1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE HIDALGO
INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
ÁREA ACADÉMICA DE MEDICINA
LIC. MÉDICO CIRUJANO
GENÉTICA
ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
CATEDRATICO: LAURA ROLDAN CORNEJO
ALUMNO: LUIS ALBERTO RANGEL RIVERA
GRUPO 5
ENERO-JUNIO 2014

3. 

Son alteraciones en el número o en la
estructura de los cromosomas.
Y pueden afectar a uno o mas autosomas,
cromosomas sexuales o ambos.

4. 

El tipo mas frecuente de anomalía
cromosómica es la aneuploidia:
Se produce por la existencia de un cromosoma
extra o por un cromosoma ausente.
Repercusiones
físicas y mentales

5. 
Las consecuencias fenotipicas de una alteracion
cromosómica depende de su naturaleza
especifica.
Parte del genoma
afectado
El gen completo afectado

6. 




Llamadas anomalías numéricas
El cariotipo normal es: 2(n) = 46(XX) o 46(XY)
Y existen 2 tipos de anomalías numéricas que
son la:
Triploidia
Tetraploidia

7. 
Triploidia: 3(n) = 69(XXY), 69(XXX) y 69(XYY)
Causas
Dispermia
Falla en
cualquiera de las 2
divisiones
meioticas
Tetraploidia: 4(n) = 92(XXXX) o 92(XXYY)
Causa:
Fallo en la división
meioticas
Fallo en la división
del cigoto

8. 
Aneuploidia
Trastorno cromosomico mas comun
presentandose en 2 tipos:
Trisomía : 3
Monosomía: Una
copias del mismo sola copia del
cromosoma.
cromosoma.
Ambas causan alteraciones
fenotípicas graves

9. 


Trisomía: Afecta a solo una parte del genoma
La mas frecuente es la trisomía 21 produciendo
una enfermedad genética llamada Síndrome de
Down.
su cariotipo es: 47(XX) o 47(XY).
También se han Observado
Trisomías 18 y 13 en recién
nacidos vivos.

10. 
Monosomía: la falta de una de las copias del
cromosoma.
TODAS LAS MONOSOMÍAS SON LETALES
PARA EL PRODUCTO, CON EXCEPCION DE LA
MONOSOMIA X
Causante del Sindrome de
Turner

11. 
Aneuploidia
No disyunción
Fallo de la separación
de un par de
cromosomas durante la
segunda división
meioticas.

12. 
También conocidas como anomalías
estructurales: la reordenación estructural como
consecuencia de la rotura cromosómica.

Reconstitución anómala .

Presente en todas las células o en mosaico.

13. 


Se dividen en 2 clasificaciones:
Las equilibradas: mantienen el complemento
cromosómico normal.
Las desequilibradas: Si existe ganancia o
perdida de material genético.

14. 
Un reordenamiento desequilibrado es causado
por:
Delecciones :
monosomía parcial
Duplicaciones:
Trisomía parcial
Ambas

15. Deleción: perdida de un segmento
cromosómico
DELECIÓN TERMINAL

Deleción: Perdida de un
segmento de un
Cromosoma.
DELECIÓN INTERSTICIAL

16. ENTRECRUZAMIENTO
DESIGUAL
ENTRECRUZAMIENTO
IGUAL

17. CROMOSOMA ANULAR

Se forman cuando un
cromosoma sufre 2
roturas y los extremos
rotos se unen en una
estructura anular.

18. Es cuando el cromosoma pierde un
brazo, y este se duplica de manera
especular.

19. 
En general estos reordenamientos no tienen
efectos fenotípicos.

20. Cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento invertido.
PARACENTRICAS

No se incluye el
centrómero
PERICENTRICAS

Se incluye el
centrómero

21. TRANSLOCACION
RECIPROCA

Intercambio reciproco
de cromosomas
homologos.
TRANSLOCACION
ROBERTSONIANA


Implica 2 cromosomas
acrocentricos.
Fusion de la region
centromerica(perdida
del brazo corto).

22. TIPO DE TRANSLOCACIÓN
NO RECIPROCA

Segmento desprendido
de un cromosoma se
inserta en otro.

Poco usual pues se
requiere 3 roturas
cromosómicas.

23. MOSAICISMO




El individuo tiene 2 o
mas complementos
cromosómicos
diferentes.
Numérico
estructural.
Origen por la no
disyunción mitótica
poscigotica temprana.

24. 
Genetica en Medicina, Robert L Nussbaum.
MD, Roderick R. McInnes. MD, PhD, FRS ©,
Huntington F. Willard, PhD. 7ma Edicion,
SAUNDERS.