O documento discute o retardo mental, definindo-o como um transtorno heterogêneo que envolve funcionamento intelectual abaixo da média e comprometimento das habilidades adaptativas, com início antes dos 18 anos. Detalha as classificações de leve, moderado, severo e profundo com base no QI, e descreve as características clínicas associadas a cada nível de gravidade. Apresenta também as principais etiologias, incluindo fatores genéticos, pré-natais, perinatais e adquiridos.

1. RREETTAARRDDOO MMEENNTTAALL
Prof. Dra. Ana Paula Orichio
UCB - 2013

2. RReettaarrddoo MMeennttaall
Definição:
É um transtorno heterogêneo que
envolve um funcionamento intelectual
significativamente abaixo da média e
comprometimento das habilidades
adaptativas, com início antes dos 18
anos de idade (DSM – IV)

3. RReettaarrddoo MMeennttaall
“É uma condição de desenvolvimento
interrompido ou incompleto da mente, a
qual é especialmente caracterizada por
comprometimento de habilidades
manifestadas durante o período de
desenvolvimento, as quais contribuem
para o nível global de inteligência, isto é,
aptidões cognitivas, de linguagem,
motoras e sociais” (CID – 10)

4. AVALIAÇÃO
Funcionamento intelectual – avaliado
através de diversos testes padronizados de
inteligência (onde mede-se o Q.I.).
Funcionamento adaptativo – avaliado por
diversas escalas, como por exemplo a de
Vineland (habilidades de vida diária,
comunicação, sociabilização, autocuidado,
habilidades acadêmicas).

5. Codificação ccoomm bbaassee nnoo
ggrraauu ddee ggrraavviiddaaddee
RM leve: QI de 50-55 a aproximadamente
70.
RM moderado: QI de 35-40 a 50-55.
RM severo: QI de 20-25 a 35-40.
RM profundo: QI abaixo de 20 ou 25.
RM, gravidade inespecificada: quando
há forte suposição de RM, mas a inteligência
da pessoa não pode ser testada por
instrumentos padronizados.

6. CCaarraacctteerrííssttiiccaass CCllíínniiccaass
RM leve: (85%)
- não se distingue do normal até idades mais
avançadas. Detectado após o ingresso na
escola.
- capazes de funções acadêmicas até 6ª
série.
-fraca capacidade de abstração, pensamento
egocêntrico.
- habilidades sociais e vocacionais: podem
precisar de supervisão.

7. CCaarraacctteerrííssttiiccaass CCllíínniiccaass
RM moderado: (10%)
- diagnosticado mais precocemente que o leve.
- maioria adquire habilidades de comunicação
durante primeiros anos da infância.
- não progridem além do nível da 2ª série.
- trabalhos não-qualificados ou
semiqualificados sob supervisão.
- têm consciência de seus déficits.

8. CCaarraacctteerrííssttiiccaass CCllíínniiccaass
RM grave: (3-4%)
- evidenciado nos anos da pré-escola.
- grande comprometimento da linguagem e
motor.
- podem desenvolver formas não verbais de
comunicação.
- habilidades elementares de higiene.
- adultos: tarefas simples sob estrita
supervisão.

9. CCaarraacctteerrííssttiiccaass CCllíínniiccaass
RM profundo: (1-2%)
- maioria tem uma doença neurológica
identificada como responsável por seu RM.
- comprometimento sensório-motor e
comunicativo acentuado.
- algum desenvolvimento motor e de
habilidades de higiene e comunicativas com
treinamento apropriado.
- mesmo adultos necessitam de enfermagem.

10. OOuuttrraass ccaarraacctteerrííssttiiccaass ccllíínniiccaass
Hiperatividade
Baixa tolerância à frustração
Ansiedade
Agressão, raiva
Instabilidade afetiva
Comportamentos motores estereotipados e
repetitivos
Comportamentos autodestrutivos

11. DDiiaaggnnóóssttiiccoo
História do paciente e história familiar
Entrevista com o paciente
Avaliação intelectual estandardizada e
medição do funcionamento adaptativo

12. DDiiaaggnnóóssttiiccoo
Exame físico e neurológico
Avaliação da audição e da linguagem
Exames laboratoriais e de imagem
Avaliação psicológica

13. CCoommoorrbbiiddaaddee
Prevalência de transtornos mentais
comórbidos: 3-4X da população em geral.
Quanto + grave o RM, maior é o risco de
outros transtornos mentais e neurológicos.
Transtornos do humor
Esquizofrenia (2-3% dos RM)
Transtorno de conduta
TDAH
Transtornos invasivos do desenvolvimento

14. Diagnóstico ddiiffeerreenncciiaall
Os critérios diagnósticos do RM não incluem um critério
de exclusão.
Ambientes de privação
Deficiências sensoriais (surdez, cegueira)
Paralisia cerebral
Doenças debilitantes e crônicas
Síndromes cerebrais crônicas (afasia, alexia, agrafia)
T. de aprendizagem (atraso em uma área específica)
T. invasivo do desenvolvimento (70-75% tem RM)
Esquizofrenia com início na infância
Demência

15. CCuurrssoo ee PPrrooggnnóóssttiiccoo
Na maioria dos casos o
comprometimento intelectual básico
não melhora.
O nível de adaptação do indivíduo pode
ser positivamente influenciado por um
ambiente rico e estimulante de suporte.
Quanto mais transtornos comórbidos,
mais reservado é o prognóstico geral.

16. EEppiiddeemmiioollooggiiaa
Prevalência: 1% da população.
Incidência: difícil de calcular. A mais
alta é registrada em crianças em idade
escolar, com o pico entre 10 e 14 anos.
Mais comum no sexo masculino (1,5 :
1,0)

17. EEttiioollooggiiaa
Condições genéticas;
Fatores pré-natais;
Fatores perinatais;
Condições adquiridas;
Fatores ambientais e sócio-culturais;

18. FFaattoorreess PPrréé--NNaattaaiiss
Doenças crônicas maternas – diabetes não controlada,
hipertensão arterial, enfisema pulmonar;
Infecções maternas (ex: Rubéola, infecção por
citomegalovirus, sífilis, toxoplasmose, herpes simples,
SIDA );
Uso de substâncias pela mãe (ex: Síndrome alcoólica
fetal);
Desnutrição materna resultando em prematuridade ou
outras complicações;
Complicações da gravidez: Toxemia gravídica, placenta
prévia, descolamento placentário, prolapso do cordão; e
Uso de medicações teratogênicas e carbonato de lítio.

19. FFaattoorreess PPeerriinnaattaaiiss
Prematuridade
Baixo peso ao nascer
Hemorragias intracranianas
Isquemia cerebral

20. CCoonnddiiççõõeess AAddqquuiirriiddaass
Infecções (meningite, encefalite
diagnosticados tardiamente);
Traumatismo craniano (acidentes de trânsito
e domésticos e maus tratos);
Asfixia por afogamento;
Intoxicação por chumbo; e
Tumores intracranianos, cirurgias e
quimioterapias.

21. Fatores AAmmbbiieennttaaiiss ee
SSóócciioo--CCuullttuurraaiiss
O RM leve é mais prevalente nas classes
socioeconômicas mais baixas, com privação
cultural;
As crianças de famílias pobres estão sujeitas
a condições potencialmente patogênicas e
adversas ao desenvolvimento; e
Doença mental nos pais.

22. CCoonnddiiççõõeess GGeennééttiiccaass
Síndrome de Down
Causa isolada mais comum de RM. Um
para cada 700 nascimentos.
Anormalidade cromossômica (trissomia 21,
mosaicismo, translocação).
O RM é o aspecto predominante desta
síndrome.
Maioria pertence ao grau moderado e severo.

23. As características
clínicas são retardo mental,
uma prega peculiar no canto
dos olhos, lembrando os olhos
da raça mongolóide, estatura
baixa, mãos e pés pequenos,
certas peculiaridades das
impressões das mãos e
defeitos congênitos,
principalmente do coração.

24. CCoonnddiiççõõeess GGeennééttiiccaass
Síndrome do X frágil
Segunda causa isolada de Retardo Mental.
Mutação do cromossomo X.
Homem X Mulher - 2 : 1.
Grau de RM varia de leve a severo.
Altas taxas de TDAH, T. aprendizagem, T.
invasivos do desenvolvimento - autismo.

25. ANOMALIA NNAA PPOORRÇÇÃÃOO TTEERRMMIINNAALL
DDOO CCRROOMMOOSSSSOOMMAA XX

26. O Fenótipo inclui
cabeça e orelhas largas,
longas, estatura baixa,
articulações
hiperextensíveis,
macroorquia ou
macroorquidia pós-puberal.

27. CCoonnddiiççõõeess GGeennééttiiccaass
Síndrome de Prader-Willi (envolve o
cromossomo 15).
Prevalência de menos de 1 por 10.0000;
Comportamento alimentar compulsivo,
obesidade mórbida, RM, hipogonadismo,
baixa estatura.
Pés pequenos e estrabismo;

28. SÍNDROME DDEE PPRRAADDEERR WWIILLLLII

29. CCoonnddiiççõõeess GGeennééttiiccaass
Síndrome do Miado do Gato ou Cri-Du-
Chat (as crianças possuem parte do
cromossomo 5).
São gravemente retardadas.
Apresentam microcefalia, orelhas baixas,
fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo
(afastamento severo dos olhos) e
micrognatia, além de anormalidades da
laringe.

30. SINDROME DDOO MMIIAADDOO DDEE GGAATTOO

32. Outros ffaattoorreess ggeennééttiiccooss
Fenilcetonúria
Erro inato do metabolismo (ausência ou inatividade
da enzima hepática fenilalanina hidroxilase).
A maioria é gravemente retardada. Apresentam-se
hiperativas, com comportamento desorganizado, e
de difícil manejo.
Comportamento lembra o de crianças autistas e
esquizofrênicas.
Dieta livre de fenilalanina deve ser instituída
precocemente.

33. ALTERAÇÕES NNOO CCRROOMMOOSSSSOOMMAA 1122

34. Outros ffaattoorreess ggeennééttiiccooss
Transtorno de Rett
Especula-se que seja uma síndrome de RM
dominante ligada ao X.
Quadro grave – comprometimento motor
importante.
Afeta apenas mulheres.
Sintomas do tipo autista. Dificuldade de
comunicação, baixo funcionamento social.
Padrão respiratório desorganizado, com
hiperventilação.
Movimentos estereotipados das mãos.

35. Outros ffaattoorreess ggeennééttiiccooss
Neurofibromatose (RM leve em até 1/3
casos). Síndrome neurocutânea causada por
um gene dominante, que pode ser herdado ou
proveniente de uma mutação.
Esclerose Tuberosa (RM progressivo 2/3).
Segunda síndrome cutânea mais comum.
Convulsões estão presentes em todos
aqueles que são mentalmente retardados.
Síndrome de Lesch-Nyhan. Transtorno
ligado ao X. Os pacientes tem RM,
microcefalia, convulsões. Mutilação
compulsiva grave por mordida da boca e dos
dedos.

37. NNEEUURROOFFIIBBRROOMMAATTOOSSEE

39. NNEEUURROOFFIIBBRROOMMAATTOOSSEE

41. Outros ffaattoorreess ggeennééttiiccooss
Adrenoleucodistrofia.
Caracterizada por desmielinização difusa da substancia branca
cerebral, resultando em prejuízo visual e intelectual,
convulsões, espasticidade e progressão para a morte.
A degeneração cerebral é acompanhada por deficiência
adrenocortical.
Doença urinária do xarope de bordo.
Sintomas na primeira semana de vida. Deterioração rápida,
rigidez descerebrada, convulsões, respiração irregular e
hipoglicemia. Sem tratamento vem a morte nos primeiros
meses de vida. Dieta com restrição de leucina, isoleucina e
valina (aminoácidos).

42. ADRENOLEUCODISTROFIA -- LLOORREENN
ZZOO

43. TTrraattaammeennttoo
MODELO DA MEDICINA PREVENTIVA:
Prevenção primária – redução dos fatores e
condições que levam ao desenvolvimento
das perturbações associadas ao RM.
Prevenção secundária – tratar a condição
associada ao RM, de modo a abreviar o
curso da doença.
Prevenção terciária – minimizar seqüelas e
comprometimentos conseqüentes.

44. TTrraattaammeennttoo
Programa amplo de educação para a
criança.
Terapias comportamental, cognitiva,
psicodinâmica, de grupo (isoladas ou
em combinação).
Reeducação da família.

45. TTrraattaammeennttoo
ffaarrmmaaccoollóóggiiccoo
Transtornos mentais comórbidos:
devem ser tratados da mesma forma que se
trata pacientes sem RM.
Síndromes comportamentais
freqüentes entre os RM:
- agressividade: lítio, CBZ, ác.valpróico
- movimentos estereotipados: antipsicóticos
(cuidado: alto risco de discinesia tardia!)
- TDAH: metilfenidato

46. Cuidados ddee eennffeerrmmaaggeemm
Construir juntos

47. FIM