ANAMNESIS Y EXPLORACION FISICA ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA
Enfermedad De Gaucher
1. Enfermedad de Gaucher EDM Luis Mario Salazar Astrain UNIVERSIDAD XOCHICALCO Campus Tijuana, BC
2. Consiste en un desorden multisistémicoque resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa(GBA) Incidencia 1:40,000 – 60,000 (población gral)
3. Etiopatogenia El defecto en el gen que codifica a la enzima ß-glucocerebrosidasa ácida, localizado en el cromosoma 1q21 Deficit de GBA Acúmulode su sustrato no degradado, la glucosilceramidaen el sistema mononuclear-macrofágico Provoca visceromegalias, alteraciones esqueléticas y neurológicas.