El documento describe varios síndromes y enfermedades renales, incluyendo el síndrome nefrítico, síndrome nefrótico, síndrome de Fanconi, síndrome de Gitelman, síndrome de Bartter y síndrome de Liddle. Para cada uno, se proporcionan detalles sobre sus características clínicas y causas.

1. Enfermedades
Renales

2. Menú
• Síndrome Nefrítico
– ¿Cómo se explica?
– Causas
• Síndrome Nefrótico
– ¿Cómo se explica?
– Causas
• Síndrome de Fanconi
– Características Clínicas
– Causas
• Síndrome de Gitelman
– Características Clínicas
– Causas
• Síndrome de Bartter
– Características Clínicas
– Causas
• Síndrome de Liddle
– Características Clínicas
– Causas

3. Síndrome Nefrítico
Es un grupo de
síntomas que se
presentan con algunos
trastornos que causan
glomérulonefritis, o
hinchazón e
inflamación de los
glomérulos en el
riñón.

4. ¿Cómo se explica?
Con frecuencia es
ocasionado por una
respuesta inmunitaria
desencadenada por
una infección u otra
enfermedad.

5. En niños y
Adolescentes
Síndrome urémico
hemolítico
Púrpura de Henoch-
Schoenlein
Nefropatía por IgA
Glomérulonefritis
posestreptocócica
Causas
En Adultos
 Abscesos abdominales
 Síndrome de Goodpasture
 Hepatitis B o C
 Endocarditis infecciosa
 Neumonía por Klebsiella
 Glomérulonefritis
membranoproliferativa I y II
 Glomérulonefritis rápidamente
progresiva (semilunar)
 LES o nefritis lúpica
 Basculitas
 Enfermedades virales como
mononucleosis, sarampión,
paperas

7. Síndrome Nefrótico
o La nefrosis o síndrome nefrótico es una manifestación
glomerular ocasionada por el aumento de la
permeabilidad de la pared glomerular que se traduce
en la pérdida de proteínas en la orina (proteinuria).
o Esa pérdida se acompaña de edema, inapetencia y
cansancio general. La nefrosis no siempre puede
curarse, pero sí tratarse con medicamentos y dieta.

8. ¿Cómo se explica?
Los glomerulos se
dañan-el filtrado no
funciona-no hay
retención de proteínas
en la sangre-se elimina
exceso de proteínas en
la orina-paso de
líquidos de la
circulación sanguínea
a los tejidos del
cuerpo-edema!

9.  Hipertensión arterial Diabetes
 Lupus eritematoso sistémico
 Amiloidosis
 Mieloma
 Glomerulonefritis
 Exposición a ciertas
sustancias químicas y en
algunas personas la
exposición a determinados
alergenos
Causas

10. Síndrome Fanconi
Es un trastorno en el que la función tubular proximal del
riñón es afectada, resultando en disminución reabsorción
de electrolitos y nutrientes en el torrente sanguíneo.
Compuestos involucrados incluyen glucosa, aminoácidos,
ácido úrico, fosfato y bicarbonato (por lo que puede
producir acidos tubular).

11. Características Clínicas
Otras de la
disfunción del TCP
 Hipofosfatemia al
cromosoma
X/Phosphaturia
 Glucosuria
 Proteinuria/enfermedad
 Hyperuricosuria
Acidosis Tubular
 Poliuria, polidipsia y
deshidratación
 Hypophosphatemic
raquitismo (en niños) y
osteomalacia (en
adultos)
 Fallo de crecimiento
 Acidosis
 Hipopotasemia
 Hyperchloremia

12. Heredado
 Cystinosis
 Enfermedad de Wilson
 Síndrome de Lowe
 Tyrosinemia (tipo I)
 Intolerancia fructosa
 Galactosemia y las
enfermedades de
almacenamiento de
glucógeno.
Causas
Adquirido
 La ingestión de
tetraciclinas caducadas
 Como un efecto
secundario de tenofovir
en casos de insuficiencia
renal preexistente
 Envenenamiento por
plomo
 Gammapatía monoclonal
de significación
indeterminada

14. Síndrome Gitelman
Alteración en el cotransportador NCCT localizado en
el túbulo distal, que genera pérdida urinaria de sodio,
depleción moderada de volumen y estimulación del
sistema renina-angiotensina-aldosterona.

15. Características Clínicas
Suelen iniciarse al final de la
infancia o en la adolescencia:
• avidez por las comidas saladas,
• cansancio excesivo
• debilidad
• calambres musculares
Una pequeña proporción de niños
pude tener fallo en el medro.
Característicamente, no
presentan hipertensión arterial ni
disminución de la función
glomérular.

16. Causas
Mutaciones con déficit de función del gen
SLC12A3 localizado en el brazo largo del
cromosoma 16. Transmisión autosómica
recesiva.

17. Síndrome Bartter
El defecto básico es un
trastorno en la reabsorción
de cloro en la rama gruesa
ascendente del Asa de Henle,
lo que ocasiona una mayor
llegada de cloruro de sodio al
túbulo distal, produciendo
una disminución de volumen
y una mayor reabsorción de
sodio, intercambiándose por
el potasio y el hidrógeno,
ocasionando alcalosis
metabólica e hipopotasemia.

18. Características Clínicas
Esta enfermedad generalmente se
presenta en la infancia y entre sus
síntomas se pueden mencionar:
• Estreñimiento
• Retraso en el desarrollo
• Incremento en la frecuencia de la
micción
• Hipotensión arterial
• Cálculos renales
• Debilidad y calambres
musculares

19. Se sabe que hay cinco defectos
genéticos asociados con el
síndrome de Bartter. La
afección está presente al nacer
(congénita) y ocasiona las
siguientes afecciones:
• Defecto en la capacidad del
riñón para reabsorber el
potasio
• Perdida de sodio a través de
la orina-activación de la
aldosterona-perdida de
potasio
• alcalosis hipocaliémica
Causas

20. Síndrome Liddle
o Forma rara y hereditaria de
hipertensión caracterizada
por una hipertensión grave
de inicio precoz asociada a
una disminución de los
niveles plasmáticos de
potasio, renina y
aldosterona.
o Involucra una alteración en
la funcionalidad normal del
riñón, con exceso de
reabsorción de sodio y
aumento en la pérdida
distal final de potasio.

21. Características Clínicas
o En general, los niños son
asintomáticos.
o Los adultos pueden presentar
síntomas de hipopotasemia
como fatiga, mialgia,
estreñimiento o palpitaciones.

22. Causas
El síndrome de Liddle está causado por mutaciones de
ganancia de función en los genes que codifican para el
canal epitelial de sodio (ENaC), implicados en la
reabsorción de sodio en los túbulos renales distales.