retinoblastoma

1. retinoblastoma
Universidad
Intercultural de Chiapas

2. DEFINICION

3. historia
 El pensamiento que se derivan de las células gliales,
fue llamado glioma de retina por Virchow (1864).
 Más tarde, el consenso descubrió que el tumor se
originó a partir retinoblastos y la sociedad
oftalmológica oficialmente aceptó el término
retinoblastoma en (1926)
 A finales del siglo XIX que fue reconocido su carácter
hereditario.
 En 1971, Alfred C. Knudson, Jr., propuso una explicación
genética simple para este tema tan complejo.
 1973 se describe la primera delección constitucional del
cromosoma 13 asociado a retinoblastoma.

4. Epidemiologia El retinoblastoma es un tumor de
incidencia baja. Nos habla de 1/18000
nacidos vivos, mientras que otros autores
refieren 1 caso cada 24000 nacidos vivos.
Esto indicaría que abarca el 3% de las
neoplasias pediátricas

6. IMPORTANCIA

7. CLINICA
 El retinoblastoma es un neoplasma embrionario raro que se origina
en la retina y se produce por mutaciones somáticas o de la
germinal, o de las dos en ambos alelos del gen rb1
 La proteína del retinoblastoma (Rb) es un supresor de tumores que
desempeña, un importante papel en la regulación de la progresión
de las células que proliferan durante el ciclo celular y en la correcta
diferenciación de las células del ciclo celular.

8. MANIFESTACIONES CLINICAS

9. Se manifiesta de dos
maneras

10. Esporádica

11. 1. FORMA ESPORADICA

12. Manifestaciones clínicas

13. familiar
Un individuo que ha heredado una mutación
de RB1 causante de la enfermedad es
portador de la mutación en todas las células
de su cuerpo.
Así el retinoblastoma heredado suele ser
multifocal (varios focos tumorales) y
bilateral.
Si no se tratan los retinoblastomas pueden
alcanzar un tamaño considerable y
metastatizar en el sistema nervioso central u
otros sistemas orgánicos

14. 2. FORMA FAMILIAR

15. MANIFESTACIONES CLINICAS

17. EVOLUCION

18. GENETICA MOLECULAR
Se debe a defectos en un solo gen = gen del retinoblastoma RB1
Cromosoma 13q14
Si en la línea germinal surge un alelo mutante del RB1 se trasmite con
carácter dominante
•Los portadores tienen un 90% probabilidad de desarrollar retinoblastoma
en la infancia y mas adelante otros canceres.

19. DIAGNOSTICO
Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:
Examen físico con antecedentes
Oftalmoscopia indirecta con midriasis
Ecografía
TAC
RMN
Paracentesis del Humor acuoso

20. DIAGNOSTICO
Pruebas para determinar si retinoblastoma se ha diseminado:
 Oftalmoscopia indirecta con midriasis
 Ecografía
 TAC
 RMN
 Punción Lumbar.

22. TRATAMIENTO
 Edad, estado general y su historia médica.
 Grado de avance de la enfermedad.
 Tolerancia del niño a determinados medicamentos,
procedimientos o terapias.
 Sus expectativas para la evolución de la enfermedad.

23.  Hay que conocer en qué etapa se encuentra la
enfermedad:
 Retinoblastoma intraocular: el cáncer se encuentra en
uno o en ambos ojos, pero no se ha diseminado.
 Retinoblastoma extraocular: se ha diseminado a los
tejidos de alrededor o a otras partes del cuerpo.
 Retinoblastoma recurrente: el cáncer ha vuelto a
aparecer o ha progresado después de haber sido
tratado.

24. Tratamientos que contemplan la
preservación de la vista
 Radioterapia.
 Crioterapia: tratamiento por congelación
 Fotocoagulación: se emplea una rayo láser para eliminar
los vasos sanguíneos que alimentan al tumor.
 Termoterapia: uso de calor para destruir las células de
cáncer.
 Quimioterapia: medicamentos que eliminan las células
cancerosas; el medicamento entra en el torrente
sanguíneo y puede eliminar células cancerosas en todo
el cuerpo. Su utilización en niños se encuentra en
estudio.

25. Tratamiento
Las opciones de tratamiento dependen
del tamaño y localización del tumor.
• Los tumores pequeños se
pueden tratar por medio de
cirugía con láser o crioterapia.
Quimioterapia
La quimioterapia es un
tratamiento farmacológico que
utiliza productos químicos para
matar las células cancerosas que
viajan a través del cuerpo
Radioterapia
La radioterapia utiliza rayos
de alta energía, como rayos
X, para destruir células
cancerosas.
Cirugía
La cirugía para extirpar el globo
ocular (enucleación) puede ser
necesaria como tratamiento del
retinoblastoma, si el tumor ha
crecido demasiado y otros
tratamientos no han sido eficaces.

26. Retinoblastoma Intraocular
 En un solo ojo:
 Si el tumor es grande y no se espera poder
preservar la visión, se extrae el ojo
(enucleación).
 Si es más pequeño y se espera preservar la
visión, los métodos comentados anteriormente.
 En ambos ojos
 Cirugía para extraer el ojo que tenga más
cáncer y/o radioterapia al otro ojo.
 Radioterapia en ambos ojos, si existe la
posibilidad de preservar la vista de ambos.

27. Retinoblastoma extra ocular
 Cualquiera de los siguientes:
 Radioterapia y/o Quimioterapia intratecal (espacio
entre los revestimientos de la médula espinal y el
cerebro).
 Combinaciones de medicamentos para quimioterapia y
nuevas formas de administración de medicamentos

28. Retinoblastoma Recurrente
 Depende del lugar y extensión del cáncer. Si vuelve a
aparecer sólo a los ojos se realiza operación o
radioterapia. Si regresa a otra parte del cuerpo,
dependerá de las necesidades del paciente y otros
factores.

29. Terapia génica y
retinoblastoma
Una terapia génica podría usarse como tratamiento futuro
del retinoblastoma.
GEN P107 DEBE SER INACTIVADO PARA EVITAR EL
RETINOBLASTOMA

30. PRONOSTICO
 Casi el 95% de los casos de retinoblastoma se curan.
 Deben realizarse exploraciones oftalmológicas rutinarias hasta los 6 años de edad
para detectar nuevas lesiones.
 Los niños con retinoblastoma hereditario presentan mayor riesgo de presentar
segundos tumores, sobretodo osteosarcoma.

31. CONSEJO GENETICO
Es un proceso por el cual el paciente y los familiares que están en contacto
con esta enfermedad hereditaria deben de recurrir para mejorar o disminuir
el porcentaje de aparición.
1._Advertir sobre los riesgo que se tiende de presentar la enfermedad si los
padres son portadores de el gen defectuoso. A forma de que esto pueda
tener un mejor pronostico o evitado.
2._La gran importancia que se tiene de llevar un control prenatal durante el
embarazo, ya que de esta forma se puede evitar el nacimiento de un niño
con esta en enfermedad, o los padres estarían enterados que el hijo
presenta retinoblastoma.

32. Árbol Genealógico

33.  Riesgo de la futura descendencia de desarrollar retinoblastoma cuando
existe un historial familiar negativo (y con una penetrancia del 80%)

34. Riesgo de la futura descendencia de desarrollar retinoblastoma cuando
existe un historial familiar positivo (y con una penetrancia del 80%)