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Herança ligada ao sexo
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Sexo e Herança Genética

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Sexo, cromossomos sexuais e autossômicos, determinação genética do sexo, sistema XY, sistema X0, sistema ZW, anomalias genéticas: estruturais e numéricas. Herança ligada ao sexo, interação do sexo no gene.
Pré-Universitário UFRJ CCS - 2014

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Sexo e Herança Genética

  1. 1. Sexo e Herança Genética Profº: Felipe Jeronimo
  2. 2. Relembrando Tomando condições cromossômicas normais, temos: -Uma célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. -Desses 46 cromossomos, temos: 44 são autossomos 2 são os cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos.
  3. 3. Cromossomos Autossômicos Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, ou seja, células somáticas. -Tais como fígado, baço, o estômago, pele, olhos, rins, intestinos e outros. -São representados pela letra A. Há nos cromossomos autossômicos genes responsáveis por essas características comuns aos dois sexos.
  4. 4. Cromossomos Sexuais São os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. - A formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y.
  5. 5. Sistema XY e Determinação Genética do Sexo Representamos em muitas espécies, incluindo a humana, a constituição genética do indivíduo da seguinte forma: -Masculino: 2AXY, heterogamético. -Feminino: 2AXX, homogamético.
  6. 6. Determinação Genética do Sexo: Gametas Gameta feminino: 22X Gameta masculino: 22X e 22Y
  7. 7. Determinação Genética do Sexo: The Simpsons
  8. 8. Corpúsculo de Barr Na periferia dos núcleos das células femininas dos mamíferos existe uma massa de cromatina que não existe nas células masculinas. Mary Lion levantou a hipótese de que cada corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X que, na célula interfásica, se espirala e se torna inativo.
  9. 9. Compensação de Dose Gênica A inativação de um cromossomo X da mulher seria uma forma de igualar a quantidade de genes nos dois sexos. A esse mecanismo chamam de compensação de dose. Como a inativação do gene é dada de forma aleatório, ou seja, pode ser o cromossomo de origem materna ou paterna. Por isso, diz-se que as mulheres são “mosaicos”, pois – em relação aos cromossomos sexuais, elas apresentam dois tipos de células.
  10. 10. Curiosidade Sistema XY O gene SRY é responsável pela produção de proteínas capaz de formar o saco testicular, além de estimular a células sertoly que vão produzir o Fator Determinante Testicular e inibir o ducto mülle ou hormônio mülleriano. Esta transferência gênica pode vim a gerar: XX= masculino ou XY =feminino, caso em que este espermatozoide venha a fecundar o óvulo.
  11. 11. Sistema X0 Em algumas espécies, principalmente em insetos, o macho não tem o cromossomo Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par cromossômico sexual X. Ou seja, há completa ausência do Y. -Fêmeas: 2A + XX, homogaméticas -Machos: 2A + X0, heterogaméticos
  12. 12. Determinação Genética do Sexo: Sistema X0
  13. 13. Curiosidade : Síndrome de Turner, monossomia X Alguns artrópodes no caso o gafanhoto o que vai determinar o sexo é a ausência do cromossomo sexual alelo sendo assim X0(xis zero) para sexo masculino, o sexo feminino XX. Se acontece neste caso em humanos irá acarretar em Síndrome de Turner.
  14. 14. Sistema ZW Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a composição cromossômica do sexo é oposta à que acabamos de estudar: -Masculino: Homogaméticos. -Feminino: Heterogaméticos.
  15. 15. Determinação Genética do Sexo: Sistema ZW
  16. 16. Partenogênese : abelhas, vespas e formigas. Nesses insetos, o sexo não depende da presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia. Assim, os machos (zangões) são sempre haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides. -Ou seja, óvulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em fêmeas. -Os óvulos não fecundados desenvolvem- se por mitose em machos haplóides.
  17. 17. Determinação Genética do Sexo: Partenogênese
  18. 18. Partenogênese: répteis, anfíbios e peixes A reprodução ocorre sem a interação entre indivíduos e não requer esperma para iniciar ou sustentar o desenvolvimento. Fêmeas partenogenéticas de espécies diploides produzem ovos diploides, e os descendentes são geneticamente idênticos aos ancestrais. - Temperatura pode também caracterizar o sexo da prole podendo ser visto em alguns repteis. -E a ausência, em um população, de machos. Pode levar as fêmeas a partenogênese.
  19. 19. Herança ligada ao sexo A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Já a porção heteróloga do cromossomo X não encontra correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. -Ou seja, Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. -MAS, um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.
  20. 20. Daltonismo (X) É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal. -O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes, ele só possui um. -O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.
  21. 21. Hemofilia (X) É um distúrbio da coagulação sanguínea em uma das proteínas envolvidas no processo. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X.
  22. 22. Herança holândrica (Y) O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na zona heteróloga. Ou seja, exclusivos ao Y. -Por exemplo, a masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF, ou SRY. -Hipertricose auricular. -Logo: “Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.”
  23. 23. Herança Autossômica influenciada pelo Sexo Calvície: Na presença da testosterona, o alelo p/a calvície age como dominante. Em concentrações baixas desse hormônio, age como recessivo. Por isso a presença de um alelo para a calvície já é suficiente para que o homem seja calvo.
  24. 24. Herança Materna – DNA mitocondrial
  25. 25. Anomalias Cromossômicas Numéricas: as anomalias cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana Estruturais: as anomalias cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
  26. 26. Numéricas Euploidia: que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide. São alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), etc. Imcompatível com a espécie humana. Aneuploidia: que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Originam-se de anomalias ocorridas na meiose, ou na mitose do zigoto.
  27. 27. Aneuploidias Sexuais: -47,XXY ~ S. de Klinefelter -47,XXX+ ~ S. do Poli X ou Super Fêmea -47,XYY ~ S. do duplo Y ou Super Macho -45,X0 ~ S. de Turner Autossômicas: -Síndrome de Down (Trissomia do 21) -Síndrome de Patau (Trissomia do 13) -Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
  28. 28. Síndrome de Klinefelter As pessoas com síndrome de Klinefelter, são do sexo masculino, e possuem um cromossomo X adicional (47, XXY). -Principais características são: estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário, testículos pequenos e, geralmente, estéril. -É possível entrarmos cariótipo: 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
  29. 29. Síndrome do Poli X As pessoas com S. Poli X são do sexo feminino, e possuem um ou mais cromossomos X adicionais (47,XXX; 48,XXXX ; 49,XXXXX). -Pacientes apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas. -1 caso em 700 nascimentos.
  30. 30. Síndrome do duplo Y Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma frequência extremamente alta de pacientes com retardo mental. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada,
  31. 31. Síndrome de Down (Trissomia do 21) Caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. -Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21. -Frequência: uma para cada 500 crianças nascidas vivas.
  32. 32. Síndrome de Patau (Trissomia do 13) É clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. - Inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia e um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais, com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.
  33. 33. Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) Geralmente, apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47 XX ou XY, +18. As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Os genitais externos são anômalos.
  34. 34. Anomalias Estruturais Deleção: um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Inversão: um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose. Translocação: trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over. Duplicação: há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.
  35. 35. Esquemas 1º - 2º 3º - 4º
  36. 36. Sobre o Curso O Pré-Universitário Comunitário UFRJ é um projeto iniciado em 2003, que visa oferecer educação de qualidade no ensino médio e criar um ambiente de inclusão, auxiliando pessoas de todas as idades que não tiveram oportunidades e um bom ensino. Todos os professores e envolvidos no projeto são voluntários – universitários e profissionais de diversas áreas. Nossa ação imediata é ajudar os alunos a ingressarem nas universidades através do vestibular. No entanto, procuramos apoiá-los durante o início de sua vida universitária e profissional, contribuindo para que se tornem cidadãos críticos, conscientes e realizados. O curso é auto-gestionado, e não há hierarquia. Professores e estudantes participam coletivamente das discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos a ajuda mútua entre todos os voluntários, e a inovação nas práticas em sala de aula. Além das aulas, os estudantes contam com aulas de campo, apoio psicológico, biblioteca e recebem a visita de profissionais de diversas áreas, que ministram palestras explicando as características de seu trabalho, as peculiaridades de cada curso e as possibilidades de carreira. Localização: Prédio do Centro de Ciências da Saúde (CCS) na Cidade Universitária (Ilha do Fundão) em espaço cedido pela UFRJ. • Aulas: Sábados de 8h às 18h, e quinzenalmente aos domingos de 8h às 12h.  Email: contato@preuniversitarioufrj.com.br
  37. 37. Equipe de Biologia Equipe de Biologia (2014) Gerente: Felipe Jeronimo da Silva Romualdo Professores: Eduardo Cabral Casado Lima, Jessica Bizarelo, Luana Gomes Carneiro, Thais de Abreu Ancelmé, Thiago Luiz de Barros Moreira e Thiago Manchester. Site: http://biologiapu.blogspot.com.br/

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