3. SINDROME DE CITOPATÍA MITOCONDRIAL
DESCRIPCIÓN GENERAL
ORIGEN: mutaciones en el DNA
mitocondrial o nuclear que se
asocian a disfunción de la
cadena respiratoria.
MANIFESTACIONES: A nivel
muscular: afectación de la
musculatura ocular extrínseca,
puede existir una miopatía
proximal o distal (se asocia a
afectación del sistema nervioso
central) o una intolerancia al
ejercicio.
5. SINDROME DE PEARSON
DESCRIPCIÓN GENERAL
ORIGEN: defecto en la
fosforilación oxidativa debido a
duplicación del ADN mitocondrial.
MANIFESTACIONES: anemia
sideroblástica de inicio en la
primera infancia, Macrocítica, que
progresa a pancitopenia,
insuficiencia exocrina pancreática,
insuficiencia renal y hepática y
diarrea. La mayoría de niños
fallecen antes de los 3 años.
PREVALENCIA: 1 entre 1’000’000
habitantes
6. GLOSARIO:
Anemia sideroblástica: trastorno en que la médula ósea
produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos
Sideroblasto: glóbulos rojos anormales consecuencia de
acumulación de gránulos de hierro en los normoblastos que
toman una posición de anillo.
Normoblasto: glóbulos rojos, un precursor de los eritrocitos
en los seres humanos.
Macrocítica: caracterizado por macrocitos
Macrocito: hematíe anormalmente grande
Hematíe: Célula de color rojo de la sangre que contiene
hemoglobina y se encarga de transportar el oxígeno a
todas las partes del cuerpo.
Pancitopenia: Carencia de todos los elementos celulares de la
sangre.
8. FIBROSIS QUÍSTICA
DESCRIPCIÓN GENERAL
ORIGEN: Esta enfermedad
hereditaria se trasmite de forma
autosómica recesiva. Se debe a
mutaciones en un gen del brazo
largo del cromosoma 7 que codifica
el factor regulador de la
conductancia transmembrana de la
fibrosis quística
MANIFESTACIONES: fiebre,
aumento de la tos, aumento de la
dificultad para respirar, inapetencia,
esputo, dolor o presión sinusal
causado por infeccion
9. GLOSARIO:
Autosómica: relativo a autosoma.
autosoma: Cualquier par normal de
cromosomas iguales en ambos sexos,
en contraposición a los cromosomas se
xuales; en el ser humano existen 22
pares.
Conductancia: capacidad para conducir
o posibilidad de transportar.
10. FIBROSIS QUÍSTICA
DESCRIPCIÓN GENERAL (CONTINÚA)
MANIFESTACIONES:
fiebre,
aumento de la tos,
aumento de la dificultad para
respirar,
inapetencia,
esputo,
dolor o presión sinusal causado
por infección o pólipos,
dedos hipocráticos
azospermia en varones
PREVALENCIA: 1-9:100’000
