1. Atención del niño con Síndrome
de Down
Javier García Rodríguez
Estudiante 6º Medicina
Pediatría
2. Concepto
• Copia extra (total o parcial) del
cromosoma 21.
• Trisomía 21 (95%)
• Mosaicismo
• Translocación
• Desarrollo más lento
• Mayor predisposición a
comorbilidades
3. DIAGNÓSTICO
• Screening prenatal
– Screening combinado 1er trimestre
• BQ
– -HCG libre (gonadotropina coriónica)
– PAPP-A (prot A asociada a placenta)
• ECO (translucencia nucal )
• Edad materna
Técnica invasiva
– Amniocentesis
– Cordocentesis
– Biopsia corial
• Dx postnatal
– Sospecha: anamnesis
– Confirmación: genética
r
i
e
s
g
o
Riesgo alto: >1/270
Riesgo medio: 1/270-1/1000
Riesgo bajo: 1/1000-1/10000
Calculadora de riesgo
http://www.sbpsoftware.com/es/trisomy-risk-calculator.html
5. De 0 a 12 meses
• Antes del alta
– Confirmación diagnóstica: iniciar estudio
cromosómico
• Cariotipo
• FISH
– Cribado metabólico: hipotiroidismo y fenilcetonuria
– Cribado malformaciones congénitas externas e internas
– Exploración:
• Neurológica (tono muscular)
• cardiológica (ecocardiografía)
• Oftalmológica (catarata congénita)
6. De 0 a 12 meses
• Antes de los 6 meses
– Resultados del estudio cromosómico y consejo genético familiar
– Crecimiento, peso, perímetro cefálico
– Exploración auditiva (hipoacusia)
– Hemograma y BQ general
• Antes del año
– Crecimiento, peso, perímetro cefálico
– Desarrollo psicomotor
– Exploración oftalmológica y auditiva
– Genitales (criptorquidia)
– Hormonas tiroideas
Trabajo coordinado con atención temprana y seguimiento
de las patologías detectadas.
7. De 1 a 12 años
• Hasta los 6 años
– Exploración auditiva y oftalmológica anuales
– Dx de celiaquía (3-4 años)
– Rx columna cervical (inestabilidad atlanto-axoidea a los 4-5 años)
– Trastornos del sueño
• De 6 a 12 años
– Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular cada 2 años
– Dx de celiaquía
– Valoración cardiológica (ecocardiografía a los 6-7 años)
– Valoración odontológica anual
• Crecimiento, peso, (perímetro cefálico)
• Determinación de hormonas tiroideas anuales
• Hemograma y BQ general (leucemia)
8. A partir de 13 años
• Crecimiento, peso (obesidad)
• Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular
cada 2 años
• Control odontológico anual
• Hemograma y BQ general (leucemia)
• Valoración del desarrollo sexual.
• Determinación anual del nivel de hormonas tiroideas
• Valoración cardiológica (ecocardiografía y otros métodos)
PRONÓSTICO
Muy variable según la comorbilidad asociada (sobretodo
cardiopatías)
