1. Cristina Suárez-Lledó Ortea

2. Malformaciones Congénitas
Definición: Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y
se utiliza para describir las anomalías estructurales, de la
conducta, funcionamiento y metabólicas que ya se
encuentran en el momento del nacimiento.
Las ciencias que estudian estas afecciones son la
teratología (del griego tératos, monstruo) y la
dismorfología.

3. Tipos de Anomalías
Malformaciones → se producen durante la formación de
estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una
estructura o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionadas
por factores ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera
independiente o simultánea. La mayor parte de las malformaciones
se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación.
Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones
morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a
procesos destructivos.
Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y
los defectos causados por bandas amnióticas que producen rupturas
anatómicas.

4. Tipos de Anomalías
Deformidades → son causadas por fuerzas mecánicas
que moldean una parte del feto durante un período
prolongado. Con frecuencia afectan al sistema
musculoesquelético y pueden ser reversibles en el
período postnatal.
Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la
cavidad amniónita.
Displasia → Organización anormal de células en el/los
tejido/s y su resultado morfológico.
Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita

5. Tipos de Anomalías
Síndromes → grupo de anomalías que se presentan al
mismo tiempo y tienen una etiología específica común.
Asociación → hace referencia a la aparición no aleatoria
de dos o más anomalías que se presentan juntas con
mayor frecuencia de la que se debería esperar, pero de
etiología no determinada. El reconocimiento de uno de
sus componentes lleva a la búsqueda de los demás del
grupo.
Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales,
cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros).

6. Periodos críticos en el desarrollo prenatal humano

7. Factores Genéticos
Anomalías Cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son
alteraciones en el número o en la estructura de los
cromosomas.
Se deben a:
Errores durante la gametogénesis
Errores en las primeras divisiones del cigoto.

8. Factores Genéticos
Anomalías Cromosómicas
TIPOS
Anomalías cromosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Anomalías cromosómicas estructurales

9. Anomalías Cromosómicas Numéricas
O mutaciones genómicas → varía el número de
cromosomas del genoma.
Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosoma
de más o de menos.
Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos
sólo hay uno
Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas
homólogos.

10. Anomalías Cromosómicas Numéricas
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales.
No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).
Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18 Trisomía del cromosoma 13
(Síndrome de Down) (Síndrome de Edwards) (Síndrome de Patau)

11. Anomalías Cromosómicas Numéricas
Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas
Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos
cromosomas sexuales.
Suelen ser viables.
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales:
47, XXY).
 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales:
45, X).
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del
supermacho: 47, XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la
superhembra: 47, XXX).

12. Anomalías Cromosómicas Estructurales
 Translocación → transferencia de un fragmento de
un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.
 Transmisible de padres a hijos
 Translocación recíproca → entre dos
cromosomas homólogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de
Down tienen trisomías con translocación.
 Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente
su unión al segmento de manera invertida.
 Transmisible de padres a hijos.
 No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad.

13. Anomalías Cromosómicas Estructurales
 Deleción → parte de un cromosoma se rompe y
puede perderse
 Ej: Síndrome del maullido de gato por una
deleción en el cromosoma 5 (llanto parecido al
maullido de un gato, microcefalia, deficiencia
mental avanzada y cardiopatía congénita)
 Cromosoma anular → tipo de deleción
cromosómica en la que se eliminan ambos
extremos y los extremos rotos se unen formando
un anillo
Ej: en síndrome de Turner (puede pasar), trisomía
del 18 y otras

14. Factores Genéticos
Anomalías Causadas por Genes Mutantes
Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la
función de un gen y es cualquier cambio permanente heredable
en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de las mutaciones
son perjudiciales y algunas son mortales.
Acondroplasia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Microcefalia
Síndrome del X frágil

15. Factores Ambientales
Principios de Teratogenia
Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir
anomalías congénitas:
Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)
Etapa de desarrollo en el momento de la exposición
Dosis y tiempo de exposición.
Mecanismo → modo de actuación del teratógeno que puede involucrar la
inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado.
Patogenia → embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte
celular, la disminución de la proliferación celular y otros fenómenos.
Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y
trastornos funcionales.

16. Factores Ambientales
Agentes infecciosos
Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no presenta
síntomas pero en el feto causa muerte o retardo mental
provocado por una meningoencefalitis
Herpes simple, varicela y VIH
Rubeola
Toxoplasmosis y sífilis

17. Factores Ambientales
Radiación
La radiación ionizante mata rápidamente las células en
proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía
congénita según la dosis y el momento de exposición.
Hiroshima y Nagasaki
 muchos abortos espontáneos
 niños muertos con menos de un año de vida
 defectos congénitos.

18. Factores Ambientales
Agentes Químicos
Fármacos:
Antibióticos
Anticoagulantes
Antiepilépticos
Antieméticos (talidomida)
Antineoplásicos
AINES
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos)
Salicilatos (ASPIRINA)
Fármacos tiroideos
Tranquilizantes
Psicofármacos

19. Factores Ambientales
Agentes Químicos
Hormonas
Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasado
Alcohol → síndrome alcohólico fetal
Drogas ilegales
Metales pesados

20. Factores Ambientales
Enfermedad Materna
Diabetes
Fenilcetonuria
 las madres con esta enfermedad presentan un aumento de las
concentraciones séricas de fenilalanina.
 Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos
cardíacos.
 Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la
concepción.

21. Factores Ambientales
Carencias Nutricionales
No hay evidencias de que las carencias nutricionales en
humanos sean teratógenos
Excepción: cretinismo endémico relacionado con la carencia
de Yodo.
Hay evidencias de que la nutrición materna antes y durante la
gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a
defectos congénitos.

22. Factores Ambientales
Obesidad
La obesidad en pregestantes está
asociada a un incremento en el riesgo de
tener hijos con defectos en el tubo
neural.
Posible causa: relación con trastornos
metabólicos maternos que afectan a la
insulina, la glucosa y otros factores.
Se ha demostrado el riesgo de tener un
niño con anomalías cardíacas, onfalocele
y anomalías múltiples.

23. Factores Ambientales
Hipoxia
Causa anomalías congénitas en animales de experimentación
pero no está demostrado en humanos.
Niños nacidos en regiones de elevada altitud son más
pequeños y pesan menos pero no hay un aumento en las
anomalías congénitas.

24. Factores Ambientales
Factores Mecánicos
Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico en las
extremidades
Oligohidramnios
Bridas amnióticas

25. Diagnóstico Prenatal
Ecografía
Técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imágenes.
Tipos:
Ecografía Transabdominal Ecografía Transvaginal

26. Diagnóstico Prenatal
Análisis del Suero Materno
Búsqueda de marcadores bioquímicos en el suero materno.
Por ejemplo:
 AFR (alfacetoproteína)
 hCG
 Estriol no conjugado.

27. Diagnóstico Prenatal
Amniocentésis
Se inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen
entre 20 y 30ml
No antes de las 14 semanas
Riesgo de pérdida fetal 1%
Análisis de marcadores bioquímicos
Análisis de células fetales

28. Diagnóstico Prenatal
Muestra de Vellosidades Coriónicas
Se inserta una aguja por vía
transabdominal o transvaginal
dentro de la masa placentaria y se
aspiran entre 5 y 30mg de tejido.
Riesgo de pérdida del feto: el doble
que en amniocentesis
Embarazos de alto riesgo.

29. Terapia Fetal
Transfusión Fetal
En casos de anemia fetal por
anticuerpos maternos u otras causas se
llevan a cabo transfusiones de sangre en
el feto.
Guía con ecografía para insertar la aguja
en la vena del cordón umbilical.

30. Terapia Fetal
Tratamiento Médico Fetal
El tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas fetales,
función tiroidea comprometida y otras afecciones
Se administra a la madre y alcanza al feto atravesando la
placenta.
En algunos casos son administrados directamente al feto.

31. Terapia Fetal
Cirugía Fetal
Operaciones intrauterinas
Operaciones extrauterinas

32. Terapia Fetal
Transplante de células madre y terápia genética
Es posible transplantar tejidos o células al feto antes de las
18 semanas de gestación porque carece de
inmunocompetencia y no produce rechazo.
Se está investigando en este campo para solucionar
problemas de inmunodeficiencias y trastornos
hematológicos.
Terapia génica en enfermedades metabólicas hereditarias.

33. Bibliografía
 Langman, Sadler. «Anomalías congénitas y diagnóstico prenatal» En:
Embriología Médica, Con orientación clínica. 10ª Edición. Ed:
Panamericana. Páginas 113 – 125.
 Moore, Keith L. «Anomalías anatómicas congénitas o defectos del
nacimiento» En: Embriología Clínica. 8ª Edición. Ed: Elsevier. Páginas 457 –
486.
 http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
 http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.
htm
 http://es.wikipedia.org/wiki/Malformaci%C3%B3n_cong%C3%A9nita
 http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm
 http://www.google.es (Imágenes)