O documento discute a estrutura e função dos cromossomos e as divisões celulares mitose e meiose. Descreve a estrutura do DNA e como é compactado nos cromossomos eucariotos. Explica as várias fases da mitose e meiose, incluindo como os cromossomos são divididos nas células filhas.

1. Genética
Tema:
o Cromossomos
o Divisão celular:
• Mitose
• Meiose
Cromossomos e Divisão Celular

2. 1) Conceitos Prévios
• Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a
proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas.
Proteína
histona
Condensação
Cromossomo
DNA
Cromossomos

3. 1) Conceitos Prévios
• Cromossomo Simples
Centrômero
Braço
Braço
2 braços
1 centrômero
Cromossomos

4. 1) Conceitos Prévios
• Cromossomo Duplo
Centrômero
Braço
Braço
Cromátide
Braço
Braço
4 braços
1 centrômero
Cromossomos

5. 1) Conceitos Prévios
• Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero
Braço
Braço
Centrômero
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
Cromossomos

6. Estrutura do DNA
 Estrutura primária –
sequência de nucleotídeos;
 Estrutura secundária –
hélice bifilamentar;
 Estrutura terciária –
dobramento de maior
ordem que permite ao DNA
ser compactado no espaço
confinado de uma célula;

7. Cromossomos Eucariotos
 Enormes quantidades de DNA;
 Moléculas extremamente longas;
 Compactação e dobramentos;
 Interfase: estado alongado e
relativamente descondensado;
 Curso do ciclo celular –
mudanças no nível de
compactação;
 Compactação – muda localmente
na replicação e transcrição;

8. Estrutura dos Cromossomos Eucarióticos

9. Estrutura da Cromatina
 Cromatina – DNA associado a
proteínas;
 Eucromatina – sofre o processo
normal de condensação e
descondensação no ciclo celular;
 Constitui a maioria do material
cromossômico;
 Heterocromatina – permanece em um
estado de alta condensação durante o
ciclo celular, mesmo durante a
interfase;
 Regiões centroméricas e teloméricas

10. Histonas
 Pequenas, de carga positiva;
 Tipos: H1, H2A, H2B, H3 e H4;
 Alta porcentagem de arginina e lisina – carga positiva – atração das
cargas negativas dos fosfatos do DNA.

11. Proteínas Não-histonas
 Distribuição heterogênea;
 Metade da massa de proteína do cromossomo;
 Proteínas do arcabouço cromossômico:
 papel no dobramento e na compactação dos cromossomos;
 Constituem o cinetócoro, revestem as pontas dos cromossomos ligando-se aos
telômeros e constituem os motores moleculares que movem os cromossomos
na mitose e na meiose;
 Proteínas envolvidas em processos genéticos:
 Componentes da maquinaria de replicação (DNA polimerase, helicases,
primases);
 Efetuam e regulam a transcrição (RNA polimerase, fatores de transcrição, etc);

12.  Cromatina – estrutura altamente
complexa ;
 Nível mais simples – estrutura de
dupla hélice do DNA;
 Nível mais complexo – molécula
de DNA está associada a
proteínas e é altamente dobrada
para produzir um cromossomo.
Níveis de Organização da Cromatina

13.  Nível mais simples da estrutura da
cromatina;
 Partícula cerne - DNA enrolado cerca
de duas vezes ao redor de um
octâmero de histonas (duas cópias de
cada H2A, H2B, H3 e H4);
 DNA no octâmero – 145 e 147 pb -
enrolando ao redor das histonas com
giro para a esquerda e
superelicoidizado;
 Histona H1 – não faz parte do cerne
 Fixação do DNA no lugar, agindo como um grampo ao
redor do octâmero;
Nucleossomo

14.  Partícula cerne e sua histona H1
associada;
 H1 – liga-se a cerca de 20 a 22
pb de DNA;
 167pb de DNA são mantidos
dentro do cromatossomo;
 Situados em intervalos regulares
ao longo da molécula e
separados um dos outros pelo
DNA ligador;
 DNA ligador - 30 a 40 pb
Cromatossomo

15.  Nucleossomos separados por
espaços regulares;
 Nucleossomos se dobram
sobre si mesmos;
 Formação de uma estrutura
densa e altamente
compactada;
 Fibra com diâmetro de 30nm;
Fibra de 30 nm

16.  Série de alças de fibras de 30 nm;
 Alças ancoradas na base por proteínas de arcabouço nuclear;
 Cada alça - 20.000 a 100.000 pb de DNA
 Fibras de 300nm - compactadas e dobradas para - fibra com
250nm de largura;
 Intensa helicoidização da fibra de 250nm – Metáfase – cromátide
individual com 700 nm de largura;
Alças de fibras de 30 nm

17. Compactação da Cromatina

18.  Constrição - onde as fibras do fuso se ligam;
 Movimentação adequada dos cromossomos - mitose e meiose;
 Sequências centroméricas – ligação de proteínas que funcionam como
cinetócoro;
 Cinetócoro - complexo que se monta no centrômero e se liga as fibras do
fuso;
 Centrômeros difusos – fibras se ligam ao longo de todo do cromossomo;
 Centrômeros localizados – fibras se ligam a um local específico no
cromossomo;
 Formados por sequências curtas e repetidas de DNA em tandem;
 Centromêros – ajudam a controlar o ciclo celular
Estrutura do Centrômero

19. Tipos de Cromossomos

20.  Grupo A – Metacêntricos e
submetacêntricos grandes;
 Grupo B – Submetacêntricos;
 Grupo C - Metacêntricos ou
submetacêntricos;
 Grupo D – Acrocêntricos de
tamanho médio;
 Grupo E – Submetacêntricos
pequenos;
 Grupo F – menores metacêntricos;
 Grupo G - menores acrocêntricos;
Cariótipo Humano

21. Alelos

22.  Pontas dos cromossomos;
 Função: revestimento que estabiliza o cromossomo;
 Replicação das pontas do cromossomo;
 Enzima que sintetizam DNA são incapazes de replicar os últimos nucleotídeos na
ponta de cada filamento;
 Encurtamento a cada replicação – danificação de genes;
 Sequência teloméricas – série de nucleotídeos citosina seguidos de várias adenina
ou timinas;
Estrutura do Telômeros
 Encurtamento – células
somáticas;
 Células germinativas –
enzima telomerase – replica
os telômeros;

23. 1) Conceitos Prévios
• Cromossomos Homólogos
São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho presentes aos pares em
células diplóides (2n)
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)s
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)s
Divisão Celular: Mitose e Meiose

24. 1) Conceitos Prévios
• Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos
• Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)s
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)s
A B
C
D
Divisão Celular: Mitose e Meiose

25. 2) Mitose
 Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre
com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de
cromossomos da célula mãe, porém simples.
Pode ocorrer com células (n) ou (2n)
Não altera o número de cromossomos da célula mãe
A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!
Nd
Ns Ns
2Nd
2Ns 2Ns
Célula mãe
Células filhas
Divisão Celular: Mitose e Meiose

26. 2) Mitose
 Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular.
 Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos.
Possui três subfases:
G1 : pré-síntese (cromossomos simples)
S : Síntese de DNA
G2: Pós-síntese (cromossomos duplos)
QuantidadedeDNA
Fases do ciclo celular
G1 S G2
Alguns autores abordam também a
fase G0, anterior a fase G1, período
em que a célula permanece em
repouso, até que algum estímulo a
faça entrar em divisão.
Divisão Celular: Mitose e Meiose

27. 2) Mitose
a) Prófase
1. DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.
2. Início da espiralização do DNA para formar os cromossomos.
3. Duplicação dos centríolos (formação do 2º par).
4. Migração dos centríolos para os pólos opostos da célula.
5. Rompimento e degeneração da carioteca.
Divisão Celular: Mitose e Meiose

28. 2) Mitose
b) Metáfase
1. Grau máximo de espiralização dos cromossomos (visíveis ao M.O.)
2. Cromossomos duplos alinhados lado a lado no equador da célula.
3. Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula.
4. No final da metáfase ocorre a divisão dos centrômeros.
Divisão Celular: Mitose e Meiose

29. 2) Mitose
c) Anáfase
1. Encurtamento das fibras do fuso.
2. Cromossomos simples (cromátides irmãs) puxadas para os pólos da célula.
3. Início da desespiralização dos cromossomos.
Divisão Celular: Mitose e Meiose

30. 2) Mitose
d) Telófase
1. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)
2. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos
da célula mãe, porém simples.
3. Formação de duas novas cariotecas e dois novos nucléolos.
4. Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem.
Divisão Celular: Mitose e Meiose

31. 2) Mitose
d) Telófase
Célula Animal
Célula Vegetal
Citocinese Centrífuga
Citocinese Centrípeta
Lamela média
Estrangulamento do
citoplasma
Divisão Celular: Mitose e Meiose

32. 2) Mitose
Finalidades da mitose
 Crescimento e regeneração de tecidos
 Cicatrização
 Formação de gametas em vegetais
 Formação de gametas em animais por partenogênese
 Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário
Divisão Celular: Mitose e Meiose

33. 3) Meiose
 Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos
duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas contendo
metade do número de cromossomos da célula mãe.
Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe.
A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R!
2Nd
Célula mãe
Células filhas Ns Ns
Nd
Ns Ns
Nd
Meiose só ocorre em
células diplóides (2n)
1ª divisão: Reducional (R!)
(Separação dos homólogos)
2ª divisão: Equacional (E!)
(Divisão das cromátides)
Divisão Celular: Mitose e Meiose

34. 3) Meiose
Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose)
 Etapas da meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
a) Prófase I
b) Metáfase I
c) Anáfase I
d) Telófase I
 Divisão Equacional ou Meiose II (E!)
a) Prófase II
b) Metáfase II
c) Anáfase II
d) Telófase II
Divisão Celular: Mitose e Meiose

35. 3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Prófase I
o Fase mais longa da meiose
 É dividida em 5 subfases:
a) Leptóteno
b) Zigóteno
c) Paquíteno
d) Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação)
e) Diacinese
Troca de fragmentos entre
cromossomos homólogos
Variabilidade genética
Divisão Celular: Mitose e Meiose

36. Leptóteno
Separação dos centríolos
Zigóteno
Emparelhamento dos
cromossomos homólogos
Tétrades ou bivalentes
Paquíteno
Quiasmas
Diplóteno
Terminalização dos quiasmas
Diacinese
Divisão Celular: Mitose e Meiose

37. Cromossomos homólogos duplicados e pareados Resultado das permutações
Paquíteno
(tétrade/bivalente)
Diplóteno
(Quiasmas)
Cromossomos
modificados
Divisão Celular: Mitose e Meiose

38. 3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Metáfase I
Cromossomos
Homólogos
Fibras do fuso
 Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às fribras.
do fuso na placa equatorial da célula.
Divisão Celular: Mitose e Meiose

39. 3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Anáfase I
 Encurtamento das fibras do fuso.
 Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da célula.
 Não ocorre divisão do centrômero!
Separação de cromossomos homólogos
duplicados
A Segregação
Independente dos
homólogos
Promove variabilidade
genética
Divisão Celular: Mitose e Meiose

40. 3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Telófase I
 Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n)
 Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero!
 Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.
 No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam
Divisão citoplasmática (citocinese)
Novos núcleos
Citocinese Centrípeta
Divisão Celular: Mitose e Meiose

41. 3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Prófase II
 Duplicação dos centríolos.
 Espiralização dos cromossomos.
 Desaparecimento da carioteca.
Condensação dos
cromossomos
Divisão Celular: Mitose e Meiose

42. 3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Metáfase II
 Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização.
 Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula.
Cromossomos não homólogos pareados
lado a lado na placa equatorial
Divisão Celular: Mitose e Meiose

43. 3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Anáfase II
 Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero.
 Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples).
 Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.
Separação das cromátides irmãs
Divisão Celular: Mitose e Meiose

44. 3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Telófase II
 Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas.
 As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples.
 A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.
Novos núcleos
(haplóides)
Divisão citoplasmática
(citocinese)
Divisão Celular: Mitose e Meiose

45. 3) Meiose
 Finalidades da Meiose (R!)
o Formação dos gametas em animais
o Formação dos esporos nos vegetais
Divisão Celular: Mitose e Meiose

46. Cromossomos Homólogos
Célula (2n)
Duplicação
dos
cromossomos
Cromossomos
homólogos duplos
Separação dos homólogos
(R!)
Separação
das
Cromátides
(E!)
3) Meiose x Mitose
Separação
das
Cromátides
(E!)
Divisão Celular: Mitose e Meiose

47. 4) Alterações cromossômicas
 Finalidades da Meiose (R!)
46 cromossomos
paternos (2n)
46 cromossomos
maternos (2n)
Espermatozóide (n)
(23 cromossomos)
Óvulo (n)
(23 cromossomos)
46 cromossomos
(23 de origem paterna e
23 de origem materna)
Divisão Celular: Mitose e Meiose

48. 3) Alterações cromossômicas
 Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)
o 2n: indivíduos diplóides
o 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão
o 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)
 Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia
o 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia
o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia
o 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
Divisão Celular: Mitose e Meiose

49. 3) Alterações cromossômicas
Principais aneuploidias humanas
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
3 cromossomos no par 21
Trissomia
Cariótipos possíveis
 Homem: 45A + XY
 Mulher: 45A + XX
O que causa?
Erro na distribuição dos cromossomos na
formação dos gametas (espermatozóides e
óvulos)
 Idade avançada
 Exposição a altas taxas de radiação
 Uso de drogas alucinógenas (LSD,
Heroína, Ecstasy)
Divisão Celular: Mitose e Meiose

50. 3) Alterações cromossômicas
Principais aneuploidias humanas
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
Quadro clínico
o Baixa estatura
o Obesidade
o Olhos oblíquos
o Mãos e dedos curtos
o Prega Simiesca na mão
o Retardo mental
o Homem estéril
o Mulher fértil
Divisão Celular: Mitose e Meiose

51. 3) Alterações cromossômicas
Principais aneuploidias humanas
b) Síndrome de Klinefelter (XXY)
Só ocorre em homens
Cariótipo: 44 A + XXY
Quadro clínico
o Ginecomastia
o Alargamento dos quadris
o Voz aguda
o Retardo mental presente de leve a
moderado
o Esterilidade (atrofia dos testículos)
o Cromatina sexual presente nas células
Divisão Celular: Mitose e Meiose

52. 3) Alterações cromossômicas
Principais aneuploidias humanas
c) Síndrome de Turner (X0)
Só ocorre em mulheres
Cariótipo
44A + X0
o Baixa estatura
o Obesidade
o Pescoço alado
o Muitos pêlos no corpo
o Retardo mental moderado
o Esterilidade (ovários atrofiados)
o Sem cromatina sexual nas células
Divisão Celular: Mitose e Meiose

53. 3) Alterações cromossômicas
Principais aneuploidias humanas
d) Síndrome do duplo Y (XYY)
Só ocorre em homens
Cariótipo
44A + XYY
o Maioria dos homens são fenotipicamente
normais.
o Crescimento ligeiramente acelerado na
Infância.
o Homens com estatura muito elevada.
o Hiperatividade e crises de fúria na infância e
início da adolescência.
o Grande número de acne facial durante a
adolescência;
o Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser
um fator contribuinte para a inclinação anti-social e
aumento de agressividade;
o Entre criminosos e doentes mentais, essa
freqüência chega a 3%.
Divisão Celular: Mitose e Meiose

54. 3) Alterações cromossômicas
Principais aneuploidias humanas
e) Síndrome do triplo X
“Super-fêmea”
Só ocorre em mulheres
Cariótipo
44A + XXX
o Mulheres com estatura geralmente acima da
média.
o Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas.
o Apresentam certo gral de retardamento mental.
o Puberdade precoce.
o São férteis.
Divisão Celular: Mitose e Meiose