2. La palabra distrofia deriva del griego dis, que
significa "difícil" o "defectuoso," y trof,
"nutrición.“
Se refiere a un grupo de más de 30
enfermedades genéticas que causan debilidad y
degeneración progresivas de los músculos
usados durante el movimiento voluntario.
3. Estos trastornos varían en la edad de inicio,
gravedad y patrón de músculos afectados.
Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los músculos se
degeneran y debilitan progresivamente. La
mayoría de los pacientes finalmente pierde la
capacidad de caminar.
4. Causa
Son heredadas e implican una mutación en uno
de los miles de genes que programan proteínas.
Afectan predominantemente al músculo
estriado.
Pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica
La herencia recesiva autosómica
La herencia recesiva ligada a X
5. Afectacionde la distrofia a los musculos
Cuando se daña la membrana protectora las
fibras musculares comienzan a perder la
proteína creatina cinasa y captan calcio
excesivo, lo que ocasiona mas daño
Las fibras musculares
afectadas mueren de este
daño, llevando a la
degeneración muscular
progresiva
6. Clasificacion
Forma de Distrofia Herencia
Duchenne
Ligada al cromosoma XBecker
Emery-Dreifuss
Congénita
Autosomica RecesivaDistal
Fascioescapulohumeral
Autosomica Dominante
Emery-Dreifuss
Oculofaringea
Miotonica tipo 1
Miotonica tipo 2
7.
8. Es la forma infantil
mas común de
distrofia muscular
Afecta a uno de
cada 3,500 niños
nacidos, principal
mente varones
Causada por la
ausencia total o casi
nula de la proteína
distrofina
10. Gradual deterioro hasta silla de ruedas a los 13 años
Contracturas y escoliosis con deterioro pulmonar
Complicaciones gastrointestinales
Regularmente mueren entre los 20 y 25 años por
insuficiencia respiratoria o falla cardiaca
Diagnostico:
-Biopsia muscular
-Signo de Gower
11. Signo deGower
El niño se ayuda a si mismo a levantarse con las
extremidades superiores primero levantándose para sujetarse
con sus brazos y rodillas y después desplazando sus manos
hacia sus piernas para pararse del todo.
12. Distrofiade Becker
Es una variante de la
distrofia de Duchenne,
pero a diferencia de esta
se produce por una
distrofina alterada
La sintomatología es mas
leve.
Se presenta en
aproximada 6 de cada
100,000 nacimientos
13. • Características:
Edad de inicio entre los 5 y 15 años
Raro compromiso cardiaco o cognitivo
Síntomas gastrointestinales ausentes
Contracturas y escoliosis poco probables de
aparecer
Supervivencia mas haya de los 30 años,
dependiendo del compromiso respiratorio y
cardiaco
14. DistrofiaEmery-Dreifuss
Presente en 1 de cada 300,000 pacientes
Inicio en niñez tardía o adultez
Curso lentamente progresivo
Causa:
Hay muchos defectos congénitos asociados.
Muerte en 50% de casos por alteraciones
cardiacas.
15. • Síntomas:
– Contracturas que restringen el movimiento de ciertas
articulaciones, sobretodo en codos, tobillos y cuello
– Debilidad muscular progresiva y atrofia que inicia en
las extremidades y avanza a los músculos de los
hombros y caderas
– Afectaciones cardiacas después de los 20 años
16.
17. DistrofiaCongenita
La distrofia muscular congénita esta presente en el
nacimiento o se evidencia antes de los 2 años en 1 de
cada 50,000 bebes nacidos
Hay tres tipos:
– Trastornos con merosina negativa
• Falta la proteína merosina presente en el tejido
conjuntivo que rodea las fibras musculares
– Trastornos con merosina positiva
• La merosina esta presente pero faltan otras proteínas
necesarias
– Trastornos migración neuronal
• Esta interrumpida la migración de neuronas a su
ubicación en el desarrollo nervioso fetal
19. Distrofias Distales
Grupo de enfermedades musculares que
tienen en común el debilitamiento y
deterioro de los músculos distales.
Tipos:
NONAKA: inicio adulto temprano tipo .
Cromosoma 9
MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II.
Disferlina
WELANDER: inicio adulto tardío tipo I.
Cromosoma 2
MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardío
adulto tipo II. Cromosoma 2
GOWER: cromosoma 14
20. • Características
Debilidad de inicio distal con progreso
proximal
Ritmo de evolución moderado
En casos mas graves se puede requerir el
uso de ventilación por afectación de músculos
cardiacos y respiratorios
21.
22. DistrofiaFascioescapulohumeral
Es una debilidad muscular que afecta la parte superior
del cuerpo.
En 10 al 30% de los casos los padres no portan los
genes.
Afecta a 5 de cada 100,00 personas.
23. • Afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte
superior del brazo.
• Generalmente los síntomas son leves y empeoran con el tiempo.
• Pueden incluir:
– Parpado caído
– Disminución de la expresión facial
– Expresión facial deprimida o furiosa
– Dificultad para pronunciar palabras
– Omoplatos pronunciados
26. Distrofia miotonicatipo 1
También conocida como enfermedad de
Steiner.
Es la mas común y tiene progresión lenta.
El gen afectado es DMPK (proteína quinasa de
distrofia miotónica), localizado en el cromosoma
19.
Se suelen afectar músculos de la cara y
músculos de los miembros superiores e
inferiores, comenzando desde los músculos
distales.
27. Distrofia miotonicatipo ii
Denominada como PROMM o Miopatía próxima
miotonica
Se presenta en 1 de cada 100, 000 nacimientos.
El gen afectado es el ZNF9, que se localiza en
el cromosoma 3
Se afectan los músculos proximales.
28. Sintomas
Debilidad muscular
Miotonica: dificultad que tiene los músculos de relajarse
luego de una contracción moderada o intensa.
Problemas cardiacos
Dificultad respiratoria
Cansancio y sueño excesivo
Desarrollo de cataratas
Perdida de cabello,
predominantemente frontal
Problemas en el habla
Alteraciones endocrinas
30. Tratamiento
El tratamiento consiste en:
Corticosteroides para aliviar la debilidad
muscular
Suplementos de creatina para incrementar la
fuerza
Medicamentos para problemas cardiacos.
Fisioterapia y ejercicio
Implementos ortopédicos
Procedimientos quirúrgicos