
səbəbi aydın deyildir. Lakin onun baş verməsində genetik amillərin rol
oynaması şübhə doğurmur. Oğlan uşaqlarında daha çox rast gəlinir

40. Sümük-əzələ sisteminin anadangəlmə
inkişaf qüsurian
• 1. Sümük-əzələ aparatının sistem qüsurları. Dayaq-hərəkət aparatının ən çox rast gəlinən sistem
şəkilli inkişaf qüsurlarına aşağıdakılar aiddir.
• Xondrodisplaziya - yuxarı və aşağı ətrafların qısalması və qalınlaşması ilə xarakterizə olunan
inkişaf qüsurlarına deyilir. Erkən fetopatiyalara aiddirlər. Əsasən 2 növü vardır: letal
mikromeliya və letal cırtdanlıq.
• a) Letal mikromeliya (meliya - "ətraf"). Buna axondrogenez də deyilir. Belə uşaqlar
xarakter görünüşə malik olurlar: ətraflar qısa və qalınlaşmış, baş böyük, boyun qısa,
burun beli yastılaşmış, gövdə çox qısa, qabırğalar qısa olur, dəridə iri və kobud
büküşlər yaranır. Ağ ciyərlər hipoplaziya vəziyyətində olurlar.
• b) Letal cırtdanlıq. Buna axondroplaziya da deyilir. Bu zaman qığırdaq mənşəli sümüklərin
inkişafı, yəni ekxondral sümükləşmə pozulur, lakin birləşdirici toxuma mənşəli sümüklərin
inkişafı isə demək olar ki, normal qalır. Letal > mikromeliyaya nisbətən daha çox rast
gəlinir. Əksər xarakter əlamətləri, 1 məsələn ətrafların qısa olması eynidir. Lakin ondan
fərqli olaraq burada gövdə ä normal uzunluqda olur və qabırğaların qısalması ilə əlaqədar
döş qəfəsi daralır, bud sümükləri horizontal istiqamətdə yanlara doğru çıxır, fəqərə
cisimlərinin də sümükləşməsi pozulur. Dəqiq diaqnoz rentgenoloji müayinə ilə qoyulur.

41. • Anadangəlmə mərmər xəstəliyi. Buna hiperostoz, osteoskleroz və
ya osteopetroz da deyilir. İrsi xəstəlik olub, erkən fetopatiyalara
aiddir. Yayılmış, lakin sümüklərdə qeyri-bərabər şəkildə sümük toxumasının
əmələ gəlməsi (osteoplaziya) ilə onun sorulması (osteoklaziya) arasındakı
nisbət pozulur. Nəticədə sümüklər qalınlaşır və bərkiyir, kövrək olur,
mərmər-ağ rəng alır, sümük t iliyi boşluqları daralır və sümük-qığırdaq
toxumaları ilə əvəz olunur, hemopoez | prosesi pozulur və pansitopeniya, o
cümlədən də anemiya inkişaf edir.
• I Yetkinləşməmiş osteogenez - sümük əmələ gəlməsi prosesinin
yayıl- ’ mış şəkildə pozulmasıdır. Sümük toxumalarında sümük tirləri
nazikləşir, bütün sümüklər, xüsusilə də borulu sümüklər kövrəkləşir. Ağır
hallarda ətraflar deformasiyaya uğrayır, hətta bətndaxili dövrdə belə
çoxsaylı spontan sınıqlar meydana çıxır.
• Əzələ toxumasının sistem hipoplaziyası zamanı eninəzolaqlı
əzələlərin yayılmış şəkildə inkişafdan qalması müşahidə edilir.

42. • 2. Sümük-əzələ aparatının lokal qüsurları. Dayaq-hərəkət sisteminin daha geniş
yayılmış lokal xarakterli inkişaf qüsurları isə əsasən aşağıdakılar hesab edilir.
• Ameliya - ətrafların olmamasına deyilir (aplaziya və ya ageneziya). Hər iki yuxarı
ətrafın oynamasına abraxiya, bir yuxarı ətrafın olmamasına isə monobraxiya deyilnj
Hər iki aşağı ətrafın olmaması apus, bir aşağı ətrafın olmaması isə monoapus adlanır.
• Fokomeliya - ətrafların proksimal hissələrinin olmamasına deyilir. Distal
hissələr isə bilavasitə gövdədən başlanır. Məsələn, əlin bilavasitə bazu oynağı
hissəsindən başlanması. Buna "su itinə bənzər ətraf" da deyilir.
• Hemimeliya - buna ətrafın anadangəlmə amputasiyası da deyilir. Hansısa bir
səviyyədən etibarən ətrafın distal hissəsinin olmamasına deyilir. Məsələn, bazu
nahiyəsindən - hemibraxiya, bilək nahiyəsindən - axeyriya, topuq nahiyəsindən -
apodiya, barmaqların olmaması - adaktiliya, barmaq falanqalarının olmaması -
afalanqiya adlanır.
• Kampomeliya (yunanca: campos - "əyri") - osteogenez prosesinin pozulması
nəticəsində borulu sümüklərin əyilməklə (məsələn, önə doğru) deformasiyaya uğramasına
deyilir.

43. • Sindaktiliya - barmaqların yumşaq toxumaları vasitəsilə tam və ya natamam
şəkildə bir-birinə birləşməsinə deyilir. Ayaq barmaqlarının sindaktiliyası daha
çox rast gəlinir, nəinki əl barmaqları.
• Polidaktiliya - barmaqların sayının çoxalmasına deyilir. Polifalanqiya isə
müvafiq olaraq falanqaların, polixeyriya - əlin, polipodiya - ayağın, polimeliya
- ətrafların sayının çox olmasına (daha doğrusu rudiment şəklində əlavə
strukturun meydana çıxması) deyilir.
• Anadangəlmə əyripəncəlilik - ən geniş yayılmış anadangəlmə inkişaf
qüsurlarındandır. Bütün əhalinin təxminən 0,5-1,0%-ndə rast gəlinir. Aşıqdaban
oynağının daxili və arxa qrup bağlarının normadan qısa olması ilə əlaqədar
ayağın içəriyə doğru davamlı kontrakturasına deyilir. Bununla da əlaqədar ayaq
sümüklərində də sonradan dəyişiklik baş verir.
• Bud-çanaq oynağının anadangəlmə çıxığı - çox vaxt birtərəfli, bəzən
isə ikitərəfli də olur. Səbəbi oynağı təşkil edən müxtəlif struktur
elementlərinin anadangəlmə defektidir.

46. Sidik sisteminin anadangəlmə
inkişaf qüsurlan

47. Fetopatiyalar
Fetopatiyalar bətndaxili həyatın fetogenez dövründə baş verən
patologiyalar qrupuna deyilir.
Fetogenez və ya döl dövrü bətndaxili həyatın 71-ci günündən doğuş anına
qədər olan dövrü əhatə edir (71-280-ci günlər, 11-40- cı həftələr). Bu
dövrdə döl toxumaları böyüyür, yetişir və diferensiasiya edir. Cift
formalaşır, fəaliyyət göstərir və ''qocalır". Sonra döl doğulur.
Dölün həyat qabiliyyətli olub-olmamasından asılı olaraq fetogenez dövrü
özü də 2 dövrə bölünür: erkən və gecikmiş fetogenez.
Dövrlərindən (müddətlərindən) asılı olaraq erkən və gecikmiş
olmalarından başqa, fetopatiyalar həm də baş verən patologiyaların
xarakterlərindən də asılı olaraq 2 qrupa bölünürlər: infeksion
fetopatiyalar və qeyri-infeksion fetopatiyalar.

48. Endokardın fibroelastozu.
• Proses əsasən sol mədəciyin və sol qulaqcığın divarönü endokardında gedir.
Miokardın kompensator hipertrofiyası ilə əlaqədar ürək həcmcə bir neçə dəfə
böyümüş olur (kardiomeqaliya). Miokardda bəzən nekroz, hialinoz və ya kalsinoz
ocaqlarına da rast gəlinir. Sklerozlaşma ilə əlaqədar endokard qalınlaşır və ağ-
bozumtul rəngdə görünür. Bu zaman sklerozlaşmış endokardın qalınlığı 1 mm-dən də
çox olur. Sklerozlaşma prosesi yayılaraq mitral və aortal qapaqlara da keçərsə
onların deformasiyasını törədir və ürək qüsuruna səbəb olur. Belə xəstə uşaqlarda
həyatın ilk günlərində, yaxud da ilk aylarda kəskin ürək çatışmazlığından ölüm
baş verir.

49. Mukovissidoz.
• İrsi fermentopatiyalar qrupuna daxil olub, ən çox
rast gəlinən və letal nəticələnən irsi
xəstəlikdir. Fetogenez dövründə meydana çıxdığı
hallarda buna fetal mukovissidoz deyilir.
Xəstəliyin əsas səbəbi 7-ci xromosomda yerləşən və
"keçiriciliyin transmembran mukovissidoz
tənzimləyicisi" adlı zülal sintezini kodlaşdıran
genin mutasiyasıdır. Fermentativ çatışmazlıqlarla
əlaqədar əsasən həzm və tənəffüs yollarının
selikli qişa epitelləri tərəfindən sintez olunan
qlükoproteidlərin quruluşu dəyişilir, nəticədə çox
qatı konsistensiyaya malik selik ifraz olunur. Bu
isə həm tənəffüs yollarında, mədəaltı vəz, göz
yaşı vəzi, ağız suyu vəzi, tər vəzləri, öd yolları
və s. axacaq və kanallarda möhtəviyyatın həddən
artıq qatılaşmasına, onlann evakuasiyalarının
pozulmasına və ya hətta dayanmasına, bu üzv və
toxumalarda atrofik və sklerotik proseslərin
inkişafına (ona görə də buna "kistoz fibroz
xəstəliyi" də deyilir) və s. dəyişiklik və
ağırlaşmalara gətirib çıxarır.

50. Diabetik fetopatiya.
• Anada şəkərli diabet xəstəliyinin olması ilə əlaqədar, döldə
də müvafiq patologiyanın inkişaf etməsinə deyilir. Gecikmiş
fetopatiyalara aid edilir. Ana ! qanında hiperqlikemiya və ya
qlükozanın səviyyəsinin daim dəyişməsi ilə əlaqədar dölün
mədəaltı vəzinin Langerhans adacıqlarında reaktiv olaraq
əvvəlcə p-hüceyrələrin kompensator hipertrofiyası və gərgin
hiperfunksiyası ; baş verir. Sonra isə bu gərginlik əksinə,
p-hüceyrələrin funksional üzülməsinə və insulin
çatışmazlığına gətirib çıxarır. Uşaq anadan olduqdan sonra
ana qanındakı hiperqlikemiyanın dölə təsiri aradan götürülür.
Bununla əlaqədar uşağın P-hüceyrələrində baş vermiş
dəyişikliklər geriyə inkişaf edərək tam bərpa oluna bilirlər.
Bəzən isə, xüsusilə də insulyar aparatın irsi çatışmazlığı,
Langerhans adacıqlarının hələ bətndaxili dövrdə
sklerozlaşması və s. hallarda bərpa prosesi baş vermir və
uşaqda ağır patologiya - yenidoğulmuşun diabeti başlanır.

51. Diqqətiniz üçün
təşəkkürlər!