Este síndrome se diagnostica al nacer y se caracteriza por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, lo que causa retraso mental y otras anomalías físicas como llanto similar a maullido de gato y microcefalia. El tratamiento es multidisciplinar para abordar los diferentes síntomas.

1. Este síndrome generalmente se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los
síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar
las consultas regulares con los pediatras.
A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda
asesoría y pruebas genéticas.

2. Se trata de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por delección. Se
caracteriza por que su llanto es similar a un Maullido de Gato & que se va
modificando pasando el tiempo

3. El origen del síndrome se halla en
una delección parcial del brazo corto
del cromosoma 5, (Síndrome
Cromosoma 5, Monosomía 5p).
En una mayoría de los casos este
defecto estructural se ha producido
accidentalmente, durante el
desarrollo del espermatozoide o de
un óvulo o por Herencia.

4. DIAGNOSTICO
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del
síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
Teniendo en cuenta si el factor herencia esta presente, se le mandara hacer a los
padres un Cariotipo, si alguno de ellos esta en riesgo de transmitirlo.

5. PREVALENCIA
1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos
raciales.

6. CARACTERÍSTICAS
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el
impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o
afectados.
Las principales características generales, pueden concretarse en:

7. • 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso
• 2-Llanto dal nacimiento
e tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
•
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con
frecuencia con mofletes prominentes ("cara de
luna"). Paladar elevado.
•
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
•
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
•
6-Orejas de implantación baja.
•
7-Pliegue epicántico
•
8-Cuello corto.

8. • 9-Escoliosis
•
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
•
11-Cardiopatía congénita
•
12-Fracturas espontáneas/fragilidad
ósea.
•
13-Hernia inguinal
•
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
•
15-Osificación anormal/ausente
•

9. • 16-Miopia y atrofia óptica
•
17-Manos pequeñas. Pies planos.
•
18-Retraso Mental, pudiendo ser
severo.
•
19-Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras.

10. Insistir en qué todas éstas características no tienen
que estar presente en el síndrome, si bien, son
habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud
dependerá del grado de afectación y la zona concreta
donde se produce la Delección o delecciones.

11. EVOLUCIÓN
Desarrollo Intrauterino Lento & Bajo Peso
al Nacer.
De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen
mantener la cara redondeada y la nariz
corta con una hipotonicidad general lo que
determina que sean sumamente frágiles a
la hora de andar, mantener el equilibrio o
efectuar cualquier actividad que tenga
implicaciones motoras.

12. PUBERTAD
• Cuando llega la pubertad aparecen los
cambios típicos del desarrollo, voz grave,
menstruación, etc..

13. VIDA ADULTA
Su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y
cognitivo que ha asumido.
Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a
conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento
superior a lo previsto.

14. PRONOSTICO DE VIDA
Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan
a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.

15. COMPORTAMIENTO
-Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de
ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus
allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden
presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:
1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo a determinados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5-Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar
al niño de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes, signos,
fotografías, etc...)

16. TRATAMIENTO
Como la mayoría de síndromes no tiene un
tratamiento específico disponible. La
intervención será multidisciplinar. Se
necesitará la intervención de médicos
(neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos,
etc...) para tratar los aspectos más
orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas,
logopedas, psicomotricistas, asistente
social, para los aspectos educativos y
sociales.

17. ASPECTOS BUCALES
• La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir
mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.

18. La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome
aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.

19. PREVENCIÓN
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con
antecedentes familiares de este síndrome que deseen un
embarazo pueden solicitar asesoría genética.

20. NOMBRES ALTERNATIVOS
Síndrome de supresión del cromosoma 5p
Síndrome de 5p menos
Síndrome del maullido de gato

22. BIBLIOGRAFÍA
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Shor
NF, Behrman RE, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA:
Saunders Elsevier; 2011:chap 76.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaulli
dodegato/
http://www.fundacionsindrome5p.org/