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ENFERMEDADES DEL SISTEMA
METABÓLICO
DiabetesDislipidemias Patología de tiroides
ACLARACIÓN
NECESARIA
Enfermedad genética: Es la causada por una alteración en el ADN.
Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento.
Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se trasmite de generación en generación.
Lo genético no tiene por qué ser hereditario: El cáncer es una enfermedad genética, está
causada por mutaciones en el ADN de las células. Pero por regla general, ni se trasmite de
generación en generación (y por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente en el
momento del nacimiento (no es congénito). Otro ejemplo son las enfermedades genéticas tan
graves que impiden que el individuo se reproduzca (por esterilidad o por que no llegan a la
vida adulta) y por lo tanto no se heredan.
Lo genético no tiene por qué ser congénito: Algunas enfermedades causadas por
alteraciones en el ADN no están presentes en el momento del nacimiento. Un ejemplo es la
Corea de Huntington: es genética, hereditaria pero no es congénita ya que los síntomas
empiezan en la edad adulta.
Lo congénito no siempre es genético: Determinadas infecciones durante el embarazo
pueden causar malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis), que estarán
presentes en el momento del nacimiento. Lo mismo ocurre con las toma de ciertos fármacos
y algunos déficits nutricionales.
Alteraciones se refieren en
especial a colesterol,
triglicéridos y las proteínas
transportadoras que son las
lipoproteínas de alta densidad o
HDL, de baja densidad LDL y de
muy baja densidad VLDL, o
partículas menores del
metabolismo lipídico, los quilo
micrones.
HIPERLIPIDEMIAS
Se conoce con el nombre de
dislipidemias a un conjunto de
patologías que se caracterizan por
alteraciones de los lípidos
sanguíneos y que implican riesgo
para la condición de salud,
especialmente cardiovascular.
ETIOLOGÍA
Del punto de vista etiológico se pueden distinguir:
Dislipidemias primarias
Cuyo origen por lo general
es genético
Dislipidemias
secundarias a
otras patologías
o ambientales
Considerando la base
genética es muy probable
que ésta requiere de
factores ambientales para
expresarse
Dislipidemias de
causa Genética
Debemos mencionar:
Hipercolesterolemia
Familiar
Hipertrigliceridemia
Familiar Dislipidemias
familiar combinada
Disbetalipoproteinemia
Déficit de HDL La prevalencia de
estas es de 4-5%, según
poblaciones consideradas. En
cardiopatías coronarias ella puede
ser más significativa.
Dislipidemias
secundarias a
patologías
Secundarias a Hipotiroidismo, Diabetes
Mellitus, Obesidad, Insuficiencia renal
Síndrome nefrótico Colestasia biliar
Dislipidemias
Secundarias a Factores
ambientales:
Los principales son la dieta, el factor
ambiente que induce a mal estilo de
vida, entre ellos la falta de ejercicios.
FACTORES DE RIESGO
La ateroesclerosis producida por el acúmulo de colesterol en las arterias es la causa subyacente a las
enfermedades cardiovasculares, cerebrovasculares y vasculares periféricas.
Por lo tanto se considera que tener niveles altos de colesterol en sangre es un factor de riesgo que predispone a
la enfermedad cardiovascular.
Otros factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de desarrollar esta enfermedad son los que
aparecen a continuación: -
Factores de riesgo que no se pueden modificar:
• Edad: A partir de 45 años en el hombre y 55 en la mujer el riesgo de sufrir un accidente cardiovascular
aumenta o Historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura
Factores de riesgo que sí se pueden modificar:
• Colesterol elevado, Diabetes mal controlada
• Tabaquismo Tensión arterial elevada, Triglicéridos elevados
• Obesidad o sobrepeso, Estrés, Inactividad física
Tanto el colesterol absorbido como el producido en el organismo debe
viajar en la sangre bien sea para su utilización o su almacenamiento, para
ello es necesario la presencia de unos transportadores especiales
conocidos como lipoproteínas, estas son de tres tipos: HDL, LDL y VLDL.
El Colesterol presente
en el organismo
proviene de dos
fuentes:
Por una parte de los alimentos que
consumimos diariamente
Por otro lado de su producción en el organismo, este lípido
juega un papel importante en el proceso de formación de las
membranas plasmáticas de todas las células del cuerpo y de
las membranas que revisten las prolongaciones de las
neuronas a nivel del sistema nervioso permitiéndoles ser más
permeables, es el precursor a partir del cual se producen varias
sustancias en el organismo como es el caso de hormonas, las
sales biliares que se originan en el hígado que son de gran
importancia para poder digerir las grasas a nivel intestinal y
también contribuye a la producción de la vitamina D que es
necesaria para poder incorporar el calcio a los huesos.
QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS
QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS
Las HDL o lipoproteína de alta densidad, por su
parte intervienen en la movilización del colesterol
desde las arterias hacia el hígado para que sea
eliminado hacia el intestino a través de la bilis,
este proceso es beneficioso para el organismo por
lo cual las HDL son llamadas colesterol bueno.
Las lipoproteínas son complejos macromoleculares compuestos por proteínas y lípidos que transportan
masivamente las grasas por todo el organismo.
Cada una de estas lipoproteínas
transporta el colesterol en distintos
sentidos,
Colesterol bueno
Colesterol malo
La LDL es la Lipoproteína de baja densidad, ella transporta el colesterol
hacia los tejidos para su utilización en los procesos enunciados
anteriormente. Cuando los niveles de colesterol se encuentran elevados
ocurre su depósito en las paredes de las arterias lo cual origina la
enfermedad conocida como arterioesclerosis que es la causante de
enfermedades cardiacas como el infarto y los accidentes
cerebrovasculares, por este motivo es que la LDL se conoce como el
colesterol malo, ya que es el tipo de colesterol capaz de ocasionar
obstrucción de las arterias.
QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS
La otra fracción de colesterol corresponde a la VLDL o lipoproteína de
muy baja densidad, estas son lipoproteínas que se forman a partir de los
quilomicrones y se relacionan con los niveles de otro tipo de lípidos
conocidos como triglicéridos, que se producen principalmente a partir
de los excesos de carbohidratos de la dieta.
Los quilomicrones son lipoproteínas sintetizadas en el epitelio del
intestino caracterizadas por poseer baja densidad.
• Son grandes partículas esféricas que recogen desde el intestino
delgado los triglicéridos los fosfolípidos y el colesterol ingeridos en la
dieta llevándolos hacia los tejidos a través del sistema linfático.
• Están compuestos en un 90% por triglicéridos, 7% de fosfolípidos, 1%
colesterol, y un 2% de proteínas especializadas,
lamadas apoproteínas.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de dislipidemia se basa en los niveles séricos de Col-total, de Col-LDL, Col-HDL y de
los TG. Habitualmente solicitado como perfil lipídico, el que debe ser obtenido con un ayuno de 12
horas.
VALORES NORMALES NIVELES DE RIESGO
Colesterol total < 200 mg/Dl NIVEL DE RIESGO > 240 mg/dL
Triglicéridos < 150 mg/dL NIVEL DE RIESGO > 200 mg/dl
ALTO RIESGO > 500 mg/dL
LDL < 130 mg/dL NIVEL DE RIESGO > 130 mg/dL
ALTO RIESGO > 160 mg/dL
HDL > 50 mg/dL en mujeres NIVEL DE RIESGO < 35 -40 mg/dL
> 40 mg/dL en hombres
Debe considerarse, según Friedewald, que el Colesterol -total es la suma de las lipoproteínas LDL, HDL y VLDL.
COLESTEROL TOTAL = LDL + HDL + VLDL (Triglicéridos)
CLASIFICACIÓN
:
•
Se utiliza una clasificación clínica de estas patologías metabólicas
Hipercolesterolemia
aislada
Hipertrigliceridemia
aislada
Hiperlipidemia
mixta
Déficit de HDL
aislado
MANIFESTACIONES DE LAS COMPLICACIONES
Arco corneal: en los
pacientes con
hipercolesterolemias
severas se observa un
arco bien delimitado
que es patológico en
menores de 40 años
Xantomas cutáneos
y tendinosos
Un porcentaje de las
dislipidemias, especialmente
las más severas, se
manifiestan por depósitos
(xantomas) cutáneos y
tendinosos.
Xantelasmas: placas
solevantadas de color amarillento,
ubicadas en los párpados,
pudiendo comprometer toda el
área orbital.
Xantomas tuberosos: se manifiestan
como tumoraciones, que pueden llegar a
tener un tamaño de varios centímetros, de
consistencia dura, adheridos a planos
profundos, con cambios variables de la piel
circundante y se ubican de preferencia en
superficies de extensión del codo y rodilla.
Xantomas tendinosos: afectan de
preferencia al tendón de aquiles y a los
tendones extensores de la mano. Se
manifiestan como nódulos duros en el
trayecto tendinoso y en especial en la
región aquiliana, con engrosamiento y
deformación de la zona de inserción
inferior.
Xantomas palmares: se
manifiestan como placas
y líneas subepidérmicas
de color amarillento en la
palma de las manos.
TRATAMIENTO
ESTILOS DE VIDA Las dislipidemias se tratan en primera instancia con cambios en los estilos de vida.
Aunque existen distintos puntos de vista, hay consenso en que deben consumirse preferentemente frutas y
vegetales frescos, que son ricos en nutrientes como vitaminas y minerales, y abundantes en fibra dietética
que comprende la parte de los carbohidratos que no se absorben y, por tanto, aportan pocas calorías.11-13
La dieta equilibrada sana comprende alrededor de un 50-60 % de carbohidratos, sobre todo complejos,
menos del 30 % de grasas y un 15 % de proteínas. Las grasas ingeridas deben ser insaturadas en forma de
aceites vegetales. Los aceites vegetales que no se deben consumir son los de coco y de palma porque son
muy ricos en ácidos grasos saturados que aumentan los niveles de colesterol en sangre. Los pacientes con
exceso de peso corporal se animan a bajar de peso con dietas hipocalóricas y los sujetos hipertensos
necesitan reducir el consumo de sodio (sal de mesa). También debe limitarse la cantidad de vísceras
consumidas, sobre todo el seso (cerebro) y el hígado, que son ricas en colesterol. La leche y sus derivados
se deben consumir sobre todo descremados. Otro cambio importante en estos pacientes es el incremento de
la actividad física que aumenta el gasto de energía y, por tanto, reduce el peso corporal; por otro lado,
incrementa los niveles de HDL en sangre, lo que disminuye las probabilidades de padecer de enfermedades
cardíacas.
Se debe promover el abandono del hábito de fumar que incrementa el riesgo de cánceres y favorece la
aterosclerosis. Los pacientes con dislipidemias que fuman presentan mayores probabilidades de muerte por
enfermedades cardiovasculares.
CONCLUSIONES
La hipercolesterolemia y la
hipertrigliceridemia, solas o
combinadas, representan
importantes factores de riesgo
de morbilidad y muerte en
quienes la padecen, por lo que
es un imperativo el tratamiento
agresivo de estos trastornos,
sea con modificaciones en los
estilos de vida o
medicamentos
hipolipemiantes.
Las dislipidemias son trastornos
frecuentes de los lípidos
sanguíneos que favorecen la
aterosclerosis y sus secuelas,
principalmente las cardiopatías
isquémicas
Se relacionan con hábitos de vida
dañinos como el consumo de dietas
hipercalóricas, y escasa actividad física
que originan incremento del peso
corporal y de adiposidad y aparece con
más frecuencia en determinadas
enfermedades.
Las causas también
pueden ser genéticas
provocadas por
alteraciones del material
genético.

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Sexta clase (3)

  • 2. ACLARACIÓN NECESARIA Enfermedad genética: Es la causada por una alteración en el ADN. Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento. Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se trasmite de generación en generación. Lo genético no tiene por qué ser hereditario: El cáncer es una enfermedad genética, está causada por mutaciones en el ADN de las células. Pero por regla general, ni se trasmite de generación en generación (y por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente en el momento del nacimiento (no es congénito). Otro ejemplo son las enfermedades genéticas tan graves que impiden que el individuo se reproduzca (por esterilidad o por que no llegan a la vida adulta) y por lo tanto no se heredan. Lo genético no tiene por qué ser congénito: Algunas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN no están presentes en el momento del nacimiento. Un ejemplo es la Corea de Huntington: es genética, hereditaria pero no es congénita ya que los síntomas empiezan en la edad adulta. Lo congénito no siempre es genético: Determinadas infecciones durante el embarazo pueden causar malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis), que estarán presentes en el momento del nacimiento. Lo mismo ocurre con las toma de ciertos fármacos y algunos déficits nutricionales.
  • 3. Alteraciones se refieren en especial a colesterol, triglicéridos y las proteínas transportadoras que son las lipoproteínas de alta densidad o HDL, de baja densidad LDL y de muy baja densidad VLDL, o partículas menores del metabolismo lipídico, los quilo micrones. HIPERLIPIDEMIAS Se conoce con el nombre de dislipidemias a un conjunto de patologías que se caracterizan por alteraciones de los lípidos sanguíneos y que implican riesgo para la condición de salud, especialmente cardiovascular.
  • 4. ETIOLOGÍA Del punto de vista etiológico se pueden distinguir: Dislipidemias primarias Cuyo origen por lo general es genético Dislipidemias secundarias a otras patologías o ambientales Considerando la base genética es muy probable que ésta requiere de factores ambientales para expresarse Dislipidemias de causa Genética Debemos mencionar: Hipercolesterolemia Familiar Hipertrigliceridemia Familiar Dislipidemias familiar combinada Disbetalipoproteinemia Déficit de HDL La prevalencia de estas es de 4-5%, según poblaciones consideradas. En cardiopatías coronarias ella puede ser más significativa. Dislipidemias secundarias a patologías Secundarias a Hipotiroidismo, Diabetes Mellitus, Obesidad, Insuficiencia renal Síndrome nefrótico Colestasia biliar Dislipidemias Secundarias a Factores ambientales: Los principales son la dieta, el factor ambiente que induce a mal estilo de vida, entre ellos la falta de ejercicios.
  • 5. FACTORES DE RIESGO La ateroesclerosis producida por el acúmulo de colesterol en las arterias es la causa subyacente a las enfermedades cardiovasculares, cerebrovasculares y vasculares periféricas. Por lo tanto se considera que tener niveles altos de colesterol en sangre es un factor de riesgo que predispone a la enfermedad cardiovascular. Otros factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de desarrollar esta enfermedad son los que aparecen a continuación: - Factores de riesgo que no se pueden modificar: • Edad: A partir de 45 años en el hombre y 55 en la mujer el riesgo de sufrir un accidente cardiovascular aumenta o Historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura Factores de riesgo que sí se pueden modificar: • Colesterol elevado, Diabetes mal controlada • Tabaquismo Tensión arterial elevada, Triglicéridos elevados • Obesidad o sobrepeso, Estrés, Inactividad física
  • 6. Tanto el colesterol absorbido como el producido en el organismo debe viajar en la sangre bien sea para su utilización o su almacenamiento, para ello es necesario la presencia de unos transportadores especiales conocidos como lipoproteínas, estas son de tres tipos: HDL, LDL y VLDL. El Colesterol presente en el organismo proviene de dos fuentes: Por una parte de los alimentos que consumimos diariamente Por otro lado de su producción en el organismo, este lípido juega un papel importante en el proceso de formación de las membranas plasmáticas de todas las células del cuerpo y de las membranas que revisten las prolongaciones de las neuronas a nivel del sistema nervioso permitiéndoles ser más permeables, es el precursor a partir del cual se producen varias sustancias en el organismo como es el caso de hormonas, las sales biliares que se originan en el hígado que son de gran importancia para poder digerir las grasas a nivel intestinal y también contribuye a la producción de la vitamina D que es necesaria para poder incorporar el calcio a los huesos. QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS
  • 7. QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS Las HDL o lipoproteína de alta densidad, por su parte intervienen en la movilización del colesterol desde las arterias hacia el hígado para que sea eliminado hacia el intestino a través de la bilis, este proceso es beneficioso para el organismo por lo cual las HDL son llamadas colesterol bueno. Las lipoproteínas son complejos macromoleculares compuestos por proteínas y lípidos que transportan masivamente las grasas por todo el organismo. Cada una de estas lipoproteínas transporta el colesterol en distintos sentidos, Colesterol bueno Colesterol malo La LDL es la Lipoproteína de baja densidad, ella transporta el colesterol hacia los tejidos para su utilización en los procesos enunciados anteriormente. Cuando los niveles de colesterol se encuentran elevados ocurre su depósito en las paredes de las arterias lo cual origina la enfermedad conocida como arterioesclerosis que es la causante de enfermedades cardiacas como el infarto y los accidentes cerebrovasculares, por este motivo es que la LDL se conoce como el colesterol malo, ya que es el tipo de colesterol capaz de ocasionar obstrucción de las arterias.
  • 8. QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS La otra fracción de colesterol corresponde a la VLDL o lipoproteína de muy baja densidad, estas son lipoproteínas que se forman a partir de los quilomicrones y se relacionan con los niveles de otro tipo de lípidos conocidos como triglicéridos, que se producen principalmente a partir de los excesos de carbohidratos de la dieta. Los quilomicrones son lipoproteínas sintetizadas en el epitelio del intestino caracterizadas por poseer baja densidad. • Son grandes partículas esféricas que recogen desde el intestino delgado los triglicéridos los fosfolípidos y el colesterol ingeridos en la dieta llevándolos hacia los tejidos a través del sistema linfático. • Están compuestos en un 90% por triglicéridos, 7% de fosfolípidos, 1% colesterol, y un 2% de proteínas especializadas, lamadas apoproteínas.
  • 9. DIAGNÓSTICO El diagnóstico de dislipidemia se basa en los niveles séricos de Col-total, de Col-LDL, Col-HDL y de los TG. Habitualmente solicitado como perfil lipídico, el que debe ser obtenido con un ayuno de 12 horas. VALORES NORMALES NIVELES DE RIESGO Colesterol total < 200 mg/Dl NIVEL DE RIESGO > 240 mg/dL Triglicéridos < 150 mg/dL NIVEL DE RIESGO > 200 mg/dl ALTO RIESGO > 500 mg/dL LDL < 130 mg/dL NIVEL DE RIESGO > 130 mg/dL ALTO RIESGO > 160 mg/dL HDL > 50 mg/dL en mujeres NIVEL DE RIESGO < 35 -40 mg/dL > 40 mg/dL en hombres Debe considerarse, según Friedewald, que el Colesterol -total es la suma de las lipoproteínas LDL, HDL y VLDL. COLESTEROL TOTAL = LDL + HDL + VLDL (Triglicéridos)
  • 10. CLASIFICACIÓN : • Se utiliza una clasificación clínica de estas patologías metabólicas Hipercolesterolemia aislada Hipertrigliceridemia aislada Hiperlipidemia mixta Déficit de HDL aislado
  • 11. MANIFESTACIONES DE LAS COMPLICACIONES Arco corneal: en los pacientes con hipercolesterolemias severas se observa un arco bien delimitado que es patológico en menores de 40 años Xantomas cutáneos y tendinosos Un porcentaje de las dislipidemias, especialmente las más severas, se manifiestan por depósitos (xantomas) cutáneos y tendinosos. Xantelasmas: placas solevantadas de color amarillento, ubicadas en los párpados, pudiendo comprometer toda el área orbital. Xantomas tuberosos: se manifiestan como tumoraciones, que pueden llegar a tener un tamaño de varios centímetros, de consistencia dura, adheridos a planos profundos, con cambios variables de la piel circundante y se ubican de preferencia en superficies de extensión del codo y rodilla. Xantomas tendinosos: afectan de preferencia al tendón de aquiles y a los tendones extensores de la mano. Se manifiestan como nódulos duros en el trayecto tendinoso y en especial en la región aquiliana, con engrosamiento y deformación de la zona de inserción inferior. Xantomas palmares: se manifiestan como placas y líneas subepidérmicas de color amarillento en la palma de las manos.
  • 12. TRATAMIENTO ESTILOS DE VIDA Las dislipidemias se tratan en primera instancia con cambios en los estilos de vida. Aunque existen distintos puntos de vista, hay consenso en que deben consumirse preferentemente frutas y vegetales frescos, que son ricos en nutrientes como vitaminas y minerales, y abundantes en fibra dietética que comprende la parte de los carbohidratos que no se absorben y, por tanto, aportan pocas calorías.11-13 La dieta equilibrada sana comprende alrededor de un 50-60 % de carbohidratos, sobre todo complejos, menos del 30 % de grasas y un 15 % de proteínas. Las grasas ingeridas deben ser insaturadas en forma de aceites vegetales. Los aceites vegetales que no se deben consumir son los de coco y de palma porque son muy ricos en ácidos grasos saturados que aumentan los niveles de colesterol en sangre. Los pacientes con exceso de peso corporal se animan a bajar de peso con dietas hipocalóricas y los sujetos hipertensos necesitan reducir el consumo de sodio (sal de mesa). También debe limitarse la cantidad de vísceras consumidas, sobre todo el seso (cerebro) y el hígado, que son ricas en colesterol. La leche y sus derivados se deben consumir sobre todo descremados. Otro cambio importante en estos pacientes es el incremento de la actividad física que aumenta el gasto de energía y, por tanto, reduce el peso corporal; por otro lado, incrementa los niveles de HDL en sangre, lo que disminuye las probabilidades de padecer de enfermedades cardíacas. Se debe promover el abandono del hábito de fumar que incrementa el riesgo de cánceres y favorece la aterosclerosis. Los pacientes con dislipidemias que fuman presentan mayores probabilidades de muerte por enfermedades cardiovasculares.
  • 13. CONCLUSIONES La hipercolesterolemia y la hipertrigliceridemia, solas o combinadas, representan importantes factores de riesgo de morbilidad y muerte en quienes la padecen, por lo que es un imperativo el tratamiento agresivo de estos trastornos, sea con modificaciones en los estilos de vida o medicamentos hipolipemiantes. Las dislipidemias son trastornos frecuentes de los lípidos sanguíneos que favorecen la aterosclerosis y sus secuelas, principalmente las cardiopatías isquémicas Se relacionan con hábitos de vida dañinos como el consumo de dietas hipercalóricas, y escasa actividad física que originan incremento del peso corporal y de adiposidad y aparece con más frecuencia en determinadas enfermedades. Las causas también pueden ser genéticas provocadas por alteraciones del material genético.