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by Ana Kastroby Ana Kastro
Noções básica de
Hereditariedade
John Lennon Yoko OnoSean Lennon
POR QUE MOTIVO
SOMOS PARECIDOS
COM OS NOSSOS PAIS
... MAS TÃO DIFERENTES
UNS DOS OUTROS?
POR QUE MOTIVO
SOMOS PARECIDOS
COM OS NOSSOS PAIS
... MAS TÃO DIFERENTES
UNS DOS OUTROS?
by Ana Kastro
Bob Marley Ziggy Marley
POR QUE MOTIVO
SOMOS PARECIDOS
COM OS NOSSOS PAIS
... MAS TÃO DIFERENTES
UNS DOS OUTROS?
POR QUE MOTIVO
SOMOS PARECIDOS
COM OS NOSSOS PAIS
... MAS TÃO DIFERENTES
UNS DOS OUTROS?
Hereditariedade
Transmissão de caracteres de pais
para filhos
Caracteres
Características que permitem
descrever um ser vivo: cor dos olhos, da
pele, do cabelo, forma dos lábios, tipo de sangue …
by Ana Kastro
Características que permitem
descrever um ser vivo: cor dos olhos, da
pele, do cabelo, forma dos lábios, tipo de sangue …
Mas como se transmitem essas
características de pais para filhos?
O ponto de partida …
by Ana Kastro
A Acetabularia é uma alga unicelular de
grandes dimensões constituída por um
pé, onde se localiza o núcleo, e um
caulículo na extremidade do qual se
diferencia um “chapéu”. Há várias
espécies destas algas, entre elas a
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Acetabulária crenulada que apenas
diferem na forma do “chapéu”.
Joachim Hämmerling, 1930 (botânico)
by Ana Kastroby Ana Kastro
O ponto de partida …
Experiência A - remoção do chapéu
by Ana Kastro
O NÚCLEO É O RESPONSÁVEL PELA VIDA E
REGENERAÇÃO DAS PORÇÕES PERDIDAS DA
ACETABULARIA !!!
O ponto de partida …
Experiência B - troca de núcleos

É O NÚCLEO QUE
DETERMINA A FORMA
DO CHAPÉU
REGENERADO !!!
by Ana Kastro
by Ana Kastro
O que andará “escondido”
no núcleo das nossas células?
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Cromossomas
corpo colorido
(são estruturas que absorvem corantes com muita facilidade
Descobre-se que:
 Ele é constituído por uma longa
molécula de ADN - Ácido
Desoxirrobonucleico;
by Ana Kastro
 Ele é constituído por uma longa
molécula de ADN - Ácido
Desoxirrobonucleico;
 Os GENES são pequenas porções de
DNA que contém informação para uma
determinada característica
by Ana Kastro
 GENOMA: conjunto de todos os genes
de um organismo
 CARIÓTIPO: conjunto de todos os
cromossomas de um organismo
by Ana Kastro
Célula
Cromossoma
ADN
E quantos
cromossomas
possuímos em
cada uma
das nossas
células ?
by Ana Kastro
ADN
Gene
E quantos
cromossomas
possuímos em
cada uma
das nossas
células ?
by Ana Kastro
As nossas células possuem 46
cromossomas: 23 provém, do
ovócito... As outras 23, do
espermatozóide!
by Ana Kastro
As nossas células possuem 46
cromossomas: 23 provém, do
ovócito... As outras 23, do
espermatozóide!
by Ana Kastroby Ana Kastro
E o zigoto, por divisões
sucessivas, origina milhares de
células com o mesmo material
genético...
23
cromossomas
23
cromossomas
46
cromossomas
A espécie humana possui em cada célula
46 cromossomas
sendo que, entre estes, existem pares de
cromossomas muito semelhantes (23 pares) !!!!
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PARA UMA SÓ
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by Ana Kastro
Se num agradável dia de
verão, há mais de um século
atrás, tu passasses no mosteiro
agostiniano próximo de Brunn,
na República Tcheca - talvez te
deparasses com um monge baixo e
entroncado, trabalhando numa
faixa estreita do jardim ao longo
do muro…
by Ana Kastro
Se num agradável dia de
verão, há mais de um século
atrás, tu passasses no mosteiro
agostiniano próximo de Brunn,
na República Tcheca - talvez te
deparasses com um monge baixo e
entroncado, trabalhando numa
faixa estreita do jardim ao longo
do muro…
Ficarias intrigado com as estranhas experiências que ele fazia.
É difícil imaginar o quanto esse monge estava à frente no seu
tempo. Ele não misturou a sua fé com a ciência, mas conservou
ambas em compartimentos separados da sua mente. Hoje,
aquela faixa de terra é um local histórico e nela se ergueu um
monumento ao incrível e habilidoso monge: Gregor Mendel.
Gregor Mendel
- o pai da genética -
by Ana Kastro
1822 - 1884
As descobertas de Mendel, apesar de muito importantes,
permaneceram praticamente ignoradas até começos do século XX
(embora tivessem estado disponíveis nas maiores bibliotecas da
Europa e dos Estados Unidos), sendo publicadas somente no
início do século XX, anos após sua morte.
Gregor Mendel
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by Ana Kastro
Gregor Mendel - As observações -
by Ana Kastroby Ana Kastro
Gregor Mendel
- As observações -
by Ana Kastro
Mendel manipulou
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ervilheiras …
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by Ana Kastroby Ana Kastro
Gregor Mendel - Os resultados -
by Ana Kastro
Conceitos a saber
Linhas puras
Cruzamento parental
Híbrido
Gene dominante Gene recessivo
by Ana Kastro
Homozigótico Heterozigótico
Gene dominante Gene recessivo
Fenótipo Genótipo
Exercícios
by Ana Kastro
Exercícios
1 - Cruzaram-se dois ratos com diferente cor de pêlo: o
progenitor masculino tinha pêlo cinzento e o progenitor feminino
pêlo negro. Todos os descendentes tinham pêlo cinzento.
by Ana Kastro
1.1 – Indica qual o genótipo dos progenitores e dos seus
descendentes (usa uma legenda).
1.2 – Indica qual a proporção de fenótipos esperados caso dois
descendentes de pêlo cinzento acasalem (apresenta o xadrez
mendeliano).
1.3 – Refere se o gene que determina a pelagem negra é
dominante ou recessivo.
1.4 – Justifica.
Exercícios
2 - O caracol "Cepaea nemoralis" pode possuir uma concha
lisa ou listada. Do cruzamento entre um caracol de concha
lisa e um caracol de concha listada de linhas puras resultaram
caracóis de concha lisa.
2.1 – Indica, justificando, qual a
característica que é condicionada por
um gene dominante.
by Ana Kastro
2.1 – Indica, justificando, qual a
característica que é condicionada por
um gene dominante.
2.2 – Indica, justificando com o xadrez mendeliano, qual a
probabilidade de surgir na descendência caracóis de concha
listada quando um caracol de concha lisa heterozigótico se
reproduzir com um de concha lisa homozigótico
Exercícios
3 – A cor da flor de uma planta é determinada por dois genes:
"P", dominante, determina a cor púrpura e "p", recessivo,
determina a cor amarela. Os resultados de vários cruzamentos
feitos com diversas linhagens dessa planta foram:
- I x pp originou 100% púrpura
- II x pp originou 50% púrpura e 50% amarela
- III x pp originou 100% amarela
- IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela
by Ana Kastro
- I x pp originou 100% púrpura
- II x pp originou 50% púrpura e 50% amarela
- III x pp originou 100% amarela
- IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela
3.1 – Indica qual o genótipo e fenótipo das linhagens I, II, III
e IV (apresenta os xadrezes mendelianos).
Hereditariedade humana
by Ana Kastro
Hereditariedade humana
É difícil estudar casos de hereditariedade
humana devido :
by Ana Kastro
Hereditariedade humana
*
by Ana Kastro
* A transmissão da cor dos olhos, na verdade, é
bastante mais complexa, existindo vários pares de
genes que atuam em simultâneo ...
Hereditariedade humana
by Ana Kastro
Árvores genealógicas
by Ana Kastro
adaptado de “Planeta Vivo”, Porto Editora
Árvores genealógicas
by Ana Kastro
adaptado de “Planeta Vivo”, Porto Editora
Árvores genealógicas
a interpretação
1 - A seguinte árvore genealógica representa o modo de
transmissão de uma determinada doença. Os indivíduos
representados a sombreado são doentes.
1.1 Estará esta
doença
associada a um
gene recessivo
ou a um gene
dominante?
1 2
98
by Ana Kastro
1.1 Estará esta
doença
associada a um
gene recessivo
ou a um gene
dominante?
1.2 Qual o genótipo provável de cada indivíduo desta
família?
3 4
9
5
8
7
10 11
1413
12
1615
17
18 19 20
1.3 Se o indivíduo 20 casar com um homem normal
heterozigótico, qual a probabilidade de terem um filho
doente? (apresenta o xadrez mendeliano)
Árvores genealógicas
a interpretação
1 2
3 4
9
5
8
7
10 11
1413
12
1615
by Ana Kastro
17
18 19 20
1.5 Explica por que motivo, um casamento consangíneo
(entre elementos da mesma família – primos, por exemplo),
faz aumentar a probabilidade de aumentarem os casos da
doença.
Como explicar...?
by Ana Kastro
Exercícios
by Ana Kastro
by Ana Kastro
Como se herda o sexo na
espécie humana?
by Ana Kastro
Cariótipo humano: 46 cromossomas
Como se herda o sexo na
espécie humana?
by Ana KastroÚnico par de cromossomas que diferem no tamanho e forma
by Ana Kastro
É o espermatozóide que
determina o sexo de uma
criança.
É o espermatozóide que
determina o sexo de uma
criança.
Como se herda o sexo na
espécie humana?
by Ana Kastro
Explica,através de um xadrez
mendeliano,por que motivo a
probabilidade de nascer um
menino é igual à probabilidade
de nascer uma menina.
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mendeliano,por que motivo a
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ATÉ A CIÊNCIA
CONFIRMA …
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adaptado do prestigiado site
Ciência Hoje.
by Ana Kastro
O que há de anormal neste homem...?
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Crescimento de pêlos longos e
abundantes nas orelhos (nodjo)... O
responsável? Gene localizado no
cromossoma Y!!!
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AS MULHERES NUNCA
SÃO AFETADAS!!!!
Ehehehe.
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É sem dúvida uma característica hereditária, no entanto não pode
ser explicada de uma forma simplista (com um mero xadrez
mendeliano)... Há muitas variações possíveis na coloração...
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Os raios UV
conseguem
entrar na água
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by Ana Kastro
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by Ana Kastro
O DNA é feito de átomos...uma longa
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Hereditariedade

  • 1. by Ana Kastroby Ana Kastro Noções básica de Hereditariedade
  • 2. John Lennon Yoko OnoSean Lennon POR QUE MOTIVO SOMOS PARECIDOS COM OS NOSSOS PAIS ... MAS TÃO DIFERENTES UNS DOS OUTROS? POR QUE MOTIVO SOMOS PARECIDOS COM OS NOSSOS PAIS ... MAS TÃO DIFERENTES UNS DOS OUTROS? by Ana Kastro Bob Marley Ziggy Marley POR QUE MOTIVO SOMOS PARECIDOS COM OS NOSSOS PAIS ... MAS TÃO DIFERENTES UNS DOS OUTROS? POR QUE MOTIVO SOMOS PARECIDOS COM OS NOSSOS PAIS ... MAS TÃO DIFERENTES UNS DOS OUTROS?
  • 3. Hereditariedade Transmissão de caracteres de pais para filhos Caracteres Características que permitem descrever um ser vivo: cor dos olhos, da pele, do cabelo, forma dos lábios, tipo de sangue … by Ana Kastro Características que permitem descrever um ser vivo: cor dos olhos, da pele, do cabelo, forma dos lábios, tipo de sangue … Mas como se transmitem essas características de pais para filhos?
  • 4. O ponto de partida … by Ana Kastro A Acetabularia é uma alga unicelular de grandes dimensões constituída por um pé, onde se localiza o núcleo, e um caulículo na extremidade do qual se diferencia um “chapéu”. Há várias espécies destas algas, entre elas a Acetabularia mediterrânea e a Acetabulária crenulada que apenas diferem na forma do “chapéu”.
  • 5. Joachim Hämmerling, 1930 (botânico) by Ana Kastroby Ana Kastro
  • 6. O ponto de partida … Experiência A - remoção do chapéu by Ana Kastro O NÚCLEO É O RESPONSÁVEL PELA VIDA E REGENERAÇÃO DAS PORÇÕES PERDIDAS DA ACETABULARIA !!!
  • 7. O ponto de partida … Experiência B - troca de núcleos  É O NÚCLEO QUE DETERMINA A FORMA DO CHAPÉU REGENERADO !!! by Ana Kastro
  • 9. O que andará “escondido” no núcleo das nossas células? by Ana Kastro Cromossomas corpo colorido (são estruturas que absorvem corantes com muita facilidade
  • 10. Descobre-se que:  Ele é constituído por uma longa molécula de ADN - Ácido Desoxirrobonucleico; by Ana Kastro  Ele é constituído por uma longa molécula de ADN - Ácido Desoxirrobonucleico;  Os GENES são pequenas porções de DNA que contém informação para uma determinada característica by Ana Kastro  GENOMA: conjunto de todos os genes de um organismo  CARIÓTIPO: conjunto de todos os cromossomas de um organismo
  • 12. Célula Cromossoma ADN E quantos cromossomas possuímos em cada uma das nossas células ? by Ana Kastro ADN Gene E quantos cromossomas possuímos em cada uma das nossas células ? by Ana Kastro
  • 13. As nossas células possuem 46 cromossomas: 23 provém, do ovócito... As outras 23, do espermatozóide! by Ana Kastro As nossas células possuem 46 cromossomas: 23 provém, do ovócito... As outras 23, do espermatozóide!
  • 14. by Ana Kastroby Ana Kastro E o zigoto, por divisões sucessivas, origina milhares de células com o mesmo material genético... 23 cromossomas 23 cromossomas 46 cromossomas
  • 15. A espécie humana possui em cada célula 46 cromossomas sendo que, entre estes, existem pares de cromossomas muito semelhantes (23 pares) !!!! CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS Herdado do pai Herdado da mãe PARA UMA SÓ CARACTERÍSTICA TEMOS DOIS GENES QUE A CONDICIONAM. PARA UMA SÓ CARACTERÍSTICA TEMOS DOIS GENES QUE A CONDICIONAM. by Ana Kastroby Ana Kastro PARA UMA SÓ CARACTERÍSTICA TEMOS DOIS GENES QUE A CONDICIONAM. PARA UMA SÓ CARACTERÍSTICA TEMOS DOIS GENES QUE A CONDICIONAM.
  • 17. Se num agradável dia de verão, há mais de um século atrás, tu passasses no mosteiro agostiniano próximo de Brunn, na República Tcheca - talvez te deparasses com um monge baixo e entroncado, trabalhando numa faixa estreita do jardim ao longo do muro… by Ana Kastro Se num agradável dia de verão, há mais de um século atrás, tu passasses no mosteiro agostiniano próximo de Brunn, na República Tcheca - talvez te deparasses com um monge baixo e entroncado, trabalhando numa faixa estreita do jardim ao longo do muro… Ficarias intrigado com as estranhas experiências que ele fazia. É difícil imaginar o quanto esse monge estava à frente no seu tempo. Ele não misturou a sua fé com a ciência, mas conservou ambas em compartimentos separados da sua mente. Hoje, aquela faixa de terra é um local histórico e nela se ergueu um monumento ao incrível e habilidoso monge: Gregor Mendel.
  • 18. Gregor Mendel - o pai da genética - by Ana Kastro 1822 - 1884 As descobertas de Mendel, apesar de muito importantes, permaneceram praticamente ignoradas até começos do século XX (embora tivessem estado disponíveis nas maiores bibliotecas da Europa e dos Estados Unidos), sendo publicadas somente no início do século XX, anos após sua morte.
  • 19. Gregor Mendel - As observações - by Ana Kastro
  • 20. Gregor Mendel - As observações - by Ana Kastroby Ana Kastro
  • 21. Gregor Mendel - As observações - by Ana Kastro Mendel manipulou a reprodução nas ervilheiras …
  • 22. Gregor Mendel - As experiências - by Ana Kastroby Ana Kastro
  • 23. Gregor Mendel - Os resultados - by Ana Kastro
  • 24. Conceitos a saber Linhas puras Cruzamento parental Híbrido Gene dominante Gene recessivo by Ana Kastro Homozigótico Heterozigótico Gene dominante Gene recessivo Fenótipo Genótipo
  • 26. Exercícios 1 - Cruzaram-se dois ratos com diferente cor de pêlo: o progenitor masculino tinha pêlo cinzento e o progenitor feminino pêlo negro. Todos os descendentes tinham pêlo cinzento. by Ana Kastro 1.1 – Indica qual o genótipo dos progenitores e dos seus descendentes (usa uma legenda). 1.2 – Indica qual a proporção de fenótipos esperados caso dois descendentes de pêlo cinzento acasalem (apresenta o xadrez mendeliano). 1.3 – Refere se o gene que determina a pelagem negra é dominante ou recessivo. 1.4 – Justifica.
  • 27. Exercícios 2 - O caracol "Cepaea nemoralis" pode possuir uma concha lisa ou listada. Do cruzamento entre um caracol de concha lisa e um caracol de concha listada de linhas puras resultaram caracóis de concha lisa. 2.1 – Indica, justificando, qual a característica que é condicionada por um gene dominante. by Ana Kastro 2.1 – Indica, justificando, qual a característica que é condicionada por um gene dominante. 2.2 – Indica, justificando com o xadrez mendeliano, qual a probabilidade de surgir na descendência caracóis de concha listada quando um caracol de concha lisa heterozigótico se reproduzir com um de concha lisa homozigótico
  • 28. Exercícios 3 – A cor da flor de uma planta é determinada por dois genes: "P", dominante, determina a cor púrpura e "p", recessivo, determina a cor amarela. Os resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta foram: - I x pp originou 100% púrpura - II x pp originou 50% púrpura e 50% amarela - III x pp originou 100% amarela - IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela by Ana Kastro - I x pp originou 100% púrpura - II x pp originou 50% púrpura e 50% amarela - III x pp originou 100% amarela - IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela 3.1 – Indica qual o genótipo e fenótipo das linhagens I, II, III e IV (apresenta os xadrezes mendelianos).
  • 30. Hereditariedade humana É difícil estudar casos de hereditariedade humana devido : by Ana Kastro
  • 31. Hereditariedade humana * by Ana Kastro * A transmissão da cor dos olhos, na verdade, é bastante mais complexa, existindo vários pares de genes que atuam em simultâneo ...
  • 33. Árvores genealógicas by Ana Kastro adaptado de “Planeta Vivo”, Porto Editora
  • 34. Árvores genealógicas by Ana Kastro adaptado de “Planeta Vivo”, Porto Editora
  • 35. Árvores genealógicas a interpretação 1 - A seguinte árvore genealógica representa o modo de transmissão de uma determinada doença. Os indivíduos representados a sombreado são doentes. 1.1 Estará esta doença associada a um gene recessivo ou a um gene dominante? 1 2 98 by Ana Kastro 1.1 Estará esta doença associada a um gene recessivo ou a um gene dominante? 1.2 Qual o genótipo provável de cada indivíduo desta família? 3 4 9 5 8 7 10 11 1413 12 1615 17 18 19 20 1.3 Se o indivíduo 20 casar com um homem normal heterozigótico, qual a probabilidade de terem um filho doente? (apresenta o xadrez mendeliano)
  • 36. Árvores genealógicas a interpretação 1 2 3 4 9 5 8 7 10 11 1413 12 1615 by Ana Kastro 17 18 19 20 1.5 Explica por que motivo, um casamento consangíneo (entre elementos da mesma família – primos, por exemplo), faz aumentar a probabilidade de aumentarem os casos da doença.
  • 40. Como se herda o sexo na espécie humana? by Ana Kastro Cariótipo humano: 46 cromossomas
  • 41. Como se herda o sexo na espécie humana? by Ana KastroÚnico par de cromossomas que diferem no tamanho e forma
  • 43. É o espermatozóide que determina o sexo de uma criança. É o espermatozóide que determina o sexo de uma criança. Como se herda o sexo na espécie humana? by Ana Kastro Explica,através de um xadrez mendeliano,por que motivo a probabilidade de nascer um menino é igual à probabilidade de nascer uma menina. Explica,através de um xadrez mendeliano,por que motivo a probabilidade de nascer um menino é igual à probabilidade de nascer uma menina.
  • 44. ATÉ A CIÊNCIA CONFIRMA … ATÉ A CIÊNCIA CONFIRMA … by Ana Kastro adaptado do prestigiado site Ciência Hoje.
  • 46. O que há de anormal neste homem...? by Ana Kastro Crescimento de pêlos longos e abundantes nas orelhos (nodjo)... O responsável? Gene localizado no cromossoma Y!!! Crescimento de pêlos longos e abundantes nas orelhos (nodjo)... O responsável? Gene localizado no cromossoma Y!!! AS MULHERES NUNCA SÃO AFETADAS!!!! Ehehehe. AS MULHERES NUNCA SÃO AFETADAS!!!! Ehehehe.
  • 47. by Ana Kastro É sem dúvida uma característica hereditária, no entanto não pode ser explicada de uma forma simplista (com um mero xadrez mendeliano)... Há muitas variações possíveis na coloração... É sem dúvida uma característica hereditária, no entanto não pode ser explicada de uma forma simplista (com um mero xadrez mendeliano)... Há muitas variações possíveis na coloração...
  • 48. Consegues ver os números na figura? by Ana Kastro Cerca de 10% da população mundial não consegue fazê-lo. Incapacidade de distinguir cores. O responsável? Um gene recessivo localizado no cromossoma X! Incapacidade de distinguir cores. O responsável? Um gene recessivo localizado no cromossoma X!
  • 49. ... O responsável? Um gene recessivo localizado no cromossoma X! ... O responsável? Um gene recessivo localizado no cromossoma X! Quem será mais afetado... homens ou mulheres? by Ana Kastro Quem será mais afetado... homens ou mulheres?
  • 50. by Ana Kastro Visão normal Visão de um daltónico
  • 51. by Ana Kastro Visão normal Visão de um daltónico
  • 53. by Ana Kastroby Ana Kastro
  • 54. Hereditariede e ambiente A expressão de muitas características hereditárias é fortemente influenciada pelo ambiente... by Ana Kastro
  • 55. Os raios UV são enviados pelo sol, filtrados na camada de ozono mas, ainda assim alguns ainda nos atingem! As nuvens NÃO filtram todos estes raios! Os raios UV atingem- nos com mais intensidade entre as 11h e as 14h Os raios UV conseguem entrar na água (50cm)  “Escaldões” - queimaduras by Ana Kastro Os raios UV conseguem entrar na água (50cm) Mesmo à sombra, 50% dos raios atingem-nos! A areia reflete 25% dos raios UV  “Escaldões” - queimaduras  Envelhecimento da pele  Cancro de pele
  • 57. A estrutura do DNA Nucleótido by Ana Kastro O DNA é feito de átomos...uma longa molécula enrolada em hélice! Há elementos que se repetem... Os nucleótidos! O DNA é feito de átomos...uma longa molécula enrolada em hélice! Há elementos que se repetem... Os nucleótidos! Nucleótido