1. DEFICIÊNCIA
ALFA 1 ANTITRIPSINA
Cláudia C.P da Fonseca
Estudante de Psicologia –UNIP 6º sem.
2. DEFICIÊNCIA
ALFA 1 ANTITRIPSINA
1º caso descrito : Mulher no Alasca há cerca
de 800 anos;
1º relato formal : 1963 - Laurell e Eriksson na
Suécia Laurell
Estudos epidemiológicos realizados ao redor
do mundo mostraram que a deficiência de
AAT afeta um em cada 2.000-5.000 indivíduos
Estudo (PLATINO) : encontrou em portadores
de DPOC deficiência grave de AAT (2-3% dos
pacientes), estima-se que haja de 5 a 7
milhões de portadores de DPOC no Brasil.
Porém, não se sabe quantos desses
pacientes têm deficiência de AAT
(fonte: J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008)
3. DEFICIENCIA DE ALFA-1
ANTRIPSINA
É UMA DOENÇA GENÉTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA
ALFA 1 ANTRIPSINA (AAT) É UMA PROTEÍNA PRODUZIDO
PELO FÍGADO ATUA COMO ANTIPROTEASE. (IMPEDE
INFECÇÕES E INFLAMAÇÕES)
A DOENÇA SE CARACTERIZA PELA INEXISTÊNCIA OU
NÍVEIS BAIXOS DE AAT – FIGADO NÃO CONSEGUE
LIBERARÁ-LA
SE MANIFESTA NO NASCIMENTO EM FORMA DE
EFERMIDADE HEPÁTICA CRÔNICA
AOS 30 E 40 ANOS EM FORMA DE DPOC, BRONQUITE
CRÔNICA OU PANICULITE
4. ALELO M – NORMAL
NÍVEIS ADEQUADOS
ALELO Z – REDUÇÃO
DE AAT
ACENTUADO
NÍVEIS DE AAT
MODERADA E SEVERA
DEFICIÊNCIA LEVE
CROMOSSOMO 14P32--------MUTAÇÃO NO LOCUS --- A HERANÇA É DE 2 ALELOS RELACIONADOS A PRODUÇÃO DE AAT
6. “Não temos dados sobre a prevalência da deficiência de AAT
no Brasil, porém como tivemos uma considerável imigração
de europeus para cá, pressupõe-se que existam vários casos
não diagnosticados”.
(ABRADAT)
Junho de 2005 iniciou-se a divulgação através da internet de
um programa de detecção de deficiência de AAT em
pacientes com suspeita clínica
7. PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1
DEVE SER RECOMENDADA:
ADULTOS COM SINTOMAS DE EFISEMA, DPOC
E ASMA;
PESSOAS COM DOENÇAS HEPÁTICAS DE
ORIGEM DESCONHECIDA;
PESSOAS ASSINTOMÁTICAS (sem sintomas)
COM OBSTRUÇÃO DE FLUXO DE AR
PERSISTENTE COM FATORES DE RISCO
(fumar, exposição ocupacional, etc.);
ADULTOS COM PANICULITES NECROTIZANTE;
IRMÃOS DE PESSOAS COM ALFA (pré-
disposição)
8. DOENÇAS ASSOCIADAS
DPOC (enfisêma e bronquite crônica)
Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas)
Hepatite neonatal e colestase neonatal em recém
nascidos
Cirrose hepática em crianças, adolescentes e
adultos
Hepatite crônica e câncer do fígado em adultos
Paniculite necrotizante--uma condição da pele
Vasculite de tipo C-ANCA positivo--uma
inflamação dos vasos sanguíneos pequenos
9. DIAGNÓSTICO
RECONHECIMENTO DE PADRÕES
CLÍNICOS
IDENTIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES
LABORATORIAS – NÍVEIS REDUZIDOS
DE AAT - DOSAGEM
CONFIRMAÇÃO FENÓTIPICA
10. SÍNTOMAS
Falta de ar em repouso ou ao realizar algum
esforço
Fadiga ou ofegação
Silibâncias
Tosse crônica e/ou produção crônica de fleuma ou
esputo
Infecções pulmonares frequentes
Alergias durante todo o ano
Rápida deterioração da função pulmonar sem uma
história significativa do tabagismo
Enzimas hepáticas elevadas
Ictericia (coloração amarela de olhos e pele)
Acumulação de líquido no abdômen e pernas
(ascitis)
Vômito de sangue ou rasto de sangue nas fezes
11. TRATAMENTO
PRINCIPAL META
PREVENÇÃO
REDUÇÃO DE CÉLULAS
INFLAMÁTORIAS NO PULMÃO
12. TRATAMENTO
MEDICAMENTOS
DEPENDE DA DOENÇA
ANTI-HISTAMINICOS PARA CONTROLE DAS
ALERGIAS
BRONCO-DIATADORES
ANTIBIÓTICOS
VACINAS CONTRA GRIPE E PNEUMONIA
VACINAS CONTRA HEPATITE A E B
CORTICOSTERÓIDES ORAIS/INALADOS
OXIGÊNIO – TERAPIA
VITAMINO - TERAPIA A+E
13. TRATAMENTO
TERAPIA DE REPOSIÇÃO
INFUSÃO DE CONCENTRADOS DE
ALFA 1
INTRA VENOSO COM AAT
EXTRAÍDA DO SANGUE HUMANO
NÃO É CURATIVO
FUNÇÃO: DETER O PROGRESSO
DA DOENÇA
NÃO REVERTE O DANO
EXISTENTE
NÃO SE SABE OS DANOS
SECUNDÁRIO DO TRATAMENTO A
LONGO PRAZO
PROBLEMAS HEPÁTICOS NÃO
SÃO BENEFICIADOS
14. TRATAMENTO
CIRÚRGICO
RESECÇÃO DAS ZONAS DE PULMÃO
(DESTRUÇÃO DAS PAREDES
ALVÊOLARES)
TRANSPLANTE DE PULMÕES
TRANSPLANTE DE FÍGADO
REDUÇÃO PULMONAR
15. “Relativamente rara, a deficiência
congênita de uma enzima protetora dos
pulmões pode indicar maior predisposição
para desenvolver enfisema, mesmo em
não-fumantes. Nesse caso, a doença se
manifesta em pessoas mais jovens e sua
evolução é mais rápida.” Dr. Ronaldo
Kairalla, pneumologista, professor da
Universidade São Paulo.
16. RELATO PACIENTE
GuertaGuth tem 56 anos, casada há 29, mãe de dois filhos. Desde sua infância sofria
com crises de asma que amenizaram na vida adulta, sendo que nesta fase outras
doenças a incomodavam. No final de 2004 começou a sentir fortes crises de falta de ar,
incapacidade de caminhar e correr, bem como de realizar tarefas cotidianas. Realizou
vários exames com o médico da cidade que não queria acreditar no diagnóstico.
Encaminhou a um médico da capital que confirmou. Deficiência de Alfa-1, com a
dosagem 18 mg/dl, o que causou um enfisema pulmonar, a espirometria e ecografias,
bem como inúmeros outros exames também confirmaram a causa de tanto sofrimento
respiratório! O exame de fenotipagem, para nossa surpresa, revelou ser MZ, e não ZZ
como suspeitávamos. Hoje, após 4 meses de reabilitação, sente-se muito melhor,
aprendeu a utilizar corretamente sua capacidade pulmonar e utiliza um broncodilatador
chamado Spiriva. Graças a Deus, em quem cremos que providenciará sua restauração
completa, não necessita de oxigênio!!!
Realizados os exames de fenotipagem e dosagem na família ficou constatado que mais
dois irmãos seus, um sobrinho e um de seus filhos são MZ também, sem terem
dsenvolvido patologia alguma. Eu sou sua outra filha, que para outra surpresa nossa,
descobri ser MS, pois meu pai também o é. Deus, em sua infinita bondade nos livrou
de sermos SZ!
Marciani Elise Traesel
17. REFERENCIAS
www.scielo.com; Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento; J.
bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008
"Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1
Antitrypsin Deficiency", Sociedad Torácica Americana y Sociedad Respiratoria
Europea, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL
CARE MEDICINE, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003Oct. 2003.
Fundação Alfa-1 de Porto Rico.
ABRADAT – Grupo de apoio Alfa 1