1. Aneusomi
Nama Kelompok Jalak Bali :
A t e n g J a i l a n i (05)
Di t a Pu j i I s s r i z a
(15)
E r ma D w i N i n g r u m
(16)
M o c h . F a u z i (27)
2. Aneusom adal ah
i
..
Perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya
adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya benang-benang spindel ke
sentromer) dan non disjunction (gagal
berpisah).
3. Aneusomi dibagi menurut jumlah
kromosom
* Monosomi
* Disomi
* Trisomi
* Tetrasomi
* Pentasomi
5. Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat
dua kromosom. Pada manusia yang
merupakan organisme diploid, kondisi
disomi adalah keadaan normal.
Tetapi bagi organisme yang
seharusnya memiliki tiga
kromosom tetapi hanya memiliki
dua kromosom, maka organisme
tersebut mengalami aneuploidi.
6. Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga
kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan
berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya
yang paling sering adalah trisomi kromosom 21
yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang
juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18
(menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi
kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau)
7. Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana
terdapat empat kromosom. Tetrasomi
terjadi misalnya pada kromosom seks
(XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY)
8. Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana
terdapat lima kromosom. Pentasomi juga
terjadi pada kromosom seks
(XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan
XYYYY)
9. Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0).
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis),tinggi badan
cenderung pendek, alat kelamin terlambat
perkembangannya (infantil), sisi leher tambah
tumbuhan daging, bentuk kaki X, kedua puting
susu berjarak melebar, keterbelakangan mental
10. Sindrom Turner
•
•
•
•
•
•
•
Tubuh pendek
Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher
bersayap pada anak yang lebih tua
Garis rambut posterior yang rendah
Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan)
dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh
lengkung langit-langit yang tinggi
Limfedema tangan dan kaki
Kelainan Kongential :
• Ginjal tapal kuda
• Katup aorta bikuspid
• koarktasio aorta (Perhatikan Gambar)
Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan :
• Genitalia tetap infatil
• Perkembangan Glandula Mammae yang minimal
• Rambut pubis tipis
• mengalami amenorea primer (tidak menstruasi)
• disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)
11. Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
2. Si ndr omKl i nef el t er , kar i ot i pe (22
AA+XXY), m
engal am t r i som k pada kr om
i
i
osom
gonosom Pender i t a Si ndr omKl i nef el t er
.
ber j eni s kel am n l aki - l aki , nam
i
un
t est i snya t i dak ber kem
bang (t est i cul ar
di sgenesi s) sehi ngga t i dak bi sa
m
enghasi l kan sper m (asper m a) dan m
a
i
andul
(gynaecom i s) ser t a payudar anya
ast
t um
buh, bul u badan t i dak t um
buh, buah dada
m besar , t i nggi badan ber l ebi h, j i ka
em
j um ah kr om
l
osomX l ebi h dar i dua, m
engal am
i
ket er bal akangan m al
ent
13. Sindrom Klinefielter
Pengobatan
Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar
usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak tersebut
gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai
ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak dapat
menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagi anaknya.
Pengobatan termasuk bantuan yang berhubungan dengan perkembangan bicara dan masalahmasalah emosi dan tingkah laku, dan jika perlu mendapatkan suntikan terstoteron.
Masalah-masalah kesehatan lain
Orang-orang penderita sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalahmasalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit pembuluh
darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah
(varises) dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi
pada para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.
14. Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
3. Sindrom Jacobs, kariotipe
(22AA+XYY), ditemukan oleh
P.A.Jacobs tahun 1965, trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah
kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti
pensil,dll, perawakan tinggi, bersifat
antisosial, agresif, suka melawan
16. Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
4. Sindrom Patau, kariotipe
(45A+XX/XY), trisomik pada kromosom
autosom. kromosom autosomnya
mengalami kelainan pada kromosom
nomor 13, 14, atau 15.
17. Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY),
trisomik pada autosom. Autosom
mengalami kelainan pada kromosom
nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom
ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu
lebar pendek, telinga agak ke bawah dan
tidak wajar.
18. Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
6. Sindrom Down, ditemukan oleh LongdonDown
tahun 1866
Ciri-cirinya:
• Kariotipe 47, XX atau 47, XY
• Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
• Mata sipit miring ke samping
• Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
• Gigi kecil-kecil dan jarang
• I. Q. rendah (kurang lebih 40)
23. Penyebab Triploid
Terbentuk karena adanya kegagalan segregasi
kromosom dalam proses meiosis sehingga salah
satu gamet tetap dalam keadaan diploid
24. Penyebab Tetraploid
Terbentuk karena adanya penyimpangan
pada meiosis sehingga ada gamet yang
menerima seluruh kromosom
diploid, sedangkan gamet lainnya tidak
menerima satu kromosom pun
25. Poliploidi terbagi menjadi 2, yaitu ..
• otopoliploid, terjadi pada kromosom
homolog, misalnya semangka tak berbiji
• alopoliploid, terjadi pada kromosom non
homolog, misalnya Rhaphanobrassica
(akar sepeti kol, daun mirip lobak)
26. Manfaat poliploid pada
tanaman
Tanaman tampak lebih kuat,
berukuran lebih besar, mengandung
vitamin dan protein yang lebih tinggi,
serta masa vegetatifnya lebih lama
dibandingkan tanaman diploid
