1. DANIELA CASTILLO
MARIA MARGARITA CASTRO

2. Anemia drepanocítica: Concepto
Es una hemoglobinopatía, enfermedad que
afecta la hemoglobina.
Es de origen genético y se da por la sustitución
de un aminoácido ácido glutámico por valina
en la sexta posición de la cadena gamma
globina (lo normal es tener ácido glutámico)

3.  Es un tetrámero de cadenas de polipéptidos
de globina, un par de cadenas similares a alfa
que tienen 141 a.a y un par de cadenas
similares a beta que tiene 146 a.a
 Hb adulto HbA (alfa2 beta2)
 Hb fetal HbF (alfa 2 gamma2)
 HbA 2 alfa 2 delta 2 es una hemoglobina de menor
presencia en el adulto
 Una molécula de hemoglobina puede
transportar cuatro moléculas de O2

4. Anemia drepanocítica: Etiología

5. Anemia drepanocítica: Herencia
Autosómica recesiva
Ofrece resistencia al
paludismo

6. Fisiopatología
PO2 capilar venosa Alteraciones de la
Po2 arterial oxi-HbS desoxi HbS embrana Entrada de
(soluble) (polimerizada) Ca, escape de K
Célula falsiforme
rígida, viscosa
Acortamiento de la
Oclusion de las vénulas y supervivencia
los capilares eritrocitaria (anemia
hemolítica)
Microinfarto
Dolor hístico isquémico
Anemia, ictericia, colelitia
Disfunción orgánica sis, úlceras en piernas
isquémica
Autoinfarto esplénico

7. Anemia drepanocítica

8. Manifestaciones clíncias:
Vasooclusión
Dolor espontaneo (Crisis Dolor: en casi cualquier parte del Fiebre, taquicardia, ansiedad
dolorosas) por isquemia dolorosa cuerpo de duracion horas a
semanas.
Factores de riesgo se cuentan
infeccion, el ejercicio
excesivo, ansiedad, variaciones
de temeratura, hipoxia.

9. Manifestaciones clíncias
Anemia
hemolítica con
valores de 15 a
30% y
reticulocitosis
Granulocitosis
Recuento
leucocitario
fluctuante.

10. Manifestaciones clínicas
 Bazo: Es frecuente que se  Accidente cerebro vascular
infarte en los primeros 18 a 36
meses de vida.
 Priapismo
 Secuestro esplénico:
Tranfusión, esplenectomía
 Úlceras crónicas en
 Retina: extremidades.
Hemorragia, neovascularización,
desprendimiento.
 Síndrome toráxico agudo: Dolor
precordial, taquipnea, fiebre, tos
 Rinón: Insuficiencia renal , desaturación pulmonar
 S. óseo: Necrosis
aséptica, propención a
osteomielitis

11. Manifestaciones clínicas del rasgo
drepanocítico
 Asintomático
 Hematuria asintomática
 Isostenuria
 Muerte repentina a
causa de exposicion a
grandes altitudes, grados
extremos ejercicio y
deshidratacion.

12. DIAGNOSTICO

13. Dx:
eritrocitos elongados y semilunares que se identifican en
•CLINICA esta extensión representan células circulantes, con la
deformación drepanocítica irreversible.
• Morfología de los
eritrocitos
• Electroforesis de
hemoglobina
• Es importante la
obtención del genotipo de
los miembros de la familia
y las posibles parejas
progenitoras para
acesoramiento genético

14. Los factores que conllevan mayor
morbilidad y mortalidad
+ de 3 crisis por
año que requieren neutrofilia crónica
hospitalización
antecedentes de
segundos episodios de
secuestro esplénico o
síndrome torácico
síndrome de la mano-
agudo.
pie
requieren apoyo de
por vida mediante
transfusiones

15. Medidas Preventivas:
que familiarizarse con exposición al calor o al
la identificación de los
síntomas frío
vacunas a base de neumococos y
Haemophilus influenzae son menos
hidratación enérgica
eficaces en individuos a los que se
por vía oral antes o
ha extirpado el bazo; por tal
durante los periodos
razón, hay que aplicarlas en fecha
de ejercicio extremo
temprana de la vida a los individuos
con anemia drepanocítica
Explorar la
retina tensión emocional o la
infección

16. El tratamiento de una crisis dolorosa
aguda
incluye hidratación analgesia con bomba
vigorosa, valoración controlada por el
minuciosa en busca de paciente , La meperidina se
las causas primarias Con la administración de usará sólo para el
(como la infección) 0.1 a 0.15 mg de control inmediato y a
morfina/kg de peso corto plazo del dolor;
cada 3 a 4 h o de 0.75 a si se utiliza por largo
1.5 mg de tiempo no es un
• analgesia meperidina/kg cada 2 a producto apropiado.
intensiva, mediante el 4 h será posible controlar
uso inmediato de el dolor intenso
analgésicos

17. Tto crisis aguda
• El dolor óseo puede mejorar también con cetorolaco (30 a 60 mg como
dosis inicial y seguir con 15 a 30 mg cada 6 a 8 h).
• Con la inhalación de óxido nitroso se puede obtener analgesia a corto
plazo, pero hay que tener cuidado de evitar la hipoxia y la depresión
respiratoria.
• El óxido nitroso también incrementa la afinidad por el oxígeno y aminora el
aporte de este gas a los tejidos. Debe ser utilizado únicamente por expertos.
• Muchas crisis pueden tratarse en el domicilio con hidratación y analgesia, ambas
por vía oral. Recurrir al servicio de urgencias se debe reservar para los síntomas
especialmente intensos y para las circunstancias en las cuales se sospechan
otros cuadros como infecciones.

18.  No existe ningún estudio definitivo para diagnosticar una crisis
dolorosa aguda.
En los adultos hay que pensar en la
posibilidad de necrosis aséptica o
artropatía drepanocítica, sobre todo si
el dolor y la inmovilidad se repiten o se
vuelven crónicos en una única
localización. Los antiinflamatorios no
esteroideos suelen ser eficaces en la
artropatía drepanocítica.

19. El síndrome torácico agudo
• Se vigilará con cuidado la
hidratación, para no • meticulosa, porque puede
desencadenar edema presentarse con síntomas
pulmonar y la
atípicos
oxigenoterapia debe ser
especialmente enérgica para
proteger la saturación
arterial
Valoracion dx
Urgencia medica neumonia
inmediata /embolia
pulmonar
práctica de Causas morbilidad
transfusiones en fase terminal
• para mantener el
hto en 30 y la
saturación de O2 • insuficiencia renal terminal y
mayor de 90 la hipertensión pulmonar

20. Hidroxiurea: pctes cintomas
graves
• 10 a 30 mg/kg/día) aumenta el nivel de la
hemoglobina fetal y puede ejercer también
efectos beneficiosos en:
• la hidratación de los eritrocitos, la adherencia
a la pared vascular y la supresión del número
de granulocitos y reticulocitos

21. Empleo hidroxiurea

22. • Se valoran combinaciones de hidroxiurea con clotrimazol
y magnesio.
• El trasplante de médula ósea puede lograr curación
definitiva, pero sólo se sabe que resulta eficaz y seguro
en los niños
• Los datos pronósticos que justifican el trasplante de
médula ósea son la presencia de crisis repetidas en
edades tempranas, un recuento leucocitario alto o
la aparición del síndrome de la mano-pie