No início do século XXI, cientistas mapearam a estrutura genética dos seres humanos (genoma humano).
A genética na medicina desencadeia um papel fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o fundo hereditário em cada caso.
REVISTA DE BIOLOGIA E CIÊNCIAS DA TERRA ISSN 1519-5228 - Artigo_Bioterra_V25_...
Apresentação genética médica Evolução médica com base na genética
1. Universidade Do Estado de Minas Gerais
GENÉTICA MÉDICA
Disciplina: Genética - 5º Período
Helen Caroline
Jéssica Milene
Nathália Werneck
Sarah Jéssica
2. Evolução médica com base na
genética
Muitos progressos na pesquisa médica foram
possíveis graças à genética.
Nos século XIX e XX, estudos genéticos
revelaram o papel dos genes:
A estrutura dos genes e como eles estão dispostos
dentro dos cromossomos;
No núcleo do cromossomo existe uma longa
molécula, conhecida como DNA.
3. Evolução médica com base na
genética
Em 1953, decodificaram a estrutura do DNA
(uma das maiores revoluções da ciência), o que
permitiu:
determinar a localização de cada gene;
identificar a finalidade específica dos genes.
No início do século XXI, cientistas
mapearam a estrutura genética dos seres
humanos (genoma humano).
4. Importância da genética na
medicina
A genética na medicina desencadeia um papel
fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o
fundo hereditário em cada caso.
A genética na medicina é usada para tratar e
prevenir:
Cânceres;
Doenças cardiológicas;
Doenças psicológicas;
Doenças ósseas;
5. Importância da genética na
medicina
A genética na medicina informa como poderá
ser a saúde de um indivíduo;
A genética na medicina está presente na
determinação da paternidade;
A genética da medicina está presente na
resolução de algum crime pela medicina
criminalística.
6. Genética Médica
A genética é um termo diverso, envolvido com a
variação e a hereditariedade em todos os
organismos vivos.
A genética médica lida com a variação genética
humana que tem significado na prática da
medicina e na pesquisa médica.
7. Genética Médica
As principais áreas de especialização:
Citogenética (estudo dos cromossomos);
Genética molecular (estudo da estrutura de genes
individuais);
Genômica (estudo do genoma);
Genética de Populações (estudo da variação
genética nas populações humanas;
Genética do Desenvolvimento (estudo do controle
genético do desenvolvimento);
Genética Clínica (aplicação da genética ao
diagnóstico e aos cuidados do paciente).
8. Genética Médica
Genética médica é uma especialidade da medicina,
como a pediatria, a oncologia, a ortopedia e
outras.
O profissional desta área lida com 3 grupos de
doenças:
Doenças congênitas: são aquelas presentes ao
nascimento.
Doenças genéticas: são aquelas causadas por
alterações no DNA.
9. Doenças Congênitas
Fenilcetonúria
Bebê nasce sem a habilidade de quebrar
adequadamente um aminoácido chamado
fenilalanina;
As crianças afetadas apresentam como sintoma um
odor corporal forte e vômitos após as refeições;
O diagnóstico pode ser feito no recém-nascido por
meio de triagem neonatal, conhecida como Teste do
Pezinho;
A fenilcetonúria não tem cura, mas seu tratamento
consiste apenas em seguir uma alimentação
10. Doenças Congênitas
Teste do Pezinho: detecta precocemente
doenças metabólicas, genéticas e
infecciosas. A coleta do sangue é feita a
partir de um furinho no calcanhar no
neném.
11. Doenças Genéticas
Síndrome de Down
Alteração genética causada por um erro na
divisão celular durante a divisão embrionária.
Os portadores em vez de dois cromossomos no
par 21, possuem três).
12. Doença Genéticas
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é
comprovado pelo exame do cariótipo (estudo
dos cromossomos);
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser
estimuladas desde o nascimento, para que
sejam capazes de vencer as limitações que
essa doença genética lhes impõe.
13. Doenças Hereditárias
Doença de Huntington
As células nervosas em certas partes do
cérebro se desgastam ou se degeneram;
O médico realizará um exame físico, talvez
pergunte sobre o histórico familiar do paciente
e sobre seus sintomas. Um exame neurológico
também será realizado. O médico pode notar
sinais de:
Demência;
Movimentos anormais;
Reflexos anormais;
Fala hesitante ou de pouca enunciação
14. Doenças Hereditárias
Mudanças de comportamento: alucinações,
irritabilidade, mau humor, paraóia.
Demência que lentamente se agrava com:
desorientação ou confusão, perda de memória.
Sintomas em crianças: rigidez, movimentos
lentos, tremores.
15.
16. Medicina Genética Atual
Há algum tempo atrás a Medicina Genética era
vista como “arma” na prevenção de doenças
ditas comuns;
Nos dias atuais, o uso da genética na medicina
ficou mais amplo:
Faz-se necessário o aumento de conhecimentos e de novos
experimentos;
Pode-se dizer se uma pessoa é tolerante a certo tipo de
droga, e algumas outras coisas.
17. Medicina, genética e ética
Muitos projetos visam interesse monetário, visa
poder, transformando essa área fascinante em
um mundo de negócios e não mais de estudos
para a evolução de maneira correta, ética.
Os profissionais que lidam com essa área
devem estar cientes de suas responsabilidades
legais e devem estar se aprimorando sempre.
18. A função do médico genético
Estudo e intervenção de síndromes e doenças
hereditárias;
Análise de mutações genéticas;
Análise de características de grupos
específicos populacionais;
Aconselhamento genético de casais quanto a
riscos para a gravidez;
19. A função do médico genético
Pesquisa tratamentos por meio do
desenvolvimento de células-tronco;
Investiga e orienta famílias quanto a
tratamentos preventivos quando encontrada
alguma determinação potencial de doenças.
20. A consulta médica genética
Fornecimento de informações sobre o risco
com o suporte psicológico e educacional, tendo
o cuidado com o paciente e sua família.
Cuidado com a população em geral, por meio
de programas de triagem (identifica pessoas
em risco de desenvolver ou transmitir uma
doença genética);
21. O mercado de trabalho
Aquecimento do mercado de trabalho devido:
Os avanços nas pesquisas;
As discussões que envolvem o mapeamento
genético;
O possível uso de células-tronco no tratamento de
variados tipos de doenças;
O crescente compromisso de inclusão social de
pessoas portadoras de necessidades especiais.
22. Referências Bibliográficas
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<http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/11/doenca-congenita.html>. Acesso em: 12 mai.
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<http://www.biocod.com.br/biocod-na-midia/entrevista-dra-betania-loures-sobre-medicina-genetica/>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
FENILCETONÚRIA. Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
GENÉTICA TEM UM BOM MERCADO DE TRABALHO NO BRASIL? Disponível em:
<http://guiadoestudante.abril.com.br/orientacao-vocacional/consulte-orientador/genetica-tem-bom-
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HISTÓRIA DA MEDICINA. Disponível em: <http://www.planetseed.com/pt-br/relatedarticle/do-seculo-
xx-em-diante-ascensao-da-genetica>. Acesso em: 12 mai. 2014.
MEDICINA GENÉTICA: DESAFIOS AO PROFISSIONAL MÉDICO NO SÉCULO XXI. Disponível
em: <http://www.crmpr.org.br/imprensa/arquivos/mencao-honrosa-hadassa-ester.pdf>. Acesso
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O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA. Disponível em:
<http://www.ufpe.br/biolmol/GeneticaMedicina/Papel_da_Genetica_na_Medicina.htm>. Acesso
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O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS? Disponível em: <http://www.news-medical.
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Acesso em: 12 mai. 2014.
TIROSINEMIA. Disponível em: <http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm>. Acesso em: 12
mai. 2014.