Embriología, fisiopatología, Clínica, tipos y tratamiento de los Trastornos del desarrollo genital. Hermafroditismo verdadero pseudohermafroditismo Agenesia Gonadal Hiperplasia Suprarenal Congénita Sx turner Sx Swyer https://twitter.com/BryanPriegoP

1. TRASTORNOS DEL
DESARROLLO
SEXUAL
Bryan Adrian Priego Parra
Ginecología 801
Universidad Veracruzana

2. Trastornos del
Desarrollo sexual
(Estado intersexual)

4. INTRODUCCIÓN

5.  Objetivo Diferenciación sexual: Proveer al individuo
de órganos y funciones necesarias para llevar a cabo
su función reproductora.

6.  A partir de estructuras indiferenciadas = Formar
Gónadas.

7. ¿Qué determina el sexo
en sus distintos
aspectos?

8.  Sexo Genético (Cromosomas)
 Gonadal (Ovarios o testiculos)
 Genital (Morfologia de genitales externos)
 Hormonal (hormonas presentes)
 Psicológico *Difieren autores

9. Embriología

10. Citogenética
 Fecundación - Sexo cromosómico (XX) (XY)
 8 SDG: Sexo gonadal
 12 SDG: Desarrollo del fenotipo

12. MUJERES
 Gonada indiferenciada se desarrolla a ovario
 Muller (Paramesonéfricos): Tubas uterinas, útero y
tercio superior vagina
 Wolf: Atrofian por ausencia de testosterona

13. HOMBRES
 Gonadas se diferencian a testiculos
 Wolf (Mesonéfricos): Por la testosterona - Epididimo,
vasos deferentes, vesículas seminales y conductos
eyaculadores.
 Muller: Regresan por acción del MIF (Factor
antimulleriano)

14. DIFERENCIACON
GONADAL

15. Diferenciación testicular
 Por el gen RY - Estimula desarrollo células de
Leyding y túbulos espermáticas
 *Mediante el factor determinante testicular (TDF) -
Regula producción del antígeno HY - Diferencia
gónada a testículo.

16. Diferenciación ovárica
 Son menos conocidos
 Se cree que el gen wnt4 suprime la diferenciación
sexual masculina y la producción de andrógenos por
el ovario.

17. GENITALES INTERNOS
 Cada gónada influye en forma selectiva en el
desarrollo del aparato genital de su lado
correspondiente
 Explica posibilidad de hallar anomalías unilaterales o
asimétricas

18. DESARROLLO
FENOTIPO
 Masculino:
 MIF = Regresión mulleriana
 TESTOSTERONA: Diferenciacion a conductos de
WOLF (Genitales internos)
 DIHIDROTESTOSTERONA: formada por la alfa-5-
reducción = Genitales Externos

19. DESARROLLO DEL
FENOTIPO
 FEMENINO:
 Independiente de hormonas
 Depende de la ausencia de testosterona

20. DESARROLLO
GENITALES EXTERNOS
Tubercuo Genital Glande/Clitoris
Surcos Genitales Pene, uretra/Labios
menores
Engrosamientos Genitales Escroto/Labios mayores
Seno urogenital Próstata

23. ESTADO INTERSEXO?

24.  2006: Consenso y se nombró internacionalmente
como “Trastornos del desarrollo sexual” (Disorders of
sex development)
 INCIDENCIA: 1/20,000

25. Problemática TDS
 Si no se operan a tiempo pueden sufrir patologías
 Asignar sexo al RN?
 Problemas Psicosociales

26. CLASIFICACION
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
 HERMAFRODITISMO 46 XX
 HERMAFRODITISMO 46 XY
 HERMAFRODITISMO VERDADEO (GONADAL)

27. AUSENCIA DE GÓNADA

28. AGENESIA GONADAL
 Destrucción antes de la semana 8 (De la dif. C. Wolf)
 Falta del estímulo gonadal = Diferenciación pasiva
femenina
 PUBERTAD: Infantilismo sexual y amenorrea

29. AGONADIA
 Destrucción: 8-12 sdg (Despues del desarrollo Wolf o
de Muller)
 Presentará genitales ambiguos

30. ANORQUIA
CONGÉNITA
 Destrucción: 12-14 SDG
 Ya se termino la diferenciación masculina
 MC: Genitales masculinos pero ausencia de testiculos

31.  TODOS ESTOS TENDRÁN INFANTILISMO SEXUAL
Y CIERTO GRADO DE AMBIGÜEDAD SEXUAL
 AGENESIA GONADAL
 AGONADIA
 ANORQUIA CONGENITA

32. DX
 Evidenciado por:
 Metodos de imagen y/o Qx: Ausencia de Gónadas en
individuos 46 XY
 Esteroides sexuales bajos y gonadotropinas elevadas
 TX: Terapia hormonal, Diferenciación sexual

33. GONADA DISGENÉTICA
 Formación defectuosa de ovarios
 Ovarios son sustituidos por cintillas fibrosas con
ausencia de foliculos ováricos.

34. SINDROME DE
TURNER
 Incidencia: 1/10,000
 96% presenta pérdida total de cromosoma X (45X)
 4% Por mosaicismos o anomalias estructurales
 CLINICA: Gonadotropina elevada, 99% Amenorres
primaria, 2-5% pueden embarazarse
 FR: Para osteoporosis

36. DISGENESIA GONADAL
PURA (SX DE SWYER)
 CARIOTIPO 46 XY
 Se cree que es por mutación del gen RY
 Ausencia total de determinación testicular
 PRESENTA: GI y GE femeninos y el fenotipo tambien
 PERO: Cariotipo XY

37. Sx swyer
 MC: Fenotipo femenino
 No hay malformaciones
 Talla elevada
 Pubertad: Ausencia de Caracteres sexuales 2 y
amenorrea.
 Gran riesgo de tumores gonadales (Gonadoblastoma,
disgerminoma, coriocarcinoma, teratomas)

39. DISGENESIA GONADAL
MIXTA
 Gonada incompleta de un lado y un testículo disgenético o
normal en otro.
 MC: Similares a turner
 Cariotipo: Mosaicismos
 NACIMIENTO:
 Ambigüedad sexual
 50%: Estructuras mullerianas de un lado, y del lado del
testiculo muestran conducto deferente y tejido epididimal.

40. Disgenesia Gonadal
mixta
 25% Gonadoblastomas
TX: Exceresis precoz de las gónadas
Sustituto hormonal potenciando el sexo asumido

41. HERMAFRODITISMO
VERDADERO: Doble Gonada
 Forma más paradigmatica del TDS
 Ovoteste: Presencia de tejido ovarico y testicular,
puede estar en la misma gónada
 Genitales externos ambiguos
 75% XX, 20% YY, 5% Mosaicismos
 Gionecomastia

42. Doble Gónada
 Dx: Histología de tejido testicular y ovárico maduro
 TX: Cx, Hormonoterapia sexo asumidom, extirpación
gónada antagónica

46. Pseudohermafroditismo

47. GONADA NORMAL FEMENINA Y G.E
MASCULINOS: Pseudohermafroditismo
 Sin HIPERPLASIA ADRENAL:
 Masculinización prenatal en feto 46XX
 gonadas bien diferenciadas y masculinización de
genitales externos
 Aparecen en: Hiperandrogenismo gestacional

48. Pseudohermafroditismo
femenino
 Sospecharse cuando: Virilización de la gestante:
Hirsutismo, acné, cliteromegalia y cambios en la voz.
 Niveles hormonales: Propios del sexo femenino.
 TX: corrección estética precoz, descartar procesos
malignos

50. Masculinización por hormonas
exógenas a la gestación
 FARMACOS ANTES DE 12 SDG: Fusión labio-
escrotal e Hipertrofia clitoroidea
 FARMACOS DESPUES DE 12 SDG: Hipertrofia de
clitoris

51. TUMORES VIRILIZANTES DE LA
GESTACIÓN
 Tumores productores de andrógenos = Mayorías
benignos
 Más importante: LUTEOMA
 35% luteoma Virilizan
 80% de sus fetos: Virilización en grados variables

52. Pseudohermafroditismo
femenino Con
Hiperplasia Adrenal

53. HIPERPLASIA SUPRARENAL
CONGENITA
 Alteraciones parciales o completas en procesos
enzimáticos
 Alteración en la síntesis del colesterol
 -Incrementen ACTH – Aumenta cortisol – Aumentan
metabolitos esteroides.

54.  TODAS LAS FORMAS DE HIPERPLASIA
SUPRARENAL CONGENITA EN LA MUJER SE
HEREDN CON CARÁCTER AUTOSOMICO
RECESIVO

55. HSC Forma clasica
 Déficit de 31-hidroxilasa = Defecto en conversión de
17-Hidroxiprogesterona a 11-Deoxicortisol
 95% Casos = Déficit de cortisol y aldosterona

56. FORMAS DE
PRESENTACIÓN
 Con alteraciones hidroelectroliticas: manifiesta en
primeros días de vida
 Por exceso de andrógenos: Virilización, Genitales
ambiguos o hipertrofia de clitroris, Acné, talla baja.:
 Virilizantes simples

60. DX
 Clinica: virilizacion variable
 Estudios genéticos
 bioquímicos
 radiológicos y moleculares

61.  Cariotipo 46 xx, sin palpación de gonadas y grados
diversos de virilización = probable HSC
 DX definitivo: Determinación de metabolitos
androgénicos

62. CONSEJO GENÉTICO
 Generalmente es aparición de novo
 Algunos no se conoce la etiología
 Neonato con genitales ambiguos: A priori se Dx HSC
hasta no demostrar lo contrario