1. Ipertrofia/iperplasia
35 Neoplasia
30
?
25
Massa cellulare
20
Ipotrofia
15
10
5 Agenesia
0
0 anni 10 anni 22 anni 50 anni 80 anni
Età

2. Powel White:
Powel White:
“Un tumore èè
“Un tumore
una massa di cellule oo Struttura ben organizzata
una massa di cellule
Atipia
tessuti somiglianti aa quelli
tessuti somiglianti quelli Somiglianza a tessuti embrionali
normali, ma organizzati in
normali, ma organizzati in Crescita autonoma, ma no totale autogoverno:
- sangue
modo atipico
modo atipico - ormoni
+ autocrinia, paracrinia
Willis:
Willis:
“Una neoplasia èè
“Una neoplasia
una massa abnorme di tessuto
una massa abnorme di tessuto Struttura ben organizzata, aumentata cellularità
la cui crescita eccede ed èè
la cui crescita eccede ed Parziale autonomia e “predazione”
incoordinata rispetto ai tessuti
incoordinata rispetto ai tessuti
normali
normali
Processo che sottostà a proprie regole
eepersiste dopo la cessazione dello
persiste dopo la cessazione dello
stimolo che ha determinato il
stimolo che ha determinato il
cambiamento
cambiamento

3. Tutte le neoplasie sono costituite da cellule che
Tutte le neoplasie sono costituite da cellule che
possono eludere almeno in parte i imeccanismi di
possono eludere almeno in parte meccanismi di
controllo su:
controllo su:
1) Crescita
1) Crescita
2) Maturazione
2) Maturazione
3) Organizzazione anatomica eefunzionale
3) Organizzazione anatomica funzionale
4) Localizzazione
4) Localizzazione
Massa tumorale
Iperproliferazione
Estensione infiltrativa Forme diffuse ad
estensione locale
(v. linite plastica)

4. NEOPLASIA IPERPLASIA
-Insorgenza apparentemente spontanea - Risposta ad uno stimolo
-Indotta da stimoli abnormi genotossici -Indotta da stimoli fisiologici e
patologici (irritanti chimici, ormoni,
richieste funzionali)
-Procede indipendentemente dallo stimolo -Proporzionale allo stimolo
- Prosegue il suo iter biologico - Può regredire
- Forme benigne Crescita
Arresto
-Forme maligne Crescita - Locale
Invasione - A distanza

5. CLASSIFICAZIONE E NOMENCLATURA
- Parenchima (Cellule neoplastiche proliferanti)
Neoplasia: (su questa componente si basa la nomenclatura)
- Stroma di supporto (fornisce il supporto
nutritivo e meccanico)
- scarso ⇒ forme mucoidi, carnose, etc…
- abbondante: “desmoplasie”
- molto abbondante: forme scirrose
N.B. Nei tumori connettivali stroma e parenchima spesso coincidono

6. NEOPLASIE BENIGNE (Classificazione istogenetica)
In generale vengono definite tramite l’apposizione del suffisso -oma al nome delle
cellule d’origine.
Cellule mesenchimali
Origine Nome
Fibroblasti Fibroma
Cartilagine Condroma
Osso Osteoma
Cellule epiteliali (nomenclatura più complessa)
Origine o aspetto Nome
Ghiandolare Adenoma (sia aspetto che solo derivazione)
Micro- o macro- digitazioni Papilloma
Cistoadenoma
o aspetto verrucoide papillare
Grossa massa cistica Cistoadenoma
Masse estruse dalla mucosa Polipo (sessile o peduncolato)

7. NEOPLASIE MALIGNE (Classificazione istogenetica)
In generale vengono definite secondo uno schema simile a quello usato per le forme
benigne, ma con alcune eccezioni:
Cellule mesenchimali
Origine Nome
Fibroblasti Fibrosarcoma
Cartilagine Condrosarcoma
Osso Osteosarcoma
Muscolo liscio Leiomiosarcoma
Muscolo striato Rabdomiosarcoma
Cellule epiteliali (nomenclatura più complessa spesso con la precisazione
dell’organo d’origine)
Origine o aspetto Nome
Qualunque delle 3 linee germinali Carcinoma
Ghiandolare Adenocarcinoma (aspetto o derivazione)
Con produzione di squame Carcinoma a cellule squamose
Masse estruse dalla mucosa Carcinoma polipoide (sessile o
peduncolato)
Cellule ? ⇒ Neoplasia maligna indifferenziata o poco differenziata

8. CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA:
LIMITI 1 (1-6)
NATURA DI EPITELI, ENDOTELI, MEMBRANE SINOVIALI
epiteli
connettivo Tumori simili a quelli epiteliali
mesoteli
Mesoteliomi Adenocarcinomi
(i mesoteliomi veri sono
costituiti solo da cellule fusate,
quelli ambigui presentano
anche la componente simil-
epiteliale)
Epiteliomi Carcinomi
(per es. le cellule che rivestono
l’ovaio)
Neopl. membrane Adenocarcinomi
sinoviali
È possibile la trasformazione da un tipo cellulare ad un altro?
La neoplasia deriva da elementi staminali pluripotenti?

9. CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA:
LIMITE 2
TUMORI MOLTO INDIFFERENZIATI ORIGINE INDETERMINABILE
Tecniche di riconoscimento:
M.E. - GIUNZIONI SERRATE⇒EPITELIO
- DESMOSOMI ⇒ CR. SQUAMOCELLULARI
TIMOMI
SARCOMI DELLE SINOVIE
- MELANOSOMI ⇒ MELANOMI MOLTO INDIFFERENZIATI
(≠neopl. pigmentate per fagocitosi di granuli di melanina)
- PICCOLI LUMI
INTERCELL. E
MICROVILLI ⇒ CR. GHIANDOLARE
- GRANULI
NEUROSECR. ⇒ CR. DA CELLULE A.P.U.D.
- GRANULI DI
LANGHERANS
(Birbek) ⇒ ISTIOCITOSI X

10. CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA:
LIMITE 2
TUMORI MOLTO INDIFFERENZIATI ORIGINE INDETERMINABILE
Tecniche di riconoscimento:
IMMUNOISTOCHIMICA-Riconoscimento di specifici Ag con Ab marcati
Antigeni:
- Citocheratina ⇒ cellule epiteliali
- Vimentina ⇒ cellule mesenchimali
- Desmina ⇒ muscolo ed alcuni endoteli
- Proteina S100 ⇒ melanomi
- Fosfatasi Acida ⇒ Cr. Prostatico
- Ag. corr. fatt. VIII ⇒ muscolo ed alcuni endoteli
- α-fetoproteina ⇒ Cr. epatico, tumori del sacco vitellino, etc.
- Ormoni ⇒ nelle ghiandole con più componenti (ipofisi)

11. CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA:
LIMITE 3
Metaplasia tumorale aree di differenziamento che possono condizionare
la diagnosi
INDIPENDENTEMENTE DALLA REALE ORIGINE DEL TUMORE
L’ISTOPATOLOGO DEVE FORNIRE UNA INTERPRETAZIONE
Cr. a cellule di transizione
Cr. anaplastico
Cr. squamocellulare
Linfoma istiocitico
Tumore maligno indifferenziato

12. CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA:
LIMITI 4+5
Origine incerta di un tessuto ( il melanocita come derivato
neurale origina un sarcoma melanotico, come derivato
epiteliale origina un nevocarcinoma (definizione superato)
Origine da tessuti altamente specializzati (S.N., ependima,
terssuti emopoietici sono connettivali, ma peculiari e oggetto di
definizioni specifiche che qualificano:
linfomi
leucemie
gliomi
feocromocitomi
...
QUANTI SONO I TESSUTI FONDAMENTALI?

13. CLASSIFICAZIONE ISTOGENETICA:
LIMITE 6
Origine da tessuti embrionali
infantili (su base embriologica e di sviluppo)
- polo di un rene
- retina
- area limitrofa al IV ventricolo
- a) cellule proprie dell’organo
- b) misti ( da una cellula pluripotente)
dell’adulto (residui cellulari embrionali)
epitelio
La classificazione embriologica è insoddisfacente:MESODERMA
tess. mesenchimali
Aspetti istologici simili (Cr. squamocellulari) sia da ectoderma (epitelio grandi
labbra), endodermica (epitelio vaginale, esofago, etc.) o mesodermica (endometrio)
Origine da cellule germinali (totipotenti)⇒teratomi (possono essere
benigni (ovaio) o maligni (seminoma del testicolo)
Mola idatiforme
Origine da tessuto placentare (tessuti fetali) coriocarcinoma

14. CLASSIFICAZIONE ISTOLOGICA
Quando l’anaplasia è tanto spiccata da non consentire la classificazione si
considera l’aspetto morfologico.
1) Origine indeterminabile ⇒ Cr. anaplastico a cellule rotonde
Cr. anaplastico a cellule poligonali
Cr. a piccole cellule (microcitoma)
Cr. a cellule giganti
etc.

15. COMPOSIZIONE CELLULARE DEL PARENCHIMA
Maggior parte delle forme benigne e dei carcinomi: cellule clonotipiche (tutte
uguali)
Tumori misti: differenziazione divergente a partire dalla stessa origine
(Tumore misto della parotide = cellule epiteliali distribuite in uno stroma
mixoide con isolotti similcartilaginei tutte derivanti dalle cellule
epiteliali e mioepiteliali ⇒ adenoma pleomorfo)
Teratomi: cellule derivanti da elementi totipotenti di derivazione embrionale
⇒ rappresentazione di più di una linea germinale (di solito tutte e tre) ⇒
abbozzi di pelle, muscolo, osso, dente, etc.

18. ESEMPI DI NOMENCLATURA INAPPROPRIATA
Melanoma maligno (Carcinoma dei melanociti)
Seminoma (carcinoma del testicolo molto radiosensibile)
Choristoma (residuo ectopico di tessuto normale)
Amartoma (differenziazione aberrante che genera un
ammasso disorganizzato di tessuti differenziati,
sempre benigno)

19. ALTRE CLASSIFICAZIONI
In base al comportamento
Tumori intermedi:
-localmente invasivo
Adamatinoma, basalioma
-a comportamento variabile (rare metastasi ad accrescimento lento)
(tumori polimorfi delle salivari, cancroidi, etc.)
Cancro latente:
-infiltrante, senza metstasi (prostata anziani) (displasie gravi?)
Cancro in situ
Cancro dormiente
-metastasi molto tardive (mrd)
In base all’eziologia
Funzionale(gastrinomi, insulinomi, glucagonoma)
Regressione spontanea (rara, a seguito di minima terapia, di asportazione parziale,
spontanea, con differenziazione )

20. CARATTERISTICHE DELLE NEOPLASIE
BENIGNE E MALIGNE (classificazione in base al comportamento)
Neoplasia benigna Neoplasia maligna
Differenziazione/anaplasia Ben diff., la struttura può essere Vari gradi di indiff., la struttura
tipica del tessuto d’origine è spesso atipica
Tasso di crescita General. lento, progressivo, con Variabile, rapido o veloce,
fasi di regressione, rare mitosi frequenti mitosi anormali
Invasività locale Struttura coesiva, espansa, ben Localmente invasivo, infiltrante,
demarcata, non infiltrante raramente apparenza coesiva
Metastasi Assenti Frequenti, più la massa
primitiva è grande ed
indifferenziata, più
probabilmente ci saranno
metastasi

21. DIFFERENZIAZIONE ED ANAPLASIA
(del parenchima della neoplasia)
DIFFERENZIAZIONE: grado di omologia morfologica e
funzionale con le cellule normali
In generale le neoplasie benigne sono ben differenziate
-Un leiomioma talvolta è riconoscibile solo per la struttura nodulare che
identifica il tumore, altrimenti le cellule possono essere indistinguibili
Le neoplasie maligne spaziano tra tutti i gradi di differenziazione
Una forte indifferenziazione (anaplasia) è patognomonica di malignità. Si
tratta di una derivazione da cellule staminali indifferenziate che possono
giungere a vari gradi di maturazione durante la proliferazione e non di un
processo di regressione della differenziazione

22. VARIAZIONI MORFOLOGICHE E
FUNZIONALI DELL’ANAPLASIA
1) Pleomorfismo (grande variabilità di dimensione e di forma)
2) Nuclei ricchi di DNA ed ipercromatici
3) Rapporto nucleo/citoplasma ≅ 1/1 (norm. 1/4-1/6)
4) Forma variabile del nucleo
5) Cromatina con irregolari addensamenti e disposta vicino alla membrana
6) Nucleoli ampi
7) Numerose figure mitotiche bizzarre (multipolari)
8) Cellule giganti tumorali (≠ dalle cellule di Langhans e con nuclei in
proporzione)
9) Perdita della fisiologica polarità
10) Crescita caotica con struttura scompaginata
11) Nelle forme più anaplastiche anche lo stroma è scarso con deficit di
vascolarizzazione e frequenti vaste aree di necrosi centrale
12) Nelle forme ben differenziate si possono evidenziare strutture proprie del
tessuto d’origine (follicoli tiroidei, etc.)

23. SIGNIFICATO DI DISPLASIA
“Crescita disordinata”
1) eminentemente negli epiteli con alterazioni dell’uniformità e
dell’orientamento dei singoli individui cellulari
2) Pleomorfismo
3) Nuclei grandi ed ipercromatici
4) Figure mitotiche più frequenti ed in sedi inappropriate, ma normali
5) Anarchia architetturale considerevole
6) Quando interessa tutto lo spessore della mucosa si parla di “carcinoma in
situ” (solo se è integra la membrana basale)
7) Pur trattandosi di lesioni potenzialmente pre-cancerose, tale evoluzione
non è invariabilmente certa ⇒ può esserci regressione per forme non troppo
avanzate.

24. ORGANIZZAZIONI TIPICHE DEL
TESSUTO TUMORALE

28. DIFFERENZIAZIONE
DELLE CELLULE
NEOPLASTICHE
> DIFFERENZIAZIONE < DIFFERENZIAZIONE
MENTENIMENTO DELLA EMERGENZA DI FUNZIONALITA’ NON
FUNZIONALITA’ ORIGINALE DELLE PREVEDIBILI
CELLULE
- Carcinomi ben differenziati di ghiandole - Molte neoplasie producono proteine fetali
endocrine spesso producono ormoni e (antigeni) (CEA, OFP)
mostrano architetture simili al tessuto - Alcune neoplasie di derivazione non
d’origine endocrina possono secernere ormoni
- Epatocarcinomi ben differenziati secernono (“ormoni ectopici”) (⇒ sindromi
bile paraneoplastiche)
- Carcinomi a cellule squamose possono - Carcinomi broncogeni possono produrre
produrre cheratina, etc. ACTH, PTH-like, insulina, glucagone, etc.
Tranne rare eccezioni, maggiore è la rapidità di crescita, maggiore è
l’anaplasia, più difficilmente ci saranno funzioni specializzate

29. VELOCITA’ DI CRESCITA
-Generalizzazione: i tumori benigni crescono più lentamente
rispetto a quelli maligni. In realtà molte neoplasie benigne
hanno indici di replicazione maggiori di forme maligne
ormoni apporto di sangue altro
± + ±
Velocità di crescita
+
>Anaplasia
Forme maligne: crescita incostante nel tempo, frequente improvvisa
accelerazione (emergenza di un clone di cellule più aggressivo), rarissimi casi
di regressione spontanea

30. ASPETTO ED INVASIVITA’
LOCALE
Neoplasie benigne:
- masse coesive
- espansive
- localizzate
- talvolta capsulate (dal tessuto connettivo compresso dall’espansione con reazione fibrosa )
- no infiltrazione⇒esistenza di piano di clivaggio chirurgico (∼ sempre)
Neoplasie maligne:
- Scarsa demarcazione dai tessuti circostanti
- Progressiva infiltrazione/distruzione dei tessuti circostanti
- Mancanza di piano di clivaggio chirurgico
- Talvolta capsula fibrosa (anch’essa con microscopiche infiltrazioni)
- Anche se apparentemente circoscritto, rimozione chirurgica di ampio
tessuto sano circostante

31. METASTASI
- Ripetizioni a distanza della neoplasia con soluzione di continuità
- Esclusivamente da forme maligne (30% alla prima diagnosi)
- L’invasività consente la penetrazione nelle cavità sierose e nei vasi
(linfatici ed ematici)
- Pochissime eccezioni (gliomi, basaliomi, etc.)
Rapida crescita Anaplasia Altri specifici fattori
+ + ± del tumore
Probabilità di metastatizzazione
±
Altri specifici fattori
del’ospite

32. METASTASI
VIE DI DIFFUSIONE
1) Penetrazione in cavità naturali (frequentemente sierose) con diffusione delle cellule
neoplastiche che costituiscono numerose “colonie” (“carcinosi”).
- Peritoneo, pleura, pericardio, spazio subaracnoideo, sinovie, etc.
- Tumori secernenti sostanze mucoidi possono riempire con colate neoplastiche (pseudomyxoma
peritonei)
2) Trasporto tramite la via linfatica E’ la via più comune per carcinomi (ma anche sarcomi)
- L’interessamento segue le vie di drenaggio fisiologiche (mamm. quadrante supero est.⇒
linfonodi ascella, quadranti inferiori ⇒ anche zona succlavia, etc.). Talvolta alcune stazioni
restano indenni per situazioni locali particolari (vascolari, flogosi, etc.)
- Nella sede linfonodale le cellule tumorali vengono arrestate (per un po’ di tempo, talvolta
uccise, e i loro antigeni processati ⇒ risposta specifica ⇒ iperplasia reattiva)
3) Diffusione per via ematica Via più comune per sarcomi (ma anche carcinomi)
- Più facile la penetrazione nei vasi venosi (parete più sottile) tranne che negli shunt
arterioivenosi, nel letto polmonare daq tumori primitivi o metastasi polmonari
- Via venosa: porta ⇒fegato; cava ⇒polmone; plessi paravertebrali ⇒vertebre
- Talvolta “zaffi” neoplastici nei grandi vasi
-Evidenza istologica di invasione venosa ⇒ non implica necessariamente le metastasi
4) Via canalicolare Tramite il dotto escretore o secretore

33. Epitelio norm. del colon Adenoma del colon Cr. ben diff. del colon
Cr. poco diff. del colon Cr. anaplastico del colon Leiomioma

34. Cr. ben diff. tiroide
Papilloma
Rabdomiosarcoma
Leiomioma utero

35. Melanoma
Cr. mammella
Microcitoma

36. EPIDIEMIOLOGIA
Cancro = complesso di disordini della crescita e della regolazione
cellulare ad eziologia multifattoriale
Gli studi epidemiologici possono fornire indicazioni circa i fattori
ambientali, razziali (anche genetici) e culturali correlabili con
l’insorgenza delle neoplasie stabilendo rapporti di causa/effetto e
di fattori di rischio.

37. EPIDIEMIOLOGIA
A. 1998 Incidenza stimata di cancro per sede e sesso B. 1998 Morti stimate per cancro per sede e sesso
(Casi totali 1.228.600) (Casi totali 1.228.600)
Melanoma 3.8% Melanoma 1.5%
della pelle 2.8% Melanoma della pelle 1% Melanoma
Orofaringe 3.2% della pelle della pelle
Orofaringe 1.8%
1.6% Orofaringe 1% Orofaringe
Polmone 14.5% Polmone 31.6%
Pancreas 2.2% 13.3% Polmone Pancreas 4.7% 24.7% Polmone
29.7% Mammella 16% Mammella
Stomaco 2.2% Stomaco 2.7%
2.4% Pancreas 5.5 % Pancreas
Colon e 10.2% 11.1% Colon e Colon e 9.5% 10.5% Colon e
retto retto retto retto
Tratto 9.3% 4.2% Ovaio Tratto 5.3% 5.3% Ovaio
urinario 8.2% Utero urinario 4.1% Utero
Prostata 29.3% Prostata 13.3%
4.6% Tratto 3.2% Tratto
urinario urinario
Leucemie 8.1% 8.1% Leucemie Leucemie 8.7% 8.2% Leucemie
e linfomi e linfomi e linfomi e linfomi
Tutti gli 17.2% 17.2% Tutti gli Tutti gli 20.9% 20.5% Tutti gli
altri altri altri altri

38. EPIDIEMIOLOGIA
Utero Pancreas
Mammella Prostata
Rapporto su 100.000 uomini
Fegato
Rapporto su 100.000 donne
Pancreas
Ovaio Polmone
Polmone Stomaco
Stomaco Colon-retto
Colon-retto

39. EPIDIEMIOLOGIA
“Fattori geografici ed ambientali”
Oltre agli aspetti razziali, esistono elementi ambientali e
comportamentali che giustificano una diversa incidenza di
alcuni specifici tipi di cancro nelle diverse popolazioni del
mondo 0 1 2 3 4 5 6 7
-Giapponesi
-Giapponesi immigrati
in California
-I generazione da
Giapponesi immigrati
in California Stomaco
Fegato
-Bianchi californiani Colon
Prostata

40. Neoplasie su base occupazionale
Agenti Siti e neoplasie Occupazione tipica
Arsenico e composti Polmone, pelle, Fusione del metallo, leghe,
emangiosarcoma conduttori, farmaci ed erbicidi,
fungicidi,
Asbesto Polmone, mesotelioma pleurico, Molteplici (resistenza al fuoco
tratto gastrointestinale ed al calore), ancora in
abitazioni (tetti, isolanti, etc.)
Benzene Leucemie, Linf. di Hodgkin Oli leggeri, solvente in
tipografia, pittura, pulizia a
secco, colle, detergenti
Berillio e composti Polmone Propellenti per reattori,
indurente per leghe
Cadmio e composti Prostata Pigmenti gialli e fosfori,
saldature, leghe, placcatura
metalli
Cromo e composti Polmone Leghe, placcatura metalli,
vernici, pigmenti, preservanti
Ossido di etilene Leucemie Maturanti frutta, Propellente per
razzi, disinfettante per generi
alimentari, sterilizzante per
ambienti (ospedale)
Composti del nickel Naso, polmone Placcatura metali, leghe di ferro,
ceramiche, batterie, saldature ad
arco
Radon e prodotti di Polmone Dal decadimento di minerali
decadimento contenenti uranio. Cave e
miniere
Cloruro di vinile Angiosarcoma, fegato Refrigerante, polimeri di vinile,
collanti per plastiche,
contenitori pressurizzati

41. EPIDIEMIOLOGIA
Età
-La maggior parte delle neoplasie insorge tra i 55 e i 74 anni.
-Ogni età ha delle neoplasie “preferenziali”
-Il declino dopo i 75 anni è connesso al numero di individui viventi

42. Principali cause di morte tra i maschi, USA, 1994
Tutte le età <15 anni 15-34 anni 35-54 anni 55-74 anni >75 anni
Ovunque Ovunque Ovunque Ovunque Ovunque Ovunque
280.465 919 3570 29.296 140.843 105.826
Polmone e Leucemia Leucemia Polmone e Polmone e Polmone e
bronco bronco bronco bronco
91.825 299 728 8.684 54.381 28.597
Prostata Sistema Linfomi Non- Colon-retto Colon-retto Prostata
nervoso Hodgkin
34.902 254 1.471 2.703 13.574 22.712
Colon-retto Sistema Sistema Linfomi Non- Prostata Colon-retto
endocrino nervoso Hodgkin
28.471 111 452 1.828 11.789 11.972
Pancreas Linfomi Non- Colon-retto Sistema Pancreas Pancreas
Hodgkin nervoso
12.920 61 221 1.655 6.896 4.557
Linfomi Non- Tessuti molli Tessuti molli Pancreas Linfomi Non- Leucemia
Hodgkin Hodgkin
11.280 49 204 1.431 5.002 4.207
*Escluso Cr. in situ, basaliomi e spinaliomi
Principali cause di morte tra le femmine, USA, 1994
Tutte le età <15 anni 15-34 anni 35-54 anni 55-74 anni >75 anni
Ovunque Ovunque Ovunque Ovunque Ovunque Ovunque
253.845 711 3.226 31.135 112.203 106.565
Polmone e Leucemia Mammella Mammella Polmone e Polmone e
bronco bronco bronco
57.535 251 564 9.548 32.098 19.793
Mammella Sistema Leucemia Polmone e Mammella Colon-retto
nervoso bronco
43.644 195 394 5.516 18.705 16.074
Colon-retto Sistema Cervice Colon-retto Colon-retto Mammella
endocrino (utero)
28.936 87 322 2.115 10.596 14.827
Pancreas Osso ed Sistema Ovaio Ovaio Pancreas
articolazioni nervoso
13.914 39 195 1.892 6.457 7.150
Ovaio Tessuti molli Linfomi Non- Cervice Pancreas Linfomi Non-
Hodgkin (utero) Hodgkin
13.500 36 231 1.676 5.863 5.086
*Escluso Cr. in situ, basaliomi e spinaliomi

43. EPIDIEMIOLOGIA
Ereditarietà
Predisposizione ereditaria
(p. es. mortalità da Cr. polmone negli eredi significativamente + alta rispetto alla
media)
-Sindromi cancerose ereditarie (retinoblastoma, poliposi adenomatose familiari)
connesse alla trasmissione di geni alterati:
1) neoplasie specifiche di distretti specifici
2) Fenotipo caratteristico (sia caratteristiche neoplasie che altro
3) Come in tutte le trasmissioni autosomiche dominanti c’è penetranza incompleta ed
espressività variabile)
- Cancro familiare
1) virtualmente tutti
2) età precoce e abbastanza simile tra i parenti
3) alcuni geni coinvolti, ma ereditarietà multifattoriale (BCRA-1 e 2)
- Sindromi autosomiche recessive da deficit di riparazione del DNA
-Instabilità cromosomica predisponente
In tutto non più del 5-10% di tutti i tumori rientrano in queste categorie

44. EPIDIEMIOLOGIA
Ereditarietà
Sindromi cancerose ereditarie (autosomiche dominanti)
Predisposizione ereditaria indicata da forte storia familiare di neoplasie ricorrenti e/o
associazione a fenotipo marker
-Retinoblastoma familiare
-Poliposi adenomatosa ereditaria del colon
-Sindrome delle Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)
-Neurofibromatosi tipo 1 e 2
-Sindrome di Von Hippel-Lindau
Cancri familiari
Cluster familiari evidenti di cancri, senza evidenza di componente ereditaria nel singolo caso
-Cr. della mammella
-Cr. dell’ovaio
-Cr. del colon (senza poliposi adenomatosa)
Sindromi da deficit di riparazione del DNA (Autosomiche recessive)
-Xeroderma pigmentosum
-Atassia-teleangectasia
-Sindrome di Bloom
-Anemia di Fanconi)

45. EPIDIEMIOLOGIA
Disordini acquisiti preneoplastici
Iperplasia, rigenerazione e displasia
Aumento della proliferazione cellulare e del rischio
(cirrosi, iperplasia endometrio, etc.)
Disordini non neoplastici (gastrite cronica atrofica, cheratosi attinica,
rettocolite ulcerosa, leucoplachia delle mucose
Sindromi precancerose (in una minoranza dei casi)
Polipi e leiomiomi? Nascono già cancro o possono diventarlo?

46. TUMORI:
Letture consigliate
Pontieri “Patologia Generale” Piccin Nuova Libraria S.p.A.
Robbins “Le basi patologiche delle malattie” 7.a Ed.
Elsevier Italia
Rubin “Patologia” Casa Editrice Ambrosiana
www.pubmed.org