Dokumen tersebut membahas tentang konsep kromosom dan kelainan seks pada manusia. Kromosom mengandung informasi genetik dan memainkan peran penting dalam genetika. Terdapat dua jenis kromosom yaitu autosom dan gonosom yang menentukan jenis kelamin. Kelainan seks dapat disebabkan oleh mutasi pada kromosom seperti sindroma Down yang disebabkan trisomi kromosom 21."

1. KONSEP KROMOSOM DAN
KELAINAN SEX PADA
MANUSIA
Elsy Zuriyani, S.Si, M.Pd
ILMU KEPERAWATAN DASAR I

2. KELUARGA BJ HABIBIE

3. KROMOSOM
Kromosom tersusun
atas molekul DNA yang
membawa keterangan
genetik, oleh karena itu
kromosom mempunyai
arti penting dalam
genetika. Nama
kromosom diberikan
oleh Waldeyer pada
tahun 1888, sedang
Morgan dalam tahun
1933 menemukan
fungsi kromosom
materi-materi genetik
dalam pemindahan

4. Silsilah Keluarga dan
Kromosom

5. Apa itu
?
Peserta didik tercinta
untuk dapat
mengetahui apa itu
kromosom ada baiknya
kita mempelajari
pengertianya. Silsilah
keluarga dan
kromosom.
Kromosom

6. Silsilah keluarga, bagan silsilah, atau diagram
silsilah adalah suatu bagan yang menampilkan
pohon, Kromosom mudah diamati pada saat terjadi
pembelahan sel, terutama pada fase metafase
serta berjajar pada bidang equator (bidang
pembelahan)
hubungan keluarga (silsilah) dalam suatu struktur
karena saat itu kromosom memendek dan menebal

7. Dengan mengetahui pengertian silsilah keluarga dan kromosom,
maka diharapkan Anda akan mampu memahami mengenai
silsilah keluarga dan kromosom itu
masuk ke dalam
Sekarang Kita akan
pembahasan
berikutnya

8. Apakah symbol silsilah keluarga,;
struktur dan tipe-tipe kromosom ,
?
Agar Anda memperoleh
pemahaman yang
lengkap tentang symbol
silsilah keluargal dan
kromosom, berikut ini
akan dibahas
bentuk , jumlah, ukuran ,kromosom
dan kromatin
kromosom.
serta klasifikasi
https://archimorph.files.wordpress.com/2010/04/structure_test_02.jpg

9. Simbol /Silsilah Keluarga
Silsilah keluarga, bagan silsilah,
atau diagram silsilah
Suatu bagan yang menampilkan hubungan keluarga
(silsilah) dalam suatu struktur pohon.

10. Kromosom
manusia
Istilah Kromosom pertama kali dikemukakan W. Waldayer(1888) yang berasal dari chroma (warna)
dan soma (badan) yang merupakan badan-badan halus yang berbentuk lurus atau bengkok dan
mudah mengikat zat warna. Zat yang menyusunnya disebut kromatin.
https://alenesia.files.wordpress.com/2010/07/telomer.jpg

11. Satu kromosom terdiri atas
2 bagian :
yaitu sentrosom dan lengan
Struktur kromosom
http://cdn0-a.production.liputan6.static6.com/medias/47663/big/kromosom-130626c.jpg

12. Sentromer (kinetochor) adalah titik lekat kromatin , posisi sentromer
bermanfaat dalam identifikasi kromosom .sentromer berfungsi untuk
waktu pembelahan sel .
pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub masing-masing pada

13. Berdasarkan panjang lengan dan letak
Bentuk Kromosom sentromernya, kromosom dibedakan :
http://blog.medisin.ntnu.no/wp-content/uploads/2014/03/x_kromosom_iStock.jpg

14. Telosentrik , yaitu kromosom yang
hanya memiliki satu lengan karena
sentromer terletak pada ujung .
Akrosentrik , yaitu kromosom
yang satu lengannya panjang
sedangkan yang lain sangat
pendek .

15. Metasentrik , yaitu posisi sentromer
terletak di tengah sehingga
menghasilkan dua lengan yang sangat
panjang .
Submetasentrik, yaitu kromosom
yang salah-satu lengannya lebih
panjang dibandingkan yang lain .

16. Ada dua tipe kromosom padasetiap
Tipe Kromosom sel individu eukariotik berikut
http://assets.kompas.com/data/photo/2014/01/10/1736307kromosom-Y780x390.jpg

17. Autosom (kromosom tubuh) yaitu kromosom yang tidak
berperan dalam menentukan jenis kelamin, jumlah autosom dalam
inti sel makhluk hidup adalah 2n-2

18. Gonosom (kromosom seks) yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin
indivisu ,
terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. penulisan kromosom seks , yaitu XX untuk
betina dan XY untuk jantan .

19. Susunan Komponen utama kromosom yang
hampir selalu dijumpai yaitu ADN dan
satu kelas protein yang bermuatan
positif, dikenal sebagai protein histon.
(kandungan)
kimia kromosom
http://cdn.ar.com/images/stories/2013/02/ayat-suci-dalam-kromosom-manusia.jpg

20. Ukuran
dan jumlah
kromosom
Secara umum kromosom sel hewan
lebih kecil dari pada sel tumbuhan.
Kromosom akan tampak jelas jika
teknik perwarnaan dilakukan tepat
pada saat sel membelah.

21. Kromosom dan
kromatin
Kromosom berasal dari kata chroma=warna dan soma=badan. Setiap organisme
selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin
atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi
jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom
haploid.

22. Kariotipe adalah menyusun
kromosom yang sama berdasarkan
panjang dan bentuknya , kariotipe
adalah karakteristik kromosom
pelengkap dari spesies eukariota
Penggolongan
kromosom/kariotipe

23. • GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat
keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya
secara ilmiah.
Beberapa istilah dalam mempelajari Genetika:
• Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang
simbol "P" (=Parentum) menyatakan induk.
• DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada
keturunan. RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul
pada keturunan.

24. Kromosom Gen
• Kromosom
struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah
KHAS bagi makhluk hidup.
• Gen
"substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
• Gen letal
gen yg menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel
gen tersebut berada dalam kedudukan "homozigot"

25. Gen bersifat:
1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam
kromosom.
2. Mengandung informasi genetika.
3. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan
sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya,
artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian
yang disebut ALELA.

26. • Nondisjunction
adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks
pada waktu pembelahan sel.
• Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam
kromosom.
Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu
alel pada lokus yang sama.

27. • Sebagai substansi hereditas dikenal sebagai asam
nukleat yaitu:
1. ADN (Deoxiribose Nucleic Acid).
2. ARN (Ribose Nucleic Acid).

28. • DNA
terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded=
DS-DNA) atau "DOUBLE HELIX“.
• Jika DNA melakukan transkripsi bentuknya adalah Single
Stranded (SS-DNA)

29. • DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA
"NUKLEOTIDA" terdiri dari:
1. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa").
2. Satu molekul fosfat.
3. Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu)
a. PURIN : ADENIN dan GUANIN.
b. PIRIMIDIN : TIMIN, SITOSIN dan URASIL.

30. • Jumlah kromosom manusia adalah khas
yaitu 46 buah (23 pasang), terdiri dari:
22 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom.
• laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
• Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada
manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan
homozigot resesif baru menampakkan penyakit.
ex: Albinisma, Polidaktili, Gangguan mental, Diabetes
mellitus

31. KELAINAN
SEK
KOMOSOM

32. 1. Disebabkan oleh kelainan autosom.
2. Disebabkan oleh kelainan gonosom.
Penyakit genetik pada manusia
disebabkan oleh

33. Penyakit yg disebabkan karena mutasi autosom:
• Sindroma Down (Mongolid Syndrome = TRISOMI 21)
-——> + autosom no.21
• Sindroma Paatau (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13
• Sindroma Edwards (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
• Sindroma "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5

34. Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :
a. Sindroma Turner (45,xo).
b. Sindroma Klinefelter (47,xxy; 48,xxxy).
c. Sindroma Superfemale/tripple-x atau trisomi x
(47,xxx).
d. Supermale (47,xyy).
(disebabkan peristiwa non-disjunction).

35. Peta Pedigree (peta silsilah keluarga/Genogram)
Ex: peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita
haemofilia.

36. I. Penentuan Jenis Kelamin
Ayah >< Ibu
P: XY XX
G: X X
Y
F1: XX (50%)
XY (50%)
Peran kromosom X = membawa gen-gen yang
menentukan sifat wanita.
Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat
laki-laki

37. II. Cacat dan Penyakit Genetik
Contoh:
 Albinisme (albino)
 Haemofilia
 Buta warna
 Imbisil (gangguan mental)

38. Cacat dan penyakit menurun bersifat:
Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt
ditanggulangi
 Tidak menular
 Dapat diusahakan agar terhindar
 Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga
harus muncul dalam keadaan homozigot
 Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak
nampak (individunya disebut dengan carier).

39. A. Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
P : Aa >< Aa
Ayah Ibu
AA 2Aa aa
R f : 3 normal : 1 albino
g : 1 : 2 : 1

40. B. Gangguan Mental
c/ imbisil
Tanda-tanda imbisil :
1Q < 60 (1Q 2L)
Reaksi refleks lambat
Tampang tubuh khas
Warna kulit dan rambut kurang pigmen
Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme
fenilalanin )
Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)

41. C. Buta Warna
Faktor buta warna bersifat :
• Resesif
• Terpaut kromosom X
P XcXc >< XcY
normal buta warna
G Xc Xc
Y
F1 XcXc ; XcY
normal normal

42. D. Haemophilia
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah
sukar membeku jika terjadi pendarahan
Faktor haemophilia bersifat
• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

43. Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit
umum
A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan terhadap TBC
diturunkan
B. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan saudara-saudara
penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut dibanding orang lain. Ulcus pepticus
ada hubungannya dengan tekanan (stress) dan kecemasan.
Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut bertanggung jawab
terhadap manifestasi penyakit.

44. KELAINAN GENETIK
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial
Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom

45. Jenis Kelainan Jumlah
 Monosomi (2n – 1)
 Trisomi (2n + 1)
 Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,
sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote
Akibat nondisjunction
Autosomal monosomi dan trisomi  + fetus
Gonosom monosomi dan trisomi  toleransi > baik

46. Penyimpangan Struktur Kromosom
a. Translokasi
b. Iso kromosom
c. Delesi
d. Inversi

47. Gambaran Klinis
I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80%  ibu usia 40 th.
 Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik
 Retardasi mental
 Resiko leukemia akut
 Penyakit Alzheimer
sampai dengan usia ≥ 30 th
 Harapan hidup rata-rata 30 th.

49. Sindrom Cry du Cat
Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5p -)
Gambaran klinis :
 Tangisan seperti kucing
 Terjadi retardasi mental berat
 Terjadi penyakit jantung kongenital
 Beberapa
individu dapat
bertahan
hidup sampai
dewasa.

50. Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex
 Sindroma klinefelter
 Sindroma XYY
 Sindroma turner
 Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

51. Sindroma klinefelter
Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu
kromosom Y (mungkin lebih).
Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47,
XXY)

52. Gambaran klinis :
 Penyebab utama infertilitas pria
 Retardasi mental minimal atau tidak da
 Tidak terdapat tanda-tanda seksual
sekunder pria
 Ginekomastia, penyebaran rambut
seperti wanita
 Atrofi testis dengan hiperplasia sel
Leydig
 Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron
rendah

53. Sindroma XYY
• Biasanya tinggi, fenotip normal
• Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,
bersifat impulsif)

54. Sindroma turner
Definisi :
Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial
kromosom X.
Kariotipe
 Tersering 45, X (57% kasus)
 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek)
 Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

55. Gambaran klinis
Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe,
45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:
 Limfedema leher, tangan dan kaki
 Leher melebar (“webbing of neck”)
 Bertubuh pendek
 Dada lebar dan jarak putting susu jauh
 Amenore primer
 Kegagalan perkembangan payudara
 Genetalia eksterna infantil
 Ovarium atrofi berat dan fibrotik
 Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta

56. Hermafrodit & Pseudohermafrodit
Hermafrodit sejati
Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad
pada setiap sisi.
2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu
autosom.
Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandungY.
Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.

57. Pseudohermafrodit wanita
Mempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia eksterna
dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama gestasi
paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat.
Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat
tumor yang mensekresi androgen.

58. Pseudohermafrodit pria
Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi genetalia eksterna
dapat berarti dua atau benar-benar wanita.
Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki karena sintesa androgen
menurun atau resisten terhadap kerja androgen.
Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan dengan mutasi struktur gen
untuk reseptor androgen.