Artrogripose

1. RESIDÊNCIA DE ORTOPEDIA E
TRAUMATOLOGIA – IMIP/HMA
ANDRÉ CIPRIANO
2016
ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA
CONGÊNITA

2. Introdução
ARTROGRIPOSE
É realmente um achado físico e não um diagnóstico
65 síndromes distintas codificadas como artrogripose e 150
entidades que cursam com artrogripose(contraturas)
Do Grego: arthro: articulação, gryp: encurvada
Descrito pela primeira vez em
1841 por Adolf Wilhem Otto

3. Rara
0,03% neonatos (Tachdjian)
Incidência 1:3.000 nascidos vivos(SBOT)
Sthaeli 1998 declara que 1:200 possuem formas
isoladas de contraturas, mas não de AMC
Epidemiologia

4. Achados necessários para o diagnóstico:
Comprometimento de 2 articulações em áreas diferentes
Membros em aspecto fusiforme
Ausência ou distribuição anormal das pregas cutâneas
Deformidades angulares nos membros
Pterígio cutâneo
Alterações do sistema nervoso central não progressivas
Diagnóstico pré-natal – USG mostrando polidrâmnio e ausência de
movimentação fetal.
Introdução

5. SEGUNDO HALL
Distúrbios no tecido nervoso
Distúrbios no tecido muscular
Distúrbios do tecido conjuntivo
Limitação do espaço intra-uterino
Comprometimento vascular intra-uterino
Doenças maternas
Etiologia

6. Hall (1998)
Goldberg (1987)
Classificação

7. Tipo I - Envolvimento primário dos membros
Amioplastia, artrogripose distal tipo 1,
sinostoses, aracnodactilia
Tipo II - Envolvimento de outras partes do corpo
Pterígios múltiplos, Freeman-Sheldon,
osteocondrodisplasias, pterígeo poplíteo
Tipo III -Associada a disfunção do sistema nervoso central
Pterígeo múltiplo letal, síndrome alcoólica
fetal, anomalias cromossômicas
HALL

8. Goldberg
Grupo 1 – artrogripose generalizada (4 membros)
Grupo 2 – artrogripose de extremidades (mãos e
pés)
Grupo 3 – associada a pterígeo
Grupo 4 – síndromes de sinostoses

9. Amioplastia (Artrogripose Clássica)
Forma mais comum (1/3 do total)
Músculo estriado é substituído por tecido fibroso ou
adiposo
Tipicamente os 4 membros estão envolvidos
Lesão muscular não é progressivo
Não há comprometimento cognitivo
Contratura múltipla e redução da massa muscular
Goldberg Grupo 1

11. Amioplastia (Artrogripose Clássica)
Membros fusiformes e pregueamento anormal
Hemangiomas de face são comuns
10% se associam com anomalias viscerais
(gastrosquise, atresia intestinal e defeitos da
parede abdominal)
Tendem a apresentar desempenho funcional
satisfatório na vida adulta

12. Amioplastia (Artrogripose Clássica)
Acometimento dos membros superiores é o mais
significativo
Punho em flexão e demais articulações em extensão
Coluna também pode estar acometida
Membros inferiores apresentam contratura em
rotação externa

14. Amioplastia (Artrogripose Clássica)
Tratamento:
Multidisciplinar
Fisioterapia precoce
Intervenções cirúrgicas podem ser necessárias para as
deformidades fixas
O índice de recidiva é muito alto

15. Amioplastia (Artrogripose Clássica)
Membros superiores:
Tratamento visa a independência para a própria higiene e
alimentação
Fisioterapia precoce
Cirurgia é exceção
Deve-se ter cuidado para que não sejam perdidas as
adaptações espontâneas
Ao menos um cotovelo deve obter 90º de flexão

16. Amioplastia (Artrogripose Clássica)
Membros inferiores:
Quadril: manipulação e gessos corretivos (cirurgia é eventual)
Muito comum é a luxação do quadril, que nesse caso é teratológica
(se unilateral = cirurgia, se bilateral a tendência é conservadora)
Joelhos: muito comum o acometimento, tanto em flexão quanto em extensão,
principalmente a primeira
Fisioterapia deve buscar flexão < 20º, que, caso não obtida, indica a
cirurgia (idealmente no 1º ano de vida)
Uso de órteses previne a recidiva
Deformidades graves podem requerer o uso de fixadores externos
Deformidades em extensão respondem melhor ao tratamento
conservador
Pés: mais comum é o eqüinovaro e o tratamento inicialmente é a correção com troca
sucessiva de gesso, mas a indicação cirúrgica é mais comum por conta da maior
rigidez encontrada em relação aos casos de pé torto congênito isolado

17. Amioplastia (Artrogripose Clássica)
Coluna vertebral:
1/3 dos pacientes apresentam escoliose (neuromuscular)
Costuma ser toracolombar progressiva
Indicação cirúrgica comum

18. Síndrome de Larsen
Rara, de caráter genético
Consiste em:
Luxações congênitas de grandes
articulações
Grande flexibilidade ligamentar
Dismorfismo facial (fronte alargada e ponte nasal aplainada)
Centro de ossificação extra do calcâneo é considerado
patognomônico
Instabilidades da coluna cervical são comuns e podem levar à
morte

19. Síndrome Unha-Patela
Displasias múltiplas que acometem unhas, joelhos, quadril e cotovelos
Transmissão autossômica dominante ligada ao grupo sanguíneo ABO
Displasia ungueal presente em 98% dos casos e acomete mais as mãos
que os pés
Patela pode estar ausente ou hipoplásica, sendo comum a instabilidade
Asas do ilíaco em “orelha-de-elefante” (exostose)
Nefropatia na vida adulta

20. Patognomônico

21. Goldberg Grupo 2
Artrogripose Distal
Deformidades e contraturas predominantes nas
mãos e pés
Tipo I = envolvimento somente das mãos
(principalmente) e pés
Tipo II = outras manifestações clínicas associadas

22. Deformidades da mão:
Desvio ulnar dos dedos nas metacarpofalângicas
Deformidade em flexão de
metacarpofalângicas e interfalângicas
Palma em cúpula
Prega palmar transversa única
Polegar fletido e aduzido, com limitação de
movimento e com prega única
Artrogripose Distal

23. Artrogripose Distal
Evolução natural com o tratamento conservador para as
deformidades das mãos é muito favorável
Deformidade dos pés deve ser tratada como da
amioplastia

24. Artrogripose Distal
Tipo II
A = Síndrome de Gordon, associa-se à fenda palatina e
baixa estatura
B = pé torto grave, dismorfismo facial e doenças
mitocondriais
C = predomina o pé torto e o dedo em martelo, lábio
fendido e lesão do palato
D = associa-se à escoliose
E = trismo da mandíbula (abertura limitada)

25. Síndrome de Freeman-Sheldon
Face do assobiador:
Fáscies inexpressivas
Olhos encovados
Epicanto
Estrabismo
Nariz pequeno
Queixo com sulco profundo em “H”
Lábios em “assobio”, que pode levar à fibrose muscular e dificuldade para comer
Acomete também a coluna

27. Goldberg Grupo 3
Síndrome do Pterígeo Múltiplo(Escobar)
Grossas dobras de pele no feto, que reduzem a mobilidade
das articulações e as mantém em uma posição fixa
Pode passar despercebido ao nascimento, mas na medida
que a criança cresce, eles ficam mais evidentes e
atrapalham o movimento articular
Escoliose presente em metade dos casos
Inteligência é normal

28. Síndrome do Pterígeo Poplíteo
Pterígeos na região poplítea
Defeitos faciais, como fenda palatina
e lábio leporino são comuns
Associa-se à anomalias genitais
Pterígeo possui uma banda fibrosa no
seu interior, que pode ser visualizada com RNM
Intervenção cirúrgica precoce é o ideal

29. Goldberg Grupo 4
Fusões cartilaginosas ou ósseas
Ausência das pregas cutâneas
Hipoplasia muscular
Limitação do movimento articular
Exame radiográfico mostra as pontes ósseas
(sinostoses), diferenciando essa síndrome da
amioplastia
Síndrome de Sinostoses

30. ATUALIDADES
A artrogripose em crianças pode estar associada com infecção
congênita pelo vírus Zika, de acordo com uma novo estudo
retrospectivo publicada no BMJ.
Zyka x AMC
"Essa doença vai além da microcefalia, com outros sintomas
como comprometimento visual e auditivo, e sinais e sintomas
não usuais diferentes de outras infecções congênitas, como
artrogripose sem microcefalia, sugerindo que o termo
síndrome congênita pelo Zika seria mais apropriado“.
O vírus Zika deveria ser considerado um diagnóstico diferencial
em crianças com infecções congênitas e artrogripose
*Dra. Vanessa van der Linden

31. Claudio Vieira nasceu no dia 1º de abril de
1976 em um parto normal. Ele tem outros
cinco irmãos, mas nenhum nasceu com
AMC. O baiano afirma que, no dia do seu
nascimento, o médico chegou a dizer que
ele tinha apenas 24 horas de vida.
ATUALIDADES

32. Bibliografia
Congenital Zika syndrome with arthrogryposis: retrospective case series study
(http://www.bmj.com/content/bmj/354/bmj.i3899.full.pdf) – acessado no dia 07/09/2016 – 11:00 am
Recessive type of Freeman-Sheldon syndrome - report of two affected siblings
(http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572001000500015) - acessado no dia
07/09/2016 – 11:08 am
Fong syndrome or nail-patella syndrome (http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-
50042007000600010) - acessado no dia 07/09/2016 – 11:40 am
Síndrome do pterígio poplíteo: relato de caso e revisão da literatura (http://www.scielo.br/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1983-51752012000300028) – acessado no dia 08/09/2016 – 22:30 pm

33. OBRIGADO