1. TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA DR. CARLOS J. CHAVEZ MEDICO GENETISTA
2. CROMOSOMAS SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS. Nº. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46 DISTRIBUIDOS EN PARES
3. SE ASOCIA CON UNAS PROTEINAS LLAMADAS HISTONAS. PROVOCAN EL SUPER ENROLLAMIENTO. ADN
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6. TODA LA INFORMACION GENÉTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS SE CONOCE COMO GENOMA
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9. CARIOTIPO: Estudio sistemático de los cromosomas. CLASIFICACION INTERNACIONAL Según tamaño y posición del centrómero.
16. ANOMALIAS NUMERICAS POLIPLODIA: Set completo extra de cromosomas TRIPLODIA: (69) Fertilización de 1 ovulo por dos espermatozoides Espermatozoide Diploide o Falla en la eliminación del cuerpo polar. TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separación del cromosoma en la primera división del cigoto. EUPLOIDIAS
17. ANEUPLOIDIA Presencia o ausencia de uno o varios cromosomas MONOSOMIA: Ausencia de un cromosoma o porciones del mismo TRISOMIA: Exceso total o parcial del numero normal de cromosomas
26. MOSAISISMO CROMOSOMICO Se produce por la no separación cromosomica durante la mitosis temprana, después de la formación del cigoto y durante la formación de las primeras blastómeros produciendo 3 líneas celulares de las cuales 2 son anormal y 1 es normal
36. TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO 1.960 MOORHEAD: Describe método para extendido y secado de cromosomas al aire. Se fundamenta en la determinación de anomalías cromosómicas a partir cromosomas metafasicos extendidos sobre una lamina portaobjetos. Bandeo GTG ( Adenina-Timina Región Heterocromatica) Bandas C ( Regiones centromericas) Bandas R ( Bandeo en Reverso región Eucromatica) Bandas NOR (Regiones organizadoras Nucleolares) Bandas Q (Regiones heterocromatica del 21) Bandas T (Regiones Telómericas del cromosoma)
