Este documento describe varias formas de prevención de enfermedades hereditarias como el diagnóstico prenatal y posnatal, el consejo genético y el uso de la biotecnología. El diagnóstico prenatal incluye ecografías, análisis de líquido amniótico y biopsias para detectar defectos congénitos durante el embarazo, mientras que el diagnóstico posnatal usa análisis de sangre y orina para detectar ciertas enfermedades metabólicas en recién nacidos. El consejo gené

1. PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS

2. PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
a)
b)
c)
d)
DIAGNÓSTICO PRENATAL. Identificar posibles
defectos congénitos durante el embarazo.
DIAGNÓSTICO POSNATAL. Detectar ciertas
enfermedades metabólicas.
CONSEJO GENÉTICO. Estudio genético de
parejas con antecedentes familiares de
enfermedades genéticas.
BIOTECNOLOGÍA. Conocimiento de la
estructura y funcionamiento de la dotación
genética del individuo.

3. DIAGNÓSTICO PRENATAL
•
ECOGRAFÍA. Técnica basada en las vibraciones de ondas ultrasónicas,
que al llegar al cuerpo producen unos ecos, diferentes según los tejidos que
posteriormente se transforman en una imagen luminosa. Se puede predecir
el sexo u otras características o patologías

4. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Extraer un poco de liquido amniótico, por
medio de una aguja especial que se introduce
hasta la cavidad amniótica a través del
abdomen materno. Dicho liquido contiene
algunas células del embrión donde se puede
analizar el cariotipo del embrión y conocer sus
posibles anomalías cromosómicas.

5. DIAGNÓSTICO PRENATAL
• BIOPSIA CORIAL. Extracción de células de las
vellosidades coriales por medio de una sonda a través del cuello del
útero o transabdominal.

6. DIAGNÓSTICO PRENATAL
• CORDOCENTESIS. Toma de una muestra de sangre fetal por
medio de una aguja que se introduce en el cordón umbilical. Permite
identificar alteraciones cromosómicas y metabólicas, así como
enfermedades sanguíneas

7. DIAGNÓSTICO POSNATAL
• Se realiza mediante un simple análisis de sangre u orina

8. CONSEJO GENÉTICO

9. BIOTECNOLOGÍA

10. BIOTECNOLOGÍA
• Aplicación de procedimientos genéticos para
crear nuevos organismos capaces de sintetizar
productos específicos con alto valor comercial

11. LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO




Determinación cromosómica
Determinación génica
Determinación cariotípica
Determinación ambiental

12. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA
ESPECIE HUMANA.
TRISOMÍAS
MONOSOMÍAS

13. ALTERACIONES EN LOS
HETEROCROMOSOMAS
•
•
•
•
Síndrome de Turner. XO
Síndrome de Klinefelter. XXY
Síndrome triple X. XXX
Síndrome duplo Y. XYY

14. ALTERACIONES EN LOS
HETEROCROMOSOMAS

15. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
• Síndrome de Down. Trisomía del par 21
• Síndrome de Edwards. Trisomía del par 18