1. MARCADORES
ULTRASONOGRAFICOS DE
CROMOSOMOPATIAS

2. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
GENETICA.
Todo ser humano normalmente tiene
46 cromosomas.
Son 23 cromosomas heredados del
padre y 23 de la madre.
-Hay 22 pares de cromosomas
llamados autosomas y 1 par sexual.

3. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
CARIOTIPO NORMAL

4. ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIAS: Es toda célula que tiene un numero
ANEUPLOIDIAS
desigual de sets de cromosomas.
Ejemplos: cromosoma extra: TRISOMIA
perdida de un cromosoma: MONOSOMIA
TRISOMIAS mas comunes 21, 18 y 13
MONOSOMIA 45 X0. Las monosomias autosomicas son letales.
Set completo de extra-cromosomas: TRIPLOIDIAS

5. TRISOMIA 21

6. TRISOMIA 18

7. TRISOMIA 13

8. MONOSOMIA X (Turner)

9. TRIPLOIDIA

10. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

11. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

12. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
PERDIDA FETAL IGUAL QUE AMNIOCENTESIS 2º TRIMESTRE
FUERTE ASOCIACION ENTRE BIOPSIA VELLOSIDADES
CORIALES ANTES DE 10 SEMANAS Y ANOMALIAS:
-EXTREMIDADES FETALES
-MICROGNATIA
-MICROGLOSIA

13. MARCADORES DEL
PRIMER TRIMESTRE

14. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
VESICULA IRREGULAR EMBRION SIN FORMA
ABORTO FALLIDO

15. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Amnios muy pegado al
Embrión
Riesgo de T - 16 o Triploidia
Valva Uretral
Posterior
T - 13

16. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
CORDON CON 2 VASOS
1-10% Tendran Aneuploidia
T-18 ó 13, Triploidia, Monosomia X

17. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
ONFALOCELE
Embrion de 9 semanas
Alto riesgo de T 18

18. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HOLOPROSENCEFALIA
EMBARAZO 10 semanas
Alto riesgo de Trisomia
13 y también 18
Se da 1:10,000 Nacidos
vivos

19. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

20. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA
LA EDAD GESTACIONAL DEBE SER ENTRE 11 – 13 6/7 SEMANAS Y
LA LONGITUD CRANEO RABADILLA DEBE SER DE 45 – 84 mm.
DEBE OBTENERSE UN CORTE SAGITAL MEDIO DEL FETO Y LA TN
DEBE SER MEDIDA CON EL FETO EN POSICION NEUTRA.
UNICAMENTE LA CABEZA FETAL Y EL TORAX SUPERIOR DEBEN
INCLUIRSE EN LA IMAGEN. LA MAGNIFICACION DEBE SER LA
MAXIMA POSIBLE Y SIEMPRE TAL QUE CADA MINIMO MOVIMIENTO
DE LOS CALIPERS PRODUZCA UN CAMBIO DE 0.1 mm.

21. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA
DEBE MEDIRSE EL MAXIMO GROSOR DE TRANSLUCENCIA
SUBCUTANEA ENTRE LA PIEL Y EL TEJIDO QUE CUBRE LA
COLUMNA CERVICAL. DEBE PRESTARSE ESPECIAL ATENCION A LA
HORA DE DISTINGUIR ENTRE LA PIEL FETAL Y EL AMNIOS.
LOS CALIPERS DEBEN SITUARSE SOBRE LAS LINEAS QUE DEFINEN
EL GROSOR DE LA TN – LA CRUZ DEL CALIPER DEBE SER
DIFICILMENTE VISIBLE A MEDIDA QUE SURGE DEL BORDE DE LA
LINEA Y NO DEBE VERSE EN EL FLUIDO NUCAL.
DURANTE LA EXPLORACION DEBE DE TOMARSE MAS DE UNA
MEDIDA Y ANOTAR FINALMENTE LA MAYOR DE ELLAS

22. TRANSLUCENCIA NUCAL
TRANSLUCENCIA NUCAL
ENTRE LAS 10-14 SEMANAS
ENTRE LAS 10-14 SEMANAS
CRL: 45-84mm
CRL: 45-84mm
VALOR NORMAL
VALOR NORMAL
HASTA 33mm
HASTA mm

24. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

25. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASAL
La gestación debe de 11-13 semanas y el CRL de 45-84
mm.
La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se
incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior del
tórax
Se debe de obtener un plano sagital medio del perfil
fetal manteniendo el transductor eco gráfico paralelo a la
dirección de la nariz

26. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASAL
En la imagen de la nariz deben aparecer 3
líneas distintas (la línea superior representa la
piel, y la inferior que es gruesa y mas eco
génica representa al hueso nasal; una tercera
línea casi en continuidad con la piel, pero en un
nivel mas alto, representa la punta de la nariz
Entre las semanas 11-13, el perfil fetal, puede
ser examinado con éxito en el 95% de los
casos

27. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
El hueso nasal esta ausente en el 60-70
% de los fetos con trisomía 21; 50% de los
fetos con trisomía 18 y en el 30% de los
fetos con trisomía 13

28. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

29. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

30. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO NUCAL O EDEMA
NUCAL:
.75% TIENEN ALGUNA ANORMALIDAD
CROMOSOMICA
.95% DE CASOS ES EL SINDROME DE TURNER

31. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO

32. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO

33. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
LONGITUD CRANEO-RABADILLA:
.TRISOMIA 18 RETRASO DE CRECIMIENTO MODERADO
.TRIPLOIDIAS A SEVERO.
.TRISOMIA 13 RETRASO DE CRECIMIENTO LEVE
.SIND. TURNER
.TRISOMIA 21 CRECIMIENTO NORMAL
LONGITUD DEL MAXILAR:
.FETO NORMAL AUMENTA 0.1 MM POR CADA 1 MM LCR
.CRECIMIENTO MENOR EN TRISOMIA 21

34. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

35. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
MARCADORES DEL
SEGUNDO TRIMESTRE

36. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
VENTRICULOMEGALIA LEVE
Normalmente un ventrículo
mide menos de 10 m.m. a nivel
del atrio.
11-15mm riesgo de T21
Triploidia

37. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Quistes de Plexos coroideos
1% de los niños normales.
Si esta asociado hay riesgo de T18

38. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Sindrome de Dandy Walker
HIPOPLASIA DEL CEREBELO,
AUSENCIA DEL VERMIS
Y ALARGAMIENTO DEL 4º VENTRICULO
Si es hallazgo aislado no presenta
riesgo de cromosomopatias.
Pero con otros hallazgos hay riesgo de
T13 y T18

39. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
MICROCEFALIA
Hay riesgo de aneuploidia si
está asociado a otros
hallazgos.

40. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
BRAQUICEFALIA
Se divide DBP / DOF
NORMAL: 75 – 85%
Mayor de 85% hay riesgo de:
T21, pero tambien T18,T13 y
monosomia X0

41. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
PLIEGUE NUCAL
Pliegue nucal mayor 6 mm.
RIESGO DE ANEUPLOIDIA

42. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
ANOMALIAS DE LA CARA
Riesgo de Trisomia 13 y Trisomia 18

43. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
MACROGLOSIA
RIESGO DE Trisomia 21
Presente también en el Síndrome de
Beckwith Wiedeman

44. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
POLIDACTILIA POST-AXIAL
Riesgo de aneuploidia

45. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
MANO EN PUÑO
Sobre posición
del 2o con el 3er
dedo y el 5to
sobre el 4to
dedo.
Riesgo de
Trisomia 18 y
Triploidias.

46. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
PLIEGUE SIMEANO
Riesgo de aneuploidia

47. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Signo de la sandalia (sandal gap)
Riesgo de Trisomia 21

48. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HUESOS LARGOS CORTOS
Fémur corto
Riesgo de T 21

49. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
INTESTINO ECOGENICO
Riesgo de Trisomia 21

50. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HIDRONEFROSIS
Leve hidronefrosis (mayor de 4 mm)
riesgo de Trisomia 21.
Moderada a Severa Trisomia 13 y 18.
Agenesia T 13 y 18
Displasia M. T 13 y 18

51. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
GENITALES AMBIGUOS
Común en:
Triploidias XXX, XXY , XYY
Ocasional T 18

52. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
FOCO ECOGENICO INTRACARDIACO
0 – 3% riesgo de T 21

53. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
QUISTE DEL CORDON UMBILICAL
TRISOMIA 13 O 18

54. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
TRIPLOIDIA (mola parcial)

55. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
ATRESIA ESOFAGICA
Riesgo de aneuploidia
Trisomia 18

56. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
ATRESIA DUODENAL
Riesgo de aneuploidia
Trisomia 21

57. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
CROMOSOMOPATIAS
ESPECIFICAS

58. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
TRIPLOIDIA
Síndrome que resulta de tres juegos de cromosomas
con 69 cromosomas
La mayoría termina en aborto.
El 70% es un resultado de un juego extra de
cromosomas lo que puede ser consecuencia de la
doble fertilización o la fertilización con un
espermatozoide diploide.

59. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Ventriculomegalia Sindactilia del 3er y
Anom. cerebrales 4o dedo.
Higroma quistico Pie zambo
Hipertelorismo RCIU
Micrognatia Placenta molar
Defectos cardíacos Oligohidramnios
Onfalocele
Anom renales

60. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

61. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
DOLICOCEFALIA CON
VENTRICULOMEGALIA

62. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HIDROPS FETAL ASCITIS

63. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
RIÑÓN MULTIQUÍSTICO

64. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE TURNER
Trastorno cromosómico femenino, caracterizado por la falta de un cromosoma X ( 45 xo)
Incidencia : 2.5- 5.5 : 10000 NV
Etiologia : ausencia de un cromosoma sexual ( Paterno)
8-16% son mosaicismos
Recurrencia : esporádico
Diagnostico : Higroma quistico: masa quistica tabicada posterior al cuello causada por
conecciones anormales en la circulación linfática. Además hay linfedema , medula cervical
corta , RCIU, orejas prominentes , riñón en herradura , defectos cardíacos , displasia ósea
y baja estatura ,disgenesia de ovarios (90%), hay niveles aumentados de BhCG en suero
materno .

65. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

66. TRISOMIA 13 : SINDROME DE PATEAU
Incidencia : 1/ 5000
RCIU
Microcefalia
CARACTERISTICAS:
Defectos de tubo neural
Anom oculares
Defectos cardiacos
Onfalocele
Foco eco génico
Riñones pòliquisticos
intracardiaco
Polidactilia
Hendidura facial
Ventriculomegalia
Holoprosencefalia

67. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

68. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
POLIDACTILIA

69. TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARD)
1/ 10000
Los fetos suelen ser abortados o mueren in útero
90% mueren el primer año de vida
La supervivencia se acompaña de RM severo
CARACTRISTICAS :
RCIU que inicia en e 2o trim .
SFA en el 3er trim.

70. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Cráneo en forma de frutillas. Onfalocele
Polihidramnios
Agenesia del cuerpo calloso.
Quistes del plexo coroideo AU única
Higroma quistico Mano en puño
Translucencia nucal Pies en mecedora
Anom oculares Pie zambo
Micrognatia
Defectos cardiacos Hernia diafragmática
RCIU

71. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
POLIHIDRAMNIOS

72. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
MANO EN PUÑO

73. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
PIE EN MECEDORA

74. TRISOMIA 21.SINDROME DE DOWN
CARACTERISTICAS: Pielectasia
Hipoplasia de 5o. Dedo
Braquicefalia Dedo en espacio de
Ventriculomegalia sandalia
Fascies plana Fémur y humero cortos
Pliegue nucal
Foco eco génico cardiaco
Defectos cardíacos
Atresia duodenal
Intestino hiperecoico

75. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
AUMENTO DE LA TN DE 3.7mm
A LAS 12 SEM. EN FETO CON S. DOWN.

76. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
DEDO EN ESPACIO DE SANDALIA

77. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
AUSENCIA HUESO NASAL
Y TRANSLUCENCIA NUCAL

78. GRACIAS