✔ Doenças Raras Doem® - Síndromes

✔ Doenças Raras Doem® - A palavra doença é derivada do latim dolens, ēntis no sentido de que se aflige, que causa dor, padecimento. É o distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo e está associado a sinais e sintomas específicos. Este Blog pertence à A&A - In Any Place® do grupo ABPDLM®.
✔ Doenças Raras Doem®
Jan|17

https://lnkd.in/eggVmJm
(Este é apenas o 1º parágrafo)
A Síndrome de Arnold-Chiari, ou Má
Formação de Arnold-Chiari, consiste em uma
má formação rara e congênita do sistema
nervoso central, localizada na fossa posterior
da base cerebral. Esta malformação possui
uma variabilidade de sinais e sintomas sendo
que as principais consistem em alterações na
estrutura do tronco cerebral e algumas vezes
acompanhado de hidrocefalia. A forma mais
grave desta patologia consiste na herniação da
porção posterior do cerebelo e do tronco
cerebral através do foramen magnum,
ocorrendo que algumas partes do cérebro
alcançam o canal da medula espinhal
comprimindo-a. O seu diagnóstico é
confirmado pela Ressonância nuclear
magnética e o tratamento consiste na
descompressão do canal medular.

https://lnkd.in/erEp_p7
A Acrocefalossindactilia é também conhecida por Síndrome de
Pfeiffer.
A Síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação
de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos
polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e
dos pés.

https://lnkd.in/emhCJFs
A Síndrome de Mallory-Weiss - laceração da mucosa da junção
gastroesofágica - caracteriza-se por hematêmese precedida por
vômitos explosivos de material não-hemorrágico, a hemorragia
originando-se em lacerações situadas na junção esofagogástrica,
podendo exteriorizar-se também através
de melena ou hematêmese associada à melena. Os vômitos enérgicos
seguidos de hematêmese, em geral, aparecem de forma súbita em
pacientes assintomáticos; contudo, sintomas como náusea, sensação
de plenitude, desconforto abdominal, epigastralgia, azia, pirose,
eructação e regurgitação podem manifestar-se previamente e, quando
presentes, variar em sua apresentação, pois resultam de outras
patologias esofagogástricas existentes antes das lesões traumáticas
agudas características desta síndrome. Tais lacerações são
longitudinais, com 3 a 20 milímetros de comprimento e 2 a 3 milímetros
de largura, aprofundando-se na mucosa, submucosa e, não raramente,
até nas camadas mais profundas da parte alta do estômago e
extremidade distal do esófago. No mecanismo de produção dessas
rupturas parciais, igual ao das perfurações espontâneas do esófago,
ocorre um choque entre o esforço enérgico para vomitar e a resistência
da cárdia e esófago fechados. A intensidade do sangramento, ou seja,
sua velocidade e persistência, varia em função do calibre dos vasos
atingidos por esta lesão, de natureza eminentemente aguda e
traumática.

https://lnkd.in/eWhUGS8
A AF é caracterizada por estatura baixa,
anomalias no esqueleto (rádio e cúbito),
incidência aumentada de tumores sólidos e
leucemias, insuficiência da medula óssea
progressiva (anemia aplástica), alterações
renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia
de ureter) e susceptibilidade celular para os
agentes que afetam as ligações cruzadas do
DNA, tal como a mitomicina C.
Pelo menos 13 defeitos que causam AF foram
descritos em diferentes genes:
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2,
FANCE, FANCF, FANCG,FANCI, FANCJ, FA
NCL, FANCM e FANCN.

https://lnkd.in/eVxaqeX
Esôfago de Barrett ou Síndrome de Barrett é uma doença
na qual há uma mudança anormal (metaplasia) nas células
da porção inferior do esôfago.
Acredita-se que seja causada por uma exposição
prolongada ao conteúdo ácido proveniente do estômago
(esofagite de refluxo).
O Esôfago de Barrett é encontrado em cerca de 10% dos
pacientes que procuram tratamento médico para a doença
do refluxo gastroesofágico.
O Esôfago de Barrett possui relevância clínica por ser
considerado uma condição pré-maligna, ou seja, é uma
lesão associada a um risco aumentado de câncer esofágico.
Estima-se que a incidência
de Adenocarcinoma no Esôfago de Barrett varie de 1:146
pacientes/ano, a 1:180, 1:184 ou 1:222, conforme a fonte.

https://lnkd.in/et6rmgQ
A AT - Arterite de Takayasu ou Síndrome do Arco Aórtico é uma doença
inflamatória de causa desconhecida que afeta a aorta e seus ramos. Embora já
tenha sido relatada em todo o mundo, ela mostra uma predileção por mulheres
asiáticas jovens. Para cada homem com a doença, existem oito mulheres que
têm.
A idade de surgimento geralmente está entre os 15 e 30 anos.

https://lnkd.in/g7b5q6X
A Síndrome Nefrítica se refere ao conjunto de
sintomas característicos de inflamação
dos glomérulos renais (glomerulonefrite).
Os glomérulos formam néfrons, a parte
dos rins que filtram o sangue de substâncias
indesejadas. Quando a inflamação é muito
grande as membranas de filtração permitem a
passagem de células sanguíneas e proteína.
Não confundir com Síndrome Nefrótica, na
qual não há perda de hemácias na urina.

https://lnkd.in/eeBn8Vd
Diógenes de Sínope foi um filósofo grego
que representava o cinismo, uma corrente
que prega o desapego aos bens materiais.
Ele levava muito a sério a filosofia e, por
isso, vivia em um barril e tinha apenas uma
túnica, um cajado e uma tigela. Você deve
imaginar que as pessoas que sofrem
da Síndrome de Diógenes devem ser
como o filósofo: desapegados. No entanto,
esse epônimo tem sido criticado por duas
razões, segundo um artigo do Jornal
Brasileiro de Psiquiatria: quem tem a
doença acumula objetos e tende ao
isolamento por ser desconfiado e não por
desejar ser autossuficiente.

https://lnkd.in/gtpf7UM
A Síndrome Nefrótica (ou
simplesmente Nefrose) é um conjunto de
sinais, sintomas e achados laboratoriais
que se desenvolvem quando ocorre uma
elevação exagerada da permeabilidade dos
glomérulos renais às proteínas,
ocasionando em proteinúria (aumento da
taxa de proteínas na urina).
Na Síndrome Nefrótica, a proteinúria é
superior a 3,5g/1,73 m²/24h, ou seja, em 24
horas, a quantidade de proteínas
encontradas na urina deve ser maior que
3,5 gramas (no adulto). Na criança, o valor
de referência é uma taxa de proteinúria
acima de 50 miligramas por quilo (em 24
horas).

https://lnkd.in/eZ-JKtJ
A Síndrome de Morquio ou - MPS IV é
uma deficiência imunológica genética rara
que pertence ao grupo dos distúrbios de
armazenamento de mucopolissacarídeos.
É conhecida pela ausência da enzima 6-
sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e
excreção de ceratossulfato na urina.
A Síndrome de Morquio deve seu nome
ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio, pois foi
em 1929 que descreveu uma família com
quatro crianças afetadas. Até hoje não
existe cura para os indivíduos afetados
pela síndrome. Contudo, há maneiras de
ajudar os pacientes a terem qualidade de
vida.

https://lnkd.in/efnMx5G
(Este é apenas o 1º
parágrafo)
A Síndrome de Li-
Fraumeni (LFS) é
caracterizada por
múltiplos tumores
primários em crianças
e adultos jovens,
sendo
predominantemente
tumores de partes
moles,
osteossarcomas,
câncer de
mama, tumor de
SNC, carcinoma
adrenocortical e
leucemia.

https://lnkd.in/ehYW3dH
Progéria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma enfermidade genética
extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do
envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. A
palavra Progéria foi criada a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό),
significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido".
A Progéria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886,
quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência
congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings
Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise
desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então
só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é
caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em
relação à taxa normal – que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As
crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e
geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta
alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema
cardiovascular.

https://lnkd.in/gexsy-H
(Este é apenas o 1º
parágrafo)
A Síndrome de Conn, também
chamada
de Hiperaldosteronismo
Primário, trata-se de um
transtorno das glândulas
adrenais, que são responsáveis
pela síntese e liberação do
hormônio Aldosterona. Este,
por sua vez, é responsável pelo
controle da pressão arterial e
pelo controle de excreção
de sódio e água. Desta forma,
problemas nas glândulas
adrenais levam à retenção de
sódio, acúmulo de água no
organismo e consequente
aumento da pressão arterial.

https://lnkd.in/gtJgk5n
É um grupo raro (121 casos relatados) de
doenças que afetam os rins. Todos os casos de
doentes com esta síndrome apresentaram perda
de potássio (alcalose hipocaliêmica) e um
aumento gradual na produção de Aldosterona.
Em quase 100% dos casos, a Síndrome de
Bartter é de origem congênita, porém a
verdadeira causa da síndrome ainda é
desconhecida (não há evidências que
comprovem mutação aneuploidiana).
Acredita-se que esta afecção é causada por baixa
capacidade renal de reabsorção do potássio, o
que resultaria na excreção de quantidades
excessivas do elemento no organismo. Diferente
de outras nefropatias, pacientes com Síndrome
de Bartter não apresentam oscilações de pressão
sanguínea.

https://lnkd.in/gHqmyq5
Há 150 anos, o livro “Alice no País
das Maravilhas”, escrito por Lewis
Carroll, foi publicado e encantou
milhões de pessoas no mundo. Em
1955, 90 anos depois da primeira
impressão do best-seller, o
psiquiatra John Todd descobriu que
alguns de seus pacientes tinham as
mesmas experiências vividas pela
personagem da obra.
Eles sentiam que os objetos ao seu
redor eram desproporcionalmente
grandes ou pequenos.

https://lnkd.in/ger3BfK
A Síndrome de Kluver-Bucy é
um distúrbio comportamental que
ocorre quando ambos os lobos
temporais (núcleos centrais)
esquerdo e direito do cérebro não
funcionam adequadamente ou
são removidos.

https://lnkd.in/gSAEUAz
A Síndrome Miastênica de
Lambert-Eaton é uma doença
auto-imune caracterizada por
fraqueza e fadiga dos músculos
proximais, particularmente da
cintura pélvica, extremidades
inferiores, tronco e cintura
escapular. Há uma preservação
relativa dos músculos extra-
ocular e bulbar.

https://lnkd.in/ex2mT2g
A Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é
uma forma rara de epilepsia infantil que
resulta em sérios transtornos de
linguagem. De etiologia desconhecida,
alguns têm sugerido uma disfunção no
sistema imunológico, exposição a um
vírus e traumatismo craniano. Esta
afecção afeta crianças previamente
normais, e sua maior característica é a
grande ou súbita diminuição da habilidade
de entender e usar a linguagem falada.

https://lnkd.in/erF25zS
A Síndrome Sem
Nome (SWAN) é o nome dado a
qualquer conjunto patológico de
sintomas que não represente
nenhuma das doenças
conhecidas.

https://lnkd.in/gzDKHnf
Esta doença acomete apenas pessoas
com cegueira parcial ou grave. Os pacientes com
a Síndrome de Charles Bonnet têm alucinações visuais
nítidas, coloridas e silenciosas. Geralmente, os distúrbios
podem durar poucos minutos até horas.
Segundo o Instituto Real Nacional de Cegos, no Reino
Unido, antes se pensava que o distúrbio desaparecia dentro
de 12 a 18 meses após a primeira alucinação. Contudo, foi
constatado que os pacientes com a doença ainda sentem
os sintomas cinco anos após terem iniciado.

https://lnkd.in/eKCXJGs
A Síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta
o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas
associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A
doença é herdada segundo um padrão autossômico dominante. A
prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos.
A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os
sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser
tão severos que quer o coração, quer o fígado necessitam sofrer
transplante.
Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está
envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes
durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam
a maneira como as células são usadas na construção das estruturas
corporais durante o desenvolvimento do embrião.

https://lnkd.in/geYNGZf
Síndrome Nefrótica não é uma doença,
mas um conjunto de sinais e sintomas. Ocorre
nos pacientes que têm uma proteinúria (proteína
na urina) maciça. A proteinúria ocorre sempre
em conseqüência de alterações do filtro
glomerular renal, por inúmeras causas.
A Síndrome Nefrótica é a forma de
apresentação de várias doenças renais que se
manifestam por edema generalizado
e proteinúria maciça superior a 0,10g/kg de peso
ou 3,5g/1,73 m de superfície corporal.
Embora sob o ponto de vista clínico seja fácil
caracterizar um paciente nefrótico através do
edema acentuado, o diagnóstico da causa é, por
vezes, difícil.

https://lnkd.in/gfnAv5X
A Síndrome de
Cushing ou Hipercortisolismo ou
Hiperadrenocorticismo é uma
desordem endócrina causada por níveis
elevados de cortisol no sangue.
O cortisol é liberado pela glândula
adrenal em resposta à liberação de ACTH na
glândula pituitária no cérebro. Níveis altos
de cortisol também podem ser induzidos pela
administração de drogas.
A Doença de Cushing é muito parecida com
a Síndrome de Cushing, já que todas as
manifestações fisiológicas são as mesmas.

https://lnkd.in/gy_yQE9
O diagnóstico da Síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica do paciente
e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e
pediatras. Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos
estabelecidos, que consistem em:
Critérios necessários (presentes em todas as pacientes): desenvolvimento pré-
natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer)
aparentemente normal;
desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
desaceleração do perímetro cefálico após 6/7 meses de idade; perda do uso
propositado das mãos ...

https://lnkd.in/ex4SUNc
A chamada Síndrome de Asperger, Transtorno de
Asperger ou Desordem de Asperger, é
uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico
por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento
cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico
de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a
sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos
Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismo a SA é mais comum no
sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum,
como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos
com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon
Smith, "Prêmio Nobel" de Economia de 2002).

https://lnkd.in/gP9qmA7
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando uma
pessoa do sexo masculino apresenta um
cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a
alteração da genética clássica desses indivíduos, que
é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar
a alguns problemas mais complexos e que
acompanham a pessoa por toda a vida.
Por causa da presença de um X a mais na genética
sexual, a Síndrome de Klinefelter é, muitas vezes,
designada como Síndrome 47 ou XXY.
Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos.
Entre eles, há dois cromossomos sexuais que
determinam o órgão sexual do indivíduo.

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