4. El hipotiroidismo congénito es una entidad
nosológica que consiste en la disminución
de la cantidad o actividad biológica por
resistencia a su en los tejidos diana.
Comprende un grupo heterogéneo de
alteraciones tiroideas que producen
hipofunción tiroidea, detectable en la 1ª
etapa de la vida
5. Factores de riesgo
De la madre Del niño
•Bajo Nivel socioeconómico •Prematuridad
•Desnutrición •Exposición a yodo en el período perinatal
•Deficiencia en la dieta de yodo y selenio de la •Malformaciones congénitas: cardiacas, labio
mujer en edad fértil y paladar hendido, digestivas y
•Edad de la madre, menor de musculoesquelèticas Trisomía 21
•16 y mayor de 38 años •Síndrome de Turner
•Ingesta durante el embarazo de amiodarona, •Hipopituitarismo
salicilatos, difenilhidantoina y otras sustancias •Errores innatos del metabolismo que
que interfieren con la absorción de tiroxina interfieren con el funcionamiento de la
Antecedente de embarazo múltiple hormona tiroidea
•Antecedente de aborto de repetición •Encefalopatía hipóxico-isquémica
•Enfermedades autoinmunes Alteración en
pruebas de función tiroidea
•Embarazo actual con producto que
presenta Trisomia 21
•Antecedente de hijos previos con Trisomia 21
y/o errores innatos del metabolismo
(hipoparatiroidismo, hipotiroidismo)
•Exposición materna a químicos disruptores
endócrinos como: pesticidas. Enfermedad
tiroidea durante el embarazo (el hipotiroidismo
materno no reconocido o no tratado
•puede producir retraso en el crecimiento
intrauterino,
•preclampsia, desprendimiento de placenta,
parto prematuro
•y hemorragia postparto).
6.
7. Disgenesias tiroideas:
Alteraciónes de la glándula tiroides
1. Agenesia o atireosis: falta completa de la glándula tiroidea
2. Hipoplasia: reducción del tamaño de la glándula y
visualización en la región anatómica normal
3. Disgenesia: reducción del tamaño y forma alterada de la
glándula tiroidea
4. Ectopia: localización anómala de la glándula, siendo la
localización más común la sublingual.
Es la causa mas común de HC (80-90%)
Niñas: niños :: 2:1
Etiopatogénia: multifatorial Genéticos,
ambientales e inmunitarios
8. Factores genéticos:
Factores ambientales:
•Déficit de yodo. Cuando la deficiencia de yodo ocurre durante el embarazo puede
producirse cretinismo mixedematoso
•Infecciones víricas, bacterianas
Factores inmunitarios:
Paso transplacentario de Ac durante la gestación
9.
10. Dishormogénesis
Son errores congénitos que producen un
bloqueo total o parcial de los procesos
implicados en la síntesis y la secreción de
hormona tiroidea
20-20 % de HC
Expresión variable
11. Insensibilidad a la acción de la TSH
Alteraciones en el receptor de la TSH
Anomalía de la proteína G
Defectos en la captación y transporte de Yodo.
Mutaciones en el Gen NIS
Defectos en la organificación de yodo
Defectos de la TPO
Defecto en el sistema generador de H2O2
Defectos en la síntesis de tiroglobulina
Defectos de desyodación: pérdida excesiva de yodo via
renal
Sx de Pendred
12.
13.
14. 10% de los hipotiroidismos
Iatrogenia
Exceso de yodo: Fenómeno de Wolf-Chaikoff
Fármacos antitiroideos
Déficit de yodo
RN prematuros.
Alteraciones inmunitarias
Paso transplacentario de Ac maternos (antitiroglobulina y
antimicrosomales)
Bloqueantes del receptor TSH
Alteraciones congénitas
Mutaciones en el Gen THOX2
15.
16. Se produce por falta de estímulo hipotálamo-
hipofisiario sobre la glándula tiroidea.
1x 50,000 RNV
Las mutaciones de la cadena beta de la TSH
pueden producir fenotipos muy variables,
desde un hipotiroidismo moderado hasta
formas graves, pudiendo presentar estor
pacientes retraso mental si el tratamiento con
hormonas tiroideas se demora.
Los noveles de TSH están muy bajos y no se
estimulan tras TRH
17. Las alteraciones genéticas en las hipófisis
pueden producir deficiencias combinadas
de hormonas hipofisiarias
El patrón de transmisión de herencia es
variado
18.
19. Es debido a una alteración genética causada
por mutación del gen que codifica el
receptor de hormonas tiroideas.
AD gen T3
Sx de resistencia hipofisiaria a las hormonas
tiroideas
20. Recién nacido:
Pocos síntomas (5% cuadro clínico)
1er mes:
Signos: somnolencia, dificultad en la alimentación,
aleteo nasal, ictericia neonatal prolongada y llanto
ronco.
EF: hipotermia (<36°C), bradicardia (<100 lpm),
hipotonia, fontanela anterior abierta (>5 mm2), piel y
pelo secos, macroglosia, hernia umbilical, aspecto
tosco con párpados y labios tumefactos
21.
22.
23. Lactante y escolar:
Retraso del crecimiento
Extremidades cortas (disarmónico)
Retraso de maduración dental
Afecciones psíquicas y neurológicas
Componente hipopsíquico de la facies
Retraso en el desarrollo psicomotor
Paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa,
temblor o incordinación, crisis convulsivas. Sx de
Kocher-Debré-Semelaigne
24. Las manos son anchas y los dedos, cortos y rechonchos. Cuando el
niño se sienta se aprecia una evidente cifosis dorsal, en relación con
una deformidad en cuña de las vértebras dorsales inferiores y
lumbares superiores. El abdomen es prominente, como consecuencia
Paciente apático, que se mueve poco, las cejas están poco pobladas. El
El cabello es seco, áspero y escaso y presentando una facie tosca
conla hipotonía de la pared, siendo muy y líneagrasa presencia de
de rasgos de “fealdad” frentealmohadillas de de cabellos baja, con
cuello es corto, pareciandose fruncida, frecuente la
hernia umbilical La piel es seca, gruesa y fría, y respiración
un llanto ronco muy característico, macroglosia con frecuente cutis
supracalviculares.
25. Los datos clínicos más frecuentes de hipotiroidismo congénito
en un estudio realizado en la SSA fueron:
Hernia umbilical (43.73%),
Ictericia(41.58%),
Piel seca (36.92%),
Estreñimiento(36.74%),
Fascies tosca (36.20%),
Llanto ronco (34.05%),
Fontanela posamplia (33.87%),
Edema(32.08%), macroglosia(29.21%),
Somnolencia (26.52%),
Hipoactividad (24.01%),
Hipotonía (23.48%),
Lentitud de ingesta (19.53%),
Hipotermia (12.90%)
Sin registro de datos clínicos(28.49%)
Vela-Amieva et al 2004. E4
26. Fundamento clínico + gamagrafía
Hipotiroidismo grave: evidente en el periodo
neonatal
Hipotiroidismo de tipo medio: se haven bien
aparente clínicamente entre los 6 y 12 meses de
edad.
Hipotiroidismo leve: presenta comienzo tardío y
generalmente lento, tiene síntomas atenuados
27. Detección neonatal:
La Norma Oficial Mexicana 007-SSA2-1993
establece que el tamiz neonatal del
hipotiroidismo es obligatorio en todos los
centros de atención materno-infantil.
Las Unidades que atienden partos y niños
recién nacidos, deben realizar el tamiz neonatal
de preferencia entre el 3° y 5° día de vida en
sangre extraida por punción de talón
Nuñez et al 2003 E4 NOM-007-SSA2-1993
28. Existen dos estrategias para realizar el
tamiz neonatal: Una mediante la
determinación de TSH y otra con la
determinación T4.
El TSH se considera los suficientemente
sensible para distinguir en niños normales y
niños hipotiroideos
29.
30. Todo paciente se considerará con diagnóstico
de sospecha de hipotiroidismo congénito
cuando:
a. Presenta cuadro clínico Hipotiroidismo congénito
b. Presenta factores de riesgo para Hipotiroidismo
congénito
c. Tamiz Neonatal con sospecha de Hipotiroidismo
congénito de acuerdo a la referencia del laboratorio
que procesa la muestra
31. Todo paciente se considerará con
diagnóstico confirmado de hipotiroidismo
congénito cuando:
a. Presenta datos clínicos de hipotiroidismo
b. Cuenta con el siguiente resultado en el perfil
tiroideo: TSH de >4.0 uU/ml en suero, Tiroxina
libre <0.8 ng/dl en suero, y Tiroxina total
<4ug/dl en suero.
32. Una vez hecho el diagnóstico confirmatorio de
hipotiroidismo congénito se deberá investigar
la etiología del mismo, realizando a la menor
brevedad posible ultrasonido de tiroides y
gamagrama tiroideo para determinar si se trata
de una disgenesia ó ectopia.
El gamagrama con I 123 o Tecnecio 99 es el
estándar de oro para establecer del diagnóstico
de la variedad del hipotiroidismo congénito. Ya
sea ectopia o atirosis
36. Estudio radiológico
Maduración ósea
Alteraciones radiológicas
Retraso en el crecimiento
Disgenesia epifisiaria
37. •Las fórmulas de soya, hierro, calcio y alimentos con alto contenido de fibra interfieren
significativamente con la absorción de tiroxina libre por lo que debe transcurrir como
mínimo un intervalo de 2 horas después de la administración de levotiroxina y
suspenderlas en cuanto sea posible.
•Se recomienda administrar la tableta previamente triturada y mezclada con agua en una
cuchara colocandola en forma directa en la boca procurando que todos los residuos
queden adheridos a esta mucosa. No debe alimentarse antes de 30 minutos posterior a su
administración. y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito neonatal en el Primer Nivel de Atención GPC
Prevención, Diagnóstico
Guía de práctica clínica Catálogo Maestro: ISSSTE-135-08
38. Se ha observado que el cociente intelectual de
estos niños va a depender de la dosis inicial y la
precocidad del tratamiento (no más tarde de la
primera semana de vida), así como del correcto
tratamiento mediante controles clínicos y
analíticos.
Por todo ello, se deberán realizar niveles de T4
libre y TSH a las 2 semanas de iniciado el
tratamiento, todos los meses durante los 6
primeros meses de vida, cada 2 meses hasta el
año de edad y cada 3 meses hasta los 3 años.
39. En los hipotiroidismos transitorios, el tratamiento
está indicado únicamente cuando los niveles bajos
de T4 persistan más de dos semanas y, en general, se
puede suspender al cabo de 3-5 meses con la
correspondiente vigilancia.
El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario suele
requerir dosis menores de L-tiroxina que el
hipotiroidismo primario
La reevaluación diagnóstica del hipotiroidismo
congénito se realizará a la edad de 3 años, excepto
en las ectopias.
40.
41. El hipotiroidismo adquirido o primario es
producido por una alteración de la glándula
tiroides.
Es más frecuente en el sexo femenino, con
una prevalencia aproximada de 1,31:1,000
en menores de 18 años, siendo el 73% de
los casos de etiología adquirida
42.
43. Deficiencia de yodo:
La carencia alimentaria de yodo constituye la
causa principal de bocio y de hipotiroidismo a
escala mundial
El diagnóstico de déficit de yodo se realizará
con la determinación de la yoduria: niveles
inferiores a 50 g/día o menores de 50 g/g
creatinina, así como mediante ecografía
Otra causa de déficit de yodo es la pérdida por
la orina
44.
45. Tiroiditis
Se trata de un grupo heterogéneo de procesos de
diferentes etiologías y características clínicas, que
tienen en común la destrucción de la estructura
normal del folículo tiroideo.
Si es secundaria a la acción de agentes infecciosos
bacterianos o víricos, se denominan tiroiditis
agudas o subagudas; si, por el contrario, la
inflamación tiroidea es debida a mecanismos
inmunológicos, se denomina tiroiditis
autoínmune.
46. Tiroiditis Crónica
Se distinguen dos formas anatomoclínicas:
a) la tiroiditis autoinmune o tiroiditis de
Hashimoto (la causa más frecuente de trastornos
tiroideos en la infancia)
b) la tiroiditis atrófica (frecuente en el adulto
47. Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o de
Hashimoto
Patogenia
Sexo y edad
Bajo peso al nacimiento
Factores ambientales
Factores genéticos
El inicio del proceso autoirunune parece ponerse en
marcha por activación de linfocitos T helper (CD4)
contra los antígenos tiroideos. Los linfocitos CD4
activados ponen en marcha un proceso autoirunune
caracterizado por una respuesta celular y humoral
48.
49.
50. Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o
de Hashimoto
Evolución:
hipotiroidismo por destrucción progresiva del
parénquima tiroideo
Fase hipertiroidea
51. Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o
de Hashimoto
Clínica
Variable e inconstante
Inicio insidioso
Bocio, hipocrecimiento y obesidad; anemia no
explicada, hipercolesterolemia no familiar
Adenopatías regionales y signos de aumento de
circulación superficial
52. Tiroiditis aguda:
Staphylococcus aureus, estreptococo hemolítico,
Escherichia coli, entre otros.
Los gérmenes pueden alcanzar el tiroides por
distintas vías
Se debe a la concurrencia de varios factores
locales
53. Tiroiditis aguda:
Sintomatología:
Aumento brusco de tamaño difuso o parcial del tiroide
Fiebre, disfagia, disfonía y otros síntomas de
infección bacteriana.
Dolor a la palpación tiroidea y eritema en la piel
suprayacente,
afectación del estado general
54. Tiroiditis subaguda, tiroiditis
granulomatosa o tiroíditis de De
Quervain
Virus: parotiditis, sarampión, influenza,
coxsackie, adenovirus y virus de Epstein-Barr.
Antígeno de histocompatibilidad HLA-BW35
55. Clínica:
suele existir un período prodrómico de febrícula,
astenia, odinofagia y disfagia.
Dolor continuo en la región tiroidea, que se
irradia a las zonas mandibular y auricular
Tiroides esta aumentado de tamaño
Fase inicial de hipertiroidismo
Bocio
56. Tiroiditis Crónica: Tiroiditis de tipo fibroso
(Tiroiditis de Riedel)
Excepcional
Etiología desconocida
Se caracteriza porque el tejido tiroideo normal es
sustituido por tejido fibroso denso
Factores genéticos (HLA-B27) y factores
inmunológicos
Clínicamente presenta un tejido fibroso y duro en la
parte anterior del cuello, que engloba el tiroides. La
función tiroidea suele ser normal o disminuida.
57.
58. Defectos de la biosíntesis de hormona
tiroidea y digenesias tiroideas
Hipotiroidismo neonatal
Hipotiroidismo compensado
Pubertad-adulto joven descompensación
59.
60. Exposición a agentes que deprimen la
función tiroidea
La ingesta de sustancias bociógenas, fármacos o
alimentos, puede inhibir uno o varios de los
pasos metabólicos necesarios para la normal
biosíntesis de las hormonas tiroideas
61.
62. Afectación de la glándula tiroidea.
Múltiples son las causas que pueden producirla:
Procesos infecciosos
Infiltración por tumores e histiocitosis
Tiroiditis autoinmune o de hashimoto, que se
describirá posteriormente.
63. Retraso del crecimiento
Aumento de peso
Alteración del desarrollo puberal
Alteraciones mentales
Bocio
64. Aspecto general del paciente:
Obesidad moderada, facies abotargada, piel
seca, gruesa y fría, con color pálido o
amarillento, presencia de edema pretibial, voz
ronca, lentitud mental y somnolencia.
Otros síntomas
Anorexia, bradicardia y estreñimiento
Anemia, hipercolestrolemia o hipercalcemia,
síndrome de Kocher-Debré-Semelaigner
