2. DEFINICION
• Movimientos involuntarios o anormales
derivados de patologías especificas.
• Se denominan de acuerdo a su característica
de forma, velocidad, distribución corporal.
• Gusella, wexler, conneally (enfermedad de
huntington) P 4.
3. Niveles corporales de presentacion
niveles
Asociados a:
• Cefalico • Alteraciones del tono
• Orofacial m.
• Tronco • Alteraciones posturales
• Extremidades • Equilibrio
• Marcha
• Fenomenos sensoriales
• Alteraciones de la
esfera mental
4. DIFICIL LOCALIZACION
• HEMIESPASMO FACIAL
• HIPERREFLEXIA
• ACATISIA
• FASCICULACIONES
• ALTERACIONES DE LA MARCHA
5. Aspectos principales
• Evaluar: distribucion, accion especifica,
velocidad, ritmo, relacion con la postura,
relacion con el sueño, relación con los
movimientos voluntarios( de asociacion),
asociado a sintomas sensoriales,
supresion voluntaria, factores agravantes
y precipitantes.
6. PUNTO DE VISTA ANATOMICO
• UBICADAS EN EL SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL EN
SUBORDINACION CON EL SISTEMA PIRAMIDAL Y
CEREBELOSAS.
Tono y motilidad no voluntaria.(S.Ex.P)
• S.Ex.P: antagonista:
Putamen y n. caudado: aumento de tono muscular y
modera movimientos.
G.pallidus y sustancia nigra: inhibe tono muscular y
agiliza los movimientos, (hipertonia e hipocinesia )
7. Lesion de nucleo subtalamico: conecta el globus pallidus
con fasciculo subtalamico ( balismo )
Nucleo rojo: se integran los estimulos efectores del
cerebelo con lo tonicos inhibidores palidales ( lesiones
aquí producen temblor de HOLMESreposo, accion y
postural)
8.
9. TIPOS SEGÚN VELOCIDAD DEL
MOVIMIENTO
• HIPERCINETICOS
• HIPOCINETICOS (s. parquinsonianolentitud de
movimientos y un aumento del tono muscular)
10. Tipos según la rapides o lentitud
• RAPIDO:
-estereotipado ritmico (temblor) y no
ritmico ( mioclonia, tics)
-no estereotipado: balismo, corea
• LENTOS:
-postura sostenida (distonias)
-movimientos constantes (atetosis)
11. TIPOS DE DISCINESIA (movimiento
involuntario, no deseado)
• ACATISIA: incapacidad para permanecer
quieto, quietud incomoda.
Aparece con el reposo, p. fija.
ansiedad,puede ocurris post
administracion de drogas antipsicoticas.
12. • Atetosis: movimientos de reptacion
lentos,irregulares de musculos de manos, pie,
cara y cuello de carácter irreprimible. Aparece
en reposo, interfiere con los movimientos
voluntarios, desaparece con el sueño, mas con
la ansiedad, asociado a corea y distonias.
• Pseudoatetosis: por perdida de la sensibilidad
propioseptiva.
13. • Balismo: movimientos violentos, como de
lanzar objetos, irregulares y arritmicos, en su
mayoria en brazos, se presentan
frecuentemente unilateralmente,
Aparece con el reposo e interfiere con los m.
voluntarios.
14. • Corea: La corea (palabra griega que significa «danza»)
m. bruscos, rapidos, amplios, desordenados, sin ritmo,
semintencionados ( simula), en extremidades, tronco y
cara.
Aparece en reposo, no interfiere con actividades
voluntarias y desaparece con el sueño.
corea de sydenham ( asociada a carditis)
corea de huntington (demencia) estas 2 dependen de las
entidades de la base.
Corea tardia: despues de 3 o mas meses de TTO con
neurolepticos.
15. • DISTONIAS: distorcion del tono muscular.
Ej: contracturas musculares prolongadas que
probocan torsion muscular tonica
involuntaria.
• Aparecen con reposo al mantener una postura
fija y desaparecen durante el sueño y esta
asociado a hipertrofia muscular.
16. • La distonía se caracteriza por movimientos
involuntarios de torsión relacionados con la
contracción muscular mantenida y simultánea
de músculos agonistas y antagonistas. Puede
presentarse en reposo (postura distónica) o
durante una acción voluntaria (distonía de
acción). Suele aumentar con la ansiedad y la
fatiga, y mejora tras el sueño.
17. • Torticulis, blefaroespasmo (contracción intermitente o
persistente de la musculatura orbicular de los ojos), calambre
del escribano ( musculos de la mano y antebrazo en
contraccion), desviacion interna del pie.
18. • Fasciculaciones: repentinas, rapidas y breves,
de baja amplitud, no alcanzan a mover
articulaciones, presentes en reposo despues
de contraccion prolongada.
Presente en p. normales o en afeccion
neuronal inferior ( asociado a perdida de la
fuerza y atrofia).
19. • Mioclonias: sacudidas musculares bruscas, rapidas
breves e involuntarias, puede o no generar
desplazamiento muscular segmentario
dependiendo el numero de musculos afectados.
Observadas en: sueño, reposo, ansiedad, se exacervan
con m. voluntarios.
Causas:daños en corteza cerebral,cerebelo, tallo
cerebral y m. espinal.
Asociado a. epilepsia,panencefalitis esclerosante
subaguda, enfermedad de jakok-creutzfeldt, y
enefalopatia hipoxica.
21. Según caracteristicas electrofisiologica
• Prramidal: hay potenciales de accion bruscos,
breves, seguidos de una descarga en el EEG
• extrapiramidal: no tiene relacion directa con
el EEG y el componente muscular.
• segmentaria: no hay daño a nivel del tallo ni
la corteza cerebral.
23. • MIOCLONIAS: rápidos, breve e involuntario de
uno o varios músculos.
• ATAXIA: alteración, estructural o no =
modificación de su función
24. Síndrome de Ramsay-Hunt
• Ataxia cerebelosa + mioclonias = SDR-H
• Se divide en: según predominio
• Patrón autosómico recesivo
25. • Mioclonus báltico.
• Al fin de la 1era década de la vida
• Ataxia y disartria. Muerte 20 años después.
• Autopsia muestra disminución en la cel de
Purkinje con preservación del núcleo dentado
26. TTO
• Las mioclonias producen deterioro marcado
de la función motora.
• Acido valproico, clonazepam
27. TICS
• Movimientos: rápidos, estereotipados,
desordenados, espasmódicos y no
intencionales.
• Otros: parpadeo, hombros, lengua, muecas
faciales, gruñidos, tos.
28. • Aparece en reposo sin interferencia a
movimientos normales.
ansiedad
distracción
29. TEMBLOR
• Oscilación rítmica de un grupo muscular.
• Puede comprometer toda la musculatura
somática.
• Su tto depende de un buen dx.
Puede ser un síntoma y no una enfermedad
30. • Los movimientos son rítmicos, estereotipados,
no intencionales de un grupo muscular.
• Están situados sobre un eje concreto y con una
velocidad fija.
• Pueden aparecer:
- reposo (parkinsonismo)
- postural (alcoholismo, tirotoxicosis o benigno)
- intencional o cerebeloso
31. • En 1680 Silvio de la Boe clasifico el temblor según su
origen.
- el movimiento
- el reposo
Actualmente se clasifica:
- temblor de reposo
- temblor postural (posicion gravitatoria)
- temblor de intención
32. • Situaciones que lo exacerbar:
Ansiedad, pánico, estrés, fatiga, hipoglicemia,
tiroxicosis, feocromicitoma y ejercicio.
33. Temblor esencial benigno, familiar o senil
Movimientos sincrónicos de la actividad muscular
en un grupo de músculos antagonistas.
Frecuencia de 5 a 8 Hz.
Pueden afectar la vos y la cabeza.
Los mecanismos fisiopatológicos no están claros se
asocia a mecanismos adrenérgicos centrales.
34. Temblor en reposo
Hace parte del parkinsonismo, se asocia además
con rigidez, bradiquinesia e inestabilidad
postural.
La forma mas común es la enfermedad de
Parkinson idiopática y se asocia con los cuerpos
de inclusión de LEWY y disminución en la
pigmentación de dopamina en el striatum.
35. • el temblor desaparece durante el sueño y se
exacerba con el estrés, la marcha y la
concentración.
• Compromete las manos y produce
movimientos de pronación y supinación, los
cuales disminuye durante el movimiento.
36. Temblor cerebeloso
Se observa a nivel cinético como postural, es el
denominado temblor atáxico.
Hay daño de los núcleos cerebelosos (el dentado)
Núcleo rojo y decusciones cerebelosas o
proyecciones del tallo cerebral.
37. El temblor del núcleo rojo / ahora / temblor de
Holmes.
Es una combinación de temblor en reposo,
postural y cinético o con el movimiento de
intención.
Es causado por lesiones en la vecindad del
núcleo rojo otras son lesiones cerebelo-
talamicas, cerebelo-olivares y tractos nigro-
estriales.
38. • Otros temblores como alcoholismo,
neuropatías, corea benigna familiar y temblor
paroxístico presentan características
peculiares.
39. tratamiento
• Propanolol antagonista b-adrenergico suprime
el temblor en el 85% de los casos
• Dosis 40 a 80 mg día durante 3 o 5 días
• Cuidado con Epoc y Asma
40. Primidona
El alcohol a pesar de su capacidad para suprimir el
temblor esencial, no se recomienda como terapia,
mas bien como prueba diagnostica.
Otros: metoprolol, primidona, diazepam y
fenobarbital
41. Corea de Sydenham
• También llamada baile de San Vito.
• Es una enfermedad de la infancia.
• Mayor incidencia entre los 5- 15 años.
• Es mas frecuente en niñas.
42. • Es una enfermedad de la infancia
caracterizada por movimientos involuntarios,
rápidos e irregulares de las manos, el tronco y
la cara.
• Además cursa con labilidad emocional,
hipotonía y debilidad muscular.
43. • Clínicamente se manifiesta por alteraciones de
la coordinación, debilidad muscular y algunas
veces manifestaciones psiquiátricas.
• Los movimientos involuntarios del brazo y de
la pierna interfieren con la actividad normal
de los movimientos de la cara, lengua y
paladar, causando disartria y alteraciones de
la respiración.
44. • El 35% de los movimientos están circunscritos a
un lado del cuerpo (hemicorea).
• La severidad de los movimientos están
influenciados por el estado emocional del pte.
• Puede cursar con alucinaciones, confusión mental
y agitación (corea insaniens)
• Puede ocurrir durante el embarazo y se conoce
como corea Gravidarum o ser precipitada por
anticonceptivos.
45. ETIOLOGIA
• Se relaciona con el estreptococo beta
hemolítico.
• La relación corea y fiebre reumática es del
75%, mostrando alteraciones como
miocarditis, endocarditis, pericarditis y artritis.
• Estos pacientes presentan anticuerpos que
reaccionan con las neuronas del núcleo
caudado y subtalamico.
46. • La Corea puede ser manifestación inicial del
LES.
• Puede ser secundario a efectos tipo toxico-
metabolicos o el consumo de drogas.
• La mortalidad es del 2% y esta asociada a
enfermedad cardiaca.
47. • La enfermedad dura entre 3 a 6 semanas.
Puede prolongarse.
• El 35% de los casos recurren.
• El TTO es sintomático y esta dirigido al control
de los síntomas de la enfermedad.
48. • Fenotiazidas, acido valproico y el haloperidol
• Penicilina benzatinica con medida profiláctica
50. Definición
Enfermedad neurodegenerativa, de naturaleza
heredofamiliar, autosómica dominante, cuya
expresión se encuentra en un gen del brazo
corto del cromosoma 4; rara vez ocurre en
forma espontanea.
51. La prevalencia a nivel mundial 5 – 10 casos por
100.000 habitantes.
Lago Maracaibo prevalencia de
7 por 100,000 habitantes.
Juan de Acosta (Atlantico)
6 por 1000 habitantes.
52. Manifestaciones clínicas
• Movimientos anormales, entre ellos los
coreicos de los dedos de las manos, los pies y
faciales que progresan a distonías y
parkinsonismo.
53. • Alteraciones afectivas y psíquicas como
cambios de la personalidad y conductales;
acompañado de episodio psicóticos y
esquizoides.
54. Clasificación clinica
• Tipo I y II: Alteración ocupacional, cambios en
la personalidad y desadaptación motriz.
• Tipo III: Hay mayor incapacidad física pero se
puede valer por si mismo.
• Tipo IV y V: Requiere cuidados especiales y
cuidador permanente.
55. Cambios patologicos
• Examen postmotem se ha obserbado a nivel
de los ganglios basales y striatum (putamen y
caudado) que se encuentran atróficos y los
ventrículos laterales aumentados de tamaño.
56. • Tambien se encuentra reducida
algunasenzimas precursoras en el striatum y
globus pallidus como GABA, acetilcolina,
sustancia P, encefalinas, colecistoquinina y
enzima convertidora de angiotensina.
• La dopamina, norepinefrina peptido
vasoactivo intestinal, somatostatina,
neurotensina, entre otras se encuntra
normales o aumentadas.
57. Tratamiento
Es sintomatico dirigido a corregir movimientos
coreicos, con sustancias que bloquee los
receptores dopaminergicos o depresión
presinaptica de estos.
• Butirofenona
• Fenotiazinas
• Tioxantinas
59. Definición
Es un aumento del tono muscular que produce
una producción fija; se incrementa con la
actividad volitiva, la ansiedad o estrés y tienden
a desaparecer con el sueño.
60. Clasificación
1. Edad de comienzo:
Infantil (hasta los 2 años), infancia (hasta los
12 años)
Juvenil (hasta los 20 años) y Adulto (> 20 años)
2. Etiología:
Primaria (familiar, judía y no judía) y secundaria.
3. Distribución:
Focales (craneal, braquial, crural), multifocal y
generalizada.
61. Distonías focales y multifocales
Focales: Una parte del cuerpo esta afectada.
Como cuello parpados, boca.
62. Multifocales: Afecta a multiples partes del
cuerpo y puede limitar áreas corporales.
Sindorme de Meige: blefaroespasmo
Y oromandibular.
63. Distonía etiológica
Esta puede ser metabólica, vascular, encefalitis
virales, hereditaria o ambiental (toxinas),
medicamentosas como los bloqueadores de los
receptores D2 como la metroclopramida y
largactil.
64. Tratamiento
• Causa subyacente o enfermedad de base.
• Toxina botulinica
• Cloracepam y loracepam
• Propanolol
• Carbamacepinas.
65. TORTICULIS ESPASMODICA
• DISTONIA RIGIDA DE LOS MUSCULOS DEL
CUELLO
• Esternocleidomastoideo, trapecios y escalenos
• Movimiento de torsión de la cabeza
flexión forzada (anterocolis)
extensión forzada (retrocolis)
• Compromiso bilateral
66. • Secundaria a antipsicóticos
• Parte de distonia muscular deformante
• Asociada a hipertiroidismo
• Núcleo intersticial de Cajal
• Tercera a sexta década de la vida
• No tratamiento especifico
• Diazepam y anticolinérgicos
• Denervación delos músculos comprometidos
• Tto. de elección Toxina botulínica repetir cada
3 a 4 meses
67. oppenhein
• Condición caracterizada por distonía focal que progresa
a contracciones involuntarias espasmódicas de los
músculos de las piernas, tronco, brazos y cara. A
menudo se exceptúan las manos.
• las contracciones sostenidas axiales y en las
extremidades pueden producir un estado en el cual el
cuerpo se contorsiona totalmente.
• El inicio en la primera o segunda década de la vida.
• patrones familiares de herencia, que principalmente es
autosómica dominante
68. DISQUINESIA TARDIA
• síndrome neurológico que resulta del uso
prolongado de medicamentos neurolépticos
• La disquinesia tardía consiste en movimientos
en los que el paciente se tuerce
anormalmente debido a contracciones
musculares sostenidas.
• Puede surgir en edad avanzada (corea senil)
• Especial mente en mujeres
69. • Hipersensibilidad de los receptores de
dopamina
• Antagonistas directos de la levodopa
indirectos bromocriptina
• Colina, lecitina, fisostigmina, benzodiacepinas,
muscinol, deanol,reserpina,tetrabenazina
suprimen la disquinesia
• Mejor Tto. Prevención
• HALOPERIDOL es de eleccion 1 – 20 mg/dia
• Apomorfina en pequeñas dosis
70. ESPASMO HEMIFACIAL
• trastorno neuromuscular que provoca
contracciones involuntarias en los músculos en
un lado del rostro.
CAUSAS
• Un vaso sanguíneo que presiona el nervio facial
(causa más frecuente)
• Tumor
• Lesión en el nervio facial
• Hueso u otras anomalías que compriman al
nervio
71. FACTORES DE RIESGO
• Ser mujer de edad mediana o anciana
• Hipertensión
SINTOMAS
• Movimiento intermitente del músculo del
párpado
• Cierre forzado del ojo
• Espasmos de los músculos de la parte inferior del
rostro
• Boca empujada hacia un lado
• Espasmos continuos que envuelven todos los
músculos en un lado del rostro
72. TRATAMIENTO
• Anticonvulsivantes Clomazepam y
carbamazepina
• Quirúrgico aislamiento del asa vascular
• Toxina botulínica
• Secundario a PARALISIS DE BELL toxina
botulínica local
74. • Es un sindrome caracterizado por tics motores
y vocales.
• Típicamente consisten en movimientos,
gestos, exclamaciones simples o coordinados,
repetidos o en secuencia
75.
76. • El tic puede ir precedido de una sensación de
picor, comezón o pinchazo en la zona donde
se desencadena el tic. Algunos pacientes
identifican claramente este pródromo.
También es posible que el tic se limite
simplemente a dicha sensación (tics
sensoriales).
77. • Los tics también se
caracterizan por ser
sugestionables y
por exacerbarse
con el estrés,
excitación,
aburrimiento o
exposición al calor
79. Neuroimágenes
• los estudios volumétricos de resonancia
magnética nuclear han sugerido que la
asimetría normal de los ganglios basales, con
el volumen mayor en el lado derecho que en
el izquierdo, está ausente en el Tourette.
80. • Los estudios funcionales en pacientes con
Tourette han mostrado una actividad neuronal
disminuida durante periodos de supresión en
el globo pálido ventral, putamen y tálamo y
una actividad aumentada en áreas prefrontal,
parietal, temporal y corteza cingulada,
normalmente comprometidas en la inhibición
de los impulsos no deseados.
81.
82.
83. TRATA M I E N T O
• Haloperidol 0.25mg al dia
• Pimozide 1-2 mg diarios (7-16mg/dia)
• Clonidina 0.015mg
84. ENFERMEDAD DE WILON
• La enfermedad de Wilson (EW) se
caracteriza por una alteración en el
metabolismo del cobre que ocasiona
su acumulo en diferentes tejidos,
principalmente hígado, núcleos
basales y córnea, lo que origina las
múltiples manifestaciones clínicas de
la enfermedad.
87. • Su causa es la afectación extrapiramidal o
cerebelosa y, clínicamente, se manifiesta con
temblor en reposo e intencional, rigidez,
exceso de salivación, discinesia, disartria,
disfagia, ataxia y movimientos coreiformes.
88. Entre las principales
manifestaciones hepáticas se
encuentran:
• Hepatitis aguda o crónica
• Hepatomegalia por elevación de
las enzimas hepáticas
• Hipertensión portal con
hiperesplenismo1
• Diátesis hemorrágica
• Ictericia
89. Entre las principales
manifestaciones neurológicas se
encuentran:
• Temblor
• Distonía
• Disartría
• Alteración de la marcha
• Risa sardónica
• Rigidez
• Problemas de coordinación
• Ataxia
• Corea y atetosis
90. • La resonancia magnética cerebral muestra en
estos pacientes cambios característicos en los
ganglios basales, tálamo y núcleo dentado,
junto con atrofia cortical generalizada y
aumento del tamaño de los ventrículos.
91.
92. • El anillo de Kaiser-Fleischer, un hallazgo típico
en la enfermedad, es raro encontrarlo en
niños menores de 7 años de edad. Está
presente en más del 90% de los pacientes que
tienen manifestaciones neurológicas y su
diagnóstico exige la utilización de lámpara de
hendidura.
93. EVOLUCION NATURAL
• Tiene 3 etapas:
1. asintomatica
2. liberacion y redistribucion del Cu
3. acumulacion cronica del Cu en todo el
organismo
94. DIAGNÓSTICO
La sospecha de la Enfermedad de Wilson debe
ser apoyada por un diagnóstico bioquímico
basado principalmente en:
1. Disminución de ceruloplasmina sérica
2. Aumento hepático de cobre
3. Incremento en la secreción urinaria de cobre
95. Sistema de puntuación
• Síntomas Puntuación
• Anillo de Kayser (lámpara de hendidura)
• Presente ............................................................................................................................................... 2
• Ausente ............................................................................................................................................... 0
• Síntomas neuropsiquiátricos sugerentes (o una resonancia magnética típica)
• Presentes ............................................................................................................................................. 2
• Ausentes .............................................................................................................................................. 0
• Anemia hemolítica Coombs negativa (+ cobre sérico elevado)
• Presente ............................................................................................................................................... 1
• Ausente ............................................................................................................................................... 0
96. • Pruebas de laboratorio
• Cobre en orina de 24 h (sin síntomas de hepatitis aguda)
• Normal ................................................................................................................................................ 0
• 1-2 VN ................................................................................................................................................ 1
• > 2 VN ................................................................................................................................................ 2
• Normal, pero más de 5 VN con 2 dosis de 0,5 g penicilamina ........................................................... 2
• Ceruloplasmina sérica (nefelometría VN > 20 mg/dl)
• Normal ................................................................................................................................................ 0
• 10-20 .................................................................................................................................................... 1
• < 10 ..................................................................................................................................................... 2
• Cuantificación de cobre en el hígado
• Normal .............................................................................................................................................. –
10
• Hasta 5 VN .......................................................................................................................................... 1
• > 5 VN ................................................................................................................................................ 2
• Tinción de rodanina+ en hepatocitos (sólo cuenta si no hay determinación de cobre en el hígado)
• Ausente ............................................................................................................................................... 0
• Presente ............................................................................................................................................... 1
• Análisis mutacional ATP7B
• Mutación en los 2 cromosomas .......................................................................................................... 4
• Mutación en 1 cromosoma .................................................................................................................. 1
• No detectada mutación ........................................................................................................................
0
• Total ........................................................................................................................................................
97. TRATAMIENTO
• La D-penicilamina reduce la afinidad de las
proteínas intracelulares por el Cu
• Se recomienda iniciar el tratamiento con dosis
bajas e ir aumentándolo progresivamente hasta
llegar en adultos a 250 mg/día y en niños a 20
mg/k/día, sin pasar de 1 gramo diario y en 2-4
dosis
• Tiene efecto antipiridoxina al provocar deficiencia
de piridoxal fosfato, motivo por el que se debe
asociar constantemente con 25 mg/día de
vitamina B6 oral.
98. • Para prevenir la nueva acumulación del Cu hay
dos tratamientos fundamentales: no ingerirlo
en exceso y controlar su absorción intestinal.
Los alimentos que deben evitarse son los ricos
en Cu, fundamentalmente setas, cacao, frutos
secos, vísceras, moluscos, mariscos y brócoli
• El mejor tratamiento de las complicaciones es
el trasplante hepático y se aconseja cuando la
afectación hepática es severa o fulminante,