Se describen las generalidades de una acidosis tubular renal, su fisiología y su etiopatogenia, se hace especial énfasis en la acidosis tubular renal tipo 2 y tipo 4
Trastornos de la absorción, síndrome de mala absorción.
Acidosis tubular renal tipo 2 y 4
1.
2. Generalidades
Síndrome clínico de acidosis
metabólica
Causada por un defecto de
reabsorción tubular renal de
bicarbonato y/o excreción
urinaria de ion hidrogeno.
A diferencia de la acidosis
urémica (pacientes con IR), en
este la función glomerular es
normal o menos afectada que
la función tubular.
3. Clasificación etiológica de la ATR
1. Acidosis tubular renal proximal (tipo 2)
Primaria (idiopática)
• Esporádica (transitoria)
• Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante aislada, autosómica recesiva
con retraso mental y anomalías oculares)
Secundaria (sintomática)
• Asociada al síndrome de Fanconi
• Otras: deficiencia de v D, síndrome nefrótico, tetralogía de Fallot, trasplante renal.
2. Acidosis tubular renal distal (tipo 1)
Primaria (idiopática)
• Esporádica (transitoria)
• Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante, autosómica recesiva con o
sin sordera nerviosa)
Secundaria (sintomática)
• Enfermedades genéticas: osteopetrosis, eliptocitosis hereditaria, sindrome de Ehlers-
Danlos, hiperoxaluria primaria tipo I.
• Enfermedades adquiridas: autoinmunes, trasplante renal, hipertiroidismo.
• Medicamentos y tóxicos: anfotericina B, sales de litio, amilorida, tolueno.
3. Acidosis tubular renal hipercaliemica (tipo 4)
Estados de hipoaldosteronismo primario o secundario
Estados de pseudohipoaldosteronismo
Medicamento y tóxicos: sales de
K, heparina, espironolactona, triamtereno, trimetoprim, indometacina, captopril.
4. Reabsorción de bicarbonato
• 4300 mEq se filtran de HCO3 por dia.
• 85% se absorbe en túbulo contorneado proximal.
• 15% en la porción ascendente del asa gruesa de
Henle.
• Prácticamente todo el bicarbonato se reabsorbe
y no se excreta en la orina.
5.
6. ATR proximal o tipo II
Rodriguez Soriano y Edelmann en 1967
La acidosis hipercloremica es el resultado de un efecto tubular de
reabsorción del bicarbonato filtrado.
Disminución del umbral renal de excreción de Bicarbonato (22-
26mEq/L=normal)
Cuando se corrige la acidosis metabólica mediante administración
de alcalinos, la cantidad de bicarbonato excretada en la orina es
muy abundante (hasta el 15% de la total filtrada).
7. ATR II o proximal
ETIOPATOGENIA Contratransportador NHE-3
Cotransportador
NBC-1
Mutacion en el
gen SLC4A4
Anhidrasa carbónica intraluminal
Anhidrasa
carbónica
intracelular
8. ATR II o proximal
ETIOPATOGENIA Contratransportador NHE-3
Cotransportador
NBC-1
Mutacion en el
gen SLC4A4
Acido carbónico
Anhidrasa carbónica intraluminal
Anhidrasa
carbónica
intracelular
9. Clasificación etiológica de la ATR
1. Acidosis tubular renal proximal (tipo 2)
Primaria (idiopática)
• Esporádica (transitoria)
• Trasmisión hereditaria (persistente: autosómica dominante aislada, autosómica recesiva
con retraso mental y anomalías oculares)
Secundaria (sintomática)
• Asociada al síndrome de Fanconi
• Otras: deficiencia de v D, síndrome nefrótico, tetralogía de Fallot, trasplante renal.
10. Manifestaciones clínicas
• Puede ser idiopática y no asociada a otra anomalía tubular.
• Esporádica y transitoria en lactantes: Retraso de
crecimiento, responde bien a la terapéutica alcalina y desaparece a
los años de evolución.
• Las persistentes suelen tener un carácter familiar.
• Transmitida autosómica dominante: Retraso de crecimiento, sin
anomalías asociadas.
• Trasmitida autosómica recesiva: hipocrecimiento, retraso mental y
anomalías oculares diversas (nistagmo, catarata, glaucoma).
11. Manifestaciones clínicas
• Confusión o disminución de
la lucidez mental
• Deshidratación
• Fatiga
• Aumento en la frecuencia
respiratoria
• Osteomalacia
• Dolor muscular
• Raquitismo
• Debilidad
12. Diagnóstico
• Sospecharse cuando la acidosis metabólica hipercloremica se acompaña
de normo o hipocaliemia.
• Dx diferencial: Perdida intestinal de bicarbonato.
• Demostración de un umbral renal de excreción de bicarbonato disminuido.
• Para ello se debe elevar la bicarbonatemia mediante una infusión de
bicarbonato sódico.
• Si un px requiere > 6mEq/kg/24horas de bicarbonato para manterner una
cifra plasmática superior a 22mEq/L
13. Tratamiento
Administración de dosis elevadas de Bicarbonato o citrato. Hasta 10-20
mEq/Kg/24 horas repartidas cada 4 horas.
Hidroclorotiacida 50mg/dia : para aumentar la reabsorción de
bicarbonato en el túbulo proximal secundario a la depleción de volumen
que produce este diurético.
14.
15. ATR IV
Identificada en pacientes con hipercaliemia de diverso origen.
Defecto de la reabsorción de bicarbonato y un defecto de
secreción del ion hidrogeno, manifestado por una disminución
de la excreción urinaria de amonio.
16. Etiopatogenia
• Anomalía del túbulo distal y colector cortical, y
específicamente en el segmento de intercambio donde
actúa la aldosterona.
• Puede deberse a deficiencia o resistencia a aldosterona.
• Defecto secretorio ya que la aldosterona estimula la H+
ATPasa y defecto de voltaje por < reabsorción de sodio.
• La deficiencia de aldosterona es la causa mas frecuente de
dicho defecto distal.
17. Manifestaciones clínicas
• Pacientes con
hipoaldosteronismo
primario o asociado a
hiporreninemia en px con
IRC.
• Confusión o disminución de
la lucidez mental
• Deshidratación
• Fatiga
• Aumento en la frecuencia
respiratoria
• Osteomalacia
• Dolor muscular
• Raquitismo
• Debilidad
18. Diagnóstico
• Sospecharse cuando la acidosis metabólica hipercloremica se asocie
a un hiato anionico urinario positivo y a una elevación plasmática
de potasio.
• Evaluar la respuesta a al administración de furosemida 1mg/kg/iv.
• Los pacientes con hipoaldosteronismo hiporreninemico presentara
una orina con un pH <5,5, hipoamoniuria notable y persistencia de
niveles plasmáticos < de renina y aldosterona.
19. Tratamiento
• En la forma idiopática del lactante se requiere la
administración de bicarbonato de sodio en dosis elevadas.
• Otra etiología: Fludrocortisona (0.2mg/dia) es la terapéutica
de elección. Para compensar hipoaldosteronismo.