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Enfermedad Celiaca Nuevos Retos
Dra. Pilar Codoñer Franch
Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica
Hospital Universitario Dr. Peset
Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología.
Universitat de València
Intolerancia permanente al gluten, que produce
una atrofia de las vellosidades intestinales en
individuos con predisposición genética
Enfermedad celiaca
Conocer la Enfermedad Celiaca
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
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Enfermedad celiaca
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Masa de Pan
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
• El “gluten” no es una proteína, sino un complejo de proteínas.
• El “gluten” se diferencia en dos fracciones: prolaminas (que son
solubles en etanol 40/70%) y gluteninas, que son insolubles en él.
• Los problemas del “gluten” en los celiacos derivan, estrictamente,
de la ingesta de ALGUNAS prolaminas.
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
• Trigo: causa daño. Su prolamina es la “gliadina“, que está presente
en un 69%
• Centeno: causa daño. Su prolamina es la “secalina“, que está
presente en un 30-50% (depende de la variedad)
• Cebada: causa daño. Su prolamina es la “hordeína”, que está
presente en el 46-52%
• Avena: en principio causa daño (aunque es tema en estudio). Su
prolamina es la “avenina“, que está presente en el 16%
• Arroz. NO causa daño. Su prolamina es la “orzenina“, que está
presente en el 5%
• Maíz: NO causa daño. Su prolamina es la “zeina“, que está presente
en el 55%
• Sorgo: NO causa daño. Su prolamina es la “kafirina“, que está
presente en el 52%
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
PARTE 1: CONOCIENDO LA ENFERMEDAD CELIACA
CONCEPTO
• “Intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale
(híbrido de trigo y centeno) y probablemente avena, que se presenta en individuos
genéticamente predispuestos. Se caracteriza por reacción inflamatoria de base inmune,
en la mucosa del intestino delgado, dificultando la absorción de macro y
micronutrientes”
• Prevalencia estimada: 1% (mujeres 2:1)
• 75% sin diagnosticar (teoría del iceberg)
Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Concepto
• Predisposición genética: Sólo la padecen los sujetos que la han heredado
• Intolerancia al gluten: Proteína contenida en el trigo, cebada y centeno
• Carácter permanente: Para toda la vida
• Normalidad al dejar de ingerir gluten
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Complejo HLA
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Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Genética
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Enfermedad celiaca
Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Esquema diagnóstico
clásico
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ALGORITMO DIAGNOSTICO
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Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Seguimiento
• La fase de la enfermedad va a condicionar
la frecuencia de las visitas.
• Mensual al inicio y trimestral posteriormente
hasta completar el primer año de
diagnóstico. Seguimiento anual posterior, de
por vida.
• Por médicos gastroenterólogos hasta
estabilización clínica
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Parte 1: Conociendo la En
Enfermedad celiaca
• Edad infantil: retraso crecimiento, desnutrición
• Adolescencia: retraso menarquia, peor control de
la enfermedad (precisan mayor orientación y
apoyo)
• Adulto: riesgo de tumores, abortos, infertilidad,
anemia, ferropenia, dolor óseo, muscular,
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Parte 1:Parte 1: Situaciones especiales en la vida de un enfermo celiaco
Enfermedad celiaca
Población de alto riesgo de enfermedad celiaca
• Parientes. Especialmente de primer grado
• Anemia, sobre todo ferropénica
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autoinmune
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Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celíaca
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Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Riesgo de enfermedad
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Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Riesgo de enfermedad
• Diagnóstico
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Enfermedad celiaca
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
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Enfermedad celiaca. Definición según ESPGHAN 2012
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caracteriza por la presencia de una combinación variable de:
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• Estímulo de los
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madre
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Defecto en la reparación
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
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Defecto en la reparación
CONCLUSIONES
• En los últimos años hemos asistido a un cambio en las formas
clínicas de expresión y en la edad de aparición de la EC,
probablemente en relación con factores ambientales.
• La determinación de marcadores inmunológicos (ANTICUERPOS)
permite seleccionar a los pacientes a los que se debe realizar una
biopsia intestinal.
• Se están estudiando nuevas formas de tratamiento y prevención.
• El paciente y la familia deben tener un conocimiento completo
respecto a la enfermedad y conocer cómo deben aplicar la dieta. En
este sentido, las asociaciones de celíacos juegan un papel
fundamental.
Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
Enfermedad celiaca
¡GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN!
PILAR CODOÑER FRANCH
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NuevosRetosEC

  • 1. Enfermedad Celiaca Nuevos Retos Dra. Pilar Codoñer Franch Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica Hospital Universitario Dr. Peset Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología. Universitat de València
  • 2. Intolerancia permanente al gluten, que produce una atrofia de las vellosidades intestinales en individuos con predisposición genética Enfermedad celiaca
  • 3. Conocer la Enfermedad Celiaca Enfermedad celiaca
  • 4. Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten? Proteína amorfa presente en muchos cereales Enfermedad celiaca
  • 5. Sus propiedades físicas están determinadas por los dos tipos principales de proteínas que contiene: • las gliadinas que le otorga extensibilidad y • las gluteninas que le confiere elasticidad Masa de Pan Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
  • 6. • El “gluten” no es una proteína, sino un complejo de proteínas. • El “gluten” se diferencia en dos fracciones: prolaminas (que son solubles en etanol 40/70%) y gluteninas, que son insolubles en él. • Los problemas del “gluten” en los celiacos derivan, estrictamente, de la ingesta de ALGUNAS prolaminas. Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
  • 7. • Trigo: causa daño. Su prolamina es la “gliadina“, que está presente en un 69% • Centeno: causa daño. Su prolamina es la “secalina“, que está presente en un 30-50% (depende de la variedad) • Cebada: causa daño. Su prolamina es la “hordeína”, que está presente en el 46-52% • Avena: en principio causa daño (aunque es tema en estudio). Su prolamina es la “avenina“, que está presente en el 16% • Arroz. NO causa daño. Su prolamina es la “orzenina“, que está presente en el 5% • Maíz: NO causa daño. Su prolamina es la “zeina“, que está presente en el 55% • Sorgo: NO causa daño. Su prolamina es la “kafirina“, que está presente en el 52% Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: ¿Qué es el gluten?
  • 8. PARTE 1: CONOCIENDO LA ENFERMEDAD CELIACA CONCEPTO • “Intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale (híbrido de trigo y centeno) y probablemente avena, que se presenta en individuos genéticamente predispuestos. Se caracteriza por reacción inflamatoria de base inmune, en la mucosa del intestino delgado, dificultando la absorción de macro y micronutrientes” • Prevalencia estimada: 1% (mujeres 2:1) • 75% sin diagnosticar (teoría del iceberg) Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Concepto
  • 9. • Predisposición genética: Sólo la padecen los sujetos que la han heredado • Intolerancia al gluten: Proteína contenida en el trigo, cebada y centeno • Carácter permanente: Para toda la vida • Normalidad al dejar de ingerir gluten Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Puntos clave Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Puntos clave
  • 10. Complejo HLA Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Genética
  • 12. Gluten Ataque de la mucosa Células presentadoras de antígeno Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Patogenia
  • 13. A. Gluten B. Gliadina C. Transglutaminasa D. Unión con complejo HLA Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Patogenia
  • 14. Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Patogenia
  • 15. PARTE 1: CONOCIENDO LA EC. ALGORITMO DIAGNOSTICO Grupos de riesgo: DIABETES, DOWN, AUTISMO, FAMILIARES 1º GRADO, SINTOMAS + Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Esquema diagnóstico clásico
  • 16. PARTE 1: CONOCIENDO LA EC. ALGORITMO DIAGNOSTICO Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Seguimiento • La fase de la enfermedad va a condicionar la frecuencia de las visitas. • Mensual al inicio y trimestral posteriormente hasta completar el primer año de diagnóstico. Seguimiento anual posterior, de por vida. • Por médicos gastroenterólogos hasta estabilización clínica
  • 17. • La fase de la enfermedad va a condicionar la frecuencia de las visitas. • Mensual al inicio y trimestral posteriormente hasta completar el primer año de diagnóstico. Seguimiento anual posterior, de por vida. • Por médicos gastroenterólogos hasta estabilización clínica Parte 1: Conociendo la En Enfermedad celiaca
  • 18. • Edad infantil: retraso crecimiento, desnutrición • Adolescencia: retraso menarquia, peor control de la enfermedad (precisan mayor orientación y apoyo) • Adulto: riesgo de tumores, abortos, infertilidad, anemia, ferropenia, dolor óseo, muscular, problemas dérmicos, depresión-ansiedad, artritis. Parte 1:Parte 1: Situaciones especiales en la vida de un enfermo celiaco Enfermedad celiaca
  • 19. Población de alto riesgo de enfermedad celiaca • Parientes. Especialmente de primer grado • Anemia, sobre todo ferropénica • Osteopenia • Diabetes tipo 1 • Enfermedad hepática, especialmente hepatitis autoinmune • Cromosomopatías: Sindrome Down y Síndrome de Turner • Tiroiditis autoinmune • Dermatitis herpetiforme • Trastornos neurológicos: ataxia, convulsiones, miastenia gravis • Otros: nefropatía IgA Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celíaca Enfermedad celiaca
  • 20. Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Riesgo de enfermedad Parientes de primer grado: 1:20 Parientes de segundo grado 1:40 Población general 1:100
  • 21. Enfermedad celiaca Parte 1: Conociendo la Enfermedad Celiaca: Riesgo de enfermedad
  • 22. • Diagnóstico • Tratamiento • Prevención Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 23. • Diagnóstico Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 24. Enfermedad celiaca. Definición según ESPGHAN 2012 • Enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: • manifestaciones clínicas dependientes del gluten, • anticuerpos específicos de enfermedad celiaca, • haplotipos HLA DQ2 ó DQ8 y • enteropatía. Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 25. • Diagnóstico • Tratamiento • Prevención Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 26. No imprescindible la biopsia para el diagnóstico Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 27. • Tratamiento Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 28. Trigos transgénicos “SIN GLUTEN” Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 29. Alternativas al tratamiento dietético clásico • Detoxificación del gluten: glutenasas • Polímeros capaces de secuestrar el gluten Enfermedad celiaca Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca
  • 30. PARTE 2: NUEVOS ASPECTOS DE LA ENFERMEDAD CELIACA Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 31. Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 32. • En el alimento • A nivel intestinal Absorción Reacción inmunológica Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 33. • Prevención Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 34. LECHE HUMANA. COMPONENTES DEFENSIVOS • IgA secretora • Lactoferrina • Lisozima • Probióticos • Prebióticos • Otros Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 35. • Estímulo de los linfocitos maternos • Producción de anticuerpos dirigidos frente a los microbios que han entrado en contacto con la madre Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca CÍRCULO ENTEROMAMARIO
  • 36. PROBIÓTICOS EN LECHE HUMANA Lactobacillus - Bifidobacterium Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 37. Prevención Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 38. Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 39. Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 40. Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca Defecto en la reparación
  • 41. Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca Defecto en la reparación
  • 42. CONCLUSIONES • En los últimos años hemos asistido a un cambio en las formas clínicas de expresión y en la edad de aparición de la EC, probablemente en relación con factores ambientales. • La determinación de marcadores inmunológicos (ANTICUERPOS) permite seleccionar a los pacientes a los que se debe realizar una biopsia intestinal. • Se están estudiando nuevas formas de tratamiento y prevención. • El paciente y la familia deben tener un conocimiento completo respecto a la enfermedad y conocer cómo deben aplicar la dieta. En este sentido, las asociaciones de celíacos juegan un papel fundamental. Parte 2: Nuevos aspectos de la enfermedad celiaca Enfermedad celiaca
  • 43. ¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN! PILAR CODOÑER FRANCH Enfermedad celiaca