Este documento resume los principios básicos de la genética mendeliana, incluidos los conceptos de genotipo, fenotipo, alelos dominantes y recesivos, y las leyes de Mendel sobre la herencia. Explica cómo realizar cruces genéticos monohíbridos y dihíbridos, y presenta ejemplos numéricos para calcular las frecuencias genotípicas y fenotípicas esperadas en la progenie. También cubre la herencia de rasgos humanos a través de pedigrís, y el equilibrio de Hardy-We

1. Genética Mendeliana y Sorteo de Alelos Biol 3051 L Laboratorio # 10 Instructora: Diana M. Gualtero Leal

2. Objetivos: Comprender los principios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. Observar como se expresan algunos genes en el fenotipo de las personas. Demostrar como ocurre el sorteo de alelos y como esto se refleja en una población. Entender como la genética determina las diferencias fenotípicas de los organismos.

3. Introducción Genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865. Gregor Joham Mendel

4. Principios de la herencia Mendeliana Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas

5. Principios de la Herencia: La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes también

6. Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen .

7. Homocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

8. Cont… Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre elgenotipo y el ambiente.

9. Cont… Ley de Segregación: separación de los genes durante la meiosis para la formación de gametos (haploide) En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones genéticas en la progenie

10. A.Genética Mendeliana Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo? Haciendo cruces de prueba (Cruce Monohíbrido) a partir de parentales para observar como estas características se manifiestan en la generación filial.

11. Dominancia Completa: un alelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

12. Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan

13. ¿Cómo preparar un cruce genético? 1.Asignar los genotipos de los parentales: Se asignan letras a los alelos Letra mayúscula al alelo dominante Letra minúscula al alelo recesivo 2.Sorteo de alelos para formar los gametos: Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones 3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

14. Cruce monohíbrido de homocigotos Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas. La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante ¿Cómo será la progenie de estas dos plantas?

15. Cruce monohíbrido entre dos parentales homocigotos Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas

16. Primera ley de Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales

17. Práctica: Genética Mendeliana 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Verde a=rojo a) muestre los resultados b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica

18. Resultados: Ejercicio # 1 Frecuencias Frecuencias fenotípicas: genotípicas: Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto ¼ ------homocigoto Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto

19. Segunda ley de Mendel A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Así pues, aunque un alelo que determina alguna característica parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

20. Ejercicio # 2: Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas homocigotas (aa) Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas? Muestre resultados Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

21. Resultados: Ejercicio # 2 Probabilidad de flores blancas: 50% Frecuencias: Verde: 2/4 (heterocigoto) rojo: 2/4 (homocigoto)

22. Tercera ley de Mendel Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.

23. Cruces Genéticos Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para una sola característica Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para dos características

24. Ejercicio #3: Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab)

25. Resultados: Ejercicio # 3 Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

26. Ejercicio #4: Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ) Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.

27. Resultados: Ejercicio # 4

28. Cruce dihíbrido Cruce una planta de flores rojas y tallo largo (pura) con una planta de flores blancas y tallo corto (pura) Ambas características muestran dominancia completa y el color rojo y el tallo largo son dominantes ¿Cómo será la progenie? Use A para color y B para tallo

29. Genética Humana Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple. Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en generación se puede hacer un árbol genealógico o un “pedigree” El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones de unos individuos relacionados Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con cuadrados La relación entre individuos se representa por líneas horizontales (—) que los conectan Los hijos se representan por una línea vertical (| )que se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres

30. Pedigrí

31. Características Dominantes y Recesivas (W) (w) (E) (e) (r) (R) (h) (H)

32. Asignación: Genética Humana 1. Con los siguientes rasgos: uso de mano: Derecha (dominante) izquierda(recesivo) labios: Gruesos (dominantes) finos (recesivos) Las hembras son representadas mediante círculos y los machos por cuadrados.

33. Ejemplo de árbol genealógico (pedigree)

34. Sorteo de Alelos Podemos usar algunas de las Podemos usar algunas de las características antes discutidas para ver la frecuencia de los alelos dominantes y recesivos en la “población” del laboratorio. El Principio Hardy-Weinberg se utiliza para calcular la frecuencia de los alelos en una población. Una población se encuentra en equilibrio según Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica se mantiene estable a través de las generaciones

35. Población en equilibrio: No puede haber mutaciones No puede haber migraciones La población debe ser grande El apareamiento debe ser al azar No debe existir selección natural

36. Postulado de Hardy-Weinberg Si la población se parea al azar y existe equilibrio, entonces: p²+2pq+q² = 1 p² = proporción de personas con los dos alelos dominantes. q² = proporción de personas con dos alelos recesivos. 2pq=proporción de personas con uno de cada alelo.

37. Ejercicio # 1 Canicas representarán alelos en la población de estudiantes. Calcular la frecuencias genotípicas y alélicas de la población. Cada estudiante tomará solo dos canicas cada vez que se haga el muestreo.

38. Práctica: Azul / Azul (AA) Azul / Rojo (AR) Rojo /Rojo (RR) Frecuencia genotípicas: Frec. AA = AA / Nt = ? Frec. AB = AR / Nt = ? Frec. RR = RR / Nt = ?

39. Frecuencias Alélicas: Pi= Nii + ½ ∑ N i j ________________ N t Pi= suma de los individuos homocigotos para el alelo i (Nii) Nij= individuos heterocigotos Nt= número total de individuos en la muestra.

40. Cont…( Ejercicio #2) P A = N AA + ½ ∑ NAR __________________ = ? Nt P R = NR R + ½ ∑ N A R _____________ = ? Nt

41. Ejercicio # 3 Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de color verde. Determine las frecuencias genotípicas y alélicas para la población. Frecuencias: AA RR AR RV AV VV