Defectos congénitos y período fetal

1. La teratologíaLa teratología (del griego teratos,(del griego teratos,
monstruo) es la ciencia que estudiamonstruo) es la ciencia que estudia
estos trastornosestos trastornos
MALFORMACIÓNMALFORMACIÓN

2. MALFORMACIONES:
DISRUPCIONES: Provocan
alteraciones morfológicas de las
estructuras una vez formadas y se
deben a procesos destructivos
DEFORMACIONES Se deben a
fuerzas mecánicas que moldean una
parte del feto durante un periodo
prolongado
SINDROME Abarca un grupo de
anomalías que se presentan al mismo
tiempo y que tienen una causa
específica en común

6. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA
Dosis y tiempo de la
exposicion a un teratogeno
.Mecanismo .Patogenia
Muerte, malformaciones,
retardo de crecimiento y
transtornos funcionales.
Genotipo del producto
de la concepcion
Etapa de desarrollo en el
momento de la exposicion

7. CAUSAS DE MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
 El conocimiento de los
motivos de
malformaciones
congénitas es de
importancia clínica porque
cerca del 20 % de lascerca del 20 % de las
muertes en el períodomuertes en el período
perinatalperinatal se atribuye a
anomalías mayores en el
desarrollo

8. Agentes
AmbientalesGenes
Mutados
Anomalías
Cromosómicas
Herencia
Multifactorial
Etiología
Desconocida

9. TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS
FACTORES
GENETICOS
ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
NUMERICAS
Aneuploidía
Poliploide
Trisomías
Monosomía
FACTORES
AMBIENTALES
ANOMALÍAS
CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
AGENTES
INFECCIOSOS
RADIACIÓN
AGENTES
QUIMICOS
HORMONAS
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
EFECTO
MECANICO
Mosaicismo
Translocaciones
Disrupciones
Inversiones
Isocromosomas
Duplicaciones

10. CAUSA DE LAS ANOMALÍASCAUSA DE LAS ANOMALÍAS
CONGÉNITASCONGÉNITAS
 Causas genéticas:
Alteraciones en el cariotipo
La mayoría se debe a alteraciones en la
gametogénesis
Generalmente no son familiares
Mutaciones genéticas puntuales
Generalmente siguen una herencia mendeliana.

11.  Causas ambientales:
Virus
Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV,
enterovirus
Importante la edad gestacional
Drogas y químicos
Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina,
cigarrillo
Radiación
Diabetes materna
CAUSA DE LAS ANOMALÍASCAUSA DE LAS ANOMALÍAS
CONGÉNITASCONGÉNITAS

12.  Causas multifactoriales:
Ocurre en la mayoría de defectos al
nacimiento
Debe existir un determinado número de
alteraciones genéticas e interacción con el
ambiente
CAUSA DE LAS ANOMALÍASCAUSA DE LAS ANOMALÍAS
CONGÉNITASCONGÉNITAS

13. ENFERMEDADES GENÉTICAS (Cromosomopatías)ENFERMEDADES GENÉTICAS (Cromosomopatías)
Felipe A. Flores Pérez

14.  Se estima que los factores genéticos están
incluidos en cerca de un 30% de todas las
malformaciones congénitas mayores, y
producen cerca del 85% de aquellas de causas
desconocidas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
 Cuando en el cigoto se presentan aberraciones
cromosómicas, casi siempre se desarrollan
malformaciones en el embrión. Por lo general
son graves y a menudo provocan la muerte y
aborto espontáneo del embrión al inicio del
embarazo.
 Las aberraciones numéricas o anomalías de los
cromosomas producen cerca del 6% de las
malformaciones que se observan en infantes
nacidos vivos
CAUSA DE LAS ANOMALÍASCAUSA DE LAS ANOMALÍAS
CONGÉNITASCONGÉNITAS

15. Oliva R., Ballesta F. GENÉTICA MÉDICA
Aneuploidía
Poliploide
Trisomías
Monosomía

16. Fernández J, Fernández A., GENÉTICA. Ed. Ariel
Felipe A. Flores Pérez

21. Jorde L, Carey J. GENÉTICA MÉDICA. Elsevier España. 4° Ed. Felipe A. Flores Pérez

22. Nussbaum R, Mclnnes R. GENÉTICA EN MEDICINA. Elsevier Masson 7° Ed. Felipe A. Flores Pérez