Dokumen tersebut membahas tentang metabolisme protein, terutama tentang konversi asam amino menjadi senyawa antara seperti piruvat, asetil CoA, dan senyawa siklus Krebs. Juga dibahas kelainan-kelainan yang terjadi jika terdapat kelainan enzim dalam proses konversi tersebut seperti fenilketonuria dan hiperprolinemia.
2. Metabolisme rangka karbon
Rangka karbon maksudnya adalah
asam amino tanpa gugus NH2
Dari dua puluh rangka karbon asam
amino ada yang dirubah menjadi:
1. Piruvat
2. Asetil Ko A
3. Senyawa antara siklus Krebs
3.
4. Pada dasarnya Rangka karbon yang
dirubah menjadi piruvat dan senyawa
antara siklus Krebs akan membentuk
glukosa (glukoneogenesis)
Asam amino yang menjadi asetil KoA
selanjutkan menjadi benda keton
(Ketogenesis) dan glukosa. Lihat
tabel berikut.
6. Pada konversi asam amino menjadi
piruvat, asetil KoA dan senyawa antara
siklus Krebs sering terjadi kelainan
enzimatik.
- enzimnya tidak disintesis atau
- enzim tidak adekuat.
sehingga reaksi tak sempurna , terjadi
-penumpukan substrat.
-substrat diubah jadi senyawa lain.
Kelainan seperti ini disebut in born
error of metabolism.
7. Asam amino yang dirubah jadi
α Keto glutarat
Melalui glutamat :
Arginin
Histidin
Glutamin
Prolin
8.
9.
10. Konversi arginin dan prolin mnjadi alfa
keto glutarat:
Def prolin dehidrogenase Hiperprolinemia
tipe 1
Def.glu semialdehid
dehidrogenase
Hiperprolinemia
tipe 2
Def arginase Argininemia
Def,delta ornitin transaminase hiperornitinemia
13. Asam amino yang dijadikan
piruvat
Alanin
Sistein
Glisin
Serin
Treonin
Hidroksi prolin
14.
15.
16. Konversi tirosin menjadi asetil KoA
Proses ini melibatkan sejumlah reaksi yang dikatalisis
enzim
Kelainan yang muncul karena kelainan enzim adalah :
Tirosin transaminase Tirosinemia tipe 2
P- OH fenil piruvat
oksigenase
Tirosinemia neonatal
Homogentisat
oksidase
Alkaptonuria
Fumaroil asetoasetat
hidrolase
Tirosinosis (tirosinemia
tipe 1)
17.
18. Konversi Valin, Leusin dan
Isoleusin jadi Asetil-Koa
Ketiga AA mengalami proses yang sama
1. Pada defisiensi ketoasid dekarboksilase
terjadi penumpukan asam keto dari ketiga
asam amino menyebabkab urine bau gula
hangus ( maple syrup urine disease).
Biasanya muncul pada akhir minggu pertama
kehidupan, sukar menetek, muntah, lethargi
Kerusakan otak, bertahan hidup 1 tahun
2. Isovaleril asidemia terjadi karena defisiensi
isovaleril Ko A dehidrogenase.Ditandai
nafas dan cairan tubuh bau keju, muntah-
muntah, coma sehabis menetek
19.
20. Produk akhir dari Valin, Leusin
dan Isoleusin
Valin : Suksinil Ko-A
Leusin :
β Hidroksi-β metil glutaril Ko-A
Isoleusin :Propionil KoA + Asetil Ko A
21. Defisiensi Penilalanin hidroksilase
Enzim ini merubah fenil alanin menjadi
tirosin. Namun karena defisiensi,
Penilalanin dirubah jadi Phenilketon.
Fenil ketonuria (PKU)
Penilalanin plasma meningkat
Retardasi mental ( IQ kecil 70)
Sering kejang, psikosis,kel. Kulit
Perlu diteksi dini janin
Penanggulangan:Diet rendah Penilalanin