Este documento describe varias malformaciones congénitas del sistema esquelético y nervioso, incluyendo espina bífida, en la que uno o más arcos vertebrales no se fusionan correctamente; escoliosis, causada por el fallo en el desarrollo completo de una vértebra; y sindactilia, la fusión de los dedos de las manos. Explica los síntomas, causas y métodos de diagnóstico de estas afecciones.

1. Consuelo Mendoza
Romero

2.  Es una malformacion
congenita del tubo neural
 Uno o varios arcos
vertebrales no se fusionan
 No existe componente
hereditafio
 Existen don tipos:

4.  Defecto o abertura en una o
mas vertebras
 Incidencia de 0.04% a 0.15%
 Afecta al sexo femenino
frecuentemente
 Cubierta por una membrana
gruesa o piel
 Mechones de pelo

5.  Prolapso de la medula
espinal y/o meninges por
defectos de arcos
vertebrales
 Tipo mas grave
 Incidencia es de 1 de 1000
nacimientos
 Existen 2 tipos:

6.  La médula espinal, las meninges y los
nervios se encuentran en el saco
 Produce daños neuronales como
HIDROCEFALIA
 Consecuencias
 Paralisis parcial o total de piernas
 Falta de sensibilidad
 Perdida del control de la vejiga o
intestinos
 Infecciones como MENINGITIS
 Medula espinal y nervios al descubierto

7.  Condicion muy severa
 Las meninges escapan al
exterior por una apertura en la
columna vertebral
 Una o mas vertebras presentan
aberturas

8.  Deficit de acido folico
 Tratamientos con farmacos
Acido valproico
Etetrinato
Cambamazepina
Medicamentos hormonales
 Edad materna

9.  ANÁLISIS DE SANGRE
Durante las 15 y las 20 semanas
Mide los niveles de la alfa-fetoproteína (AFP)
 ECOGRAFÍA PRENATAL
Funcionamiento de los órganos internos
Evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.
 AMNIOCENTESIS
Insertar una aguja larga y delgada a través de la pared
abdominal de la madre y dentro del saco amniótico.
Determinar la presencia o la ausencia de una anomalía
congénita del tubo neural abierto.

10.  Fusion congenita de 2 de las 7
vertebras cervicales
 Falta de segmentacion
 Signos
 Cuello corto
 Implantacion baja del cabello
 Limitacion de movilidad del cuello
 Tipos
 Sindrome de Klippelfeil Tipo I
 Sindrome de Klippelfeil Tipo II
 Sindrome de Klippelfeil Tipo III

12.  Fallo congenito de una vertebra
para desarrollarse
completamente
 Causa principal de la escoliosis
 Ocasiona
Enfermedad pulmonar severa
Deficits neurologicos
Anomalias cardiacas
Anomalias genitourinarias
Anomalias intraespinosas

14.  Incidencia de 0.2%
 Se desarrolla a nivel
lumbar y cervical donde los
somites no se desarrollan
 Menos frecuentes a nivel
lumbar

15. Parentesia de las manos
Desgaste hipotenar
Atonia de los musculos

16. Fusion de donde nacen dos o mas
costillas de una misma vertebra
Causa insuficiencias restrictivas

18.  Falta de fusion de las bandas
esternales
 8va semana
 Incidencia de 1 de 400 nacidos vivos
 Frecuente en los hombres
 Cubierta de piel normal y pericardio
intacto
 Depresion concava
 Defecfo de la pared toracica

19.  Fragilidad de la pared
toracica
 Presencia de corazon
protoso
 Dolor toracico leve
 Malposicion de los
hombros
 Intolerancia al ejercicio
fisico

20.  Protusion congenita del pecho
sobre el esternon
 "Pecho de paloma o gallina"
 Impide la respiracion adecuada
 Tipos
Simetrico
Asimetrico

21.  Dolor toracico leve o
moderado
 Disnea habitualmente de
esfuerzo
 Aparicion de complejos o
transtornos derivados de la
imagen corporal