Este documento trata sobre las mutaciones genéticas y las enfermedades que pueden causar. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir a nivel de genes individuales, cromosomas o el genoma completo. Describe tres tipos principales de mutaciones y algunas enfermedades genéticas comunes como la fibrosis quística, la acondroplasia y la hemofilia. El objetivo es mostrar cómo las mutaciones genéticas pueden afectar la salud humana y la importancia de crear conciencia sobre estas

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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
LICENCIATURA Q. F. B GRUPO “D”
ASIGNATURA: DESARROLLO DE LAS HABILIDADES DE LA TECNOLOGÍA Y LA
COMUNICACIÓN
ENSAYO FINAL
PROFESORA: ROSA ELENA ARROYO CARMONA
ALUMNA: KARINA SACRAMENTO DOMÍNGUEZ
MATRICULA: 201530120

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ÍNDICE
INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………………3
RESUMEN………………………………………………………………………………...3
¿Qué son las mutaciones genéticas? .................................................................4
Tipos de mutaciones genéticas ……………………………………………………...5
Génicas o puntuales
Cromosómicas
Genómicas
¿Qué son las enfermedades genéticas?..............................................................6
Fibrosis quística………………………………………………………………………….7
Acondroplasia…………………………………………………………………………….8
Hemofilia…………………………………………………………………………………..9
Conclusión………………………………………………………………………………10
Glosario………………………………………………………………………………….10
Bibliografía………………………………………………………………………………11

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INTRODUCCIÓN
Las mutaciones genéticas es un tema muy estudiado, pero muy desconocido ante
la sociedad, por lo que a continuación se presenta un ensayo en el cual se
pretende dar a conocer que son las mutaciones de origen genético y los tipos que
existen de las mismas, así como analizar algunas enfermedades que han cobrado
gran importancia en la salud humana, pero que siguen sin ser conocidas por las
personas y no por falta de información sino por falta de interés por el tema.
Las enfermedades genéticas se presentan en gran número y cada vez con mayor
frecuencia, por lo que el objetivo del trabajo es corroborar mediante la
investigación previa sobre el tema que las enfermedades que acechan la salud
humana son de origen genético y de ser así procederán a manifestarse en
generaciones futuras.
El poseer conocimientos sobre el tema no significa que sólo sea tarea de
estudiantes o expertos en la materia, sino más bien tarea de todo ser humano
para tener en cuenta que un diagnóstico a tiempo puede salvar vidas.
Resumen
El tema de mutaciones genéticas es muy amplio por lo que se requiere de
conocimientos previos, para posteriormente comenzar con el análisis a fondo
sobre mutaciones.
Para entrar en materia es necesario conocer que la genética es la ciencia que
estudia la herencia, así como los procesos por los cuales un padre le transmite
ciertos genes a sus hijos, algunas de las características que se heredan de padres
a hijos son fáciles de considerar y percibir, ya que las podemos encontrar desde la
propia estatura, hasta el color de cabello, piel y ojos. Estos son rasgos físicos que
le han permitido al ser humano percatarse de la presencia de la genética no solo
en nuestra especie sino también en la animal, pero no solo existen rasgos físicos
normales heredables, también los hay en rasgos anormales, los cuales pueden no

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tener repercusiones en la salud o el bienestar del individuo, sino que se trata solo
de cuestiones estéticas.
Los seres humanos cuentan con 46 cromosomas (X, Y) ordenados en 23 pares los
cuales son los encargados de determinar el sexo de los individuos, uno por parte
de la madre y el otro por parte del padre. Cada cromosoma contenido en el
individuo presenta secciones de ADN llamadas genes que son los transportadores
de la información necesaria para que el cuerpo pueda producir ciertas proteínas
La secuencia en los genes es la responsable de que existan cambios en la
información hereditaria los cuales darán origen a una mutación que afecte al
material genético es decir al ADN, cromosomas o cariotipo humano*.
¿Qué son las mutacionesgenéticas?
La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el
origen primario de toda variación genética. Las variantes alélicas que surgen por
mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la
evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las
importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay
algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras
reproductivas surgen de meristemos somáticos. Dos aspectos importantes que se
derivan son que el proceso de mutación no es una adaptación sino la
consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y las mutaciones
afectan solo rasgos pre-existentes.
La mutación es un proceso aleatorio, puesto que si bien se puede predecir la
probabilidad de que ocurra una mutación particular, no es posible predecir cuál de
un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un
proceso estocástico* no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con
igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, se
sabe que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas
o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.

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Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido* en la
secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la
pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se
denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas.
Tipos de mutaciones genéticas
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes de acuerdo con la manera
en que se presentan:
1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Son las mutaciones que ocurren a nivel molecular y afectan la constitución
química de los genes. Se originan por:
 Sustitución. Se inserta un nucleótido donde debería de ir otro. Por ejemplo,
en lugar de la citosina se instala una timina.
 Inversión: Dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se
invierten y se intercambian.
 Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos
complementarios de una zona del ADN a otra.
 Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se
produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la
formación.
2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
En este tipo de mutaciones el cambio afecta a un segmento de cromosoma, y por
tanto a su estructura; pueden ocurrir por:
 De lesión: La pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser
terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos.
 Inversión: Alteración del orden de los genes en el cromosoma debido a que
un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma
invertida.
 Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

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 Translocación. Se trata del intercambio de segmentos entre cromosomas
no homólogos.
3.- MUTACIONES GENÓMICAS
 Euploidia: El conjunto del genoma se ve afectado, aumentando el número
de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie.
 Poliploidia: Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los
pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose
ninguno de estos.
 Aneuploidía: Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto
o por exceso). Los cromosomas homólogos no se separan y ambos se
incorporan a un mismo gameto).
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Una enfermedad genética o un trastorno es el resultado de los cambios, o
mutaciones, en el ADN de un individuo. Una mutación es un cambio en las letras
(secuencia de ADN) que componen un gen. Esto se refiere a veces como un error
de “ortografía”. Los genes codifican para las proteínas, las moléculas que llevan a
cabo la mayor parte del trabajo, realizan la mayoría de las funciones de la vida, y
constituyen la mayoría de las estructuras celulares. Cuando un gen está mutado
de manera que su producto de la proteína ya no puede realizar su función normal,
puede dar lugar a un trastorno.
Las enfermedades genéticas se pueden heredar, ya que son las mutaciones en
las células germinales de los cuerpos, las células que participan en la transmisión
de información genética de padres a hijos, pueden también resultar de cambios en
el ADN en células somáticas, o células en el cuerpo que no son las células
germinales.

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Algunas enfermedades genéticas se denominan trastornos mendelianos que son
causadas por mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo
gen. Estos son por lo general las enfermedades raras; algunos ejemplos son la
enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. Muchas enfermedades genéticas
son multifactoriales son causados por mutaciones en varios genes, agravadas por
factores ambientales. Algunos ejemplos de estos son las enfermedades del
corazón, cáncer y diabetes.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más
frecuente en la población blanca. Tiene una incidencia máxima de 1 por cada 2500
recién nacidos y una frecuencia de portadores de 1 por cada 25. Es una
enfermedad de las células epiteliales exocrinas. Los pacientes producen un moco
espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano donde se localiza.
Aunque la enfermedad afecta a la mayoría de los órganos, el páncreas y los
pulmones son los más dañados, siendo la insuficiencia pancreática y la
enfermedad pulmonar las que determinan la gravedad del proceso así como su
pronóstico y mortalidad. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más
común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
El gen de la Fibrosis Quistica ha sido el primer gen humano aislado sin conocer la
proteína para la que codificaba, ni disponer de claves citogenéticas que
permitiesen un avance rápido en su identificación. Millones de estadounidenses
portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún
síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe
heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se
estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la
fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común
que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más
frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte

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Acondroplasia
Es la condición más común asociada a una estatura baja con grave desproporción
anatómica. Las complicaciones de la vía respiratoria difícil constituyen una de las
causas más frecuente de su morbilidad y mortalidad, entre las que se pueden
citar: Macroglosia, escasa apertura bucal, presencia de una tráquea estrecha,
limitación en la movilidad cervical, problemas pulmonares crónicos, mandíbula
pequeña con aglomeración de la dentadura y mentón prominente. A pesar que
todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es consciente cómo esa
falta de estatura puede afectar a una vida. “La acondroplasia (AC) es muy poco
conocida, tanto desde un punto de vista clínico como social, por lo que es la causa más
común de enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Es quizás uno de
los defectos de nacimiento más conocidos desde la antigüedad” (Llanos, 2012 )
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se
convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos
con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta,
especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca
huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y
piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El
tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1.31
metros y el de una mujer es de 1.24 metros. (Véase Ilustración 1)
Ilustración 1 Acondroplasia, (Tomado de NIH/Instituto Nacional de Artritis )
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante

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La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa
desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la
cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del
puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia* y
requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una
separación entre los dedos medios y anulares (mano tridente) y los dedos
rechonchos.
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea poco frecuente que
requiere tratamiento de por vida ya que, hasta la fecha, no existe cura puesto que
Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda
mucho tiempo para coagularse. (Véase Ilustración 2). Esta enfermedad ya no
representa un peligro mortal con el tratamiento adecuado, pero impacta de manera
muy importante en la calidad de vida de los pacientes, especialmente a nivel
músculo-esquelético.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría
de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con
mayor frecuencia a los hombres. “Esta enfermedad está caracterizada por una
heterogeneidad fenotípica y alélica. Más de 1 000 mutaciones han sido descritas para
cada hemofilia y siempre causan un fenotipo hemorrágico” (Castillo, 2012 )
Ilustración 2 ¿cuánto sabes sobre la hemofilia? (1)
Cuando la cantidad de plaquetas es baja no hay coagulación sanguínea

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CONCLUSIONES
Con la información presentada a lo largo del trabajo se concluye que las
mutaciones genéticas repercuten de forma directa en la salud humana trayendo
consigo enfermedades, que hasta hace algunos años atrás eran desconocidas por
la sociedad.
Las enfermedades debidas a mutaciones genéticas no son un problema solo de la
persona afectada, sino de la sociedad en general ya que estas tienen un origen
que en ocasiones es imposible corregir desde temprana edad, por lo que con el
paso del tiempo, no se quedan atrás debido a que son heredables de padres a
hijos lo que hace que en generaciones futuras se presenten dentro de la mismas
por lo que no se debe de considerar a las personas afectadas por alguna de estas
como una monstruosidad humana, sino como personas capaces de luchar por la
vida que la genética decidió otorgarles con razones biológicas.
GLOSARIO
o Estocástico: Un proceso estocástico es aquel en el que se representan
todos y cada uno de los pasos necesarios para realizar una actividad;
cualquier proceso en el que se involucren probabilidades (al azar).
o Hidrocefalia: Exceso de líquido en el cerebro.
o Macroglosia: trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal
generalmente debido a un aumento en la cantidad de tejido y no debido a
un crecimiento externo como en el caso de un tumor.
o Cariotipo humano: Representación, en forma de fotografía, del conjunto
de cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño,
consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares no sexuales denominados
autosomas, y un par de cromosomas sexuales o gonosomas.
o Nucleotido: Compuesto químico orgánico fundamental de los ácidos
nucleicos, constituido por una base nitrogenada, un azúcar y una molécula
de ácido fosfórico.

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BIBLIOGRAFÍA
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Vol. 28. Página 22-23. [en línea]
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línea]
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Majadahonda [libro digital] (Madrid: Ergón, 2005)
 González, V. M. A., & Tinoco, G. J. (1993). Alteraciones ortopédicas en la
acondroplasia: Diagnóstico, prevención y tratamiento. Madrid: Real
Patronato de Prevención y de Atención a Personas con Minusvalía.[libro
difital]
 González Valdés, 2014, Reseña histórica de la fibrosis quística y el estudio
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Pediatr. 2009; 81:85-92.[en línea]
 Sánchez Segura Miriam, 2006, Asociación entre el estrés y las
enfermedades infecciosas, autoinmunes, neoplásicas y cardiovasculares.
Rev Cubana, 22(3), [en línea]
Referencias Imágenes:
 (1)¿cuánto sabes sobre la hemofilia? [imagen]. Recuperado de:
http://salud.univision.com/es/quiz/cu%C3%A1nto-sabes-sobre-la-hemofilia.
 (2) NIH/Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculo esqueléticas y de la Piel,
ACONDROPLASIA [imagen]. Recuperado de http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolos-
salud-63.htm