Caso clinico sindrome de Gilbert

1. Alvaro Enríquez
Estefanía Alquinga
Thalía Nuñez
Alex Moreano
Dra. Mónica
Inca
ESCUELA DE MEDICINA

2. El principal síntoma es la aparición de ictericia (coloración
amarillenta de la piel), sobre todo en épocas de mucho estrés,
esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la
gripe.

3. Fatiga, Debilidad
Dolor Abdominal

4. Lo más característico es que la bilirrubina
total está aumentada a expensas de la
bilirrubina no conjugada o indirecta, pero la
bilirrubina conjugada o directa está en
niveles prácticamente normales. Las cifras
de bilirrubina total se encuentra
generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez
supera los 5 mg/dL, el valor normal es
1 mg/dL.

5. Son NORMALES las pruebas de imagen como ecografía,
tomografía axial computarizada y resonancia magnética
nuclear en las que se comprueba la inexistencia de lesión
hepática. Otros estudios como el hemograma son también
normales.

8. Datos de Filiación
 Nombre : NN
 Edad : 25 años.
 Sexo : masculino
 Estado Civil : soltera
 Instrucción : Básica
 Profesión : ninguna
 Ocupación : Ingeniero Matemático
 Lugar de Nacimiento : Quito
 Lugar de Residencia : Quito
 Residencias Ocasionales : ninguna
 Religión : Católica
 Raza : Mestizo
 Grupo Sanguíneo : ORH+

9. Coloración amarillenta
de la piel, y fatiga

10. Paciente refiere que tras no haber desayunado hoy en la mañana, que
hace aproximadamente 5 horas tras haber participado en competencia
de ciclismo, y recibir una llamada de su jefe con quién tuvo una
discusión, observa la presencia de ictericia a nivel de piel y esclerótica
además de astenia.
Por lo que acude inmediatamente al servicio de salud.

11. Antecedentes Patológicos Personales
•Bronquitis a los 10 años de edad.
Antecedentes Patológicos Familiares
Padre fallecido con Cirrosis

12.  Hábitos
FISIOLÓGICOS
 Alimentación: 2 veces al día, rica en carbohidratos
 Micción: 4 veces durante el día
 Deposición: 2 veces día.

PATOLÓGICOS
 Alcohol: NO
 Tabaco: SI
 Drogas: NO
 Alergias: Ninguna

 Condiciones Socio-
Económicas
 Paciente vive en departamento arrendado, junto con su novia; la vivienda
es de materiales perdurables.. Cuenta con 2 dormitorios, cocina, baño,
sala, comedor y todos los servicios básicos.

13. Revisión Actual de Sistemas
• SISTEMA CARDIORRESPIRATORIO.- Aparentemente normal
• SISTEMA DIGESTIVO.- Aparentemente normal
• SISTEMA ENDOCRINO y METABÓLICO.- Lo referido en la enfermedad actual
• SISTEMA NEUROLÓGICO.- Aparentemente normal.
• SISTEMA LOCOMOTOR.- Aparentemente normal
El Resto de Aparatos y Sistemas aparentemente normales.

15. TA FC FR T(axilar) Peso Talla
AL INGRESO 110/70 80x’ 16x’ 37°C 69kg 1.65
AL REALIZAR HC 120/80 76x’ 18x’ 37° 69Kg 1,65
•ESTADO DE CONCIENCIA: Paciente Lúcido, orientad0 en tiempo, persona y espacio.
•FASCIES:
•Somatoexpresiva: Normal
•Psicoexpresiva: Tranquilo
•BIOTIPO CONSTITUCIONAL: normosómico
•MARCHA: eubásica
•ACTITUD Y DECUBITO: Acostado, Decúbito Dorsal Activo
•PIEL: turgencia y elasticidad normal; color concuerda con el resto del cuerpo.
•FANERAS: implantación, forma y color normal.

17. Cabeza
CRANEO: Forma Normocefálico, de tamaño y volumen normal. No se palpan prominencias,
depresiones o puntos dolorosos.

CARA: color concuerda con el resto del cuerpo, cejas pobladas, movimientos palpebrales
normales
 Ojos: pupilas isocóricas, foto reactivas, iris de color de color negro, reflejo de acomodación y
consensual presente.
 BOCA: ausencia de ulceraciones. Orofaringe: amígdalas rosadas, de tamaño normal, pared
faríngea posterior normal.
 Oídos: Pabellón auricular de implantación normal. Conducto Auditivo externo permeable.

Cuello
Corto, Simétrico, no se observan adenopatías, color de piel concuerda con la del resto del cuerpo,
tráquea de ubicación y forma normal, movimientos activos y pasivos conservados.

18. Tórax
TORAX ANTERIOR
 Simétrico, Color concuerda con el resto del cuerpo, movimientos respiratorios de
amplitud y frecuencia normales: 18 respiraciones /minuto, no presencia de
cicatrices.
 PALPACIÓN: Expansión y elasticidad torácica normal, frémito vocal normal, no se
encuentran puntos dolorosos. Humedad y elasticidad normal.
 PERCUSIÓN: Hemitórax derecho: timpánico desde la región infraclavicular, hasta
7mo espacio intercostal, donde comienza la matidez hepática y termina hasta el
11avo espacio intercostal. Hemitórax Izquierdo: Timpánico hasta el 4to espacio
intercostal.

 AUSCULTACIÓN: Respiraciones de ritmo normal, intensidad normal, timbre normal,
murmullo alveolar normal, no hay presencia de estertores.
TORAX POSTERIOR
INSPECCIÓN: color de la piel concuerda con la del resto del cuerpo, movimientos
respiratorios normales.
PALPACIÓN: puntos dolorosos negativos, no se palpan adenopatías, expansibilidad
pulmonar conservada del mismo modo frémito vocal normal.

PERCUSIÓN: sonoridad.

AUSCULTACIÓN: Murmullo alveolar conservado en ambos pulmonares.

19. Abdomen
 INSPECCIÓN: color de la piel concuerda con la del resto del cuerpo, no
se observa latido aórtico.
 PALPACIÓN: Suave depresible, sin dolor
 PERCUSIÓN: timpánico en todo marco colónico.
 AUSCULTACIÓN: Ruidos Hidroaéreos

20. Región Genital
No se explora
Extremidades
Color de la piel concuerda con el resto del cuerpo no se observa la presencia
de cicatrices, movimientos articulares conservados. Muy escasa pilificación.
Turgencia y elasticidad conservada, músculos con tono y fuerza normal.

21. Análisis de Laboratorio Valores del paciente. Valores Normales
Bilirrubina Total 2.13 mg/dl 0,3 a 1 mg/dl
Bilirrubina Directa 0.3 mg/dl 0 a 0,3 mg/dl
Bilirrubina indirecta 1.75 mg/dl 0,2 a 0,8 mg/dl
Aspartato Aminotransferasa 22 U/l 10 a 34 U/I
Alanina Aminotransferasa 18 U/l 10 a 40 U/I
Fosfatasa Alcalina 119 U/l 44 a 147 U/I
Hemoglobina 15.6 g/dl 14 a 16 g/dl
Hematocrito 45.9 % 40,7 a 50,3 %
Leucocitos 9.800 mm3 4,5 a 10000 mm3
US Abdomen Sin hallazgos patológicos
en hígado ni vía biliar.

22. • Síndrome de Crigler-Najjar. Es una enfermedad la que
existe una deficiencia severa de la
enzima glucuroniltransferasa. Es muy poco frecuente,
entre 0.6 y 1 caso por millón de habitantes. Las cifras
de bilirrubina indirecta están elevadas, pero en un rango
muy superior al síndrome de Gilbert, oscilando entre 6 y
45 mg/dL.
• Síndrome de Dubin-Johnson. Se trata de un trastorno
benigno de origen genético en el que existe elevación
de las cifras de bilirrubina en sangre, pero a expensas
de la fracción conjugada o directa.

23. • Síndrome de Rotor. La bilirrubina esta elevada,
alcanzando unos niveles similares a los del síndrome
de Gilbert, pero a expensas de la fracción directa. Se
trata de un proceso benigno en el que no existe déficit
de glucuroniltransferasa.
• Anemia hemolítica. Se caracteriza por la destrucción
masiva de glóbulos rojos, la metabolización de la
hemoglobina contenida en los glóbulos rojos da lugar a
niveles elevados de bilirrubina. En
el hemograma existe anemia, dato que no aparecen en
el síndrome de Gilbert.

24. Síndrome de Gilbert