Sordera, diabetes e hipertrofia ventricular: una combinación peculiar. Verónica Ángela Rial Bastón, Angel Manuel Iniesta Manjavacas, Pablo Merás Colunga, Francisco Javier Irazusta Córdoba, Laura Peña Conde, José Luis Lopez-Sendón (Hospital Universitario La Paz, Madrid)

1. SORDERA, DIABETES E HIPERTROFIA
VENTRICULAR:
UNA COMBINACIÓN PECULIAR
Verónica Rial Bastón, Ángel Iniesta Manjavacas, Pablo Merás Colunga,
Javier Irazusta Córdoba, Laura Peña Conde, Jose Luis López Sendón
Servicio de Cardiología H. U. La Paz

2. HISTORIA CLÍNICA
 Mujer de 45 años
 No RAM
 Factores de RCV
 DM no insulinodependiente
 AP médicos
 Implante coclear en oído derecho en 2004 por sordera neurosensorial
 Hª Cardiológica
 Miocardiopatía hipertrófica no obstructiva Dx en 2007
 Síndrome de Wolff-Parkinson-White ablación 3 vías accesorias en 2007
 BAV de alto grado sincopal en 2012Implante de marcapasos DDDR
 SB:
 IABVD. CF III NYHA. Bendopnea. No angina
 Tratamiento habitual:
 Bisoprolol 1.25 mg, Eplerenona 25 mg, sitagliptina 25 mg, paracetamol a demanda

3. MOTIVO DE CONSULTA
 Ingreso en enero 2016 por IC descompensada
 Empeoramiento de clase funcional, sin datos de congestión.
 EF:
 TA: 80/50 mmHg FC: 77 lpm.
 ACP normal
 No edema
 Pruebas complementarias
 Analítica:
 Hb: 13,9 g/dL; Leucocitos: 8.240; Plaquetas 147.000
 Urea: 89 mg/dL; Creatinina: 0,96 mg/dL; Na: 143 mEq/L; K 4,0 mEq/L
 Glucosa: 76 mg/dL, HbA1c: 7.1%.
 Colesterol total: 138 mg/dL; HDL: 30 mg/dL; LDL: 93 mg/dL; TG: 75
mg/dL
 INR: 1.3
 NT-proBNP: 6903 ng/dL.
 Perfil hepático y perfil férrico normales.
 Rx tórax

4. ECGECOCARDIOGRAMA

5. REVISANDO LA HISTORIA….
 Historia de migrañas desde hace 30 años
 Diagnóstico en 2007 MCH con FEVI normal
 Antecedentes familiares
DM
Hipoacusia
MCH
DM
Hipoacusia
Ataxia de Friedich
DM
Hipoacusia
DM
Hipoacusia
DM
Hipoacusia

6. DIAGNÓSTICO
•Mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1 del genoma mitocondrial en heteroplasmia
•Grado de heteroplasmia 33%
Estudio genético
MCH
Diabetes de
aparición precoz
Sordera
neurosensorial
Afectación neurológica:
Migrañas
Historiafamiliar
SÍNDROME MELAS
•Alta después de 7 días de hospitalización
•Ajuste de tratamiento
•Furosemida 40 mg 1-0-0
•Intolerancia a IECAS
•Suplementos nutricionales
•Rehabilitación cardiaca
Evolución

7. Afectación neurológica
•Episodios Ictus-like
•Convulsiones
•Cefaleas recurrentes
•Demencia
•Hipoacusia neurosensorial
Afectación muscular
•Debilidad muscular,
intolerancia al ejercicio
•Fibras rojo rasgadas
Acidosis láctica
Afectación cardiaca
•MCH no obstructiva
•MCD
•Sde Wolff-Parkinson-White/ Tr. conducción
Afectación endocrinológica
•Diabetes
•Baja estatura
•Hiportiroidismo, hipogonadismo… Otros
•Renal Síndrome de fanconi
•GI Vómitos, pancreatitis
 Consejo genético, diagnóstico preimplantacional Reducción parcial del riesgo
 Ejercicio físico
 Cardiopatía Betabloqueantes, IECAS, Antialdosterónicos, marcapasos, DAI, CRT, trasplante cardiaco
 Afectación neurológica Anticonvulsivantes, suplementos L-arginina
 Fármacos a evitar Ácido valproico, metformina
TRATAMIENTO

8. EVOLUCIÓN
 Up-grade a DAI-CRT
 Rehabilitación cardiaca
 Mejoría de la tolerancia física
 CF: III/IV de la NYHA
 Valoración por Neurología
 Escasa afectación neurológica
Derivación para trasplante cardiaco
CONCLUSIONES
 Las enfermedades mitocondriales a menudo están infradiagnosticadas Necesario alto grado de
sospecha
 El diagnóstico precoz resulta fundamental Consejo genético
 Afectación cardiaca es frecuente y variada
 Miocardiopatía Tratamiento de disfunción ventricular y considerar trasplante cardiaco
 Trastornos de la conducción Marcapasos

9. MUCHAS GRACIAS