Weitere ähnliche Inhalte
Ähnlich wie โรคทางพันธุกรรม
Ähnlich wie โรคทางพันธุกรรม (20)
โรคทางพันธุกรรม
- 1. Turner’s syndrome
สมาชิก
น.ส. ทิพชรัตน์ ประทุมคา เลขที่ 7
น.ส. วีรวรรณ พามี เลขที่18
นาย ชัยธวัช สุดประเสริฐ เลขที่20
นาย สมภพ ไก่แก้ว เลขที่21
น.ส.ขนิษฐา เจริญพร เลขที่22
น.ส. จิราภรณ์ โสภา เลขที่24
- 2. Turner’s syndrome
เมื่อปีค.ศ. 1938 โดยนายแพทย์ Henry Turner มีการค้นพบโรค
ทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า “โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม“ ซึ่งในขณะนั้น
เป็นโรคที่พบได้บ่อยพอสมควรโดยพบประมาณ 1 ต่อ 2,000 ของเด็กเพศ
หญิงแรกเกิด แต่ในยุคนั้นไม่มีใครทราบว่าโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร จนถึงปี
ค.ศ.1959 ฟอร์ด (Ford) จึงพบว่าคนที่เป็นกลุ่มอาการนี้มีสาเหตุมาจาก
โครโมโซมเพศเป็น X ตัวเดียวซึ่งขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์
เป็น 45, XO (monosomie ของโครโมโซม -x) แต่ในปัจจุบันนี้มี
การพบประมาณ 1 ต่อ 5,000 อาจทั้งเพศชายและหญิง
- 4. อาการของโรค
ลักษณะของผู้ป่วยโรคนี้คือ รูปร่างเตี้ย คอ
สั้นและเป็นแผ่นกว้าง คล้ายปีกจากต้นคอ
มาจรดที่หัวไหล่ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็ก
และห่ างกัน ใบหู มีรู ปร่างผิดปกติ มีนาด
ใหญ่ แ ละอยู่ ต่ า ไม่ มี ป ระจ าเดื อ น เป็ น
หมันมดลูกขนาดเล็กและรังไข่ฝ่อผลิตไข่
ไม่ได้ เป็นปัญญาอ่อน มีอายุยืนเท่ากับคน
ปกติในวัยแรกเกิดอาจจะมีความผิดปกติ
ของระบบหั ว ใจและหลอดเลื อ ด ความ
ผิดปกติของระบบไตและทางเดินปัสสาวะ
ร่วมด้วย
- 6. สาเหตุ
• เกิดจากความผิดปกติหรือการ
เปลี่ยนแปลงของโครโมโซม คือเกิด
การลดจานวนชุดของโครโมโซม ทา
ให้มีโครโมโซมเป็น 44 + XO
ซึ่งเกิดจากความผิดพลาดในระหว่าง
การแบ่งเซลล์และส่งผลต่อลักษณะฟี
โนไทป์ของคน
- 7. การรักษา
• ในลักษณะของโรคนี้คือขึ้น ตัวเตี้ย
และไม่มีอาการแสดงของการเข้าสู่วัย
สาวได้แก่ ไม่มีการพัฒนาของเต้านม
ไม่มีประจาเดือน เป็นต้น ซึ่งมีเหตุ
เนื่องมาจากมีการฝ่อไปของรังไข่
นั่นเอง การรักษาคือจาเป็นต้องให้
ฮอร์โมนผู้หญิงทดแทน และยังมีการ
ฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตให้อีกด้วย
เพราะเนื่องจากเด็กเหล่านี้มีลักษณะที่
เตี้ยมาก
- 8. วิธีป้องกัน
• สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ค่ะ
ขึ้นอยู่ว่าจะตรวจเพื่ออะไร เช่น ตรวจเพื่อดูว่าลูกหรือทารก จะเป็นโรคที่รุนแรง
อย่างที่คนในครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ ซึ่งอาจพิจารณาตรวจตั้งแต่ลูกอยู่ใน
ครรภ์โดยเจาะน้าคร่าหรือน้าชิ้นรกออกมาตรวจ ถ้าตอนอายุครรภ์ 3-4 เดือน ตรวจ
แล้วพบว่าเป็นโรคที่รุนแรง ก็ต้องพิจารณาว่าพ่อแม่คิดอย่างไร และจะทาอย่างไร
หากมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่ต้องรอจนตั้งครรภ์แล้วค่อย
มาตรวจ แต่วิธีที่ดีที่สุดคือให้มาปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนก่อนตั้งครรภ์