1. Neurofibromatosis Claudio Alejandro González Morín Escuela de Medicina Universidad Cuauhtémoc San Luis Potosí

2. Qué es la neurofibromatosis? Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).

3. Causas de la NF-1 La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad. Causada por una deleción del gen NF1 en el cromosoma 17q11.2 La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.

4. Síntomas La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios. Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas de color café con leche, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

5. Signos Manchas pigmentadas y levantadas . Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres. Grandes tumores bajo la piel. Tumores blandos en la piel. Deterioro cognitivo leve. Exámenes Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1. Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina. Resonancia magnética del sitio afectado. Otros exámenes específicos para complicaciones. Diagnostico

6. Tratamiento No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.

7. Referencias http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v67n1/art01.pdf