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 MEDICINA GENOMICA: El objetivo de la medicina
genómica es crear tratamientos personalizados, es decir
crear una medicina para cada paciente.
 TRANSGÉNESIS: Se conoce como transgénesis al
proceso de transferir genes de un organismo a otro.
La transgénesis se usa actualmente para hacer
plantas y animales modificados. Existen distintos
métodos de transgénesis como la utilización de
pistolas de genes o el uso de bacterias o virus como
vectores para transferir los genes.
 siARN: ARN bicatenario, tipo de ARN interferente con
una longitud de 20 a 25 nucleotidos, agrega un complejo
Silenciador por ARN que tiene proteasas.
 ENZIMA DICER: Es una ribonucleasa. Es una gran
proteina monomérica presente en el citoplasma celular,
corta ARN doble banda y pre-microARN en fragmentos de
ARN de interferencia pequeños llamados ARNip
 miARN: ARN de cadena sencilla de 21-23 nucleótidos
que organizan la expresión genética, codificados por
genes trabscritos mas no traducidos.
 pri-miARN: Genes transcritos con una CAP y una cola
de poli A.
 pre-miARN: luego procesados a miARN maduros en el
citoplasma mediante la interacción con la ribonucleasa
Dicer, que también inicia la formación del complejo RISC
 RISC: Complejo inductor del silenciamiento de ARN.
La biología molecular tiene como fundamento el
«DOGMA CENTRAL», es aquel que transfiere la
información genética de ADN A ARN
Para
sinterizar
una proteína
específica
 La medicina molecular, utiliza las técnicas de la
biologia molecular, como el PROYECTO GENOMA
HUMANO, en el estudio de las enfermedades
humanas.
 El conocimiento y las técnicas generadas por la
biología molecular influyen en el diagnóstico y el
tratamiento de las enfermedades humanas, el
desarrollo de nuevas terapias
FARMACOGENÓMICA
Estudio de la variabilidad en la expresión génica en
respuesta a determinados fármacos.
 Respuesta individual a las drogas, se debe
principalmente a las variaciones genéticas
(polimorfismos).
Variación en la secuencia de un
lugar determinado del ADN entre
los individuos de una población
MEDICINA MOLECULAR Y
PATOGENIA
Con el conocimiento de las bases moleculares de las
enfermedades es posible identificar marcadores para el
diagnóstico temprano y nuevos blancos terapéuticos, así como
desarrollar estrategias terapéuticas novedosas y efectivas que
en su conjunto permitan mejorar la atención a la salud
Ejm:
Las técnicas generadas por la Biología Molecular ofrecen
ventajas sobre las técnicas convencionales en el
diagnóstico de enfermedades hereditarias y adquiridas.
• Sensibilidad
• Especificidad
• Rapidez
TERAPIA GÉNICA
 Adición o supresión de material genético es decir
genes específicos en las células del paciente para
combatir enfermedades hereditarias como adquiridas.
Las células a transferir son
cultivadas para posteriormente
inducirles el material genético
Introduccion directa del gen
terapéutico al torrente
sanguíneo , órgano o tejido
VECTORES
No virales
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Físicos
Electroporación
Bombardea de
partículas
Inyección
directa de ADN
Aparato de balística que
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ADN plasmídico.
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para general orificio en la
membrana celular.
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Químicos
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Forma un insoluble entre el
CaCl2 y el ADN.
Liposomas
Polimeros de poliamidoaminas
y lipopoliaminas con cargas +
se ucen a cargas – de ADN,
facilita la transferencia de
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replicación o
con la finalidad
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No
integrativos
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asociados
LA REACCIÓN DE LA POLIMERASA EN CADENA (RPC)
Bioquímico Kary Mullis
diseñó la RPC.
Esta técnica permite la amplificación
de una región específica de ADN
utilizando secuencias de ADN que
delimitan la zona de amplificación.
A partir de una copia de la
región a amplificar se obtienen
millones de copias, lo que
permite su detección y la
presencia de la región de ADN
en una muestra determinada.
La alta especificidad de la RPC dada
por la hibridación de los partidores
complementarios a la secuencia
blanco y su elevada sensibilidad a la
baja cantidad de ADN que requiere
para iniciar la amplificación.
BIBLIOGRAFÍA:
 *Diplomado en Genética Médica. Universitat de
Valencia-España.
 *Universidad Católica de Cuenca. Carrera de
Medicina. Biología Molecular. Segundo ciclo F
Trabajos investigativo de los siguientes alumnos:
Andrea García, María José Loaiza, Carlos
Quintuña, Evelyn Salazar, Maoly Salinas, Arleth
Sánchez.
BIBLIOGRAFÍAS
 Brugada R, Bosch X, Villacastin J, Alfonso F. Biología molecular para el cardiólogo clínico: de una entelequia a una necesidad.
Revista Española de Cardiologia [Internet]. 2001 [cited 8 May 2016];54(01):1-2. Available from:
http://www.revespcardiol.org/es/biologia-molecular-el-cardiologo-clinico/articulo/13031/
 Medicina molecular: Presente y futuro. Revista Medica de Chile [Internet]. 1999 [cited 8 May 2016];127(8):1-9. Available from:
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98871999000800014&script=sci_arttext
 Navarro Partida J, Sandoval Rodrigez A, Armendariz Borunda J. Biologia Molecular en Medicina. Instituto de Biología Molecular en
Medicina y Terapia Génica [Internet]. 2008 [cited 8 May 2016];XXXII(950):1-12. Available from:
http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p163_174_Armendariz.pdf
 Coral Vazquez R. Biología molecular y su influencia en medicina. UAEM [Internet]. 2013 [cited 8 May 2016];18(3):1.3. Available
from: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47328902001
 Adams Villalón Y, Bencomo Hernández A, Rodríguez Leyva R, Aquino Rojas S, González Díaz I. Revista Cubana de Hematología,
Inmunología y Hemoterapia. Scielo [Internet]. 2014 [cited 8 May 2016];30(4):1-5. Available from:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892014000400003
 Arap M. Biología molecular en el cáncer de próstata Molecular biology in prostate cancer. Scielo [Internet]. 2010 [cited 8 May
2016];63(1):1-. Available from: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06142010000100001
 Farfan M. BIOLOGÍA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO. ELSEIVER [Internet]. 2015 [cited 8 May
2016];26(06):1-6. Available from:
http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90446115&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=20
2&ty=111&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=202v26n06a90446115pdf001.pdf
 Reyes B H. Ética Médica y Medicina Molecular: dos nuevas Secciones en la Revista Médica de Chile. Scielo [Internet]. 1999 [cited 8
May 2016];127(11):1-4. Available from: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98871999001100001&script=sci_arttext
 CLAVIJO GRIMALDI D, GARCÍA MORÁN G, MEJÍA MEJÍA Ó, RUIZ A, GARCÍA CARDONA A, CASADIEGO TORRADO C et al.
La frontera entre la Biología molecular y la Nanotecnología: impacto en la Medicina. Scielo [Internet]. 2007 [cited 9 May
2016];20(3):1-3. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-
07932007000300007&lng=es&nrm=iso&tlng=es
 Jelkmann W. Molecular Biology of Erythropoietin. Internal Medicina [Internet]. 2004 [cited 9 May 2016];43(8):1-11. Available from:
https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/43/8/43_8_649/_pdf
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Qué es la Inteligencia artificial generativa
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  • 1.
  • 2.
  • 3.
  • 4.  MEDICINA GENOMICA: El objetivo de la medicina genómica es crear tratamientos personalizados, es decir crear una medicina para cada paciente.
  • 5.  TRANSGÉNESIS: Se conoce como transgénesis al proceso de transferir genes de un organismo a otro. La transgénesis se usa actualmente para hacer plantas y animales modificados. Existen distintos métodos de transgénesis como la utilización de pistolas de genes o el uso de bacterias o virus como vectores para transferir los genes.
  • 6.  siARN: ARN bicatenario, tipo de ARN interferente con una longitud de 20 a 25 nucleotidos, agrega un complejo Silenciador por ARN que tiene proteasas.  ENZIMA DICER: Es una ribonucleasa. Es una gran proteina monomérica presente en el citoplasma celular, corta ARN doble banda y pre-microARN en fragmentos de ARN de interferencia pequeños llamados ARNip
  • 7.  miARN: ARN de cadena sencilla de 21-23 nucleótidos que organizan la expresión genética, codificados por genes trabscritos mas no traducidos.  pri-miARN: Genes transcritos con una CAP y una cola de poli A.  pre-miARN: luego procesados a miARN maduros en el citoplasma mediante la interacción con la ribonucleasa Dicer, que también inicia la formación del complejo RISC  RISC: Complejo inductor del silenciamiento de ARN.
  • 8. La biología molecular tiene como fundamento el «DOGMA CENTRAL», es aquel que transfiere la información genética de ADN A ARN Para sinterizar una proteína específica
  • 9.  La medicina molecular, utiliza las técnicas de la biologia molecular, como el PROYECTO GENOMA HUMANO, en el estudio de las enfermedades humanas.  El conocimiento y las técnicas generadas por la biología molecular influyen en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades humanas, el desarrollo de nuevas terapias
  • 10. FARMACOGENÓMICA Estudio de la variabilidad en la expresión génica en respuesta a determinados fármacos.  Respuesta individual a las drogas, se debe principalmente a las variaciones genéticas (polimorfismos). Variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población
  • 11. MEDICINA MOLECULAR Y PATOGENIA Con el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades es posible identificar marcadores para el diagnóstico temprano y nuevos blancos terapéuticos, así como desarrollar estrategias terapéuticas novedosas y efectivas que en su conjunto permitan mejorar la atención a la salud Ejm:
  • 12. Las técnicas generadas por la Biología Molecular ofrecen ventajas sobre las técnicas convencionales en el diagnóstico de enfermedades hereditarias y adquiridas. • Sensibilidad • Especificidad • Rapidez
  • 13. TERAPIA GÉNICA  Adición o supresión de material genético es decir genes específicos en las células del paciente para combatir enfermedades hereditarias como adquiridas. Las células a transferir son cultivadas para posteriormente inducirles el material genético Introduccion directa del gen terapéutico al torrente sanguíneo , órgano o tejido
  • 14. VECTORES No virales Transfección Métodos Físicos Electroporación Bombardea de partículas Inyección directa de ADN Aparato de balística que dispara micropartículas de ADN plasmídico. Uso de corriente eléctrica para general orificio en la membrana celular. Métodos Químicos Precipitación con Ca3(PO4)2 y liposomas Forma un insoluble entre el CaCl2 y el ADN. Liposomas Polimeros de poliamidoaminas y lipopoliaminas con cargas + se ucen a cargas – de ADN, facilita la transferencia de ácidos nucleicos
  • 15. VECTORES Virales Transducción Los virus son modificados genéticamente para que sean deficientes en replicación o con la finalidad de dirigir su célula blanco AND ARN Integrativos No integrativos Según su naturaleza Integrar o no el genoma viral en el ADN Retrovirus • Adenovirales • Virus de herpes • Virus adeno- asociados
  • 16. LA REACCIÓN DE LA POLIMERASA EN CADENA (RPC) Bioquímico Kary Mullis diseñó la RPC. Esta técnica permite la amplificación de una región específica de ADN utilizando secuencias de ADN que delimitan la zona de amplificación. A partir de una copia de la región a amplificar se obtienen millones de copias, lo que permite su detección y la presencia de la región de ADN en una muestra determinada. La alta especificidad de la RPC dada por la hibridación de los partidores complementarios a la secuencia blanco y su elevada sensibilidad a la baja cantidad de ADN que requiere para iniciar la amplificación.
  • 17.
  • 18. BIBLIOGRAFÍA:  *Diplomado en Genética Médica. Universitat de Valencia-España.  *Universidad Católica de Cuenca. Carrera de Medicina. Biología Molecular. Segundo ciclo F Trabajos investigativo de los siguientes alumnos: Andrea García, María José Loaiza, Carlos Quintuña, Evelyn Salazar, Maoly Salinas, Arleth Sánchez.
  • 19. BIBLIOGRAFÍAS  Brugada R, Bosch X, Villacastin J, Alfonso F. Biología molecular para el cardiólogo clínico: de una entelequia a una necesidad. Revista Española de Cardiologia [Internet]. 2001 [cited 8 May 2016];54(01):1-2. Available from: http://www.revespcardiol.org/es/biologia-molecular-el-cardiologo-clinico/articulo/13031/  Medicina molecular: Presente y futuro. Revista Medica de Chile [Internet]. 1999 [cited 8 May 2016];127(8):1-9. Available from: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98871999000800014&script=sci_arttext  Navarro Partida J, Sandoval Rodrigez A, Armendariz Borunda J. Biologia Molecular en Medicina. Instituto de Biología Molecular en Medicina y Terapia Génica [Internet]. 2008 [cited 8 May 2016];XXXII(950):1-12. Available from: http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p163_174_Armendariz.pdf  Coral Vazquez R. Biología molecular y su influencia en medicina. UAEM [Internet]. 2013 [cited 8 May 2016];18(3):1.3. Available from: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47328902001  Adams Villalón Y, Bencomo Hernández A, Rodríguez Leyva R, Aquino Rojas S, González Díaz I. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. Scielo [Internet]. 2014 [cited 8 May 2016];30(4):1-5. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892014000400003  Arap M. Biología molecular en el cáncer de próstata Molecular biology in prostate cancer. Scielo [Internet]. 2010 [cited 8 May 2016];63(1):1-. Available from: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06142010000100001  Farfan M. BIOLOGÍA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO. ELSEIVER [Internet]. 2015 [cited 8 May 2016];26(06):1-6. Available from: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90446115&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=20 2&ty=111&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=202v26n06a90446115pdf001.pdf  Reyes B H. Ética Médica y Medicina Molecular: dos nuevas Secciones en la Revista Médica de Chile. Scielo [Internet]. 1999 [cited 8 May 2016];127(11):1-4. Available from: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98871999001100001&script=sci_arttext  CLAVIJO GRIMALDI D, GARCÍA MORÁN G, MEJÍA MEJÍA Ó, RUIZ A, GARCÍA CARDONA A, CASADIEGO TORRADO C et al. La frontera entre la Biología molecular y la Nanotecnología: impacto en la Medicina. Scielo [Internet]. 2007 [cited 9 May 2016];20(3):1-3. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121- 07932007000300007&lng=es&nrm=iso&tlng=es  Jelkmann W. Molecular Biology of Erythropoietin. Internal Medicina [Internet]. 2004 [cited 9 May 2016];43(8):1-11. Available from: https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/43/8/43_8_649/_pdf 