1. www.pediatric-rheumathology.printo.it
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VASCULITES RARAS SISTÉMICAS PRIMÁRIAS DA INFÂNCIA
O que significam?
Vasculite significa inflamação de vasos sanguíneos. As Vasculites abrangem um grande
grupo de doenças. Vasculite primária significa que o vaso sanguíneo é o alvo principal da
doença. O nome e a classificação das vasculites depende principalmente do tamanho e
tipo de vasos sanguíneos envolvidos.
Qual a sua frequência?
Algumas das vasculites primárias são doenças pediátricas frequentes (e.g. púrpura
Henoch-Schönlein ou doença de Kawasaki) enquanto outras entidades, descritas a seguir,
são raras e a sua frequência exacta é desconhecida.
Quais são as causas da doença? É hereditária? É contagiosa? Pode ser prevenida?
As doenças deste grupo não envolvem habitualmente famílias. Na maioria dos casos, o
doente é o único indivíduo afectado e é muito pouco provável que irmãos tenham a
mesma doença. É mais provável que a combinação de diferentes factores desempenhe um
papel na ocorrência da doença. Acredita-se que vários genes, infecções e factores
ambientais possam ser importantes para o desenvolvimento da doença.
Estas doenças não são contagiosas e não podem ser prevenidas.
O que acontece aos vasos sanguíneos nas vasculites?
A parede dos vasos sanguíneos é atacada pelo sistema imune/inflamatório do organismo.
A camada interna do vaso desempenha um papel principal. Em condições saudáveis
permite que o fluxo sanguíneo seja normal. Se a parede do vaso for lesada ou inflamada,
começam a formar-se coágulos sanguíneos dentro do vaso, causando a sua estenose ou
oclusão.
As células inflamatórias dentro dos vasos atravessam, a partir da corrente sanguínea, a
parede do vasos, causando lesão ao vaso e ao tecido circundante. A própria parede
também se torna mais “fraca” e permeável, permitindo que o fluido intravascular penetre
nos tecidos à volta dos vasos sanguíneos , causando tumefacção dos tecidos circundantes.
As alterações observadas nas amostras de tecido biopsado são a presença de inflamação
nas paredes dos vasos com um grau variável de destruição. As alterações da forma dos
vasos, nas artérias são detectáveis por angiografia (procedimento de investigação
radiológica que nos permite ver os vasos sanguíneos).
A diminuição do aporte sanguíneo através dos vasos estreitados ou obstruídos ou, menos
frequentemente, a ruptura dos vasos com hemorragia, podem lesar os tecidos. O
envolvimento de vasos que suprem orgãos vitais como o cérebro ou o coração, pode ser
um problema muito grave. A vasculite generalizada (sistémica) é habitualmente
acompanhada pela libertação marcada de moléculas inflamatórias que causam sintomas

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generalizados como febre, cansaço e também alterações nos exames laboratoriais que
detectam inflamação (VS, PCR).
Quais são os sintomas principais?
Os sintomas da doença variam de acordo com o tipo de vaso envolvido e com a gravidade
do envolvimento de orgão e serão descritos em maior detalhe para três doenças
diferentes: Poliarterite nodosa, arterite de Takayasu e granulomatose de Wegener.
Como é que é diagnosticada?
O diagnóstico de vasculites raramente é linear. Os sintomas podem assemelhar-se a
outras patologias pediátricas, mais comuns. O diagnóstico baseia-se na avaliação dos
sintomas clínicos por especialista juntamente com os resultados das análises de sangue e
urina e os exames de imagem (como ecografias, radiografias, TAC, ressonância
magnética nuclear ou angiografia) e, quando apropriado, confirmado pelos achados na
biópsia dos tecidos. Devido à raridade destas doenças, é frequentemente necessário
transferir a criança para um centro com acesso a reumatologia pediátrica e com outras
subespecialidades pediátricas, incluindo um bom serviço de radiologia.
Pode ser tratada?
Sim, a vasculite pode ser tratada. Na maioria dos casos, nos doentes correctamente
tratados, consegue-se controlar a doença (obter a remissão).
Quais são os tratamentos?
O tratamento da vasculites é complexo e de longa duração. O objectivo principal é
controlar a doença o mais rapidamente possível (terapêutica de indução) e manter o
controlo a longo prazo (terapêutica de manutenção) ao mesmo tempo evitando efeitos
adversos desnecessários.
Os corticosteróides provaram ser os mais eficazes em combinação com fármacos
imunossupressores (ciclofosfamida) a induzir a remissão. Fármacos normalmente
utilizados na terapêutica de manutenção incluem a azatioprina, metotrexato e ciclosporina
A, conjuntamente com uma dose baixa de prednisona. Várias outras drogas também se
mostraram úteis a suprimir o sistema imune activador e a combater a inflamação. São
escolhidas numa base estritamente individualizada, habitualmente quando os outros
fármacos mais comuns, falharam. Incluem agentes biológicos (i.e. fármacos anti-TNF),
colchicina e talidomida.
Na terapêutica com corticosteróides prolongada, a osteoporose pode ser prevenida com
um aporte adequado de cálcio e vitamina D. Fármacos anti-agregantes podem ser
prescritos (aspirina em baixa dose) e, em casos de hipertensão arterial, agentes
hipotensores.
A fisioterapia pode ser necessária para melhorar a disfunção musculo-esquelética. Pode
ser necessário apoio psicológico e social para o doente e para a sua família.
Check-ups ou Monitorização
O objectivo principal das consultas regulares é avaliar a actividade da doença, eficácia e
possíveis efeitos secundários do tratamento, de forma a obter o máximo benefício para o
doente. A frequência e o tipo de avaliações depende do tipo e gravidade da doença, bem

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como dos fármacos administrados. Nos estadios precoces da doença, os check-ups
deverão ser frequentes e habitualmente tornam-se menos frequentes, assim que se obtém
o controlo da doença.
Há várias formas de avaliar a actividade da vasculite. Ser-lhe-à pedido que registe
qualquer alteração no estado da sua criança e, nalguns casos, que efectue testes com tiras
na urina e meça a tensão arterial. O exame clínico detalhado juntamente com a análise
das queixas do seu filho, constitui uma parte importante da avaliação da actividade da
doença. Análises de sangue e urina são efectuadas para detectar a actividade da
inflamação, alteração na função de orgãos e potenciais efeitos adversos de fármacos.
Com base no envolvimento individual dos orgãos, várias outras investigações podem ser
efectuadas por vários especialistas, incluindo estudos de imagem.
Quanto tempo é que a doença dura?
As vasculites primárias raras são de longa duração, muitas vezes duram toda a vida.
Podem começar de forma aguda, frequentemente grave e mesmo como situação
ameaçadora de vida e, posteriormente, evoluir para uma doença mais crónica.
Qual é a evolução a longo prazo (prognóstico) da doença?
O prognóstico das vasculites primárias raras é muito variável de indivíduo para indivíduo.
Depende não só do tipo e extensão dos vasos envolvidos, mas provavelmente também do
intervalo entre o início da doença e a instituição da terapêutica e da resposta à terapêutica.
O risco da lesão de orgão relaciona-se com a duração da doença activa. A lesão de orgãos
vitais pode ter consequências para toda a vida. Com tratamento adequado, a remissão
clínica consegue-se frequentemente no primeiro ano de doença. A remissão pode ser
duradoura, mas frequentemente é necessária terapêutica de manutenção crónica. Períodos
de remissão da doença podem ser interrompidos por recorrências da doença, que
necessitam de terapêutica mais intensiva. A doença não tratada tem uma mortalidade
relativamente alta. Devido à sua raridade, dados exactos sobre evolução a longo prazo e
mortalidade são escassos.
Como é que a doença pode afectar a vida diária da criança e da sua família?
O período inicial, quando a criança não está bem e o diagnóstico ainda está a ser
efectuado, é habitualmente muito stressante para toda a família.
Compreender a doença e o seu tratamento, ajuda os pais e a criança a lidarem com um
diagnóstico muitas vezes desagradável, com os procedimentos terapêuticos e as visitas
frequentes ao hospital. Quando a doença está sob controlo, a vida caseira habitualmente
retorna ao normal.
E a escola?
Assim que a doença está razoavelmente controlada, os doentes são encorajados a voltar à
escola, dentro das suas possibilidades. É importante informar a escola sobre a condição
da criança, para que isso seja tomado em consideração.
E o desporto?

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As crianças são encorajadas a tomar parte nas suas actividades desportivas favoritas,
desde que a doença esteja em remissão. As recomendações podem variar de acordo com a
possível presença de disfunção funcional dos orgãos, incluindo músculos e articulações.
E a dieta?
Não há evidência de que dietas especiais possam influenciar o curso ou o prognóstico da
doença. Uma dieta saudável e equilibrada com suficiente quantidade de proteínas, cálcio
e vitaminas é recomendada. Se estiver sob terapêutica com corticosteróides devem ser
limitados os doces, gorduras e sal, na tentativa de minimizar os efeitos secundários dos
esteróides.
Pode o clima influenciar o curso da doença?
Não está estabelecido que o clima influencie o curso das doenças. Nos casos de alterações
da circulação, sobretudo dos dedos das mãos e dos pés devido à vasculites, a exposição
ao frio pode agravar a doença.
E as infecções e as vacinas?
Algumas infecções podem ter uma pior evolução em indivíduos tratados com drogas
imunossupressoras. Em caso de contacto com varicela ou herpes zooster, deve contactar o
seu medico imediatamente para receber drogas antivirais ou imunoglobulina específica
anti-vírus. O risco de infecções comuns pode ser um pouco mais elevado nas crianças sob
terapêutica. Podem também desenvolver infecções atípicas com agentes que não afectam
os indivíduos com o sistema imune funcionalmente competente. Antibióticos (co-
trimoxazol) são administrados por vezes a longo prazo, para prevenir infecções
pulmonares com bactéria chamada Pneumocystis, que pode ser uma complicação letal em
doentes imunossuprimidos.
Vacinas vivas (i.e. parotidite, sarampo, rubéola, poliomielite, tuberculose) devem ser
adiadas em doentes a receber tratamentos imunossupressores.
E a vida sexual, gravidez e contracepção?
Nas adolescentes sexualmente activas a contracepção é importante, pois a maioria dos
fármacos utilizados pode causar problemas a um bebé em desenvolvimento. Há receio de
que algumas drogas citotóxicas (sobretudo a ciclofosfamida) possa afectar a possibilidade
de se ter um filho (fertilidade). Isto depende sobretudo da dose total (cumulativa) da
droga recebida durante o período de tratamento e ocorre menos frequentemente quando o
fármaco é administrado a crianças ou adolescentes.
POLIARTERITE NODOSA
O que é?
Poliarterite nodosa (PAN) é uma forma de vasculites destrutiva da parede do vaso
(necrosante) que afecta sobretudo as artérias de pequeno e médio calibre. As paredes dos
vasos de várias artérias (“poli”arterite) é afectada com uma distribuição em placas. As
partes inflamadas das paredes da artéria tornam-se mais fracas e sob a pressão do fluxo
sanguíneo, formam-se pequenas cavidades nodulares tipo balão (aneurismas) formam-se

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ao longo da artéria. Daí a origem do nome “nodosa”. A poliarterite cutânea (pele) afecta
predominantemente a pele e não os orgãos internos. A poliarterite microscópica é uma
forma da doença que afecta os vasos de pequeno calibre.
Qual a sua frequência?
PAN é muito rara nas crianças com um número estimado de novos casos por ano de um
por um milhão. Afecta igualmente rapazes e raparigas, mais frequentemente cerca dos 9-
11 anos de idade. Sobretudo nos adultos, a PAN pode associar-se à infecção pelo vírus da
hepatite B.
Quais são os sintomas principais?
Como qualquer tecido e orgão do corpo contém vasos sanguíneos, há muitos sintomas
associados a esta doença. No entanto, por qualquer razão, alguns tecidos e orgãos
parecem ser afectados mais frequentemente do que outros. Os sintomas mais frequentes
são:
1) Febre prolongada
2) Dor nos músculos e articulações
3) Dor abdominal
4) Lesões da pele vermelhas, dolorosas e rugosas ou outras manifestações cutâneas
incluindo marmoreado purpúreo da pele (livedo reticularis)
5) Dor testicular nos rapazes
Lesões cutâneas vasculíticas podem estar presentes. Sobretudo na poliarterite cutânea as
artérias periféricas (que irrigam os dedos das mãos e pés, orelhas e nariz) podem ser
afectadas causando insuficiente aporte sanguíneo com risco de perda de tecido. A criança
pode parecer vagamente doente; cansada, letárgica, com algum emagrecimento e febre
persistente. Ou podem ficar doentes muito depressa, com dor marcada, lesões cutâneas
dramáticas e obnubilação. Como todos estes sinais e sintomas ocorrem em muitas outras
doenças da infância, o diagnóstico é feito por exclusão das outras possibilidades,
particularmente infecções.
O envolvimento renal pode causar a presença de sangue e proteínas na urina e/ou
aumentar a pressão arterial (hipertensão). Na poliangeíte microscópica, o envolvimento
renal juntamente com a doença pulmonar, é o mais frequente. O envolvimento das
artérias que suprem o intestino, causam frequentemente dor abdominal e desconforto,
além de alteração da motilidade intestinal e da absorção de nutrientes.
O sistema nervoso também pode ser afectado num grau variável como qualquer orgão. Os
testes laboratoriais mostram marcada inflamação no sangue e anemia. Se a doença estiver
associada a infecção estreptocócica, também pode ser detectado em testes sanguíneos.
Como é diagnosticada?
A PAN é diagnosticada excluindo todas as outras causas possíveis de febre na infância.
Isto significa que as infecções têm que ser excluídas. O diagnóstico é então suspeitado
pela persistência dos sinais clínicos descritos em cima e pela evidência de marcada
inflamação no sangue. O diagnóstico é confirmado pela demonstração de estenoses e
sacos (aneurismas) nos vasos sanguíneos num angiograma. A presença de inflamação nos
vasos sanguíneos numa biópsia de pele ou rim, também confirma o diagnóstico.

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ARTERITE DE TAKAYASU
O que é?
A arterite de Takayasu (TA) afecta predominantemente artérias de grande calibre,
sobretudo a aorta e os seus ramos e os ramos principais da artéria pulmonar. Por vezes os
termos vasculite “granulomatosa” ou “de grandes células”, são usados para descrever a
característica microscópica principal de pequenas lesões nodulares, formadas à volta de
um tipo especial de grandes células na parede da artéria.
É frequente?
Existe em todo o mundo e é considerada a terceira vasculites sistémica mais frequente na
criança (após púrpura de Henoch-Schönlein e doença de Kawasaki), mas é extremamente
rara na população branca (caucásica). Afecta as raparigas mais frequentemente do que os
rapazes.
Quais são os sintomas principais?
Os sintomas iniciais da doença incluem febre, perda de apetite, perda de peso, dor
muscular e articular e suores nocturnos. Os marcadores laboratoriais da inflamação estão
aumentados. À medida que a inflamação arterial progride, podem ser detectados sinais de
menor aporte sanguíneo. Perda dos pulsos periféricos dos membros, diferenças da pressão
arterial nos diferentes membros, sopros sobre as artérias estreitadas e dor tipo picada nas
extremidades (claudicação), são sinais comuns. Aumento da pressão arterial pode ser
causado por estenose das artérias que suprem os rins e a dor torácica devido ao
envolvimento pulmonar.
Diversos sintomas neurológicos e oculares podem revelar alterações do aporte sanguíneo
ao cérebro.
Como é que é diagnosticada?
Exame ecográfico com doppler é útil para detectar o envolvimento dos troncos arteriais
major, perto do coração, mas muitas vezes não é útil para detectar o envolvimento das
artérias mais periféricas. Habitualmente a visualização de todas as artérias principais
(pan-aortografia) juntamente com as artérias pulmonares (angiografia pulmonar) é
necessária para avaliar a extensão do envolvimento arterial.
GRANULOMATOSE DE WEGENER
O que é?
A granulomatose de Wegener (WG) é uma vasculite sistémica crónica que afecta os
vasos sanguíneos de pequeno e médio calibre, a maioria das vezes das vias aéreas
superiores (nariz e seios peri-nasais), vias aéreas inferiores (pulmões) e rins. O termo
“granulomatose” refere-se à aparência microscópica das lesões inflamatórias que formam
pequenos nódulos com várias camadas, nos e à volta dos vasos sanguíneos.
É uma doença comum? A doença nas crianças é diferente da dos adultos?
WG é uma doença rara, sobretudo na infância. Uma estimativa do número de novos
doentes num ano é de cerca de 1-2 por 1 milhão de crianças. Mais de 97 % dos casos
descritos ocorreram na população branca (caucásica). Ambos os sexos são afectados,

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equitativamente nas crianças, embora nos adultos os homens idosos são um pouco mais
afectados do que as mulheres.
Quais são os sintomas principais?
Numa grande proporção de doentes, a doença apresenta-se com congestão dos seios peri-
nasais, que não melhora com antibióticos e descongestionantes. Há uma tendência para
formação de crostas no septo nasal, hemorragias e ulcerações que, por vezes, causam a
deformação conhecida como nariz em sela.
A inflamação das vias abaixo da glote, pode causar estenose da traqueia, condicionando
voz rouca e problemas respiratórios. A presença de nódulos inflamatórios nos pulmões
provoca sintomas de pneumonia como respiração superficial, tosse e dor torácica.
O envolvimento renal está presente inicialmente, apenas numa pequena percentagem de
doentes, mas torna-se mais frequente quando a doença progride. O tecido inflamatório
pode acumular-se atrás dos olhos, empurrando-os para fora (protrusão) ou estar presente
no ouvido médio. Sintomas gerais como perda de peso, aumento da fadiga, febre e suores
nocturnos são frequentes, tal como a vasculite da pele, a dor articular e a artrite.
Nem todos os doentes apresentam o espectro completo do envolvimento de orgão,
descrito acima. A chamada WG limitada, significa que a doença está limitada à órbita e
ao tracto respiratório, sem envolvimento renal.
Como é que é diagnosticada?
Os sintomas clínicos das lesões inflamatórias nas vias aéreas superiores e inferiores
juntamente com a doença renal, manifestada habitualmente pela presença de sangue e
proteínas na urina e aumento dos níveis sanguíneos de substâncias eliminadas pelos rins
(creatinina, ureia), indicam diminuição da função renal e são muito suspeitas de WG.
Os testes sanguíneos incluem habitualmente aumento de marcadores inespecíficos de
inflamação (VS, PCR), na maioria dos doentes, um anticorpo chamado ANCA (anticorpo
anti-citoplasma de neutrófilo), pode ser detectado.
OUTRAS VASCULITES E SITUAÇÕES SEMELHANTES
1) Vasculite cutânea leucocitoclástica (também conhecida como vasculites alérgica ou de
hipersensibilidade) habitualmente implica inflamação de vasos sanguíneos causada por
uma reacção inapropriada a uma fonte sensibilizadora. Os fármacos e as infecções são
desencadeadores frequentes desta situação nas crianças. Habitualmente afecta os
pequenos vasos e tem um aspecto microscópico característico na biópsia da pele.
2) Vasculite urticariforme hipocomplementémica é caracterizada por prurido frequente,
rash generalizado assemelhando-se a favos que não desaparece tão depressa como nas
reacções cutâneas alérgicas comuns. Alterações séricas como níveis diminuídos de
complemento acompanham esta situação.
3) Sindrome de Churg-Strauss (granulomatose alérgica) é um tipo extremamente raro de
vasculites na criança. Variados sintomas de vasculite na pele e nos orgãos internos,
acompanham-se de asma e de valores aumentados de um tipo de glóbulos brancos
sanguíneos, chamados eosinófilos.
4) Angeíte primária do sistema nervoso central afecta exclusivamente as pequenas e
médias artérias do cérebro. Sintomas neurológicos major são enfartes ou síncopes.

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5) Síndrome de Cogan é uma doença rara caracterizada pelo envolvimento dos olhos e
ouvidos com fotofobia, tonturas e perda de audição. Sintomas de vasculite mais
generalizada podem estar presentes.