Genes and genomes: why do we look like our parents
1. Гени та геноми:
чому ми схожі
на батьків
Древицька Тетяна
к.б.н., ст.н.сп. відділу загальної та
молекулярної патофізіології Інституту
фізіології ім.О.О.Богомольця
13. DNA bases: A G C TDNA bases: A G C T
RNA bases: A G C URNA bases: A G C U
DNA bases: A G C TDNA bases: A G C T
RNA bases: A G C URNA bases: A G C U
RNА
Нуклеотиди
25. Що необхідно клітині для
синтезу білку?
• послідовність ДНК (промотор та регуляторні
послідовності)
• транскрипційний фактор (один або комплекс)
• фермент (РНК-полімераза)
• помічникі (або кофактори)
• нуклеотиди
36. Рівні контролю експресії генів
36
- хромосомна активація або інактивація
- контроль початку (ініціації) транскрипції
- дозрівання (процесінг) РНК
- контроль транспорту РНК
- контроль руйнування (деградації) мРНК
- контроль початку (ініціації) трансляції
- посттрансляційні модифікації
37. ВАРІАЦІЇ ГЕНІВ
ВИЗНАЧАЮТЬ ГЕНЕТИЧНУ ІНДИВІДУАЛЬНІСТЬ
КОЖНОЇ ЛЮДИНИ
Геном людини – 3.2 млрд. пар нуклеотидів
~ 60 млн. варіацій (2 % геному)
Кожний ген може бути представлений у більш ніж
2000 варіантах !
41. ІШЕМІЧНАІШЕМІЧНА
ХВОРОБА СЕРЦЯХВОРОБА СЕРЦЯ
ЯК ПОЛІГЕННЕЯК ПОЛІГЕННЕ
ЗАХВОРЮВАННЯЗАХВОРЮВАННЯ
PPAR-α, γ, δ
BNP
Печінкова
ліпаза
Ліпопротеїд-
ліпаза Ангіотензиноген
AПФ
Адипонектин
5-ліпоксигеназа
Фактор
XIIIФактор V
CD14
Рецептор ox-
LDL
Параоксоназа
Апо-
ліпопротеїни
eNOS
Епоксигеназа
Рецептор
ангіотензину ІІ
Фактор VII
Toll-рецептор
42. ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ ІІЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ ІІ
ТИПУ ЯК ПОЛІГЕННЕТИПУ ЯК ПОЛІГЕННЕ
ЗАХВОРЮВАННЯЗАХВОРЮВАННЯ
PPAR-α, γ, δ
CEPT
Transcription
factor 7–like-2
Ліпопротеїд-
ліпаза Ангіотензиноген
AПФ
Адипонектин
Лептиновий
рецептор
Фактор XIII
Фактор V
CD14
Рецептор
ox-LDL
Параоксоназа
Апо-
ліпопротеїни
eNOS
Рецептор
ангіотензину ІІ
Фактор VII
Toll-рецептор
43. Ймовірні фенотипові ознаки людини-
майбутнього як результат експансії в
геном патологічних алельних варіантів
• Схильність до серцево-судиних захворювань
• Високий ризик розвитку пухлин
• Ожиріння
• Млявий перебіг інфекційних захворювань
(«хронізація» інфекцій)
• Підвищена чутливість до болю
• Порушення репродуктивної функції (імпотенція,
гестози, самовільні аборти)
• Психічна депресія, суіцидальність
• Креативність, когнітивність ?