1. Autismo & Realidade
1º Congresso Brasileiro de
Autismo Aplicado ao Sistema
Único de Saúde
www.autismoerealidade.org

2. Dificuldades na padronização do diagnóstico
do autismo:
Desafio para o SUS
Helena Brentani

3. 1-Categorial ou Dimensional?
2-Sensibilidade/especificidade?
3-Escalas/Instrumentos?
4-Como integrar escalas e instrumentos na
assistência?
5-Estruturação da avaliação
psiquiátrica:impacto na qualidade

4. DSM V
– Transtorno invasivo do
desenvolvimento sem outra
especificação
– Autismo
– Asperger
– Transtorno desintegrativo da
infância
Espectro
Autista
• 2 domínios:
– Comunicação social
• Dificuldades na interação
social
• comunicação
– Comportamento e interesses
restritos e estereotipados
TEA pode ou não ter transtorno
de linguagem
Transtorno da comunicação(pragmática) social
tipico
pdd
asperger
desintegra
tivo
1-Categorial ou Dimensional?

5. Gravidade: leve, moderado, severo
Especificadores:
• Desenvolvimento
• Gênero
• Fenótipos clínicos
• Perfil cognitivo
• Síndromes correlatas
• Contribuidores ambientais
1-Categorial ou Dimensional?

6. Arch Gen Psychiatry. 2012 Mar;69(3):306-13. A multisite study of the
clinical diagnosis of different autism spectrum disorders. Lord C1 et al.
• Conclusions—Clinical distinctions among categorical
diagnostic subtypes of autism spectrum disorders were
not reliable even across sites with well-documented
fidelity using standardized diagnostic instruments.
1-Categorial ou Dimensional?

7. 1-Categorial ou Dimensional?
2-Sensibilidade/especificidade?
3-Escalas/Instrumentos?
4-Como integrar escalas e instrumentos na
assistência?
5-Estruturação da avaliação
psiquiátrica:impacto na qualidade

8. Am J Psychiatry. 2012 Oct;169(10):1056-64. doi: 10.1176/appi.ajp.2012.12020276.
Application of DSM-5 criteria for autism spectrum disorder to three samples of children
with DSM-IV diagnoses of pervasive developmental disorders. Huerta M1, Bishop
SL, Duncan A, Hus V, Lord C.
2-Sensibilidade/especificidade?

9. A maioria das crianças diagnosticadas como PDD preenchem critérios do
DSMV para TEA de acordo com avaliações feitas usando a ADIR ou ADOS
2-Sensibilidade/especificidade?

10. Mantém sensibilidade e especificidade para diferentes grupos
2-Sensibilidade/especificidade?

11. DSMV distingue melhor TEA de RM; DEL; TDAH e Ansiedade
2-Sensibilidade/especificidade?

12. 1-Categorial ou Dimensional?
2-Sensibilidade/especificidade?
3-Escalas/Instrumentos?
4-Como integrar escalas e instrumentos na
assistência?
5-Estruturação da avaliação
psiquiátrica:impacto na qualidade

13. 3-Escalas/Instrumentos?
Tradução, validação, validação transcultural, validação em sub-
populações, mudanças de critério diagnóstico, tempo de treinamento,
tempo de aplicação, softwares fechados

14. 3-Escalas/Instrumentos?
Entrevista com os pais x observação da criança

15. 3-Escalas/Instrumentos?
BRASIL

16. Pervasive developmental disorder in the children of immigrant parents:
comparison of different assessment instruments. Milena Pereira Pondé,
Cécile Rousseau, Marco Antônio Costa Carlos. Arq Neuropsiquiatr
2013;71(11):877-882
• O objetivo deste estudo é descrever como a Childhood
Autism Rating Scale (CARS) se comporta em relação à
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e ao
diagnóstico clínico baseado nos critérios definidos pelo
Manual Diagnóstico e estatístico dos Transtornos
Mentais (DSM-IV - 4ª Edição) em crianças filhas de
imigrantes.
• Foram avaliadas 49 crianças cujos pais imigraram para
o Canadá. Nessa amostra os resultados das avaliações
pelo ADOS e DSM-IV foram totalmente concordantes.
• Usando o ponto-de-corte padrão de 30, a CARS
mostrou elevada especificidade e baixa sensibilidade. .
3-Escalas/Instrumentos?

17. Chlebowski C, Green JA, Barton ML, Fein D. Using the childhood
autism rating scale to diagnose autism spectrum disorders.
J Autism Dev Disord 2010;40:787-799.
Results confirm the utility of the CARS in
distinguishing autistic disorder from PDD-NOS,
and distinguishing ASD from other developmental
disorders and typical development and suggest
that an ASD cutoff around 25
3-Escalas/Instrumentos?
A redução do ponto de corte para 20/21 aumentou a especificidade do instrumento
para o transtorno invasivo do desenvolvimento não especificado, sem reduzir
significativamente a sensibilidade

18. 3-Escalas/Instrumentos?
BRASIL

19. 1-Categorial ou Dimensional?
2-Sensibilidade/especificidade?
3-Escalas/Instrumentos?
4-Como integrar escalas e instrumentos na
assistência?
5-Estruturação da avaliação
psiquiátrica:impacto na qualidade

20. 4-Como integrar escalas e instrumentos
na assistência
equipe
Coleta de
dados
Qualidade
do dado
•Equipe de pesquisa e
assistência, definição de tarefas
,prioridades e fluxo de
funcionamento
•Quem coleta
•Quando coleta
•Como coleta
•Número de casos possíveis x
número de casos selecionados
•Confiabilidade
•Replicabilidade
•Integração de dados

21. Task Actor Category Duration Location Day
period
Variables
collected
Workflow
Dissonance
Identified
Generate
appointment list
Nurse Clinic
Routine
1 min Outpatient
clinic
Morning None -
Pick medical
records at
Medical
registry sector
Nurse Clinic
Routine
10 min Medical
registry
sector
Morning None -
Allocate
patients to
correspondent
doctor
Clinic
coordin
ator
Clinic
Routine
10 min Outpatient
clinic
Morning None -
Screening tools
application
(ASQ/M-
CHAT)
Doctor Clinic
Routine
15 min Outpatient
clinic
Morning ASQ score/
mchat score
Actor and time
availability
dissonance
Refer patient to
research
protocol
Doctor Research
Routine
5 min Outpatient
clinic
Morning None Communication
dissonance
Medical
appointment
Doctor Clinic
Routine
25 min Outpatient
clinic
Morning None -
Register patient
information in
the medical
record
Doctor Clinic
Routine
5 min Outpatient
clinic
Morning Patient
clinical
information
Information
availability
dissonance and
artifact dissonance
Register
medical
appointment
Doctor Clinic
Routine
3 min Outpatient
clinic
Morning None -
Scheduling
patient visit
Doctor Clinic
Routine
1 min Outpatient
clinic
Morning None Information
availability
dissonance
Medication
prescription
Doctor Clinic
Routine
1 min Outpatient
clinic
Morning Patient
medication
information
Information
availability
dissonance
Print
medication
prescription
Doctor Clinic
Routine
1 min Outpatient
clinic
Morning None -
Return medical
records at
Medical
registry sector
Nurse Clinic
Routine
10 min Outpatient
clinic
Morning None -
Generate week
patient
appointment list
Researc
h group
Research
routine
5 min Outpatient
clinic
Afternoo
n
None
Schedule
patient research
evaluation
Researc
h group
Research
routine
60 min Outpatient
clinic
Afternoo
n
None Artifact
dissonance
Call patient Researc
h group
Research
routine
15 min Outpatient
clinic
Afternoo
n
None -
ADOS,
evaluation
Researc
h group
Research
routine
60 min Outpatient
clinic
Afternoo
n
ADOS
score
Time dissonance
Space dissonance-
CARS
evaluation
Researc
h group
Research
routine
60 min Outpatient
clinic
Afternoo
n
CARS
score
Same as above
Speech
language
pathology
evaluation
Researc
h group
Research
routine
60 min Outpatient
clinic
Afternoo
n
Speech
language
pathology
evaluation
Same as above
Neuropsycholo
gical evaluation
Researc
h group
Research
routine
60 min Neuropsyc
hological
sector
Afternoo
n
Neuropsych
ological
evaluation
Same as above
Genetics
protocol
Researc
h group
Research
routine
30 min Outpatient
clinic
Afternoo
n
Genetics
evaluation
Same as above
4-Como integrar escalas e instrumentos na assistência?

22. 4-Como integrar escalas e instrumentos na assistência?

23. 4-Como integrar escalas e instrumentos na assistência?

24. 1-Categorial ou Dimensional?
2-Sensibilidade/especificidade?
3-Escalas/Instrumentos?
4-Como integrar escalas e instrumentos na
assistência?
5-Estruturação da avaliação
psiquiátrica:impacto na qualidade

25. Problemas
Texto livre Texto estruturado
Fácil
Rápido
Familiarização
Flexível
Dificuldade de
resgate de
informações
NLP imaturos
• Resgate e reutilização da
informação
• Pouco familiar aos clínicos
• Inflexível
• Preenchimento inadequado
(informações não
preenchidas ou
inadequadas)
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

26. Problema no PROTEA
Diagnósticos Prognósticos
Abordagem não categorial....
mas minimamente parametrizada
Quais as informações importantes?
Comunicação entre diversos níveis
Comunicação entre diversos
Profissionais
Diagnóstico
clínico
Base genética
Contexto
social
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

27. Objetivos
• Representação da anamnese psiquiátrica em UML e
criação de uma taxonomia do exame psíquico para
mapear variáveis discretas necessárias ao seu
registro no PME, reutilizando conceitos existentes em
ontologias, tal como Snomed, CID 10 e outras.
• Avaliar o impacto da utilização da taxonomia
representada pelo exame psíquico estruturado na
decisão medica.
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

28. Métodos
Paciente
Avaliação
Estruturada
Avaliação Não-
estruturada
Balanceamento médicos x tipos de avaliações
N total = 60
Duração do estudo: aproximadamente 2 meses
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

29. Avaliação da qualidade de dados - Completude
Impacto do tipo de avaliação na decisão médica -
Validade
• Para esta avaliação, os diagnósticos estabelecidos pelos médicos
(avaliadores e padrão-ouro) foram agrupados em 5 categorias:
• (1) pacientes apenas diagnosticados com autismo simples (autismo
de alto/baixo funcionamento, síndrome de Asperger),
• (2) Autismo e comorbidade não-psiquiátrica (retardo mental,
epilepsia),
• (3) Autismo e comorbidade psiquiátrica (ansiedade, depressão,
transtorno obsessivo-compulsivo)
• (4) Autismo e síndrome genética (X-frágil, Tauby)
• (5) pacientes diagnosticados com outros transtornos genéticos,
psiquiátricos ou não-psiquiátricos, mas que não preenchiam todos
os critérios para diagnóstico de autismo.
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

30. 5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

31. 5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

32. 5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

33. 5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

34. 5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

35. Na avaliação aberta, dos 2940 possíveis dados a serem registrados, 2295 (78%) não foram
registrados e 61 (2%) correspondiam a respostas indicativas de que a informação não
estava disponível (por exemplo, “impossível investigar”).
Assim, no total foram registradas 2365 respostas não-informativas (80%) e 584 respostas
informativas (20%).
Na avaliação fechada, dos 2940 possíveis registros, 135 não foram registradas (5%),
559 indicavam a impossibilidade avaliar determinado sinal ou sintoma no paciente (19%),
totalizando 694 respostas não informativas (24%) e 2246 respostas informativas (76%).
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

36. Na avaliação aberta as perguntas indicativas de alterações de sociabilidade (51%), de
alterações neurológicas (39%) foram as que tiveram maior porcentagem de
preenchimento. As demais categorias apresentaram porcentagem de preenchimento
inferior a 25%.
Na avaliação fechada, alterações psíquicas (96%), alterações de sociabilidade (94%),
alterações neurológicas (93%) e de outros transtornos (95%). As variáveis alterações de
linguagem (77%), alterações sindrômicas (73%) e alterações psíquicas (57%) foram as de
menor porcentagem de preenchimento na avaliação fechada.
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

38. A tabela 6 apresenta a frequência de erros e acertos dos médicos utilizando a
avaliação AE e ANE em discriminar pacientes autistas de pacientes não-autistas.
O teste de Chi-quadrado não indicou diferença estatisticamente significativa (p=0.361).
A tabela 7 apresenta a frequência de erros e acertos dos médicos utilizando
a avaliação AE e ANE em discriminar pacientes autistas com comorbidades
de pacientes autistas sem comorbidades. O teste chi-quadrado mostrou uma
diferença estatisticamente significativa no uso da avaliação AE e ANE para
discriminar pacientes autistas com comorbidade daqueles sem comorbidade (p=0.04).

39. • Durante o atendimento ao paciente, o médico possui um
tempo limitado para investigar o problema, decidir por uma
conduta e fazer o registro do atendimento no prontuário do
paciente, e o espaço de tempo que o profissional tem para
realizar todas as tarefas é limitado. Por exemplo, o
preenchimento da evolução clínica nos atendimentos
ambulatoriais para pacientes do Sistema Único de Saúde
(SUS) requercerca de 12 minutos de atenção
profissional(Pacheco, 2009).
• Nesse cenário, é natural que o médico busque registrar as
informações que julgue mais relevantes no momento. De fato,
as alterações de sociabilização foram as variáveis mais
registradas na avaliação aberta, e este é um aspecto
importante para diagnóstico de TEA, pois a natureza e
extensão das dificuldades de interação social com colegas
foram identificadas como sendo um fator chave de
diferenciação de autismo com outros transtornos(Gibson et
al., 2013).
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

40. • Por outro lado, informações importantes para
indicar a presença de possíveis comorbidades
apresentaram um baixo nível de
preenchimento na avaliação não-estruturada.
• Mesmo quando o diagnóstico de autismo já foi
estabelecido, a investigação de comorbidades
deve ser feita para que condutas direcionadas
para o caso específico do paciente possam ser
tomadas(Benvenuto, Moavero, Alessandrelli,
Manzi, & Curatolo, 2009).
5-Estruturação da avaliação psiquiátrica:impacto na qualidade

41. Desenvolvimento da Ontologia
• Domínios: Transtorno do espectro do autismo
– Achados clínicos
– Critérios diagnósticos (DSMV)
• Objetivos: Base de conhecimento para suporte a
decisões por profissionais de saúde mental
(seleção de pacientes que preenchem os critérios
diagnósticos DSMV)
• Definição dos Usuários Finais: Médicos
psiquiatras (profissionais da área da saúde
mental)
Metodologias: Methontology (Fernández et
al., 1997) e Método 101 (Noy e McGuiness,
2001)

42. Desenvolvimento da Ontologia
• Definir Classes e Hierarquia (ou
taxonomia):
– 162 conceitos representados
como classes e 4 axiomas
– Principais classes
• Achados Clínicos (ClinicalFindings)
• Critérios DSMV
(DSMVAutismCharacterization)
Axiomas definidos no Protegé:
– Indicam quais os critérios da classe DSMV Criteria o paciente deverá preencher para
apresentar diagnóstico positivo de autismo:
• SocialCommunicationAlteration and (SensoryReactivityAlterations and (FixedInterests or
Inflexibility or RepetitiveStereotypedSpeechMovement)) SubClassOf Autism
• SocialCommunicationAlteration and (RepetitiveStereotypedSpeechMovement and (FixedInterests
or Inflexibility or SensoryReactivityAlterations)) SubClassOf Autism
• SocialCommunicationAlteration and (Inflexibility and (FixedInterests or
RepetitiveStereotypedSpeechMovement or SensoryReactivityAlterations)) SubClassOf Autism
• SocialCommunicationAlteration and (FixedInterests and (Inflexibility or
RepetitiveStereotypedSpeechMovement or SensoryReactivityAlterations)) SubClassOf Autism

43. • Rastreamento (agente comunitário)
• Diagnóstico Dimensional
• Sempre entrevista + observação
• Uso de escalas (CARS) + avaliação médica
estruturada( sensibilidade e especificidade)
• Avaliação neuropsicológica + fonoaudiológica
• Sistemas de auxilio a decisão (internet)

44. Ana Paula Martins – Psiquiatra
Andressa Zambori
Angela di Paolo- Psicóloga
Antonia Silva – Assistente Social
Caia Pacífico - Psicóloga
Claudia Romano- Psicóloga
Daniela Tsubota - Psicóloga
Debora Zambori
Deborah Lima - Fonoaudióloga
Elaine Zachi - Neuropsicóloga
Fabio Sato - Psiquiatra
Flavia Sato -Terapeuta Ocupacional
Gloria Marques- Psicóloga
Helena Brentani - Psiquiatra
Joana Portolese - Neuropsicóloga
Leticia Amorim – Psiquiatra
Ligia Tunes Ribas - Fonoaudióloga
Luciana Cofiel - Fisioterapeuta
Mirian Revers - Psiquiatra
Paola Lourenço – Psicóloga
Priscila Gabriela Costa – Pedagoga
Telma Pantano - Psicopedagoga
Viviane Dalamarta - Psicóloga
Viviane Neri - Bióloga