Genetic therapy

1. TERAPIA
GJENIKE
Terapia gjenike nuk është terapi klasike e rendit i cili mund të përshkruhet.
Të gjithë pacientët të cilat janë në këtë lloj të terapisë, janë në fakt pjesë e
hulumtimeve klinike me kritere të caktuara.
Terapia gjenike synon ndryshimin e fenotipit patologjik dhe rindërtim të atij
fiziologjik. Çfarë lloji i materialit gjenetik është i nevojshëm dhe në cilat
qeliza dhe saktë ku do të përdoret varet nga lloji i sëmundjes dhe
teknologjisë përkatëse.
Terapia gjenike është lidhur me gjithë këto kushte patologjike të cilët
ndikojnë mbi materialin gjenetik. Këto kushte mund të jenë trashëguese:
(gjen me trashëgimi mendelike) ose sëmundje jo trashëguese, madje edhe
sëmundjet multifunksionale (sëmundja Parkins).
Në gjithë rastet, transferimi i gjeneve duhet të jetë në qelizat somatike dhe
jo në qelizat reproduktive.

2. Në kuptim të gjerë, terapia gjenike somatike mund të përkufizohet si
procesi i futjes së një gjeni funksional dhe plotësisht të shprehshëm në një
qelizë shenjë me rezultatin që sëmundja të korrigjohet në mënyrë të
qëndrueshme e të përhershme.
Prova e parë e këtij lloji që përbën dhe qeljen e rrugës për një terapi
gjenike, ishte ajo e kryer në vitin 1990 në një pacient me sëmundjen SCID.
Strategji për terapi gjenetike

3. I. Shtimi i gjeneve ose zëvendësim i gjeneve ose augmentacion të gjeneve
Implantimi i gjeneve “fiziologjike” në qelizat përkatëse deri sa aleli mutant
është ende prezent. Në përgjithësi, ajo ka lidhje me sëmundjet gjenetike
për shkak të mutacioneve të cilat eliminojnë funksionin e ndonjë proteine
në qelizë (humb funksionon e saj)
II. Largim i gjeneve
Kjo strategji ka për synim të inaktivizojë transferimin e gjenit produkti i të
cilit është i dëmshëm për qelizën dhe përdoret në: a) kushte të shkaktuar
nga mutacione të transferuar në profetizona jofunksione, b) malingome të
shkaktuar nga hiper shprehja e protoontogjeneve ose shprehje të
proteinave jofunksionale. Kjo mund të bëhet duke përdorur oligonukleotide
të pandjeshëm, siRNA (RNA të vogla penguese) ose ribozome.
III. Ndryshim i gjeneve in-situ
Kjo strategji është drejtuar drejt korrigjimit të mutacioneve me anë të
ndryshimit të gjenotipit. Kjo është qasja më e re me përdorimin e
nukleazave zing-finger (ZFN) e cila përmirëson ADN në vende specifike.
Strategji transferimi të gjeneve të cilat nuk shkaktojnë sëmundje
Ι. Transfer of a gene not physiologically expressed in the specific cells.
Kjo strategji shpeshherë përdoret për trajtime të qelizave të sëmura nga
kanceri të cilat përcjellin gjenin i cili bart kodin e toksinit.
II.Transferim i faktorëve artificial transkriptimi.
Kjo qasje ka të bëjë me zhvillimin e faktorëve artificial transkriptimi për

4. ADN rajon specifik për përdorim terapeutik. Kjo strategji përdoret gjatë
terapisë me β- talasemi dhe aneminë e qelizave në formë drapri.
Pavarësishtë nga strategjitë e ndryshme që janë hartuar në qdo rast
specifik, këto lloj terapish mund të klasifikohen në tri grupe kryesore:
-terapia gjenike ex vivo,
-terapia gjenike in vivo dhe
-antisense
Ti përmendim disa sëmundje gjenetike për të cilat njihet terapia gjenike:
-SCID (mungesa e enzimës adenozinë-deaminazë)
-Melanoma malinje, kanceri i avancuar, kanceri i vezoreve
-Hemofilia B
-Hiperkolesterolemia
Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me
terapine e gjeneve?
Duke qenë se terapia e gjenëve (si teknikë) shkakton ndryshime në setin
bazë te instruksioneve të trupit, ajo ngre disa probleme etike unike.
Problemet etike që rrethojne terapinë gjenike janë:
-Si munden të dallohet përdorimi “i mirë” dhe ai “i keq” i terapisë gjenike?
-Kur vendos se cilat tipare janë normale dhe cilat përbëjnë çrregullim apo
paaftesi.
-Kostot e larta të terapisë së gjenëve do ta bëjnë atë të përdorshme vetëm
nga të pasurit?
-Mundët që përdorimi i gjërë i terapise gjenike ta bëjë shoqërine më pak

5. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm?
A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar
tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike?
Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve
duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo
qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet
tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet,
shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve),
gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të
trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia
gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie,
terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese,
kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një
familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë
zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat-
gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së
njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë
lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen
trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të
Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore
mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.

6. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm?
A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar
tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike?
Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve
duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo
qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet
tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet,
shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve),
gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të
trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia
gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie,
terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese,
kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një
familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë
zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat-
gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së
njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë
lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen
trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të
Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore
mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.